Gach rud faoi Thástáil Ghéiniteach Réamhbhreithe i dtéarmaí simplí

An máthair le bheith thú? Is é do mhian is mó ná leanbh sláintiúil a bhreith. Is dócha go bhfuil a fhios agat cheana féin faoi na tástálacha fola agus na scananna a dhéantar le linn toirchis chun do shláinte féin agus sláinte do linbh a chinntiú. Ach an bhfuil tú tar éis cloisteáil faoi chineál speisialta tástála ar féidir leis a bhrath roimh ré an bhfuil galar géiniteach nó locht breithe ar do leanbh gan bhreith? Inniu beimid ag caint faoin ábhar an-tábhachtach seo a bhfuil ceisteanna ag go leor daoine faoi, eadhon Tástáil Ghéiniteach Réamhbhreithe.

Go simplí, cad é an tástáil ghéiniteach seo?

Chun seo a thuiscint, féachaimis ar dtús ar cad is géinte agus crómasóim ann. Smaoinigh ar ár gcorp mar fhoirgneamh mór. Is iad géinte an treoirphlean iomlán, nó an tacar treoracha, chun an foirgneamh sin a thógáil. Is cosúil le leabhair mhóra iad crómasóim a choinníonn na géinte seo in ord. Nuair a fhásann leanbh, faigheann siad leath de na "leabhair" seo mar oidhreacht óna mháthair agus an leath eile óna athair.

Mar sin, uaireanta d’fhéadfadh roinnt easnaimh, botúin nó athruithe a bheith sna treoracha seo, nó sna “leabhair” seo. Sin nuair a d’fhéadfadh riocht géiniteach nó locht breithe a bheith ag leanbh. Mar sin, is éard atá i gceist le Tástáil Ghéiniteach Réamhbhreithe ná próiseas chun an leanbh a thástáil roimh bhreith, le linn toirchis, chun a fháil amach an bhfuil aon fhadhb den sórt sin ag an leanbh.

Tá dhá phríomhchineál tástálacha ann: tuigfimid an difríocht

Is féidir na tástálacha géiniteacha seo a roinnt ina dhá phríomhchatagóir. Tá sé an-tábhachtach an difríocht chruinn eatarthu a thuiscint.

1. Tástálacha Scagtha: Is tástálacha iad seo a thomhaiseann riosca.

2. Tástálacha Diagnóiseacha: Is tástálacha iad seo a dhearbhaíonn riocht an ghalair.

Smaoinigh air mar réamhaisnéis aimsire. Deir tástáil scagtha, "Tá seans 70% ann go mbeidh sé ag cur báistí inniu." Ní deir sé ach go bhfuil seans ard ann go mbeidh sé ag cur báistí, ní go mbeidh sé cinnte. Is ionann tástáil dhiagnóiseach agus a dheimhniú go cinnte go bhfuil "sé ag cur báistí anois".

Is féidir an difríocht seo a thuiscint níos soiléire ón tábla thíos.

Cad iad na tástálacha scagthástála is coitianta a úsáidtear?

Tá roinnt cineálacha tástálacha scagthástála ann. Molfaidh do dhochtúir na cinn is oiriúnaí duit.

1. Tástáil ghéiniteach tuismitheoirí (Scagthástáil Iompróra)

Is tástáil an-tábhachtach í seo. Ní dhéantar í seo don leanbh, ach don mháthair agus don athair. Tá roinnt galair ghéiniteacha ann, agus cé go bhfuil an géin is cúis leis an ngalar sin inár gcorp, ní thaispeánaimid comharthaí an ghalair sin. Tugtar 'iompróir' orainn. Samhlaigh gur iompróir galair áirithe thú, agus go bhfuil do fhear céile ina iompróir den ghalar céanna freisin, fiú mura bhfuil comharthaí ag an mbeirt agaibh, tá riosca 25% ann go mbeidh an leanbh á bhreith leis an ngalar sin. Is sampla maith de seo é an talasemia, galar coitianta i Srí Lanca.

• Déantar é seo le tástáil fola shimplí.
• De ghnáth, déantar tástáil ar an máthair ar dtús. Má aimsítear gur iompróir í an mháthair, déantar tástáil ar an athair freisin.
• Ba chóir an tástáil seo a dhéanamh uair amháin i saol an duine .

2. Tástálacha chun neamhghnáchaíochtaí i gcrómasóim an linbh a lorg

Tá 23 péire crómasóm i ngach cill inár gcorp, agus is ionann sin agus 46 péire. Uaireanta, nuair a bhíonn leanbh á ghiniúint, is féidir le líon na gcrómasóm seo athrú. Mar shampla, má tá trí cinn de chrómasóm 21 ann in ionad dhá cheann, is féidir leis sin siondróm Down a chur faoi deara.Tá roinnt tástálacha ann a dhéantar chun riosca na gcásanna sin a mheas.

• Scagthástáil DNA féatais saor ó chealla (NIPT): Is focal Siolóinis é seo a chiallaíonn 'Tástáil Réamhbhreithe Neamh-Ionrach'. Is teicneolaíocht an-fhorbartha í seo. Nuair a bhíonn tú ag iompar clainne, bíonn méideanna an-bheag de blúirí DNA ó do leanbh ag snámh timpeall i do chuid fola. Úsáideann an tástáil seo sampla fola simplí a thógtar uait chun na blúirí sin de DNA do linbh a dheighilt agus chun riosca neamhghnáchaíochtaí crómasómacha coitianta amhail siondróm Down a sheiceáil. Is féidir é seo a dhéanamh tar éis 10 seachtaine toirchis .
• Scagthástáil Séiream: Is tástáil í seo a dhéantar ar fhuil na máthar freisin. Mar sin féin, ní fhéachann sé seo ar DNA an linbh, ach ar leibhéil próitéiní áirithe i bhfuil na máthar. Bunaithe ar na leibhéil próitéine seo, ríomhtar an riosca go mbeidh galar géiniteach ar an leanbh. Is sampla den chineál seo tástála é Scagthástáil Cheithrearscáileáin . Ba chóir iad seo a dhéanamh ag seachtainí sonracha le linn toirchis.

3. Tástálacha chun aon neamhghnáchaíochtaí fisiciúla i gcorp an linbh a sheiceáil

Is minic a dhéantar iad seo trí scanadh ultrafhuaime.

• Scanadh Trédhearcachta Núcail (NT): Is scanadh speisialta é seo a dhéantar idir 11 agus 14 seachtaine den toircheas. Tomhaiseann sé tiús ciseal sreabhach faoin gcraiceann ag cúl mhuineál an linbh. Má tá an tiús seo níos airde ná mar is gnách, d'fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha ar neamhghnáchaíocht crómasómach, amhail siondróm Down, nó fadhb le croí an linbh.
• Scagthástáil AFP (Scáileán Séiream Máthar): Is tástáil fola í seo a dhéantar idir 15-22 seachtaine. Má tá leibhéal próitéine ar a dtugtar AFP ardaithe i bhfuil na máthar, d'fhéadfadh sé sin a léiriú go bhfuil fadhb le dromlach an linbh (lochtanna feadán néarónach) nó le bolg.
• Scanadh Anatamaíochta Féatais (Scanadh Neamhghnáchaíochta): Is scanadh é seo a bhfuil go leor máithreacha eolach air. Sa scanadh mór seo, a dhéantar idir 18 agus 20 seachtain , déanann an dochtúir scrúdú cúramach ar gach orgán den leanbh, ó cheann go ladhar, lena n-áirítear an inchinn, an croí, na duáin, an spine, na géaga agus an aghaidh.

Tástálacha diagnóiseacha a dhearbhaíonn an galar

Má tá torthaí tástála scagthástála neamhghnácha, nó má tá ardriosca agat leanbh a bheith agat a bhfuil galar géiniteach air/uirthi (e.g., a bheith os cionn 35 bliain d'aois, stair teaghlaigh), féadfaidh do dhochtúir tástáil dhiagnóiseach a mholadh chun an galar a dheimhniú.

Tá na tástálacha seo an-chruinn mar go nglacann siad sampla de chealla an linbh féin. Mar sin féin, níl siad chomh simplí le tástálacha scagthástála. Meastar gur tástálacha 'ionracha' iad,Tá riosca an-bheag (0.1% - 0.5%) ann go dtarlóidh breith anabaí.

Tá dhá phríomhchineál tástálacha diagnóiseacha ann:

1. Amniocentesis: De ghnáth déantar é seo idir 16 agus 20 seachtain den toircheas . Sa tástáil seo, cuireann an dochtúir, faoi threoir scanóra, snáthaid an-tanaí trí do bholg isteach i do bhroinn agus baintear méid beag den sreabhán amniotach atá timpeall an linbh. Tá cealla an linbh sa sreabhán seo.

2. Sampláil Villus Chorionic (CVS): De ghnáth déantar é seo beagán níos luaithe, idir 11 agus 13 seachtaine den toircheas . Anseo, cuirtear snáthaid tríd an bolg nó an vagina agus tógtar píosa an-bheag fíocháin ón broghais. Tá na cealla sa broghais comhionann go géiniteach le cealla an linbh.

Trí na samplaí seo a sheoladh chuig saotharlann le haghaidh tástála, is féidir a chinneadh go cinnte an bhfuil aon neamhghnáchaíochtaí crómasómacha ag an leanbh.

An bhfuil sé riachtanach na tástálacha seo a dhéanamh? Cé is tábhachtaí dóibh?

Ní hea, níl sé éigeantach na tástálacha seo a dhéanamh. Is cinneadh pearsanta go hiomlán é seo duit féin agus do do theaghlach. Sula ndéanann tú an cinneadh sin, ní mór duit smaoineamh ar do chreideamh, do luachanna agus do phleananna don todhchaí.

Is maith le roinnt tuismitheoirí eolas a bheith acu faoi riocht leighis sula mbeirtear a leanbh. Ar an mbealach sin, bíonn am acu pleanáil roimh ré, foghlaim faoi, agus ullmhú go meabhrach don chúram speisialta agus don chóireáil leighis a bheidh ag teastáil ón leanbh.

Chomh maith leis sin, uaireanta is féidir leis na torthaí a bheith an-díomách, agus bíonn ar roinnt tuismitheoirí cinntí an-deacair a dhéanamh, amhail cibé acu an leanfaidh siad leis an toircheas nó nach leanfaidh.

De ghnáth, tugtar aird níos mó ar na tástálacha seo sna cásanna seo a leanas:

• Más rud é gurbh é toradh tástála scagthástála roimhe seo ná 'ardriosca'.
• Má tá galar géiniteach ar dhuine i do theaghlach nó i dteaghlach do fhir chéile.
• Má tá an mháthair os cionn 35 bliain d'aois (toisc go méadaíonn an baol go dtarlóidh roinnt galair ghéiniteacha le haois).
• Má bhí breith anabaí nó breitheanna marbha agat roimhe seo.

Ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir

Sula ndéanann tú cinneadh faoi seo, cuir ceist ar do dhochtúir faoi na ceisteanna go léir atá i gceist agat agus déan soiléiriú orthu. Ná coinnigh aon rud i gcuimhne.

• "Agus mo aois agus mo stair leighis á cur san áireamh, cé na tástálacha scagthástála is fearr domsa?"
• "Más rud é go bhfuil toradh tástála scagthástála neamhghnách, cad a dhéanaimid ina dhiaidh sin?"
• "Cad iad na rioscaí don leanbh nó domsa má dhéantar tástáil dhiagnóiseach orm?"
• "Cad é an dóchúlacht go mbeidh torthaí dearfacha bréagacha sna tástálacha seo?"
• "Cá fhad a thógann sé chun torthaí a fháil?"
• "An féidir le tástáil cosúil le NIPT inscne an linbh a chinneadh freisin?" (Sea, is féidir leis an tástáil NIPT agus b'fhéidir leis an scanadh Anomaly inscne an linbh a chinneadh freisin.)