Ní féidir le focail cur síos a dhéanamh ar an lúcháir a mhothaíonn máthair nó athair nuair a fheiceann siad leanbh nuabheirthe. Ach uaireanta, is gnách go mbraitheann tú go leor eagla agus imní má fheiceann tú go bhfuil cruth ceann an linbh beagáinín aisteach. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta a thugann eagla den sórt sin chun cuimhne, ach is féidir é a bhainistiú má thuigeann tú i gceart é. Tugtar Siondróm Pfeiffer air seo. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Labhraimis faoi go simplí, céim ar chéim.
Cad is Siondróm Pfeiffer ann?
Go simplí, is riocht annamh é siondróm Pfeiffer a tharlaíonn ag breith a théann i bhfeidhm ar fhorbairt cloigeann agus cnámha aghaidhe linbh.
Chun seo a thuiscint, féachaimis ar dtús ar an gcaoi a bhfoirmítear ár gcloigeann. Nuair a bheirtear leanbh, ní cnámh amháin atá i mbarr a chinn. Is bailiúchán de roinnt blúirí cnámh, nó plátaí, é. Tá hailt speisialta (fuaimeanna) idir na plátaí cnámh seo. Tá siad seo ann chun ligean don chloigeann fás, nó leathnú, de réir mar a fhásann an inchinn. De ghnáth, comhleáíonn na plátaí cnámh seo le chéile agus soladachaíonn siad nuair a bhíonn an ceann forbartha go hiomlán.
Mar sin féin, i gcás naíonáin a bhfuil siondróm Pfeiffer air, comhleáíonn na plátaí cnámhacha sa chloigeann le chéile go han-tapa, sula mbíonn an inchinn lánfhorbartha. Smaoinigh air mar phlanda i bpota beag, agus de réir mar a fhásann sé, bíonn na fréamhacha sáite taobh istigh den phota. Toisc go bhfuil spás teoranta ag an inchinn le fás, athraíonn cruth an chloigeann agus an aghaidhe go neamhghnácha.
Is fíor go bhfuil sé seo scanrúil a chloisteáil. Ach is é an rud is tábhachtaí ná gur féidir cóireáil a thosú a luaithe a dhéantar diagnóis ar an riocht seo. Ós rud é go mbíonn tionchar difriúil aige ar gach leanbh, socraítear an chóireáil bunaithe ar chomharthaí an linbh.
Cad iad na cineálacha siondróm Pfeiffer?
Tá siondróm Pfeiffer roinnte ina thrí phríomhchineál. Cé go mbíonn tionchar ag na cineálacha seo ar fad ar chuma an linbh, is iad cineálacha 2 agus 3 na cinn is déine. Is féidir leo moilleanna forbartha intleachtúla, deacrachtaí foghlama, agus fadhbanna tromchúiseacha eile a bhaineann leis an inchinn, leis an ngluaiseacht, agus leis an néarchóras a chur faoi deara.
| Cineál siondróm | Cur síos agus tréithe |
|---|---|
| Cineál 1 Cineál clasaiceach |
|
| Cineál 2 |
|
| Cineál 3 |
|
Cad is cúis le siondróm Pfeiffer?
Is é is cúis leis an riocht seo ná sóchán i ngéin a rialaíonn fás agus bás cealla inár gcorp.
Uaireanta is féidir é seo a fháil ó na tuismitheoirí chuig an leanbh. Ach i bhformhór na gcásanna, ní bhíonn an siondróm seo ag na tuismitheoirí. Ciallaíonn sé seo gur athrú nua a tharlaíonn go randamach (gan choinne) le linn fhorbairt géinte an linbh is cúis leis an riocht seo. Mar sin, mar thuismitheoir, ná bíodh ciontacht ort faoi seo.
Is cúis leis an sóchán géiniteach seo athrú ar an gcaoi a dtáirgtear agus a bhfeidhmíonn próitéiní áirithe le linn toirchis. Mar thoradh air sin, seolann na próitéiní sin an comhartha mícheart chuig cnámha cloigeann an linbh chun "comhleá le chéile ró-thapa". Cuireann sé seo brú ar an inchinn agus is cúis leis go n-athraíonn cruth an chloigeann. Uaireanta, is féidir leis na cnámha sna méara agus sna laonna comhleá ró-thapa freisin.
Cad iad na príomh-airíonna?
Athraíonn na hairíonna ó leanbh go leanbh agus ag brath ar an gcineál siondróm atá i gceist. Feictear na hairíonna seo den chuid is mó sa cheann agus san aghaidh, sna méara, sna hailt, agus i gcodanna eile den chorp.
Ceann agus aghaidh
- Srón leathan, cothrom le barr cuartha anuas
- Súile atá i bhfad óna chéile agus ag gobadh amach
- Ceann gearr ó thosach go cúl
- Éadan an-ard
- Dealramh báite i lár an aghaidhe
- Giall uachtarach an-bheag agus fiacla plódaithe dá bhrí sin
Méara agus laonna
- Méara gearra
- Laidhreacha móra (na lámha agus na gcosa) atá níos leithne ná mar is gnách agus lúbtha amach ó na ladhracha eile
- B’fhéidir méara/ladhracha gréasánacha
Fadhbanna eile
- Caillteanas éisteachta: Tá caillteanas éisteachta ag níos mó ná 50% de leanaí.
- Fadhbanna fiaclóireachta: Fadhbanna le hailíniú fiacla agus giall.
- Deacrachtaí itheacháin: Go háirithe le linn na hóige.
- Fadhbanna análaithe: Coinníollacha amhail apnea codlata, rud a fhágann go stopann an análú ar feadh nóiméid le linn codlata.
- Fadhbanna radhairc: Is féidir le súile ag gobadh amach a bheith ina gcúis le tirimeacht agus neamhábaltacht na fabhraí a dhúnadh go hiomlán.
- Moilleanna forbartha agus foghlama (go háirithe i gcineálacha 2 agus 3).
Conas an riocht seo a dhiagnóisiú?
Is féidir le do dhochtúir an riocht seo a dhiagnóisiú le linn toirchis trí scanadh ultrafhuaime nó MRI . Tar éis don leanbh a bheith breithe, is gnách go mbíonn an dochtúir in ann a rá an bhfuil an riocht i láthair trí fhéachaint ar scalp agus ar bharraicíní móra an linbh le linn scrúdú fisiciúil.
Chun a dheimhniú an siondróm Pfeiffer nó riocht eile atá i gceist, féadfaidh do dhochtúir roinnt tástálacha eile a mholadh.
- Scanadh X-gha nó CT: Féach go díreach conas atá cnámha an chloigeann ailínithe.
- Tástálacha géiniteacha: Glac sampla fola nó seile chun a dheimhniú an bhfuil an sóchán géine is cúis leis seo i láthair.
Cad iad na cóireálacha?
Braitheann an chóireáil a fhaigheann leanbh ar an gcineál siondróm agus na hairíonna atá air. Éilíonn sé seo tacaíocht ó fhoireann mhór speisialtóirí, lena n-áirítear dochtúirí, máinleáithe, teiripeoirí urlabhra agus teiripeoirí fisiciúla . Tá ról mór ag máinliacht sa chóireáil.
Máinliacht cloigeann
Téann go leor páistí faoi obráid chun cruth a gcloigeann a cheartú sula mbíonn siad 18 mí d' aois. Tá dhá phríomhchuspóir leis seo:
1. Brú ar an inchinn a laghdú.
2. An spás a theastaíonn ón inchinn a thabhairt di chun forbairt go saor.
Tar éis na máinliachta seo, caithfear clogad speisialta chun cabhrú leis an gcloigeann leigheas isteach sa chruth ceart.Tugtar é le caitheamh. B’fhéidir go mbeadh ort dhá nó ceithre obráid den sórt sin a bheith agat le linn do shaoil.
Máinliacht lár-aghaidhe
Bíonn obráid ag teastáil ó roinnt páistí chun fadhbanna leis an ngiall a cheartú agus na cnámha i lár an aghaidhe a thabhairt ar aghaidh. De ghnáth déantar é seo tar éis don leanbh a bheith 6 bliana d'aois ar a laghad.
Cóireáil le haghaidh fadhbanna riospráide
Bíonn deacracht ag roinnt leanaí análú mar gheall ar bhac ar an aerbhealach. Chuige seo,
- Iarrfar ort masc speisialta ar a dtugtar CPAP (Brú Aerbhealaigh Dhearfach Leanúnach) a chaitheamh agus tú i do chodladh.
- Baintear tonsailí nó adenoidí go máinliachta.
- Sna cásanna is déine, déantar nós imeachta máinliachta ar a dtugtar tracheostomy , lena n-áirítear poll beag a dhéanamh sa mhuineál agus feadán a chur isteach go díreach sa phíobán gaoithe chun ligean d’análú.
Cóireálacha eile
Chomh maith leis seo, ag brath ar riachtanais an linbh,
- Cóireáil fiaclóireachta le haghaidh fadhbanna fiaclóireachta
- Máinliacht le haghaidh fadhbanna méara
- Cúnamh éisteachta nó obráid le haghaidh fadhbanna éisteachta
- Cóireáil le haghaidh fadhbanna radhairc
- Teiripe urlabhra chun scileanna labhartha agus teanga a fhorbairt
- Tá rudaí cosúil le teiripe fhisiciúil ag teastáil chun soghluaisteacht a fheabhsú.
Cén chaoi a bhfuil an ionchas saoil?
Is ábhar an-íogair é seo.
- Is féidir leanaí a bhfuil siondróm Pfeiffer Cineál 1 orthu a chóireáil go han-mhaith. Bíonn saolré gnáth acu. Is féidir leo foghlaim go maith, súgradh go maith, agus maireachtáil mar dhaoine fásta neamhspleácha.
- Tá Cineálacha 2 agus 3 níos casta. Bíonn níos mó dúshlán roimh na páistí seo maidir le gluaiseacht, análú agus feidhmiú intleachtúil. Is féidir le deacrachtaí riospráide agus néareolaíocha a saolré a ghiorrú. Mar sin féin, le cóireáil agus tacaíocht leanúnach, is féidir a gcáilíocht beatha a fheabhsú.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach annamh é Siondróm Pfeiffer a théann i bhfeidhm ar chruth cloigeann agus aghaidh linbh.
- Tá trí phríomhchineál den chineál seo ann, agus Cineál 1 ar an gceann is séimhe agus is coitianta a fheictear.
- Tá sé an-tábhachtach an riocht seo a aithint go luath agus é a chóireáil faoi mhaoirseacht foirne leighis speisialtóra. Tá sé thar a bheith riachtanach ligean don inchinn fás trí obráid.
- Is féidir le leanaí le Cineál 1 saolta go hiomlán gnáth a chaitheamh leis an gcóireáil cheart.
- Má tá an riocht seo ar do leanbh, ná bíodh eagla ort labhairt go hoscailte le do dhochtúir agus cinneadh a dhéanamh faoin bplean cóireála is fearr. Níl tú i d'aonar, agus tá go leor daoine ann ar féidir leo cabhrú leat.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis