Tá an lúcháir a bhraitheann tú nuair a fhéachann tú ar do leanbh nuabheirthe dochreidte, ceart? Ach ansin, nuair a chloiseann tú faoi chuid de na tástálacha a dhéantar san ospidéal tar éis don leanbh a bheith breithe, mothaíonn tú beagáinín scanraithe agus fiosrach. Ceann de na tástálacha sin is ea an tástáil PKU. B’fhéidir nach bhfuil an t-ainm seo cloiste agat. Ach is tástáil an-tábhachtach í seo. Inniu beimid ag caint faoin riocht neamhchoitianta seo ar a dtugtar PKU, ach má aithnítear go luath é, is féidir é a rialú go hiomlán agus is féidir leis an leanbh saol sláintiúil a chaitheamh.
Go simplí, cad is PKU (Feinilcéatóiniúria) ann?
Is neamhord géiniteach neamhchoitianta é PKU, nó Feinilkéatóiniúria. Oidhreacht ó thuismitheoirí é. Ní féidir le leanbh a bhfuil an riocht seo air an aimínaigéad feinilalainín, atá le fáil sna bianna próitéine a itheann muid, a dhíleá i gceart, ná a bhriseadh síos.
Smaoinigh ar ár gcorp mar mhonarcha mhór. Is iad na hamhábhair a chuireann muid isteach sa bhia a itheann muid. Úsáideann oibrithe beaga ar a dtugtar einsímí na hamhábhair seo chun na rudaí a theastaíonn ónár gcorp a dhéanamh. Ní bhíonn mórán nó aon táirgeadh ar einsím speisialta ar a dtugtar feiniolalainín hiodrocsaláis (PAH) ag leanbh a bhfuil PKU air, agus is é sin a bhriseann síos feiniolalainín.
Mar sin, cad a tharlaíonn? Tosaíonn feinilalainín, a fhaightear ó bhainne cíche agus níos déanaí ó bhianna a itheann an leanbh, ag carnadh san fhuil seachas a bheith á dhíbirt ón gcorp. Nuair a mhéadaíonn méid an feinilalainín a charnaíonn ar an mbealach seo, bíonn sé tocsaineach d’inchinn an linbh . Mura ndéantar cóireáil air, is féidir leis seo damáiste a dhéanamh don inchinn agus deacrachtaí tromchúiseacha a chur faoi deara amhail míchumas intleachtúil agus moilleanna forbartha.
Ach is é an rud is fearr anseo ná go ndéanann ospidéil an tástáil PKU seo ar gach leanbh a bheirtear i mórán tíortha, lena n-áirítear Srí Lanca. Dá bhrí sin, is féidir an galar a aithint go luath. Ós rud é gur féidir cóireáil a thosú a luaithe a aithnítear é, bíonn an deis ag an leanbh forbairt go gnáth agus go sláintiúil, rud a chuireann cosc ar chomharthaí tromchúiseacha forbairt.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le PKU?
Breathnaíonn leanbh a bhfuil PKU air go hiomlán sláintiúil ag am breithe. Mar sin, ar dtús, ní fhéadfadh aon athruithe suntasacha a bheith ann. Mura ndéantar cóireáil air, tosóidh na hairíonna le feiceáil idir trí agus sé mhí d'aois. Le linn an ama seo, féadfaidh tú moilleanna beaga a thabhairt faoi deara i bhforbairt do linbh.
Faoin am a bhíonn leanbh thart ar bhliain d'aois, mura ndéantar cóireáil air, féadfaidh na hairíonna seo a leanas teacht chun solais.
| Siomptóim | Cur síos |
|---|---|
| Boladh aisteach | Boladh aisteach, musty ó anáil, allas nó fual an linbh. |
| Athruithe datha | Tá craiceann, gruaig agus súile an linbh níos éadroime i gcomparáid leis an gcuid eile den teaghlach. |
| Galair craicinn | Galair craicinn ar nós eicsiama. |
| Moilliú fáis | Ní bhíonn meáchan agus airde ag méadú i gcomhréir le haois (moill fáis). |
| Gnéithe eile | Comharthaí ar nós urlacan, masmas agus crith. |
| Comharthaí tromchúiseacha a d'fhéadfadh tarlú mura ndéantar cóireáil orthu | |
| Fadhbanna iompair | Ag déanamh fidget go minic, iompar meargánta, agus iarrachtaí chun dochar a dhéanamh dóibh féin. |
| Hipirghníomhaíocht | A bheith róghníomhach le fanacht in aon áit amháin. |
| Taomanna | Coinníollacha cosúil le taomanna . |
Cén tionchar a bhíonn ag toircheas ar mháthair le PKU?
Is pointe an-tábhachtach é seo. Má éiríonn bean a bhfuil PKU uirthi torrach agus mura bhfuil a riocht PKU faoi smacht le linn na tréimhse sin, is féidir leis difear a dhéanamh don leanbh sa bhroinn. Is féidir leis an leibhéal méadaithe feiniolalainín i bhfuil na máthar dochar a dhéanamh don leanbh.
Méadaíonn sé seo an baol breith anabaí agus is féidir leis deacrachtaí éagsúla a chur faoi deara don leanbh gan bhreith freisin.
- Galar croí ó bhroinn
- Roinnt athruithe ar chruth aghaidhe
- Meáchan breithe íseal
- Ceann beag (micriceifile)
Ach ná bíodh eagla ort. Má tá PKU ort, labhair le do dhochtúir agus lean aiste bia speisialta i rith do thoirchis, is féidir leatsa leanbh sláintiúil go hiomlán a bheith agat freisin.
Cén fáth a bhforbraíonn PKU? Cad is cúis leis?
Mar a phléamar níos luaithe, is galar géiniteach é PKU. Is é is cúis leis ná sóchán i ngéin ar a dtugtar 'PAH' inár gcorp. Tugann an géin 'PAH' seo treoir dár gcorp an einsím a bhriseann síos feiniolalainín a dhéanamh. Nuair a bhíonn sóchán sa ghéin, ní tháirgtear an einsím sin, nó bíonn locht ina tháirgeadh.
Oidhreacht a fhaightear an galar seo i bpatrún autosómach cúlaitheach. Go simplí, seo mar a tharlaíonn sé:
Chun go bhforbróidh leanbh an galar, ní mór dóibh cóip amháin den ghéin athraithe a fháil óna máthair agus óna athair araon . Mura bhfaigheann siad an ghéin ach ó thuismitheoir amháin, ní fhorbróidh an leanbh an galar. Mar sin féin, d'fhéadfadh an tuismitheoir sin a bheith ina iompróir. Ciallaíonn sé seo nach mbeadh comharthaí orthu, ach gur féidir leo an ghéin a thabhairt dá leanaí sa todhchaí.
Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar PKU?
Tá sé i bhfad níos éasca anois PKU a aithint a bhuíochas le scagthástáil nuabheirthe.
Idir 24 agus 72 uair an chloig tar éis breith do linbh, déanfaidh dochtúir nó altra san ospidéal priocadh i sáil do linbh le snáthaid bheag agus cúpla braon fola a bhailiú ar chárta speisialta. Tugtar 'tástáil priocadh sála' air seo. Úsáidtear an sampla fola seo chun leibhéal feiniolalainín i bhfuil do linbh a sheiceáil.
Má tá leibhéal feiniolalainíne san fhuil ard, déantar tástálacha fola agus fuail bhreise chun an diagnóis a dheimhniú. Uaireanta, is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun an t-athrú géiniteach sonrach is cúis leis an ngalar a aithint.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh PKU?
Níl aon leigheas ar PKU. Mar sin féin, is féidir an riocht a bhainistiú go han-mhaith ar feadh an tsaoil . Féadfaidh na hairíonna teacht ar ais má stoptar an chóireáil. Is é an phríomhchóireáil ná aiste bia speisialta agus uaireanta cógas.
1. Aiste bia speisialta íseal i feiniolalainín
Seo an chuid is tábhachtaí agus is mó de bhainistíocht PKU.Caithfidh duine a bhfuil PKU air aiste bia íseal i feiniolalainín a leanúint don chuid eile dá saol.
Ós rud é gur cuid de phróitéin é feiniolalainín, ní mór bianna saibhir i bpróitéin a theorannú .
- Feoil, iasc, sicín
- Uibheacha
- Bainne agus táirgí déiríochta (iógart, cáis)
- Gránaigh cosúil le lintilí agus piseanna cíce
- Táirgí soighe
- Cnónna
Mar sin féin, ós rud é go bhfuil méid áirithe próitéine ag teastáil ón gcorp le haghaidh fáis, ba cheart duit labhairt le diaitéiteach chun a chinneadh cé mhéad próitéine is féidir leat a ithe. Cruthóidh siad plean béile cothaitheach atá oiriúnach don leanbh/duine a bhfuil PKU air.
An-tábhachtach: Ba chóir an milseoir saorga 'aspartame' a sheachaint go hiomlán. Déantar aspartame a bhriseadh síos sa chorp chun feiniolalainín a tháirgeadh. D’fhéadfadh sé a bheith i go leor deochanna, bianna, gumaí coganta, roinnt vitimíní, agus síoróipí casachta atá lipéadaithe 'aiste bia' nó 'saor ó shiúcra'. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach an lipéad a léamh go cúramach sula n-itheann tú nó sula n-ólann tú aon rud.
Ba chóir foirmle speisialta nach bhfuil feiniolalainín inti a thosú láithreach do naíonáin nuabheirthe le PKU.
2. Cógais
I gcás roinnt othar PKU, d’fhéadfadh cógais a bheith ina gcabhair sa bhreis ar aiste bia. Níor cheart iad seo a úsáid ach amháin ar mholadh dochtúra.
- Déhidreaclóiríd sapropterin (Kuvan®): Cuidíonn an cógas seo le roinnt othar feinilalanín a bhriseadh síos sa chorp. Mar sin féin, ba chóir duit leanúint d'aiste bia agus an cógas seo á ghlacadh agat.
- Pegvaliase (Palynziq®): Is vacsaín í seo a mholtar d'othair fásta. Soláthraíonn sí einsím don chorp a bhriseann síos feiniolalainín.
An féidir saol gnáth a chaitheamh le PKU?
Sea, is cinnte go bhfuil! Cé gur riocht ar feadh an tsaoil é PKU, má aimsítear go luath é agus má dhéantar é a bhainistiú i gceart, is féidir a thionchar ar an tsláinte a íoslaghdú.
Is féidir go mbeadh sé dúshlánach uaireanta aiste bia ísealphróitéine a leanúint don chuid eile de do shaol. Ach níl tú i d'aonar. Bíonn do dhochtúir agus do chothaitheoir ann i gcónaí chun cabhrú leat. Chomh maith leis sin, is féidir le dul isteach i ngrúpaí tacaíochta le daoine eile a bhfuil PKU orthu cabhrú leat eispéiris a roinnt agus neart a fháil.
B’fhéidir gur chonaic tú roinnt buidéil deochanna ‘aiste bia’ agus paicéid guma coganta le rabhadh ag rá “Feinilcéatóinéir: Tá feinilalainín ann.” Déantar é seo chun daoine a bhfuil PKU orthu a chur ar an eolas go bhfuil aspartame, ina bhfuil feinilalainín, sa táirge.
Má tá strus ort féin nó ar do theaghlach faoi do riocht PKU, ná bíodh leisce ort labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach . Tá sláinte mheabhrach chomh tábhachtach le sláinte choirp.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach inleigheasta agus rialaithe é PKU. Ná bíodh eagla ort roimhe gan ghá.
- Is é braiteadh luath an ghalair trí scagthástáil nuabheirthe an eochair chun cóireáil rathúil.
- Is é an phríomhchóireáil aiste bia speisialta íseal i feiniolalainín a leanúint ar feadh an tsaoil.
- Agus bianna agus deochanna atá lipéadaithe mar 'Aiste bia' nó 'Gan siúcra' á gceannach agat, seiceáil i gcónaí an bhfuil aspartame iontu.
- Lean na treoracha a thugann do dhochtúir agus do chothaitheoir go beacht. Fan i dteagmháil leo go rialta.
- Le bainistíocht cheart, is féidir le leanbh nó duine le PKU saol sláintiúil, gnáth agus sona a chaitheamh.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis