An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil do chnámha beagán níos laige agus níos leochailí ná cnámha eile? An mbriseann tú do chnámha fiú leis an rud is lú? Nó an dtiteann fiacla bainne do pháiste beag amach roimh am? Inniu beimid ag caint faoi riocht nach labhraímid faoi go minic, ach atá an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Tugtar Hipeaphosphatasia air seo, nó HPP mar ghiorrú.
Cad go díreach is Hipeafosfáitéise (HPP) ann?
Go simplí, is riocht neamhchoitianta, oidhreachtúil (géiniteach) é Hipeafosfáitéis (HPP) a théann i bhfeidhm ar an gcaoi a bhforbraíonn ár gcnámha agus ár bhfiacla. Chun go mbeidh ár gcnámha láidir agus chun cabhrú lenár bhfiacla bia a chogaint agus a chogaint i gceart, ní mór mianraí cosúil le cailciam agus fosfar a chur leo. Tugtar "mianrú" ar an bpróiseas seo.
I HPP, ní tharlaíonn an próiseas seo ar a dtugtar 'mianrú' i gceart. Mar thoradh air sin, ní bhíonn cnámha agus fiacla láidir go leor, ach bogann siad agus bíonn siad sobhriste go héasca. Cé nach mbíonn tionchar ag an riocht seo ach ar roinnt daoine, is féidir leis a bheith ina riocht tromchúiseach, bagrach don bheatha, do dhaoine eile.
Cad is cúis le HPP?
Is ábhar beag eolaíoch é seo, ach tuigfimid go simplí é. Samhlaigh go bhfuil ár gcorp cosúil le monarcha mhór. Caithfidh gach rud a bheith in ord. Chun cnámha a dhéanamh láidir, teastaíonn na mianraí cailciam agus fosfar a luaigh muid níos luaithe uainn.
Ach níl an iomarca den phróiseas 'mianrúcháin' seo go maith ach an oiread. Mar shampla, níl sé go maith do na mianraí seo carnadh san fhuil. Mar sin tá ceimiceáin inár gcorp chun seo a rialú.
Ach ní mór go mbeadh an méid ceart de na mianraí seo ag cnámha agus fiacla. Tá einsím speisialta inár gcorp a chuidíonn leis an tasc tábhachtach seo. Tugtar fosfatáis alcaileach (ALP) air. Díghníomhaíonn an einsím seo na ceimiceáin i gcnámha agus i bhfiacla a chuireann cosc ar charnadh na mianraí sin. Ansin carntar na mianraí riachtanacha sna cnámha agus sna fiacla, rud a fhágann go bhfuil siad láidir.
Bíonn sóchán sa ghéin ar a dtugtar `ALPL` ag daoine a bhfuil HPP orthu, rud a chuireann cosc ar an einsím ALP a tháirgeadh i gceart. Fágann sé seo go gcarnaíonn na ceimiceáin a chuireann cosc ar charnadh mianraí sna cnámha, rud a chuireann cosc ar na cnámha an cailciam agus an fosfar atá de dhíth orthu a ionsú. Mar thoradh air sin, bíonn na cnámha bog agus lag seachas láidir.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le HPP?
Bíonn éagsúlacht mhór idir comharthaí HPP. Braitheann siad ar an méid einsím ALP atá sa chorp. De réir mar a laghdaíonn leibhéil na heinsíme, is gnách go mbíonn na hairíonna níos déine. Is féidir leis an riocht teacht chun cinn ag am ar bith ó bhreith go dtí an aois fásta.
Nuair a dhéantar diagnóis ar roinnt daoine fásta le HPP, cuimhníonn siad go raibh comharthaí comhchosúla acu ó bhí siad ina n-óige, ach nár diagnóisíodh i gceart é ag an am.
Feicfimid cad iad na príomh-airíonna.
| Siomptóim | Cur síos |
|---|---|
| Fadhbanna fiaclóireachta | Cailliúint fiacla leanbh roimh aois 5 nó cailliúint fiacla gan choinne ag aois ar bith. (Is í seo an fhoirm is coitianta - an fhoirm "odonto") |
| Athruithe sna cnámha | Lámha agus cosa cromtha, stádas gearr, cnámha boga, laga nó dífhoirmithe, hailt leathana caol na láimhe agus na rúitín. |
| Fadhbanna naíonán | Teip ar fhás nó ar mhéadú i gceart, comhleá roimh am cnámha an chloigeann (rud a d'fhéadfadh brú méadaithe ar an inchinn a chur mar thoradh air), laige matáin (hipotonia) a fhágann go bhfuil cuma 'clúmhach' ar na leanaí, agus deacrachtaí análaithe. |
| Briseadh | Briseann cnámha go héasca ag aois óg, go háirithe sna cosa agus sna cosa, agus tógann sé tamall fada orthu leigheas. |
| Gnéithe eile | Pian sna cnámha agus sna hailt, deacracht ag siúl, méadú ar leibhéil chailciam san fhuil (d’fhéadfadh urlacan, constipation, fadhbanna duáin a bheith mar thoradh air), taomanna, airtríteas dian tobann. |
Conas an galar seo a dhiagnóisiú?
Má bhíonn na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, cuirfidh do dhochtúir ceist ort faoi stair leighis do theaghlaigh agus déanfaidh sé scrúdú fisiceach iomlán. Ina theannta sin, ordóidh siad X-ghathanna agus tástálacha fola.
Is é an tástáil is tábhachtaí anseo ná leibhéal einsím ALP san fhuil a thomhas .I gcás HPP, is gnách go mbíonn an leibhéal seo íseal.
Uaireanta, is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun a dheimhniú an bhfuil HPP ort. Mar sin féin, níl an tástáil seo ar fáil i ngach áit agus is féidir go mbeadh sí costasach. Mar sin féin, i bhformhór na gcásanna, is féidir le do dhochtúir an galar a dhiagnóisiú le tástálacha eile.
Ós rud é gur galar neamhchoitianta é seo, is féidir go dtógfaidh sé tamall uaireanta chun diagnóis a fháil. Mar sin, má tá na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas agus labhairt go hoscailte le do dhochtúir .
Cad iad na cóireálacha le haghaidh HPP?
Ar ámharaí an tsaoil, tá cóireálacha ann anois le haghaidh HPP. I gcás HPP, go háirithe iad siúd a ndéantar diagnóis orthu le linn naíonáin nó óige, úsáidtear druga ar a dtugtar asfótaise alfa (Strensiq) . Is instealladh é seo a thugtar faoin gcraiceann. Oibríonn sé tríd an einsím ALP atá in easnamh sa chorp a athsholáthar (teiripe athsholáthair einsíme).
Chomh maith leis an bpríomhchóireáil seo, déantar roinnt rudaí eile chun comharthaí a rialú.
- Faoisimh pian (NSAIDanna) amhail paraicéiteamól nó ibuprofen a thabhairt le haghaidh pian cnámh nó comhpháirteach.
- Má tá an brú sa chloigeann ard, déantar obráid chun é a laghdú.
- Vitimín B6 a thabhairt chun taomanna a rialú i ndaoine áirithe.
- Rialú aiste bia nó cógais chun leibhéil chailciam fola a rialú.
- Tabhair aire do do shláinte fiaclóireachta i gcónaí agus iarr comhairle fiaclóireachta.
- Neartaíonn teiripe fhisiciúil matáin agus feabhsaíonn sé gluaiseacht.
- Slata miotail a chur isteach i gcnámha a bhristear go minic.
- Rud amháin le coinneáil i gcuimhne go háirithe ná gur féidir le drugaí de chineál bisfosfónáit, a úsáidtear chun galair chnámh eile, amhail oistéapóróis, a chóireáil, HPP a dhéanamh níos measa. Dá bhrí sin, ba chóir iad a sheachaint.
Is féidir leis na cóireálacha seo a bheith costasach, mar sin tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi na buntáistí, na míbhuntáistí agus na costais a bhaineann leis na cóireálacha.
Tacaíocht a fháil agus tú i do chónaí le HPP
Is féidir le bristeacha, pian agus comharthaí eile an saol laethúil a dhéanamh deacair. Ciallaíonn maireachtáil le galar neamhchoitianta a bheith ar an eolas faoi do riocht agus labhairt amach ar do shon féin. D’fhéadfadh sé seo a bheith i gceist leatsa nó le do leanbh.
Tuig agus meas a bheith agat ar do theorainneacha fisiciúla. Faigh scíth nuair is gá duit. De ghnáth bíonn foireann ildisciplíneach ag teastáil chun HPP a chóireáil. D’fhéadfadh péidiatraiceoir, máinlia ortaipéideach, fiaclóir, agus teiripeoir fisiceach a bheith san áireamh anseo.
Tá galair choitianta eile ann a bhfuil comharthaí cosúil le HPP acu, mar sin mura bhfuil tú cinnte faoi dhiagnóis do dhochtúra, ná bíodh eagla ort tuairim eile a fháil ó speisialtóir eile.Is é do cheart é.
Cé go bhféadfadh an chóireáil blianta a thógáil, is féidir na hairíonna a rialú go suntasach le himeacht ama.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar annamh, oidhreachtúil é hipeafosfáitéise (HPP) a lagaíonn cnámha agus fiacla.
- Is féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine, ó chailliúint fiacla roimh am i leanaí óga go mífhoirmíochtaí tromchúiseacha cnámh.
- Tá tástáil fola chun leibhéil ísle den einsím ALP san fhuil a sheiceáil an-tábhachtach chun diagnóis a dhéanamh.
- Faoi láthair, tá cóireálacha éifeachtacha ann a rialaíonn comharthaí, lena n-áirítear teiripe athsholáthair einsímí.
- Má bhíonn na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, ná bíodh scaoll ort agus labhair le do dhochtúir láithreach. Tá sé an-tábhachtach an diagnóis agus an chóireáil cheart a fháil.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis