Uaireanta, d’fhéadfadh dochtúir a rá leat go bhfuil athrú beag i do ghéinte, ar a dtugtar ‘Trasghluaiseacht Robertsonach’. B’fhéidir go mbeadh eagla ort nuair a chloiseann tú na focail seo. Is gnách rudaí mar seo a cheapadh, ‘An galar tromchúiseach é seo? An mbeidh sé ina fhadhb do mo pháistí?’ Ach ná bíodh eagla ort. Is rud é seo nach bhfuil a fhios ag mórán daoine faoi, ach is fiú a bheith ar an eolas faoi. Is riocht an-annamh é seo, rud a chiallaíonn nach féidir ach le duine as gach 900 duine é a bheith aige ar an meán. Inniu, labhróimid faoi ar bhealach an-simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.
Go simplí, cad iad géinte agus crómasóim?
Sula dtuigeann muid seo, féachaimis ar an gcaoi a bhfuil ár gcorp déanta. Samhlaigh gur leabharlann le seilf leabhar mór atá inár gcorp. Tá na treoracha a chruthaigh sinn i ngach leabhar sa leabharlann seo.
Is iad na leabhair seo a thugtar crómasóim orthu sa leigheas. Is iad seo na cinn ina stóráiltear ár bhfaisnéis ghéiniteach go léir - an tsraith treoracha a chinneann gach rud ó dhath ár gruaige, dath ár súl, airde, agus dath ár gcraicinn.
De ghnáth, bíonn 46 crómasóm ag duine sláintiúil. Díobh seo, faighimid 23 ónár máthair agus an 23 eile ónár n-athair.
Mar sin, conas a tharlaíonn an trasghluaiseacht Robertsonach seo?
As na 46 crómasóm inár gcorp, tá crómasóim 13, 14, 15, 21, agus 22 rud beag speisialta. Tugtar crómasóim acralárnacha orthu. Tá 'lámh' amháin ag na crómasóim seo atá an-ghearr. Níos tábhachtaí fós, níl beagnach aon fhaisnéis ghéiniteach sa lámh ghearr seo atá riachtanach do fheidhmiú ár gcorp.
Anois, i dTrasghluaiseacht Robertsonach, is é an rud a tharlaíonn ná go mbriseann na hairm ghearra de dhá cheann de na cúig chrómasóm acralárnacha a luaigh mé níos luaithe, agus go ngreamaíonn na hairm fhada de na crómasóm sin le chéile. Tá sé cosúil le dhá phíosa bheaga de dhá mhaide a bhriseadh agus iad a bhaint, agus ansin na dhá phíosa mhóra atá fágtha a ghreamú le chéile. Ansin imíonn an dá lámh bheaga gan úsáid sin.
Nuair a chuirtear dhá chrómasóm le chéile ar an mbealach seo, is é 45 líon iomlán crómasóm an duine anois, ní 46. Ach ní bheidh aon fhadhbanna sláinte aige nó aici. Mar ní chailltear ach cúpla píosa beag nach bhfuil géinte tábhachtacha iontu.
An bhfuil cineálacha de seo ann?
Sea, is féidir an cás seo a roinnt ina dhá phríomhchineál. Tuigfidh tú go héasca é nuair a fhéachann tú ar an tábla seo.
| Cineál | Cur síos |
|---|---|
| Trasghluaiseacht Robertsonach Chothrom (Cothrom) | Ní bhíonn aon chomharthaí ná fadhbanna sláinte ag daoine a bhfuil an riocht seo orthu. Maireann siad saol fada sláintiúil. An chuid is mó den am, ní bhíonn a fhios acu fiú go bhfuil sé orthu. Tugtar 'iompróirí' ar na daoine seo mar níl an riocht orthu, ach is féidir leo é a tharchur chuig a gcuid leanaí. |
| Trasghluaiseacht Robertsonach Neamhchothrom (Neamhchothrom) | Seo an áit a bhféadfadh fadhbanna teacht chun cinn. Seo an áit a bhfaigheann an leanbh an iomarca nó an iomarca ábhair ghéiniteach. De ghnáth, aimsítear é seo tar éis don leanbh a bheith breithe. Uaireanta, fiú má tá crómasóim na dtuismitheoirí gnáth, is féidir leis an riocht forbairt agus an leanbh ag fás sa bhroinn. Is annamh a tharlaíonn sé go mbíonn duine de na tuismitheoirí ina iompróir agus is féidir leis an leanbh an riocht seo a fhorbairt. |
Conas a oidhreachtaíonn leanbh an riocht seo?
Nuair a bhíonn leanbh ag iompróir Trasghluaiseachta Robertsonach le duine eile, is féidir an géin a oidhreachtú ar thrí phríomhbhealach. Samhlaigh gur tusa an t-iompróir.
1. Leanbh sláintiúil go hiomlán: Is féidir le do leanbh sraith gnáth crómasóm a oidhreacht uait féin agus ó do pháirtí. Ansin ní bheidh aon fhadhbanna géiniteacha ag an leanbh. Beidh sé/sí sláintiúil go hiomlán.
2. Beidh an leanbh ina iompróir freisin: Féadfaidh an leanbh, cosúil leatsa, an crómasóm trasghluaiseachta agus na crómasóim gnáth a oidhreachtú. Ansin ní bheidh aon fhadhbanna sláinte ag an leanbh. Ach beidh sé nó sí ina iompróir freisin cosúil leatsa sa todhchaí.
3. Riocht neamhchothromaithe: Is é seo nuair a fhaigheann an leanbh méid breise nó níos lú d’ábhar géiniteach. Mar shampla, d’fhéadfadh an leanbh crómasóm gnáth a fháil mar aon leis an gcrómasóm breise. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le riochtaí géiniteacha áirithe a bheith ag an leanbh, amhail siondróm trasghluaiseachta Down nó siondróm Patau . Mar sin féin, braitheann cineál agus déine an riocht ar na crómasóim chruinne a fhaightear.
An bhfuil rioscaí eile ann?
D’fhéadfadh go mbeadh riosca beagán níos airde ná mar is gnách go dtarlóidh breith anabaí ag bean a bhfuil trasghluaiseacht Robertsonach uirthi. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh go mbeadh laghdú ar líon na speirme nó ar a gcumas speirm a tháirgeadh ag roinnt fear a bhfuil an riocht orthu.
Conas an riocht seo a aithint?
Níl a fhios ag go leor daoine gur iompróir iad. Ní fhaigheann siad amach ach amháin má bhíonn breith anabaí arís agus arís eile acu nó má bheirtear leanbh leis an riocht géiniteach. Ansin ordóidh an dochtúir tástálacha chun a fháil amach.
Tá an tástáil chun seo a fháil amach an-simplí. Is tástáil fola shimplí í. Tógtar méid beag fola uait agus déantar na crómasóim sna cealla fola a scrúdú faoi mhicreascóp. Tugtar Caraitíopaíocht ar an tástáil seo. Ansin is féidir a fheiceáil go soiléir an bhfuil na 46 crómasóm go léir in ord, nó an bhfuil ceann amháin níos lú agat (45), agus an bhfuil aon chrómasóim greamaithe le chéile.
Má tá a fhios agat go bhfuil an riocht géiniteach seo ar dhuine éigin i do theaghlach, d’fhéadfadh do dhochtúir a mholadh go ndéanfá féin agus do pháirtí an tástáil seo sula ndéanann tú iarracht leanbh a bheith agat.
Is gnách go mbraitheann tú scanraithe agus imníoch nuair a chloiseann tú faoin riocht seo. Ach is é an rud is tábhachtaí ná an fhaisnéis cheart a fháil agus an chomhairle leighis riachtanach a lorg.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Ní galar le bheith eaglach roimhe é Trasghluaiseacht Robertsonach. Tá formhór na ndaoine a bhfuil sé orthu (iompróirí) sláintiúil go hiomlán agus maireann siad saol gnáth.
- Is é an príomhthionchar atá aige seo ná an baol go dtabharfar an géin ar aghaidh chuig leanbh. Mar sin féin, fiú má tá tú i do iompróir, tá seans maith agat fós leanaí sláintiúla a bheith agat.
- Má bhíonn breith anabaí leanúnacha agat, deacracht agat le ginmhilleadh, nó stair teaghlaigh de ghalair ghéiniteacha, is ciallmhar labhairt le do dhochtúir faoi thástáil cosúil le caraitíopáil a fháil.
- Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh leisce ort ceist a chur ar do dhochtúir . Cuirfidh sé nó sí an fhaisnéis, an chomhairle agus na atreoruithe go léir ar fáil duit le haghaidh comhairleoireachta géiniteach más gá.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis