An bhfuil spotaí agus cnapáin dath caife ar do chorp? Foghlaimímis faoi NF1 (Neurofibromatosis Cineál 1)

An bhfuil tú tar éis a lán spotaí donn éadroma a thabhairt faoi deara ar do chraiceann, nó ar chorp do linbh? B’fhéidir go bhfeiceann tú cnapáin bheaga faoin gcraiceann? Cé go gceapann go leor daoine gur gnáthrud iad seo, uaireanta is féidir leo a bheith ina gcomharthaí ar riocht géiniteach ar a dtugtar ‘Neurofibromatosis Cineál 1’, nó NF1 mar ghiorrú. Ná bíodh imní ort, cé go bhfuil an t-ainm scanrúil, is riocht inbhainistithe é. Inniu, labhróimid faoi ar fad ar bhealach simplí, éasca le tuiscint.

Go simplí, cad é NF1?

Is riocht géiniteach é NF1. Bíonn tionchar aige go príomha ar ár gcraiceann agus ar ár gcóras néarógach (is é sin, an inchinn, corda an dromlaigh, agus néaróga ar fud an choirp). Is cúis le hathrú beag sa phróiseas a rialaíonn fás cealla inár gcorp é. Smaoinigh air mar 'lasc' inár gcorp a rialaíonn deighilt cealla. Bíonn locht beag ag duine a bhfuil NF1 air sa lasc seo. Mar thoradh air sin, roinneann roinnt cealla ró-thapa agus cruthaíonn siadaí.

De ghnáth, forbraíonn na meall seo ar néaróga. Sin é an fáth a dtugaimid neurofibromas orthu. Is é an rud is tábhachtaí ná go bhfuil an chuid is mó de na meall seo neamhurchóideach . Ciallaíonn sé sin nach ailse iad. Is féidir leis na meall seo forbairt ar néaróga san inchinn, sa chorda dromlaigh, agus sa chraiceann. B’fhéidir gur chuala tú do dhochtúir ag glaoch “galar Von Recklinghausen” ar an riocht seo. Sin ainm eile air.

Cé chomh coitianta is atá NF1?

Is é NF1 an cineál néarfhibromatóis is coitianta. Tuairiscítear go dtiteann 96% de na hothair uile isteach sa chineál seo. Ar fud an domhain, meastar go bhféadfadh NF1 a bheith ag thart ar dhuine as gach 3,000 nuabheirthe. Ciallaíonn sé seo nach riocht an-annamh é.

Cad iad na príomh-airíonna a bhaineann le NF1?

Is iad na meall a phléamar níos luaithe, a bhrúnn ar na néaróga, is cúis le hairíonna NF1. Ach ní bhíonn na hairíonna céanna ag gach duine. Bíonn an-bheagán comharthaí ag daoine áirithe, agus bíonn tionchar beagán níos mó ag daoine eile. Féachfaimid ar na príomh-airíonna.

Cad is cúis le NF1?

Is é is cúis leis seo ná athrú an-bheag inár ngéinte. Le bheith beacht, is sóchán é i ngéin ar a dtugtar 'neurofibromin 1'. Tugann an ghéin seo treoir dár gcorp próitéin ar a dtugtar 'neurofibromin' a dhéanamh. Tá an próitéin seo cosúil le 'coscán' a rialaíonn an ráta ag a roinneann cealla inár gcorp. Tugtar '(coscóir meall)' air seo freisin.

I gcás NF1, mar gheall ar earráid sna treoracha sa ghéin seo, ní tháirgtear an próitéin neurofibromin i gceart. Ciallaíonn sé seo nach n-oibríonn an 'coscán' i gceart. Mar thoradh air sin, roinneann roinnt cealla go neamhrialaithe agus cruthaíonn siadaí.

Tá dhá bhealach ann gur féidir leis an athrú géiniteach seo tarlú:

1. Oidhreacht ó thuismitheoirí: Má tá NF1 ag tuismitheoir amháin, tá seans 50% ann go mbeidh an riocht mar oidhreacht ag leanbh.

2. Tarlú randamach: Níl aon stair teaghlaigh ag thart ar leath d’othair NF1. Ciallaíonn sé seo, fiú mura bhfuil an riocht ag na tuismitheoirí, gur féidir leis an athrú tarlú go randamach le linn giniúint géinte i gcorp an linbh.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le NF1?

Cé nach mbíonn deacrachtaí tromchúiseacha ag formhór na ndaoine, d’fhéadfadh na nithe seo a leanas tarlú uaireanta:

• Caillteanas radhairc (mar gheall ar meall glioma optúil)
• Briseadh nó dífhoirmíochtaí cnámh
• Damáiste néaróg
• Brú fola ard (Hipirtheannas)
• Athfhillteach meall fiú tar éis cóireála
• Féinmheas íseal mar gheall ar imní faoi chuma duine

Conas a dhéantar NF1 a dhiagnóisiú?

Déanfaidh dochtúir scrúdú ort ar dtús chun tuiscint a fháil ar an ngalar. Déanfaidh an dochtúir scrúdú cúramach ar do chraiceann le haghaidh spotaí, cnapáin, srl. Ina theannta sin, féadfaidh siad tástálacha a dhéanamh chun an diagnóis a dheimhniú.

• Tástálacha íomháithe: Tástálacha ar nós `(MRI)`, `(X-gha)` nó `(scanadh CT)` chun a fheiceáil an bhfuil siadaí taobh istigh den chorp.
• Tástáil ghéiniteach: Tástáil fola chun a dheimhniú an bhfuil sóchán sa ghéin `NF1`.
• Scrúdú súl: Do shúile a scrúdú ag speisialtóir chun nóidíní Lisch a sheiceáil.

Is minic a dhéantar diagnóis ar an ngalar seo i ndaoine fásta. Tá sé seo amhlaidh toisc, mar a luadh níos luaithe, go dtosaíonn roinnt comharthaí (mar shampla, cnapáin faoin gcraiceann) ag teacht chun cinn le haois.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh NF1?

Is é an rud is tábhachtaí le rá ar dtús ná,Níl aon leigheas ann do NF1 go fóill. Ach ná bíodh eagla ort. Tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh leat do chuid comharthaí a bhainistiú agus saol níos rathúla agus níos sásúla a chaitheamh. Braitheann an chóireáil ar an gcineál comharthaí atá agat.

• Máinliacht: Is féidir siadaí atá pianmhar, a chomhbhrúnn néaróga, nó a chuireann isteach ar chuma a bhaint go máinliachta.
• Cóireáil ailse: Má éiríonn meall ailseach, tugtar cóireálacha ar nós “ceimiteiripe”.
• Cóireálacha cnámh: Úsáidtear obráid nó braces le haghaidh rudaí cosúil le comhleá dromlaigh.
• Cógais: Tá cógais shonracha ann anois, amhail selumetinib, chun fás meall a rialú. Úsáidtear cógais freisin chun galair amhail ADHD a chóireáil.

Tábhacht na seiceálacha leighis rialta

Tá sé tábhachtach do dhaoine a bhfuil NF1 orthu dul chuig dochtúir uair sa bhliain ar a laghad le haghaidh seiceáil iomlán. Ba chóir dóibh a súile agus a mbrú fola a sheiceáil gach bliain freisin. Cabhróidh sé seo leo aon fhadhbanna nua a aithint go luath agus cóireáil a thosú.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má cheapann tú go bhfuil comharthaí NF1 ort féin nó ar do leanbh, go háirithe má thugann tú faoi deara na nithe seo a leanas, bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir.

• Tá níos mó ná sé láthair café-au-lait (daite caife) acu.
• Athruithe craicinn nó cnapáin gan chúis.
• Athruithe ar fhís.

Má tá a fhios agat cheana féin go bhfuil NF1 ort, má bhíonn pian méadaithe, fás tapa meall, nó comharthaí nua ort, cuir do dhochtúir ar an eolas láithreach.