An bhfuil an galar aisteach seo ar do pháiste beag? - Foghlaimímis faoi Shiondróm Lesch-Nyhan

An ndéanann do dhuine beag é féin a ghortú? An bhfaca tú riamh é ag greimniú a liopaí, ag greimniú a mhéara, nó ag bualadh a chinn áit éigin? Nuair a tharlaíonn sé sin, is gnách go mbraitheann tú, mar mháthair nó mar athair, an-scanraithe agus imníoch. Inniu beimid ag caint faoi riocht chomh tromchúiseach, ach an-annamh ar a dtugtar Siondróm Lesch-Nyhan. Tá súil agam, tar éis duit seo a léamh, go mbeidh tuiscint shoiléir agat air seo.

Cad is Siondróm Lesch-Nyhan ann? Tuigimis go simplí é!

Go simplí, is riocht an-annamh é Siondróm Lesch-Nyhan (SNS) a bhíonn i láthair ag breith . Bíonn tionchar aige go príomha ar inchinn agus ar iompar linbh. Mar a luadh níos luaithe, ceann de na príomh-airíonna agus na hairíonna is déine den ghalar seo ná féindhíobháil neamhrialaithe an linbh. Ciallaíonn sé sin rudaí cosúil le greim a fháil ar a liopaí, greim a fháil ar a mhéara, nó a gceann a bhualadh i gcoinne rudaí cosúil leis an mballa. Samhlaigh cé mhéad pian a chaithfidh leanbh beag a mhothú nuair a dhéanann siad é sin.

Is cúis leis an ngalar seo leibhéil arda aigéid úraigh, táirge dramhaíola nádúrtha inár gcorp. Amhras taighdeoirí go mbíonn tionchar ag LNS freisin ar leibhéil an teachtaire ceimicigh dopamine, atá riachtanach do fheidhmiú sláintiúil na hinchinne.

Is féidir le leanaí a bhfuil an riocht seo, LNS, airtríteas dian, pianmhar ar a dtugtar gout a fhorbairt. D’fhéadfadh distóine agus moilliú meabhrach a bheith orthu freisin.

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do shiondróm Lesch-Nyhan. Níl an prognóis maith. Mar sin féin, le cóireáil chuí, is féidir comharthaí do linbh a rialú, is féidir deacrachtaí a laghdú, agus is féidir cáilíocht na beatha a fheabhsú go pointe áirithe.

Cé a fhaigheann Siondróm Lesch-Nyhan?

Is neamhord meitibileach oidhreachtúil é siondróm Lesch-Nyhan. De ghnáth, déantar é a tharchur ó mháthair go mac. Is annamh a tharlaíonn sé i measc cailíní.

Mar sin féin, uaireanta, fiú mura raibh an galar géiniteach seo ag aon duine sa teaghlach roimhe seo, is féidir leis an riocht 'LNS' seo tarlú freisin mar gheall ar athrú tobann (mútacht) i ngéin shonrach (géin HPRT1) agus an leanbh ag fás sa bhroinn. Is féidir le 'tástáil ghéiniteach' a fháil amach an bhfuil an mhútacht géine seo oidhreachtúil nó an bhfuil sé forbartha le déanaí ag duine.

An bhfuil riochtaí eile ann a bhfuil cuma shiondróm Lesch-Nyhan (LHS) orthu?

Sea, tá roinnt riochtaí eile ann a léiríonn comharthaí cosúil le 'LNS'. Mar shampla, tá comharthaí cosúil le 'LNS' ag 'neamhord speictrim uathachais' agus 'pairilis cheirbreach' araon.Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach diagnóis chruinn a fháil ionas gur féidir le do leanbh an chóireáil cheart a fháil.

Seo roinnt coinníollacha eile atá cosúil le `LNS`:

• Siondróm Cornelia de Lange - Is neamhord forbartha é seo freisin.
• Dísautonomia teaghlaigh.
• Siondróm X leochaileach.
• Easnamh glúcóis 6-fosfáit díhiodráiteas (G6PD) - Is riocht géiniteach é seo a théann i bhfeidhm ar chealla fola dearga.
• `Néarapaite céadfach oidhreachtúil`.
• Galar Huntington.
• Hipirghníomhaíocht sintéise fosfaribosail pirophosphate (PRPP) - Bíonn rótháirgeadh aigéad úraic mar thoradh air seo freisin.
• `Siondróm Rett`.
• `Siondróm Tourette`.

An bhfuil cineálacha éagsúla de shiondróm Lesch-Nyhan (LHS) ann?

Is an cineál is coitianta den ghalar, ar a dtugtar siondróm Clasaiceach Lesch-Nyhan (SCL), an-dian . Is cúis le fadhbanna fisiciúla, meabhracha agus iompraíochta é. Mar sin féin, tá cineálacha eile den ghalar ann atá níos séimhe . Is beag comharthaí atá ag leanaí a bhfuil na cineálacha seo orthu. Tá siad i bhfad níos lú seans ann freisin go ndéanfaidh siad dochar dóibh féin agus go bhforbróidh siad neamhoird ghluaiseachta.

Is iad na cineálacha boga seo a leanas:

• `Feidhm néareolaíoch a bhaineann le HPRT1 (HND)`.
• `Hipiriúicéime a bhaineann le HPRT1 (siondróm Kelley-Seegmiller)` (Hipiriúicéime a bhaineann le HPRT1 - Siondróm Kelley-Seegmiller) - Is é seo an cineál is séimhe.

Cad iad na hainmneacha eile atá ann do shiondróm Lesch-Nyhan (LHS)?

Tugtar roinnt ainmneacha eile ar an ngalar seo freisin. Seo iad:

• `Siondróm féin-mhilleadh cóireoathéatóis`
• `Easnamh iomlán hipocsantain-guanine fosfaribosiltransferase`
• `Gút ógánach`
• `Siondróm hipearúiricéime ógánach`
• `Siondróm Kelley-Seegmiller`
• Galar Lesch Nyhan (LND)
• `Siondróm hipearúiricéime príomhúil`
• `Easnamh iomlán HPRT`
• `Hipiriúicéime X-nasctha`

Cé chomh coitianta is atá Siondróm Lesch-Nyhan (LHS)?

Is riocht an-annamh é siondróm Lesch-Nyhan. Bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine amháin as gach 380,000 duine . Tá sé níos coitianta i measc buachaillí freisin. Aithníodh an siondróm den chéad uair i 1964.

Cad is cúis le Siondróm Lesch-Nyhan (LHS)?

Is é an phríomhchúis leis seo náAthrú, nó sóchán, i ngéin shonrach ar a dtugtar an `ghéin HPRT1`. Táirgeann an ghéin `HPRT1` seo einsím an-tábhachtach ar a dtugtar `HPRT`. Is cineál próitéine é einsím a luasghéaraíonn imoibrithe ceimiceacha (meitibileacht) inár gcorp agus a chuidíonn leis an gcorp feidhmiú.

Samhlaigh cad a tharlaíonn nuair nach n-oibríonn an einsím `HPRT` seo i gceart. I siondróm Lesch-Nyhan, ní féidir leis an gcorp ceimiceáin ar a dtugtar `purines` a úsáid i gceart . Nuair nach n-úsáidtear na purines seo i gceart, athraíonn siad ina `aigéad úrach`. Is táirge dramhaíola é seo inár bhfuil.

De ghnáth, téann an chuid is mó den 'aigéad úrach' seo trí na duáin agus eiscrítear san fhual é. Mar sin féin, i siondróm Lesch-Nyhan, carnann 'aigéad úrach' (aigéad úrach) sa chorp i mbreis (hipearúiricéime) .

Taisctear an iomarca aigéad úrach seo mar chlocha beaga, nó criostail úráite, sa chraiceann, sna lámha agus sna cosa. Is féidir leis na criostail seo damáiste a dhéanamh do na hailt agus riocht ar a dtugtar gout a chur faoi deara.

Chomh maith leis sin, is féidir leis na clocha beaga seo foirmiú sna duáin nó sa lamhnán, rud a chuireann bac ar shreabhadh an fhuail agus a chruthaíonn pian. I gcásanna tromchúiseacha áirithe, féadfaidh an dá duán stopadh ag obair (teip duánach).

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Lesch-Nyhan (LHS)?

Bíonn tionchar ag comharthaí i leanaí a bhfuil siondróm Lesch-Nyhan orthu ar a gcumas meabhrach, a ngluaiseachtaí agus a n-iompar . Tá laigí i rialú matáin agus moilleanna forbartha i measc na chéad chomharthaí den riocht.

D’fhéadfadh criostail oráiste a bheith i naipcíní roinnt leanaí má tá an iomarca aigéad úrach ina gcorp. Mar sin féin, ní bhíonn aon chomharthaí soiléire le feiceáil i bhformhór na leanaí a bhfuil an riocht seo orthu go dtí go mbíonn siad thart ar 4 mhí d’aois.

Tá go leor comharthaí ann a fheiceann tuismitheoirí agus dochtúirí. Féachfaimid orthu ceann ar cheann:

Dochar a dhéanamh duit féin agus do dhaoine eile

Is sainairíonna de shiondróm Lesch-Nyhan féinghortú éigeantach , riocht a tharlaíonn tar éis do leanbh tosú ag teacht fiacla. De ghnáth áirítear leis an iompar seo:

• Ag bualadh do chinn nó do ghéaga áit éigin.
• Liopaí, méara agus leicne ag greimniú.
• Ag greannú sna súile.

Uaireanta, déanann páistí a bhfuil an riocht seo orthu iarracht dochar a dhéanamh do dhaoine eile. Féadfaidh siad drochíde bhéil a dhéanamh, greim a fháil ar dhaoine eile, bualadh leo, greim a fháil orthu nó seile a chaitheamh orthu . Caithfidh sé a bheith chomh brónach agus gan chabhair do mháthair nó d’athair é seo a fheiceáil, nach ea?

Fadhbanna matáin agus gluaiseachta

Is comharthaí coitianta eile fadhbanna le rialú matáin. Áirítear leo seo:

• Is éard atá i gceist le ballismus ná gluaiseacht athchleachtach na lámha nó na gcosa ar an mbealach céanna.
• Deacracht ag crawláil, ag siúl, nó ag ithe le do lámha.
• Deacracht shlogtha (disphagia).
• Hipirfhrithchaiteachas.
• Lúbadh an dromlaigh mar gheall ar chrapadh matáin (opisthotonos).
• Gluaiseachtaí neamhdheonacha (dystóine) nó athruithe ar nathanna aghaidhe.
• Gluaiseachtaí preabadh, casta agus lúbadh neamhdheonacha (cóireoathéatóis).
• Gluaiseachtaí tobann preabacha (chóiré).
• Gluaiseacht lagaithe mar gheall ar stiffness nó righneas matáin (spasticity).
• Slurring focal nó urlabhra mhall (disarthria).

Fadhbanna sláinte

D’fhéadfadh fadhbanna sláinte áirithe a bheith ag leanaí a bhfuil siondróm Lesch-Nyhan orthu mar gheall ar charnadh ‘aigéid úraigh’ sa chorp. Áirítear leis seo:

• Clocha lamhnáin.
• Teip duáin.
• Clocha duáin.
• Gúta.
• Anemia megaloblastic de bharr easnamh vitimín B12.
• Urlacan go minic.

Fadhbanna foghlama

D’fhéadfadh fadhbanna a bheith ag leanaí freisin, mar shampla:

• Deacrachtaí foghlama.
• Fadhbanna meabhracha amhail cailliúint cuimhne nó laghdú ar aird.
• Deacracht ag pleanáil rudaí casta.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Lesch-Nyhan (LHS)?

B’fhéidir go dtabharfaidh tú faoi deara comharthaí i do leanbh. Nó, b’fhéidir go dtabharfaidh dochtúir faoi deara iompar neamhghnách le linn scrúdú gnáthaimh. Déanann soláthraithe cúram sláinte diagnóis ar shiondróm Lesch-Nyhan le scrúdú fisiceach .

Cuirfidh siad ceist ort freisin faoi chomharthaí do linbh agus faoi stair leighis do theaghlaigh. Lorgóidh siad comharthaí ar nós:

• Moilleanna forbartha.
• Cinnfidh tástáil fola nó fuail an bhfuil do leibhéal aigéad úrach ardaithe.
• Iompraíochtaí féindhíobhála.

Cad iad na tástálacha eile a chabhraíonn le diagnóis?

D’fhéadfadh do dhochtúir tástálacha fola agus tástáil ghéiniteach a mholadh chun an diagnóis a dheimhniú agus riochtaí eile a chur as an áireamh. Is éard atá i gceist le tástáil ghéiniteach ná sampla beag fola a thógáil. Tar éis na tástála géiniteach, labhróidh comhairleoir géiniteach leat faoi na torthaí.

Má tá siondróm Lesch-Nyhan ag duine éigin i do theaghlach, agus má tá tú ag iompar clainne, labhair le do dhochtúir faoi. D’fhéadfadh do dhochtúir tástáil réamhbhreithe a mholadh, go háirithe má tá a fhios agat gur buachaill do leanbh. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh sa tástáil réamhbhreithe seo:

• Amniocentesis.
• Sampláil villus chorionic.

An bhfuil leigheas ann do Shiondróm Lesch-Nyhan (LHS)?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do shiondróm Lesch-Nyhan, agus tá roghanna cóireála teoranta. Mar sin féin, is féidir le soláthraithe cúram sláinte cabhrú leat féin agus le do leanbh na hairíonna a bhainistiú agus caighdeán maireachtála níos fearr a bhaint amach.

Cé a bheidh ar fhoireann chóireála Siondróm Lesch-Nyhan (LHS) mo linbh?

Má tá siondróm Lesch-Nyhan ar do leanbh, is gnách go gclúdóidh foireann speisialtóirí agus oibrithe sláinte éagsúla speictream iomlán na comharthaí. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh san fhoireann seo:

• Géineolaí.
• Speisialtóir duáin (neifreolaí).
• Néareolaí.
• Teiripeoir ceirde.
• Péidiatraiceoir.
• Teiripeoir fisiceach.
• Oibrí sóisialta.
• Paiteolaí urlabhra agus teanga.
• Dochtúir atá speisialaithe sa chóras fuail (úireolaí).

Conas a dhéantar Siondróm Lesch-Nyhan (LHS) a chóireáil?

Braitheann cóireáil do shiondróm Lesch-Nyhan ar chomharthaí do linbh agus a ndéine.

D’fhéadfadh go mbeadh maoirseacht agus tacaíocht bhreise ag teastáil ó nuabheirthe agus ó leanaí óga le beathú .

D’fhéadfadh do sholáthraí cúram sláinte rudaí cosúil le:

• Cógais chun leibhéil arda aigéad úrach a rialú nó chun fadhbanna iompraíochta a mhaolú.
• Cúnamh le beathú nó le slogadh.
• Gléasanna cúnta, amhail cathaoir rothaí, chun gluaiseacht a dhéanamh níos éasca.
• Teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair.
• Gléasanna cosanta amhail splint nó garda béil chun gluaiseachtaí neamhdheonacha amhail greim méar a chosc.
• Nósanna imeachta amhail lithotripsy tonn turrainge nó lithotripsy léasair chun clocha duáin nó lamhnáin a bhriseadh suas.

An féidir liom riosca mo linbh Siondróm Lesch-Nyhan (LHS) a fhorbairt a laghdú?

Déanta na fírinne, níl aon bhealach ann chun siondróm Lesch-Nyhan a chosc . Is iad athruithe géiniteacha (sócháin) a tharlaíonn agus an leanbh ag fás sa bhroinn is cúis leis. Ní féidir le haon rud a dhéanann tú an galar seo a chur faoi deara. Cuimhnigh air sin. I gcásanna áirithe, is féidir tástáil réamhbhreithe a dhéanamh chun an sóchán géiniteach a bhrath.

Cad é an dearcadh atá ann do leanbh a bhfuil siondróm Lesch-Nyhan (LHS) air/uirthi?

Is gnách go mbíonn droch -ionchas ag leanaí a bhfuil siondróm Lesch-Nyhan orthu. De ghnáth ní féidir leo siúl agus bíonn cathaoir rothaí ag teastáil uathu. Bíonn ionchas saoil gearr ag go leor acu. Mar gheall ar dheacrachtaí an ghalair, is annamh a mhaireann daoine níos faide ná 20 bliain. Mar sin féin, is féidir le foireann chóireála cabhrú leat féin agus le do leanbh na hairíonna a bhainistiú agus cabhrú le do leanbh fanacht chomh compordach agus chomh gníomhach agus is féidir.

Cathain ba chóir dom comhairle leighis a lorg do mo leanbh?

Tá sé tábhachtach siondróm Lesch-Nyhan a aithint go luath . Is féidir le soláthraithe cúram sláinte tacaíocht leanúnach agus faoiseamh ó na hairíonna a chur ar fáil duit féin agus do do leanbh. Oibreoidh do dhochtúir leat chun plean cóireála a chur in oiriúint do riachtanais athraitheacha do linbh.Cruthaíonn plean cúraim pearsantaithe.

Mothaíonn go leor tuismitheoirí go leor turraing agus easpa cabhrach tar éis dóibh a bheith diagnóisithe le siondróm Lesch-Nyhan. Is léir gur galar géiniteach neamhchoitianta é seo nach bhfuil aon leigheas air. Mar sin féin, is féidir le braiteadh agus cóireáil luath feabhas suntasach a chur ar cháilíocht beatha linbh. Labhair le do dhochtúir faoi chóireálacha éifeachtacha a d'fhéadfadh difríocht a dhéanamh de réir mar a fhásann do leanbh.

Ar deireadh, teachtaireacht le tabhairt abhaile

Ceart go leor, mar sin ón méid atá pléite againn, tá súil agam gur fuair tú léargas éigin ar Shiondróm Lesch-Nyhan. Is riocht an-annamh agus an-dúshlánach é seo do leanbh agus do theaghlach.

• Is galar géiniteach é seo: is minic a théann sé ó mháthair go mac, nó is féidir gur sóchán géiniteach nua is cúis leis.
• Is é an príomh-shíomptóm féindhíobháil: bíonn fadhbanna matáin, riochtaí cosúil le gout, agus deacrachtaí foghlama mar thoradh air freisin.
• Níl aon leigheas ann, ach is féidir na hairíonna a rialú: le cóireálacha éagsúla agus tacaíocht ó fhoireann dochtúirí speisialaithe, is féidir linn iarracht a dhéanamh saol an linbh a dhéanamh chomh compordach agus is féidir.
• Tá diagnóis luath an-tábhachtach: Má thugann tú faoi deara comharthaí, iarr comhairle leighis láithreach.
• Níl tú i d'aonar: Is féidir go mbeadh sé deacair fanacht láidir go meabhrach i gcás mar seo. Mar sin féin, iarr tacaíocht ó dhochtúirí, comhairleoirí agus daoine muinteartha.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon cheann de na hairíonna seo ag do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir cáilithe a luaithe is féidir.

Siondróm Lesch -Nyhan, LNS, géin HPRT1, aigéad úrach, gout, féinghortú, neamhord géiniteach, péidiatraice, galair ghéiniteacha, aigéad úrach