An bhfuil cistí uisce i do chuid duáin freisin (Galar Duáin Pholaicisteach)? Labhraimis faoi seo!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil trácht ar ghalar ina bhfoirmíonn sacanna beaga sreabhán taobh istigh de na duáin? B’fhéidir go bhfuil sé ag duine éigin i do theaghlach, nó gur chuala tú faoi áit éigin. Seo an rud a thugtar Galar Duáin Pholaicisteach (PKD) air. D’fhéadfadh an t-ainm a bheith beagáinín scanrúil, ach is féidir go mbeadh ciall mhór le tuilleadh eolais a bheith agat faoi. Mar sin, labhraímis faoi PKD níos mine inniu.

Cad is PKD ann? Go simplí...

Go simplí, is riocht é Galar Duáin Pholaicisteach (GDP) ina bhforbraíonn tú go leor cistí líonta le sreabhán, atá cosúil le boilgeoga beaga, taobh istigh de do chuid duáin . Is riocht géiniteach é. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh géin sóchánaithe a bheith i do chorp chun é a fhorbairt. Tá sé seo an-difriúil ó chiistí duáin, a fhoirmíonn de ghnáth ar do chuid duáin amháin agus nach mbíonn neamhdhíobhálach de ghnáth.

Is féidir leis na chistíní seo a fhoirmítear mar gheall ar PKD an dá duán a mhéadú agus a mhéadú de réir a chéile. Samhlaigh, uaireanta is féidir leis na chistíní seo meáchan duáin a mhéadú go 30 punt (thart ar 13.5 cileagram)! Ansin, ní féidir lenár duáin a bpríomhchúram a dhéanamh a thuilleadh maidir le táirgí dramhaíola a scagadh ón fhuil. Le himeacht ama, is féidir leis an riocht seo forbairt ina Ghalar Duáin Ainsealach , rud a d'fhéadfadh cliseadh duáin a bheith mar thoradh air sa deireadh. Déanta na fírinne, is é PKD is cúis le thart ar 2% de theipeadh duáin sna Stáit Aontaithe. Beidh scagdhealú nó trasphlandú duáin ag teastáil ó go leor daoine a bhfuil PKD orthu ag pointe éigin ina saol.

Dá bhrí sin, má dhéanann dochtúir diagnóis ort le PKD, is é an rud is tábhachtaí ná gan scaoll a chur ort ach oibriú leis nó léi chun plean cóireála maith a fhorbairt chun na deacrachtaí a d’fhéadfadh teacht chun cinn ón ngalar seo a bhainistiú.

Cad iad na príomhchineálacha PKD?

Tá dhá phríomhchineál PKD ann. Foghlaimímis beagán fúthu.

1. Galar Duáin Pholaicisteach Uathshómach Ceannasach (ADPKD)

Seo an cineál PKD is coitianta. De ghnáth, déantar diagnóis air i measc na ndaoine fásta, idir 30 agus 50 bliain d'aois. Mar sin féin, is féidir leis teacht chun cinn uaireanta le linn na hóige nó na hógántachta. Chun an cineál seo PKD a fhorbairt, ní mór don mhúchadh géine a bheith ag duine de do thuismitheoirí. Bíonn an mhúchadh seo sna géinte ar a dtugtar 'PKD1' nó 'PKD2' ag daoine a bhfuil ADPKD orthu.

2. Galar Duáin Pholaicisteach Cúlaitheach Uathshómach (ARPKD)

Is cineál an-annamh é seo. Tugtar PKD naíonán air freisin. Tarlaíonn sé agus an leanbh fós sa bhroinn, is é sin, le linn fhorbairt féatais., ní fhorbraíonn na duáin i gceart. Is minic a bhraithfidh dochtúirí é seo le linn scanadh ultrafhuaime réamhbhreithe le linn toirchis nó tar éis don leanbh a bheith breithe. Chun go bhforbróidh leanbh an cineál seo ARPKD, ní mór don bheirt thuismitheoirí an sóchán géine ar a dtugtar `PKHD1` a bheith acu, agus ní mór don leanbh an ghéin a oidhreacht ón mbeirt acu.

Cé chomh coitianta is atá PKD?

Léiríonn staitisticí go bhfuil thart ar 500,000 (500,000) othar PKD sna Stáit Aontaithe amháin.

Tá an cineál a labhraíomar faoi níos luaithe, ADPKD, i bhfad níos coitianta ná ARPKD. Tá ADPKD ag thart ar 90% de dhaoine a bhfuil PKD orthu. Is riocht an-annamh é ARPKD. Bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine amháin as gach 25,000 duine.

Cad iad na hairíonna coitianta a bhaineann le PKD?

D’fhéadfadh na hairíonna a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál PKD atá agat.

Comharthaí ADPKD

B’fhéidir nach mbeadh comharthaí ag daoine a bhfuil ADPKD orthu, an cineál is coitianta, go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta. Uaireanta, ní bhíonn na cistí a fhoirmíonn sna duáin faoi deara go dtí go mbíonn siad an-mhór. Má thagann comharthaí chun cinn, d’fhéadfadh na hairíonna seo a leanas a bheith i gceist:

• Pian sa chúl nó sa taobh (ar a dtugtar “pian cliathánach” freisin)
• Brú fola ard
• Tinneas cinn go minic
• Fuil san fhual (Hematuria)
• Ionfhabhtuithe conaire fuail go minic (UTIanna)
• Clocha duáin

Comharthaí ARPKD

D’fhéadfadh comharthaí a bheith le feiceáil ag breith nó le linn na hóige i leanaí a bhfuil ARPKD orthu. Uaireanta, d’fhéadfadh dochtúir cistí a fheiceáil i nduáin an fhéatas le linn ultrafhuaime réamhbhreithe.

Má tá ARPKD ag leanbh nuabheirthe, d’fhéadfadh comharthaí cosúil leis na nithe seo a leanas a bheith orthu:

• Meáchan breithe íseal
• Bolg ata
• Brú fola ard ag breith
• Deacracht análaithe

Má tá ARPKD ort i do pháiste, d’fhéadfadh go mbeadh comharthaí cosúil leis na nithe seo a leanas ort:

• Teip fáis (tugtar “teip fáis” air seo)
• Ionfhabhtuithe conaire fuail go minic (UTIanna)
• Brú fola ard
• Pian sa bolg nó sa chúl íochtarach

Má tá ARPKD i láthair sa fhéatas, féadfaidh scananna an méid seo a leanas a thaispeáint:

• Duáin níos mó ná gnáth
• Leibhéal íseal sreabhán amniotach

An mbíonn comharthaí PKD le feiceáil go tapa i gcónaí?

Ní hea, ní dhéanann. Is minic a bhíonn an galar seo ciúin go cliniciúil, gan aon chomharthaí . Ciallaíonn sé sin gur féidir leis an ngalar forbairt taobh istigh den chorp gan aon chomharthaí seachtracha. Samhlaigh, b'fhéidir nach mbeadh a fhios ag thart ar leath na ndaoine a bhfuil an galar seo orthu fiú go bhfuil sé orthu le linn a saoil. Is minic a thagann comharthaí chun cinn tar éis do na boilgeoga uisciúla sin (cistí) fás.

Cad is cúis le PKD?

Mar a luadh níos luaithe, is iad sócháin ghéiniteacha príomhchúis PKD. Tá a fhios agat go bhfuil géinte cosúil le bloic thógála bhunúsacha ár gcorp. Faighimid na géinte seo ónár dtuismitheoirí. Cinneann na géinte seo conas ba chóir dár gcorp fás agus feidhmiú. Uaireanta, le linn na céime suthach, déantar an géin seo a shóchán agus ní dhéantar é a chóipeáil i gceart. Má tá sóchán géiniteach den sórt sin agat, is féidir é a tharchur chuig do leanaí freisin. Is minic a fhorbraíonn PKD ar an mbealach seo.

Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé, fiú mura bhfuil an géin seo ag an mbeirt thuismitheoirí, is féidir leis an ngalar forbairt mar gheall ar mhúchadh randamach sa ghéin.

Cad iad na fachtóirí riosca don riocht seo?

Ós rud é gur riocht géiniteach é PKD, is é stair teaghlaigh an phríomhfhachtóir riosca a bhaineann leis an ngalar. Is é sin le rá, má tá an galar ar dhuine de do thuismitheoirí (go háirithe i gcás ADPKD) nó má tá an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí (i gcás ARPKD).

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le PKD?

Is féidir le PKD fadhbanna sláinte tromchúiseacha a chruthú i measc daoine fásta agus leanaí araon. Uaireanta is féidir leis na hairíonna de PKD a bheith ina ndeacrachtaí i ndáiríre. Mar shampla:

• Clocha duáin
• Brú fola ard
• Ionfhabhtuithe conaire fuail (UTIanna)

Ina theannta sin, is féidir le PKD deacrachtaí tromchúiseacha eile a chur faoi deara, amhail:

• Soithigh fola ag pléascadh san inchinn (ar a dtugtar “ainéaras inchinne”)
• Fadhbanna colon, mar shampla, diverticulitis, riocht ina bhfoirmíonn púitsí beaga sa colon agus ina n-ionfhabhtaítear iad
• Fadhbanna comhla croí
• Teip duáin
• Cistí ae agus cistí pancreatic
• Brú fola ard le linn toirchis (ar a dtugtar "Preeclampsia")

Is féidir leis seo a bheith marfach do naíonáin a bhfuil ARPKD tromchúiseach orthu. Tá an chéad mhí den saol an-tábhachtach do naíonáin a bheirtear le ARPKD, toisc gur féidir leo anacair riospráide tromchúiseach agus cliseadh duáin a fhorbairt le linn an ama sin.

Conas a dhéantar diagnóis ar PKD?

De ghnáth bíonn an phríomhról ag neifreolaí (dochtúir atá speisialaithe i ngalar duáin) i ndiagnóisiú agus i gcóireáil PKD. Déanfaidh sé nó sí scrúdú cúramach ar do chuid comharthaí agus ar stair do theaghlaigh, agus féadfaidh sé nó sí scrúduithe íomháithe a ordú chun do chuid duáin a sheiceáil, amhail:

• Ultrafhuaim duáin: Is é seo an modh is coitianta a úsáidtear, gan phian.
• Ultrafhuaime réamhbhreithe: Cuidíonn sé seo le fáil amach an bhfuil PKD ag an bhféatas sa bhroinn.
• Scanadh CT (scanadh tomagrafaíochta ríomhairithe): Is féidir leis seo íomhánna níos soiléire de na duáin agus den lamhnán a sholáthar.
• MRI (íomháú athshondais mhaighnéadaigh): Cuidíonn sé seo freisin le híomhánna mionsonraithe de na duáin a fháil.

Ina theannta sin, an dochtúirD’fhéadfaí tástáil ghéiniteach a mholadh freisin. Is féidir leis an tástáil seo a sheiceáil an bhfuil an géin só-athraithe is cúis le PKD i láthair i sampla fola nó seile. Is féidir leis a dhearbhú freisin cén cineál PKD atá ort.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh PKD?

Déanta na fírinne, níl aon leigheas ann do PKD go fóill. Tá na cóireálacha dírithe go príomha ar dhul chun cinn an ghalair a mhoilliú, comharthaí a rialú, agus deacrachtaí a chosc. Is iad seo a leanas na príomhchóireálacha le haghaidh PKD:

• Bainistíocht brú fola: Is namhaid mór de PKD é brú fola ard. Mar sin cabhróidh do dhochtúir leat do bhrú fola a rialú le cógais, aiste bia sláintiúil íseal i salann, agus aclaíocht. Is féidir le do bhrú fola a choinneáil ar leibhéal sábháilte an riosca go bhforbrófar galair thromchúiseacha cosúil le galar croí agus stróc a laghdú.
• Tacaíocht análaithe: B’fhéidir go mbeadh gá le haerálaí meicniúil chun tacú le leanaí a bhfuil ARPKD orthu, nach bhfuil a scamhóga forbartha go hiomlán, agus a bhfuil deacracht acu análú.
• Scagdhealú: Má tá do chuid duáin ag teip agus mura féidir leo a gcuid oibre a dhéanamh a thuilleadh, b’fhéidir go mbeadh ort “Scagdhealú” (próiseas chun do chuid fola a íonú go saorga) a dhéanamh. Sa phróiseas seo, scagann meaisín ar a dtugtar “Heama-scagdhealú” do chuid fola lasmuigh de do chorp. I “Scagdhealú Peireatóinéil” scagann sé do chuid fola ag baint úsáide as sreabhán speisialta agus scannán ar a dtugtar an peireatóinéim a líneálann do bholg.
• Teiripe fáis: D’fhéadfadh go mbeadh cabhair ag teastáil ó leanaí le ARPKD atá faoi mheáchan agus a bhfuil fás bactha orthu. Féadfaidh dochtúir teiripe chothaitheach speisialta nó hormón fáis daonna a mholadh.
• Trasphlandú duáin: Má théann ADPKD chun cinn go cliseadh duáin , b’fhéidir go mbeidh trasphlandú duáin de dhíth ort. Is nós imeachta máinliachta é trasphlandú ina mbaintear duán atá ag teip agus ina gcuirtear duán sláintiúil ó dheontóir ina áit.
• Bainistiú pian: Is féidir cógais a úsáid chun pian de bharr ionfhabhtuithe, clocha duáin, nó cistí a phléascann mar gheall ar PKD a bhainistiú. Mar sin féin, ba chóir go mbeadh aon faoisimh pian a ghlacann tú ceadaithe ag do dhochtúir . Is féidir le roinnt faoisimh pian (go háirithe NSAIDanna) damáiste duáin a mhéadú.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil PKD air?

B’fhéidir go mbraithfeá beagáinín eagla ort nuair a chloiseann tú seo, ach tá sé tábhachtach an fhírinne a bheith ar eolas agat.

Má fhaigheann daoine le ADPKD an chóireáil cheart, má bhainistíonn siad an galar go maith, agus má leanann siad stíl mhaireachtála shláintiúil,Is féidir leat saol fada, lán a chaitheamh. Forbróidh cliseadh duáin ar thart ar leath de na daoine a bhfuil ADPKD orthu faoi aois 70 agus beidh scagdhealú nó trasphlandú duáin ag teastáil uathu.

Ach níl an prognóis do leanaí a bhfuil ARPKD orthu chomh maith sin. Faigheann thart ar thrian de naíonáin a bheirtear le ARPKD, go háirithe iad siúd a bhfuil fadhbanna riospráide tromchúiseacha acu, bás ina naíonán. Is minic a bhíonn cóireáil leighis agus cúram speisialta ag teastáil ó naíonáin a mhaireann ar feadh a saoil. Forbraíonn thart ar leath de na leanaí a mhaireann tar éis na naíonachta cliseadh duáin idir 15 agus 20 bliain d'aois.

An féidir PKD a chosc?

Ar an drochuair, is galar géiniteach é PKD, mar sin ní féidir é a chosc go hiomlán . Mar sin féin, trí stíl mhaireachtála shláintiúil a leanúint, brú fola a rialú, agus comhairle leighis a leanúint go cúramach, is féidir leat dul chun cinn an ghalair a mhoilliú nó forbairt deacrachtaí amhail cliseadh duáin a chur siar.

Tá sé an-tábhachtach do dhaoine a bhfuil PKD orthu agus atá ag pleanáil leanaí a bheith acu labhairt le comhairleoir géiniteach ionas gur féidir leo a bheith ar an eolas faoin mbaol go n-oidhreoidh a leanaí an galar agus na céimeanna is féidir a ghlacadh chun é a chosc.

Cad is féidir liom a dhéanamh chun maireachtáil le PKD a dhéanamh níos éasca?

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil le PKD, ach trí stíl mhaireachtála shláintiúil a leanúint agus a bheith ar an eolas faoin ngalar, is féidir leat an turas a dhéanamh níos éasca. Seo roinnt leideanna chun cabhrú leat:

• Ith aiste bia atá cairdiúil do na duáin . Ba chóir díriú ar bhianna atá íseal i salann, potaisiam agus fosfar. Faigh comhairle shonrach ó do dhochtúir nó ó chothaitheoir faoi seo.
• Déan aclaíocht a oireann duit, 30 nóiméad ar a laghad sa lá, formhór laethanta na seachtaine.
• Coinnigh meáchan coirp sláintiúil.
• Seiceáil do bhrú fola go rialta agus rialaigh é de réir threoracha do dhochtúra.
• Má chaitheann tú tobac nó má úsáideann tú táirgí tobac eile, stop láithreach.
• Seachain deochanna alcólacha a oiread agus is féidir.
• Aimsigh bealaí chun strus a laghdú. Is féidir le rudaí cosúil le machnamh agus ióga cabhrú.
• Ól neart uisce agus deochanna gan chaiféin (níos lú tae, caife) i rith an lae. Mar sin féin, má bhíonn ort sreabháin a shrianadh ag aon chéim de ghalar duáin, lean comhairle do dhochtúra.
• Faigh seacht n-uaire an chloig codlata maith ar a laghad gach oíche.
• Glac na cógais uile atá forordaithe ag do dhochtúir go díreach, in am, agus sa dáileog atá forordaithe. Ná stop ag glacadh aon chógais gan chomhairle leighis.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir faoi PKD?

Má tá PKD ort, ba chóir go mbeadh tú faoi mhaoirseacht leighis cheana féin. Mar sin féin, má fhorbraíonn tú aon cheann de na hairíonna seo go tobann , téigh i gcomhairle le dochtúir nó chuig an ospidéal láithreach :

• Má ataíonn do chosa, do rúitíní, nó do chosa go tobann (tugtar éidéime air seo)
• Má bhíonn pian mór cófra nó teannas i do chliabhrach ort
• Má bhíonn deacracht tobann agat análú
• Mura bhfuil tú in ann fual a dhéanamh
• Má bhíonn fuiliú iomarcach leis an bhfual
• Má bhíonn tinneas cinn nó athruithe radhairc ort

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Is gnách go mbeadh go leor ceisteanna agat faoin ngalar seo. Ná bíodh eagla ort ceisteanna ar nós:

• Cén cineál PKD atá agam? (ADPKD nó ARPKD?)
• Cad é an baol go bhfaighidh mo pháistí an galar seo uaimse?
• An gá dom aon tástálacha speisialta eile a dhéanamh?
• Cén modh cóireála is fearr domsa?
• Cad iad na hathruithe ba chóir dom a dhéanamh ar mo aiste bia, go háirithe maidir le salann, potaisiam agus fosfar?
• An gá dom aon athruithe a dhéanamh ar mo stíl mhaireachtála (aclaíocht, codladh, srl.)?
• An bhféadfadh scagdhealú nó trasphlandú duáin a bheith ag teastáil uaim amach anseo?
• Cad iad na fo-iarsmaí nó na deacrachtaí ar cheart dom a bheith ar an eolas fúthu go háirithe?
• Cad iad na fo-iarsmaí a bhaineann leis na cógais a ghlacaim?

Ar deireadh, cad atá le cuimhneamh (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Tá a fhios agat anois gur riocht géiniteach é Galar Duáin Pholaicisteach (PKD) a fhágann go bhfoirmíonn cistí sna duáin. Is féidir leis na cistí seo na duáin a mhéadú agus cur isteach ar a bhfeidhm. Is minic a théann sé i bhfeidhm ar dhaoine fásta, ach is annamh a tharlaíonn foirm chontúirteach de PKD i measc naíonán.

Cé nach bhfuil aon leigheas ann do PKD, ná bíodh imní ort. Trí do chuid comharthaí a bhainistiú i gceart, comhairle do dhochtúra a leanúint, agus stíl mhaireachtála shláintiúil a chaitheamh, is féidir leat maireachtáil go maith leis an riocht. Is é an rud is tábhachtaí ná oibriú go dlúth le do dhochtúir agus na tástálacha agus na cóireálacha a theastaíonn uait a fháil. Níl tú i d'aonar, agus tá dochtúirí, teaghlach agus cairde ann ar féidir leo cabhrú leat ar an turas seo.

Galar Duáin Pholaicisteach , PKD, galar duáin, cistí duáin, galair ghéiniteacha, ADPKD, ARPKD