An bhfuil an riocht géiniteach neamhchoitianta seo ar do leanbh? Labhraimis faoi Thrisóim 13 (Trisóim 13 - Siondróm Patau)!

Nuair a bhíonn tú ag súil le leanbh, nó nuair a bhíonn leanbh óg agat, is gnách go mbraitheann tú beagáinín imníoch nó fiosrach faoina sláinte, ceart? Uaireanta foghlaimímid faoi ghalair a bhfuil ainmneacha orthu nár chuala muid trácht orthu riamh. Mar shampla, tugtar Trisomy 13 ar riocht géiniteach neamhchoitianta nach bhfuil cur amach ag go leor daoine air, ach a d'fhéadfadh dul i bhfeidhm ar leanbh. Tugann daoine áirithe Siondróm Patau air freisin. Cé go bhféadfadh sé seo a bheith beagáinín scanrúil, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Mar sin, labhraímis faoi go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint?

An bhfuil a fhios agat cad is Trisomy 13 ann?

Go simplí, tá pacáistí beaga ar a dtugtar crómasóim i ngach cill inár gcorp a stórálann faisnéis ghéiniteach. Tá siad seo cosúil leis na lámhleabhair threoracha a theastaíonn ónár gcorp le fás agus feidhmiú. Smaoinigh orthu mar chaibidlí i leabhar. De ghnáth, bíonn péirí, nó dhó, de gach crómasóm againn. Faighimid ceann ónár máthair agus ceann ónár n-athair.

Mar sin féin, bíonn trí chóip den 13ú crómasóm ag leanbh a bhfuil Trisomy 13 air seachas dhá cheann. Sin é an fáth a dtugtar 'trisomy' air (ciallaíonn 'tri' trí cinn). Bíonn tionchar ag an crómasóm breise seo ar fhorbairt aghaidhe, inchinne, croí agus choirp an linbh ar bhealaí éagsúla. Is minic gur riocht bagrach don bheatha é seo don leanbh. Dá bhrí sin, bíonn baol ann uaireanta go dtarlóidh breith anabaí le linn toirchis, nó, ar an drochuair, an baol go gcaillfear an leanbh laistigh den chéad bhliain den saol.

Cé atá buailte is mó ag an staid seo?

Is rud é seo a d’fhéadfadh tarlú d’aon duine. Mar is earráid chóipeála is cúis leis a tharlaíonn de thaisme nuair a roinneann cealla le linn fhorbairt féatais. Is é sin le rá, ní locht na máthar ná an athar atá ann. Mar sin féin, tá sé faighte amach i roinnt staidéar go bhfuil riosca beagán níos airde ag máithreacha os cionn 35 bliain d’aois an riocht géiniteach seo a fhorbairt nuair a bhíonn leanbh acu . Mar sin féin, ní chiallaíonn sé sin nach dtarlaíonn sé do mháithreacha níos óige, ná nach dtarlaíonn sé do gach duine atá níos sine.

Chun a fháil amach an bhfuil tú i mbaol an cineál seo riocht géiniteach a fháil, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach , go háirithe má tá tú ag pleanáil teaghlach a thosú nó má tá tú ag iompar clainne.

Cé chomh coitianta is atá Trisomy 13 (Siondróm Patau)?

Is riocht an-annamh é seo. Bíonn tionchar aige ar thart ar 1 as gach 10,000 go 20,000 breith bheo. Tá an ráta mortlaíochta ard sna chéad chúpla lá den saol. Ós rud é gur féidir le riochtaí bagracha don bheatha, amhail fadhbanna croí agus neamhghnáchaíochtaí corda an dromlaigh, forbairt le linn chéim an fhéatais, críochnaíonn go leor toircheas i mbriseadh anabaí. Ní mhaireann ach 5% go 10% de naíonáin a bheirtear le Trisomy 13 thar a gcéad bhliain. Is léir go mbraitheann tú brónach nuair a chloiseann tú na staitisticí seo, ach tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoin riocht seo.

Cén tionchar a bhíonn ag Trisomy 13 (Siondróm Patau) ar chorp mo linbh?

Is féidir le trisomy 13 tionchar suntasach a imirt ar fhorbairt do linbh. Féadfaidh na héifeachtaí seo a bheith éagsúil ó leanbh amháin go leanbh eile.

Mar shampla,

• Carball scoilte nó liopa scoilte
• Méara breise ar na lámha agus na cosa (polaidactyly)
• Laige matáin (hipotóinia) , rud a chiallaíonn go mbraitheann corp an linbh gan bheatha.
• Ceann beag (micriceifile)

Is féidir neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt fhisiciúil a fheiceáil.

Bíonn tionchar aige freisin ar fhorbairt orgán inmheánach an linbh. Is féidir leis seo fadhbanna a chruthú le horgáin thábhachtacha, go háirithe an croí, an inchinn agus na duáin. Is féidir leis seo comharthaí a chur faoi deara a chuireann an saol i mbaol. Tar éis breith an linbh, is dócha go gcoinneofar an leanbh san Aonad Dianchúraim Nua-Naíonachta (NICU) . Ansin, cuirfidh dochtúirí agus altraí an chóireáil agus an cúram leighis is gá ar fáil don leanbh bunaithe ar chomharthaí fisiciúla an linbh chun an seans is fearr maireachtála a thabhairt dó.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Trisomy 13 (Siondróm Patau)?

Féadfaidh na hairíonna seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine, agus féadfaidh a ndéine a bheith éagsúil. D’fhéadfadh go mbeadh go leor comharthaí ag roinnt leanaí, agus ní bheadh ​​mórán ag daoine eile.

Is iad na príomhghnéithe infheicthe ná:

• Neamhghnáchaíochtaí croí ó bhroinn. Is riocht an-choitianta é seo.
• Neamhoird forbartha fisiciúla, go háirithe neamhghnáchaíochtaí corda an dromlaigh.
• Fadhbanna tromchúiseacha le feidhm chognaíoch. Ciallaíonn sé seo go mbíonn tionchar mór aige ar fhorbairt mheabhrach an linbh.
• Orgáin inmheánacha tearcfhorbartha.

Cad iad na comharthaí fisiciúla?

Seo cuid de na tréithe seachtracha:

• Liopa scoilte nó carball scoilte.
• Deacracht meáchan a fháil, rud a chiallaíonn nach bhfuil an leanbh ag fáil go leor bainne agus nach bhfuil sé ag greimniú go maith.
• Méara nó barróga breise a bheith agat (polydactyly).
• Cluasa ísle.
• Neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt na n-arm agus na gcos.
• Laige matáin (hipotóinia).
• Ceann beag (micriceifile) agus giall beag (micreagnathia).
• Súile an-bheaga, dlúth le chéile, nó tearcfhorbartha.

Cad iad na hairíonna a théann i bhfeidhm ar na horgáin inmheánacha?

Bíonn tionchar ag an riocht seo ar na horgáin taobh istigh den chorp freisin:

• Fadhbanna gastrointestinal (GI) a chuireann deacracht le hithe.
• Teip croí.
• Fadhbanna éisteachta, is é sin, lagú éisteachta.
• Scamhóga tearcfhorbartha.
• Fadhbanna radhairc.

Ós rud é gur féidir leis na hairíonna seo ó orgáin inmheánacha a bheith bagrach don bheatha, faigheann thart ar 80% de naíonáin a ndéantar diagnóis orthu le Trisomy 13 bás roimh a gcéad bhreithlá.Fiú amháin iad siúd a chónaíonn mar sin, is féidir leo galair eile a fhorbairt a chuirfeadh an saol i mbaol, amhail ailse agus taomanna, tar éis na chéad bhliana.

Cad is cúis le Trisomy 13 (Siondróm Patau)?

Mar a luadh cheana, is é is cúis le Trisomy 13 ná crómasóm breise a chur leis sa bhreis ar crómasóm 13. Mar sin, bíonn 47 crómasóm san iomlán ag duine a bhfuil trisomy 13 air, seachas na 46 crómasóm gnáth.

Samhlaigh, tá rud ar a dtugtar crómasóim inár gcorp. Is iad seo an DNA (Aigéad Deocsairibonúicléasach) inár gcealla, ina stóráiltear na treoracha a theastaíonn ónár gcorp chun fás agus feidhmiú. Is codanna den DNA seo iad géinte, cosúil le caibidlí i leabhar treoracha.

Cruthaítear cealla den chéad uair sna horgáin atáirgthe, nuair a thagann speirm agus ubh le chéile chun cill thorthaithe a fhoirmiú. Roinneann na cealla nua agus déanann siad cóipeanna díobh féin le leath DNA na cille bunaidh. Le linn an phróisis seo de dheighilt cille, is féidir tríú crómasóm a chur le péire crómasóm de sheans uaireanta - tugtar tríshóime air seo. Tá sé cosúil le litir bhreise i dtéacsleabhar nuair a chóipeáiltear é focal ar fhocal. Nuair a tharlaíonn an 'botún clóscríofa' seo, tarlaíonn comharthaí tríshóime 13. Toisc nach bhfaigheann na cealla na treoracha a theastaíonn uathu chun fás agus feidhmiú i gceart.

Tá trí bhealach ann gur féidir le trisomy 13 tarlú:

Tá trí phríomhbhealach ann gur féidir le trisomy 13 tarlú, ag brath ar an gcaoi a bhfuil crómasóm 13 ceangailte:

1. Tríshóim Iomlán 13: Seo an ceann is coitianta. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná go gcuirtear níos mó ábhair ghéiniteach le crómasóm 13 ná mar is gá roimh an gcoincheap, nuair a fhoirmítear an speirm agus an ubh. Ciallaíonn sé seo go bhfuil trí chóip de chrómasóm 13 i ngach cill den leanbh. Is é an t-ábhar géiniteach breise seo is cúis leis na hairíonna.

2. Trasghluaiseacht: Tarlaíonn sé seo i thart ar 20% de dhaoine a bhfuil tríshóim 13 orthu. Tarlaíonn sé seo nuair a cheanglaíonn píosa de chrómasóm 13 le crómasóm eile in aice láimhe (mar shampla, crómasóm 14) le linn forbairt suthach. Sa chás seo, bíonn dhá phéire de chrómasóm 13 ann de ghnáth, ach ina theannta sin, bíonn píosa de chrómasóm 13 ceangailte le crómasóm eile.

3. Tríshóim Mhósáic 13: Is annamh a tharlaíonn sé seo. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná nach mbíonn cóip bhreise de chrómasóm 13 ach i roinnt cealla sa chorp, ní i ngach cealla. Is é sin le rá, bíonn trí cinn de na 13 chrómasóm i roinnt cealla, agus bíonn an dá phéire gnáth (eiplóideach) i gcealla eile. Braitheann déine na hairíonna i dtríshóim mhósáic 13 ar líon na gcealla a bhfuil an crómasóm breise iontu. Dá mhéad cealla a bhfuil an chóip bhreise acu, is ea is déine na hairíonna.

Conas a dhéantar diagnóis ar Thrisóim 13 (Siondróm Patau)?

Le linn chéad ráithe an toirchis, thart ar sheachtainí 11-14, déanfaidh do dhochtúir ultrafhuaimeanna réamhbhreithe rialta.Ina theannta sin , moltar tástálacha scagthástála géiniteacha . Breathnaíonn na scananna seo ar rudaí cosúil le barraíocht sreabhán amniotach agus aon neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt an linbh. Áirítear leo seo tástálacha fola freisin.

Má léiríonn na tástálacha tosaigh seo riosca, féadfaidh an dochtúir tástálacha diagnóiseacha breise a mholadh. Féadfar an diagnóis a dheimhniú tar éis don leanbh a bheith breithe. Ansin, is féidir leis an dochtúir scrúdú fisiciúil a dhéanamh ar an leanbh chun comharthaí a lorg agus, más gá, tástálacha crómasóim speisialaithe a dhéanamh, amhail tástáil caraitíopa . Úsáidtear an tástáil caraitíopa seo chun an neamhghnáchaíocht chrómasómach chruinn a dheimhniú.

Conas a dhéantar cóireáil ar Thrisóim 13 (Siondróm Patau)?

Beidh cóireáil ag teastáil ó leanbh a bhfuil Trisomy 13 air/uirthi ag an am breithe agus san fhadtéarma araon, chun na hairíonna a rialú agus an leanbh a dhéanamh chomh compordach agus is féidir. Mar sin féin, ní mór dúinn a thuiscint freisin nach bhfuil aon leigheas iomlán ann don riocht seo . Dírítear go príomha ar na hairíonna a bhainistiú agus ar cháilíocht na beatha a fheabhsú.

Áirítear ar chóireálacha do leanaí a rugadh le trisomy 13:

• Tacaíocht oideachais: Cláir oideachais atá oiriúnaithe do leanaí a bhfuil riachtanais speisialta acu.
• Cógais chun comharthaí a laghdú: Mar shampla, cógais chun taomanna a rialú nó le haghaidh galar croí.
• Teiripe urlabhra, iompraíochta agus fisiciúil: Cuidíonn na cóireálacha seo le cumais an linbh a fhorbairt.
• Máinliacht chun neamhghnáchaíochtaí fisiciúla a cheartú: Mar shampla, féadfar obráid a dhéanamh chun scoilt carball scoilte nó lochtanna croí áirithe a dheisiú. Mar sin féin, déantar na máinliachtaí seo tar éis sláinte iomlán an linbh a chur san áireamh.

I gcásanna áirithe tríshóime 13, ní mhairfidh an leanbh go dtí a gcéad bhreithlá, ach d’fhéadfadh déine na hairíonna cosc ​​a chur orthu a gcéad bhreithlá a bhaint amach. I go leor cásanna, bíonn breith anabaí nó cailliúint toirchis mar thoradh ar dhiagnóisiú tríshóime 13. Le linn an ama dúshlánaigh seo, tá sé tábhachtach tacaíocht a lorg ó do chairde, do theaghlach agus d’fhoireann leighis chun cabhrú leat déileáil leis. Is féidir le comhairleoireacht bhróin nó comhairleoireacht caointe a bheith ina bealach iontach chun cabhrú leat déileáil le cailliúint duine muinteartha, go háirithe leanbh.

Conas is féidir liom an baol a laghdú go mbeidh Trisomy 13 (Siondróm Patau) ar mo leanbh?

Is locht géiniteach é Trisomy 13 a tharlaíonn go randamach, mar sin níl aon bhealach ann i ndáiríre chun é a chosc. Ciallaíonn sé sin nach féidir é a bheith mar thoradh ar rud ar bith a rinne tú nó nár rinne tú. Mar sin féin, mar a luadh níos luaithe, má tá tú os cionn 35 bliain d'aois nuair a bhíonn tú torrach, tá an baol go mbeidh leanbh agat leis an riocht géiniteach beagán níos airde.

Má tá sé ar intinn agat leanbh a bheith agat, labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach.Tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi thástáil ghéiniteach agus tuiscint a fháil ar an mbaol a bhaineann le leanbh a bheith agat a bhfuil riocht géiniteach air.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis má tá leanbh agat a bhfuil Trisomy 13 (Siondróm Patau) air?

Cé go bhféadfadh sé a bheith deacair é seo a chloisteáil, tá sé tábhachtach an fhírinne a rá. Tá sé deacair aon rud maith a rá faoi phrognóis linbh a bhfuil Trisomy 13 air. Tá sé seo amhlaidh toisc gur féidir deacrachtaí tromchúiseacha tarlú le linn chéim an fhéatais, go háirithe ag dul i bhfeidhm ar orgáin ríthábhachtacha an linbh, amhail an inchinn, an croí, corda an dromlaigh agus na scamhóga.

Má tá tríshóim 13 ag leanbh, is gnách go mbíonn breith anabaí ann sa chéad ráithe. Bíonn ionchas saoil gearr ag 80% de naíonáin a bheirtear le tríshóim 13. Faigheann formhór na leanaí bás laistigh den chéad chúpla seachtain dá saol nó roimh a gcéad bhreithlá. Ní mhaireann ach thart ar 10% níos faide ná a gcéad bhliain. Caithfidh na leanaí seo maireachtáil le fadhbanna sláinte tromchúiseacha agus moilleanna forbartha san fhadtéarma freisin.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin tar éis diagnóis Trisomy 13 (Siondróm Patau) a fháil?

Is eispéireas an-deacair é diagnóis Trisomy 13 a fháil, nó leanbh a chailleadh mar gheall air. Tá sé an-tábhachtach go dtabharfá aire duit féin agus do do theaghlach ag an am seo.

• Má bhraitheann tú brónach, imníoch, dúlagarach, nó gan dóchas, agus má tá deacracht agat déileáil le cailliúint do linbh, téigh i gcomhairle le dochtúir nó le comhairleoir sláinte meabhrach .
• Is féidir le comhairleoireacht a fháil a bheith ina chabhair mhór chun an brón seo a bhainistiú.
• Roinn do chuid mothúchán le do theaghlach agus le do chairde dlúth.
• Cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar. Chomh maith leis sin, lorg grúpaí tacaíochta inar féidir leat tacaíocht a fháil ó thuismitheoirí eile a bhfuil taithí chomhchosúil acu.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach má thaispeánann do leanbh comharthaí tromchúiseacha de Thrísomacht 13. Ciallaíonn sé seo:

• Má tá sé deacair ithe, má tá an chuma ar an scéal go bhfuil bainne sáite sa scornach.
• Má tá sé deacair análú, má tá an patrún análaithe difriúil.
• Má tá an buille croí neamhrialta.
• Má tharlaíonn taomanna.

Chomh maith leis sin, má tá brón, imní nó dúlagar dochreidte ort mar gheall ar chailliúint linbh nó an diagnóis seo, bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir agus labhairt faoi.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Is gnách go mbeadh go leor ceisteanna agat ag am mar seo. Ná bíodh eagla ort na ceisteanna seo a chur ar do dhochtúir:

• "Cad é an riosca atá agam/againn go mbeidh riocht géiniteach ar leanbh?"
• "Cad iad na cóireálacha a mholann tú chun cabhrú le mo leanbh maireachtáil tar éis a bhreithe?"
• "Cad iad na rudaí speisialta ba chóir dom a bheith ar an eolas fúthu agus mé ag tabhairt aire do leanbh a rugadh leis an riocht seo?"
• "Má chaillim mo leanbh, an féidir leat a insint dom faoi sheirbhísí comhairleoireachta nó acmhainní eile a chabhróidh liom déileáil leis an mbrón?"

Cad é an difríocht idir Tríshóim 13 agus Tríshóim 18?

Tá cosúlacht idir tríshóim 13 agus tríshóim 18 – ar a dtugtar siondróm Edwards freisin – sa mhéid is go mbíonn crómasóm breise le péire i gceist sa dá chás. Is é an difríocht ná an gcuirtear an crómasóm breise le crómasóm 13 nó le crómasóm 18. Sa dá chás, bíonn 47 crómasóm san iomlán ag an othar, seachas na 46 gnáth.

Tá comharthaí an dá riocht an-chosúil, agus tá an dá cheann an-tromchúiseach. Is minic a bhíonn na hiarmhairtí bagrach don bheatha. Bíonn breith anabaí, breitheanna marbha, nó faigheann an leanbh bás roimh a chéad bhreithlá ag go leor tuismitheoirí.

Teachtaireacht thábhachtach le go ndéanfá cinneadh

Nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil Trisomy 13 ar do leanbh agus dá bhrí sin go bhfuiltear ag súil go mairfidh sé/sí saol gearr, b’fhéidir go mbraithfidh tú go leor turraing, bróin agus pian. B’fhéidir go mbraithfidh tú go leor mothúchán ag an am céanna, amhail brón, fearg, mearbhall, gan chabhair, nó b’fhéidir go mbraithfidh tú caillte. Is gnách na mothúcháin seo go léir.

Cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar le linn an ama dheacair seo. Tá sé tábhachtach go mbeadh daoine tacúla timpeall ort, lena n-áirítear do theaghlach, do chéile, agus cairde iontaofa, chomh maith le gairmithe sláinte meabhrach cosúil le dochtúirí, altraí, agus comhairleoirí bróin a chabhróidh leat an taithí dheacair seo a shárú. Ná bíodh eagla ort riamh labhairt faoi do chuid mothúchán agus cabhair a iarraidh.

Tá súil agam gur chabhraigh an fhaisnéis seo leat tuiscint a fháil ar an riocht ar a dtugtar Trisomy 13 (Siondróm Patau).

` Tríshóim 13, siondróm Patau, galair ghéiniteacha, neamhghnáchaíochtaí crómasómacha, toircheas, sláinte an linbh, lochtanna ó bhroinn