An mbraitheann tú féin nó do leanbh go bhfuil do radharc beagáinín doiléir san oíche? An mbuaileann tú le rudaí taobh istigh de do theach uaireanta nuair a bhíonn an solas íseal tráthnóna? Nó an bhfeiceann tú feithiclí ag teacht ó dhá thaobh go tobann agus tú ag siúl ar an mbóthar? B’fhéidir nár thug tú mórán airde ar na rudaí seo. Ach d’fhéadfadh gur comharthaí iad seo ar cheart duit a bheith beagáinín buartha fúthu. Inniu beimid ag caint faoi ghalar súl a chruthaíonn comharthaí den sórt sin, ach nach bhfuil go leor daoine inár dtír ar an eolas faoi. Is é sin Retinitis Pigmentosa, nó (RP) mar ghiorrúchán.
Go simplí, cad is Retinitis Pigmentosa (RP) ann?
Ní galar aonair é Retinitis Pigmentosa (RP). Is ainm ginearálta é i ndáiríre ar ghrúpa galair súl a fhaightear ó oidhreacht, is é sin, a fhaightear ó oidhreacht ghéiniteach. Sa riocht seo, tugtar an reitine ar an gcuid is íogaire de do shúil, ar chúl.
Samhlaigh go bhfuil do shúil cosúil le ceamara maith. Tugtar an "(Reitine)" ar rolla scannáin an cheamara seo. Nuair a théann an solas a thagann ón taobh amuigh isteach sa tsúil agus a bhuaileann sé an "(Reitine)" seo, is é sin, an scannán, cruthaíonn sé comharthaí leictreacha agus téann sé chuig an inchinn. Léirmhíníonn an inchinn na comharthaí sin mar phictiúr agus tugann sé an mothúchán dúinn go bhfuilimid ag "feiceáil". Anois samhlaigh, is cuma cé chomh maith is atá do cheamara, má dhéantar damáiste don scannán ann, an mbeidh an grianghraf a thógann tú soiléir? Ní bheidh sé soiléir, ceart? Sin a tharlaíonn i RP. Laghdaíonn na cealla sa "(Reitine)" de réir a chéile agus ní oibríonn siad. Ansin imíonn ár radharc de réir a chéile.
Is riocht é seo a bheirtear linn. Ach is minic a thosaíonn na hairíonna ag teacht chun cinn go déanach san óige nó san ógántacht. Ar dtús, tosaíonn radharc na hoíche ag laghdú. Ansin, imíonn an radharc imeallach de réir a chéile. Le himeacht ama, éiríonn an radharc seo níos cúinge fós, agus faoi aois 40, bíonn laghdú suntasach ar radharc go leor daoine. D’fhéadfadh cuid acu a bheith dall go dleathach fiú. Ach tá an t-athrú chomh dian sin go dtógfaidh sé tamall ar roinnt daoine a thuiscint gur galar é seo.
Cad is brí leis an ainm seo?
Tá an t-ainm "Retinitis Pigmentosa" beagáinín míthreorach i ndáiríre. Sa leigheas, má chríochnaíonn focal le "-itis", ciallaíonn sé 'athlasadh' nó 'athlasadh'. Mar shampla, cosúil le `(Appendicitis)`. Ach ní athlasadh ar an `(Retina)` atá i gceist le RP. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná go lagaíonn agus go meathlaíonn cealla an `(Retina)` de réir a chéile. Dá bhrí sin, is ainm níos oiriúnaí é `(Retinal Distrophy)`.
Mar sin, cad is brí leis an bhfocal "Pigmentosa"? Baineann sé leis an riocht seo. Nuair a fhaigheann na cealla fótaghlacadóirí inár reitine bás, scaoileann siad lí. Taisctear an lí seo ar an reitine. Nuair a scrúdaíonn dochtúir an tsúil, is féidir leis nó léi na spotaí líocha seo a fheiceáil. Sin é an fáth a gcuirtear an focal "Pigmentosa" leis an ainm.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le RP?
Mar a phléamar cheana, is minic a thagann na hairíonna seo chun cinn. Féadfaidh siad forbairt de réir a chéile thar na blianta. Mar sin, is féidir go mbeadh sé deacair iad a aithint sna céimeanna luatha.
Is é an rud is tábhachtaí ná, má bhíonn na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, ná bíodh scaoll ort agus téigh i gcomhairle le oftailmeolaí.
Féachfaimid cad iad na hairíonna seo. Chun tuiscint shoiléir a fháil, roinnfimid é seo ina dhá chuid.
| Cineál comhartha | Míniú simplí |
|---|---|
| Comharthaí luatha (is minic gurb iad na chéad daoine a thagann chun solais) | |
| Deacracht ag feiceáil i solas íseal (daille oíche) | Seo an chéad chomhartha a thagann chun cuimhne do mhórchuid na ndaoine. Nuair a théann tú ó áit atá soilsithe go háit dhorcha, mar shampla, pictiúrlann, tógann sé tamall fada ar do shúile dul i dtaithí ar an dorchadas. Bíonn sé deacair tiomáint san oíche nó siúl sa dorchadas. |
| Spotaí dalla ar imeall (ar an dá thaobh) na radhairc | Is féidir leat é a fheiceáil nuair a fhéachann tú díreach ar aghaidh, ach mothaíonn sé nach féidir leat codanna áirithe a fheiceáil ó na taobhanna. B’fhéidir nach mbeidh sé seo an-soiléir ar dtús. |
| Comharthaí níos déanaí (de réir mar a théann an riocht in olcas) | |
| Caolú réimse radhairc (Radharc Tolláin) | Mothaíonn sé mar a bheadh tú ag féachaint ar an domhan trí fheadán. Ní féidir leat ach an méid atá díreach romhat a fheiceáil, ní an méid atá ar cheachtar taobh. Fágann sé seo go bhfuil sé an-deacair an bóthar a thrasnú nó siúl trí shluaite. Is mó an seans go mbeidh timpistí agat mar ní féidir leat a fheiceáil cad atá ag teacht ó cheachtar taobh. |
| Deacracht ag obair in aice láimhe | Éiríonn sé deacair tascanna simplí a dhéanamh cosúil le leabhair a léamh, litreacha a scríobh agus fuáil. |
| Deacracht ag aithint aghaidheanna | Is deacair duine a aithint go dtí go mbíonn siad gar dó. |
| Difríochtaí aitheantais datha | D’fhéadfadh roinnt dathanna, go háirithe gorm, a bheith níos lú le feiceáil. |
Cén fáth a dtarlaíonn an cás seo?
Is iad na héagsúlachtaí géiniteacha an phríomhchúis leis seo. Go simplí, tá an tsraith iomlán treoracha inár ngéinte maidir le conas a dhéantar ár gcorp agus conas a oibríonn siad. Tá sé seo cosúil leis an bplean a úsáidtear chun teach a thógáil. Má tá athrú nó locht sa phlean seo, is é sin, sna géinte, ansin ní fhásann nó ní oibríonn an rud atá déanta de, is é sin, codanna ár gcorp, i gceart.
Tá beagnach 100 athrú géiniteach den sórt sin a d’fhéadfadh RP a chur faoi deara aitheanta ag eolaithe. Is féidir leat an locht géiniteach seo a oidhreacht ó do mháthair nó d’athair. Nó, is féidir le sóchán géine nua tarlú i do chorp de sheans, gan é a bheith ag aon duine i do theaghlach.
Ós rud é go bhfuil go leor cineálacha géinte ann, déanann gach géin damáiste don reitine ar bhealach difriúil. Sin é an fáth go n-athraíonn RP ó dhuine go duine. Caillfidh daoine áirithe a radharc go han-tapa. Caillfidh daoine eile a radharc go han-mhall. Uaireanta is féidir go leor comharthaí eile a bheith ag gabháil le RP agus is féidir leis teacht chun cinn mar riocht eile, amhail siondróm Usher.
Cad a tharlaíonn i ndáiríre taobh istigh den tsúil?
Téimis beagán níos doimhne agus féachfaimid cad a tharlaíonn taobh istigh den tsúil. Sa "Reitine" a phléamar níos luaithe, tá cineál speisialta cille ann a bhraiteann solas. Tugtar "Fótaghlacadóirí" orthu seo. Is iad seo na cealla a ghlacann an solas a théann isteach sa tsúil, a thiontaíonn ina chomhartha leictreach é, agus a sheolann chuig an inchinn é.
Tá dhá phríomhchineál fótaghlaitheoirí ann:
- Slata: Is iad seo a thugann radharc dúinn sa dorchadas, is é sin, i solas íseal. Ní féidir leo dathanna a idirdhealú, ní thugann siad ach radharc dubh agus bán dúinn. Tá na milliúin de na `(Slata)` seo inár `(Reitine)`, go háirithe i imeall na `(Reitine)`, is é sin, ar an dá thaobh.
- Cóin: Is iad seo a chuidíonn linn dathanna agus sonraí míne a fheiceáil go soiléir i solas maith, is é sin, i rith an lae.
I gcás RP , is minic a dhéantar damáiste do na slata ar dtús . Sin é an fáth gurb iad na chéad chomharthaí ná laghdú ar radharc na hoíche agus cailliúint radhairc imeallaigh. Le himeacht ama, tosaíonn damáiste do na cóin freisin. Sin an uair a mbíonn tionchar ar rudaí cosúil le dathanna a fheiceáil agus oibriú ó achar gearr.
Conas a dhéanann dochtúir diagnóis ar an ngalar seo?
Má tá na hairíonna seo ort, ba chóir duit dul i gcomhairle le máinlia súl (Oftailmeolaí). Déanfaidh sé nó sí scrúdú ar do shúile. Is féidir le scrúdú súl rialta comharthaí an riocht seo a bhrath.
Tá roinnt tástálacha ann a dhéantar de ghnáth chun an galar a dhearbhú:
- Tástáil Réimse Amhairc: Déanann sé seo tomhas ar do radharc imeallach, is é sin cé chomh fada is féidir leat a fheiceáil ar na taobhanna. Is féidir leis seo cabhrú le cinneadh a dhéanamh an bhfuil radharc tolláin agat.
- Lampa Scoilt agus Fundoscópacht: Úsáidtear uirlis speisialta chun taobh istigh do shúile (an reitine) a scrúdú. Is féidir leis seo seiceáil a dhéanamh le haghaidh taiscí líocha a bhaineann le RP.
- Íomháú Reitineach: Tógtar íomhánna ardtaifigh den reitine chun athruithe inti a scrúdú.
- Tástáil ERG (Leictre-reitineagram): Is tástáil beagán speisialta í seo. Is é an rud a dhéantar anseo ná na comharthaí leictreacha a astaítear ó do `(reitine)` a thomhas chun a fheiceáil conas a fhreagraíonn sí don solas. I RP, bíonn na comharthaí seo an-lag.
- Tástáil Ghéiniteach: Is féidir an tástáil seo a dhéanamh trí shampla fola a thógáil agus a fháil amach go díreach cén locht géiniteach is cúis leis an ngalar.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?
Seo an chuid is fuath liom a chloisteáil. Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do Retinitis Pigmentosa go fóill. Ach, ná caill dóchas. Tá go leor bealaí agus modhanna ann chun cabhrú leo siúd atá ina gcónaí leis an ngalar seo agus an saol a dhéanamh níos éasca.
D’fhéadfadh do dhochtúir tú a atreorú chuig seirbhísí athshlánúcháin radhairc. D’fhéadfadh na seirbhísí seo a leanas a bheith san áireamh:
- Áiseanna radhairc - gloiní formhéadúcháin, bogearraí speisialta.
- Teiripe saothair - Oiliúint ar conas tascanna laethúla a dhéanamh le lagú radhairc.
- Oideachas speisialta nó seirbhísí gairmoideachais.
- Comhairleoireacht nó grúpaí tacaíochta.
Idir an dá linn, leanann eolaithe orthu ag déanamh taighde ar chóireálacha don riocht seo. Tá roinnt cóireálacha turgnamhacha ann faoi láthair a léirigh torthaí geallta:
- Teiripe Géine: Seo an dóchas is mó. Is é atá á dhéanamh anseo ná iarracht a dhéanamh an géin lochtach a cheartú. Faoi láthair, níl ach cóireáil cheadaithe amháin ann do chineál géine amháin, "(RPE65)". Ach tá taighde ar siúl go mear do ghéinte eile chomh maith.
- Forlíonta vitimín A: I roinnt cineálacha RP, fuarthas amach go moillíonn an dáileog cheart de vitimín A dul chun cinn an ghalair. Ach tá sé seo an-tábhachtach: Ná glac vitimín A riamh gan dul i gcomhairle le do dhochtúir. D’fhéadfadh dochar a bheith ann do roinnt daoine má ghlacann siad an iomarca vitimín A. Mar sin, is cinneadh é seo nach féidir ach le do dhochtúir a dhéanamh.
- Próistéis Reitineach: Is gléas leictreonach é seo a chuirtear isteach sa tsúil. Is féidir leis roinnt radhairc a sholáthar. Athraíonn na torthaí ó dhuine go duine, áfach. Is féidir leat a fhiafraí de do dhochtúir an rogha mhaith duit é seo.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is grúpa galair súl é Retinitis Pigmentosa (RP) a fhaightear ó oidhreacht (go géiniteach) agus nach bhfuil tógálach.
- Is é an chéad chomhartha agus an comhartha is coitianta ná laghdú ar radharc na hoíche (daille oíche).
- Le himeacht ama, d’fhéadfadh radharc ar an dá thaobh laghdú, rud a chruthaíonn riocht a bhraitheann cosúil le breathnú trí fheadán (radharc tolláin).
- Tá an galar seo an-fhorásach, mar sin tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le oftailmeolaí a luaithe is féidir má bhíonn comharthaí ort.
- Níl aon leigheas air seo go fóill. Mar sin féin, tá go leor bealaí ann chun dul chun cinn an ghalair a mhoilliú agus cabhrú leat maireachtáil le cailliúint radhairc.
- Ná húsáid aon vitimíní ná forlíonta gan comhairle leighis.
- Mura bhfuil tú féin nó do leanbh ag fulaingt ón riocht seo, níl tú i d'aonar. Leis an gcomhairle agus an tacaíocht leighis cheart, is féidir leat saol rathúil a chaitheamh.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis