Nach bhfuil gearradh beag ort freisin a stopann fuiliú? Labhraimis faoi hemophilia!

Nuair a fhaigheann tú créacht bheag nó nuair a bhuaileann tú áit éigin, stopann an fuiliú tar éis tamaill, ceart? Tá sé sin mar gheall ar an bpróiseas nádúrtha téachtadh fola inár gcorp. Ach smaoinigh air, ní stopann daoine áirithe an fuiliú chomh héasca seo. Fiú le créacht bheag, bíonn siad ag fuiliú ar feadh i bhfad. Casann an corp gorm agus bíonn bruitíní air. Is féidir gur galar ar a dtugtar hemophilia is cúis leis an riocht seo. Cé nach bhfuil a fhios ag go leor daoine faoi seo go díreach, is rud tábhachtach é seo ba chóir dúinn a bheith ar an eolas faoi. Labhraimis faoi seo go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad go díreach is hemafilia ann?

Go simplí, is riocht neamhchoitianta é hemafilia ina mbíonn ár gcuid fola ag téachtadh i gceart. Tá próitéiní speisialta inár gcuid fola a chabhraíonn le stop a chur le fuiliú nuair a thosaíonn sé. Tugtar "fachtóirí téachtaithe" orthu seo. Díreach mar a bhíonn moirtéal ag teastáil chun brící a choinneáil le chéile agus balla á thógáil, tá na fachtóirí téachtaithe seo riachtanach chun stop a chur le fuiliú.

Ní tháirgeann duine a bhfuil hemafilia air go leor de cheann amháin nó níos mó de na fachtóirí téachtaithe seo. Ciallaíonn sé seo gur féidir le fiú gearradh beag fuiliú fada a chur faoi deara. Uaireanta, is féidir fuiliú tarlú taobh istigh den chorp, go háirithe sna hailt agus sna matáin. Is féidir leis seo a bheith bagrach don bheatha.

Roinneann dochtúirí déine an ghalair seo ina thrí chatagóir, ag brath ar mhéid na bhfachtóirí téachtaithe san fhuil.

• Hemafilia éadrom: De ghnáth, tarlaíonn fuiliú tar éis díobhála nó obráide móire.
• Hemafilia mheasartha: Is féidir fiú le gortuithe beaga fuiliú iomarcach a chur faoi deara. Féadfaidh an corp dul gorm fiú.
• Hemafilia throm: Féadfaidh fuiliú tarlú go hinmheánach agus go seachtrach, fiú gan aon chúis shoiléir.

Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don ghalar seo, leis na cóireálacha nua atá ar fáil, is féidir fuiliú a rialú agus saol gnáth den chuid is mó a chaitheamh.

An bhfuil príomhchineálacha hemophilia ann?

Sea, tá trí phríomhchineál den ghalar seo ann. Tá siad bunaithe ar an gcineál fachtóra téachtaithe atá in easnamh sa chorp. Chun seo a thuiscint go soiléir, féach ar an tábla thíos.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?

Is iad na príomh-airíonna a bhaineann le haemaifilia ná fuiliú neamhghnách nó iomarcach agus bruising. Braitheann déine na hairíonna seo ar cibé an bhfuil haemaifilia éadrom, measartha nó dian ort.

Fuiliú iomarcach

Samhlaigh, go bhfuil fuiliú sróine agat go tobann gan chúis. Nó fiú gearradh beag ar do mhéar nó tar éis obráide, ní stopann an fuiliú ar feadh i bhfad. Má tá an riocht seo ar leanbh beag, féadfaidh siad fiú bréagán a chur ina mbéal agus fuiliú a dhéanamh.

Bruising

Casann ár gcraiceann gorm nuair a shreabhann fuil faoi. Is féidir le daoine le hemophilia casadh gorm agus brúidiú go héasca, fiú má bhuaileann rud beag iad. Má bhuaileann leanbh beag a cheann áit éigin, is féidir leo cnapáin mhóra ar a dtugtar "uibheacha gé" a fhorbairt.

Péine Comhpháirteach agus At

Seo an deacracht is tromchúisí a bhaineann le hemophilia. Is féidir fuiliú a tharlú taobh istigh den chorp, go háirithe sna hailt cosúil leis na glúine, na huillinneacha agus na rúitíní. Ansin bíonn na hailt ata, pianmhar agus te faoin teagmháil. Nuair a tharlaíonn sé seo do naíonáin óga, féadfaidh siad caoineadh i gcónaí, diúltú glúineáil nó siúl.

Cad is cúis le haemaifilia?

Is minic gur galar géiniteach é hemophilia a théann ó ghlúin go glúin.Ciallaíonn sé sin gur athrú sna géinte a fhaighimid ónár máthair nó ónár n-athair is cúis leis. Tuigimis é seo beagán níos simplí.

Tugtar treoracha dár gcorp fachtóirí téachtaithe a tháirgeadh trí ghéinte. Nuair a bhíonn athrú nó locht sna géinte seo, ní oibríonn na treoracha sin i gceart. Is é an toradh nach dtáirgeann an corp an méid fachtóirí téachtaithe atá de dhíth air.

Tá an locht géiniteach seo suite ar an crómasóm X.

• Tá dhá chrómasóm X (XX) ag cailín, ceann óna máthair agus ceann óna hathair.
• Tá crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin (XY) ag buachaill. Tagann an X ón máthair agus tagann an Y ón athair.

Féach anois ar an gcaoi a n-imíonn sé seo síos trí na glúnta:

• Mura mbíonn an géin lochtach seo ag máthair ar crómasóm X (tugaimid 'iompróir' air), ní bhíonn comharthaí le feiceáil aici de ghnáth mar go bhfuil an crómasóm X sláintiúil eile aici.
• Má oidhreachtaíonn mac na máthar seo an crómasóm X lochtach, forbróidh sé hemafilia mar nach bhfuil aon chrómasóm X sláintiúil eile aige chun é a rialú.
• Má oidhreachtaíonn iníon na máthar seo an crómasóm X lochtach, beidh sí ina hiompróir freisin. D’fhéadfadh sí comharthaí éadroma a thaispeáint, amhail fuiliú trom míosta.

Uaireanta, is féidir le hemafilia forbairt go spontáineach, gan oidhreacht, mar thoradh ar athrú géine spontáineach le linn shaol an fhéatais. Chomh maith leis sin, is annamh a tharlaíonn sé nuair a ionsaíonn córas imdhíonachta duine a fhachtóirí téachtaithe féin. Tugtar 'hemafilia faighte' air seo.

Conas a dhéanann dochtúir diagnóis air seo?

Má bhíonn na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, déanfaidh do dhochtúir scrúdú ort ar dtús agus fiafraeoidh sé díobh an raibh na coinníollacha seo ag aon duine i do theaghlach. Ansin, ordóidh siad roinnt tástálacha fola chun seo a dheimhniú.

• Comhaireamh Iomlán Fola (CBC): Tomhaiseann sé na cineálacha agus na méideanna cealla i do chuid fola.
• Tástáil Am Próthrombin (PT): Seiceálann sé cé chomh fada a thógann sé ar do chuid fola téachtadh.
• Tástáil Ama Thromboplastin Páirteach (PTT): Is tástáil eile í seo a thomhaiseann am téachtadh fola.
• Tástálacha Fachtóir Téachtaithe Sonracha: Is é seo a chinneann go díreach cén fachtóir téachtaithe atá easnamhach agat agus cé chomh híseal is atá sé.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Braithfidh an chóireáil a gheobhaidh tú ar an gcineál hemafilia atá ort agus ar dhéine do riocht. Is é an phríomhchóireáil ná teiripe athsholáthair.

Go simplí, baineann sé seo le hinstealladh fachtóra téachtaithe atá íseal i do chuid fola a thabhairt do do chorp. Is féidir na fachtóirí téachtaithe seo a dhéanamh as plasma fola daonna nó a dhéanamh i saotharlann. Is féidir leis an gcóireáil seo cabhrú le fuiliú a chosc agus é a stopadh go tapa má tharlaíonn sé.

Ina theannta sin, tá roinnt cóireálacha nua ann anois:

• Drugaí cosúil le Marstacimab-hncq (Hympavzi®) agus Concizumab (Alhemo®) : Cuireann siad seo bac ar phróitéin a chuireann cosc ​​ar théachtadh fola agus spreagann siad einsím a chuidíonn le téachtadh fola.
• Fitusiran (Qfitlia®): Cuireann an druga seo cosc ​​ar ár n-ae substaint (friththrombin) a dhéanamh a choisceann téachtadh fola.
• Teiripe Géine: Seo an modh cóireála is úire. Sa mhodh seo, cuirtear géin sláintiúil isteach sa chorp chun an géin lochtach a athsholáthar, rud a ligeann don chorp na fachtóirí téachtaithe riachtanacha a tháirgeadh.

Cathain ba chóir duit comhairle leighis a lorg láithreach?

Má thugann tú faoi deara aon athruithe i do chorp, amhail méadú ar fhuiliú nó brúidiú, inis do do dhochtúir láithreach. Chomh maith leis sin, má bhíonn aon cheann de na hairíonna tromchúiseacha seo a leanas ort, téigh chuig Roinn Éigeandála (ETU) ospidéil gan mhoill.

Rudaí le fios a bheith agat agus tú i do chónaí le hemophilia

Is galar ar feadh an tsaoil, nó ainsealach, í an hemafilia. Mar sin, beidh cúram agus monatóireacht leighis ag teastáil uait ar feadh do shaoil. Ach ná bíodh imní ort. Le cóireálacha nua, is féidir le duine a bhfuil hemafilia air saol a chaitheamh atá cosúil le saol duine gan an galar.

Seo roinnt rudaí a chabhróidh leat mothú níos fearr agus tú i do chónaí leis an ngalar seo:

• Rialú do mheáchan: De réir mar a chuireann tú meáchan ort, méadaíonn an brú ar do chuid hailt. Tá sé tábhachtach meáchan sláintiúil a choinneáil chun hailt atá damáistithe cheana féin mar gheall ar fhuiliú taobh istigh de na hailt a chosaint.
• Tabhair aire mhaith do do chuid fiacla: Tá sé tábhachtach do chuid fiacla a scuabadh go maith agus aire a thabhairt do shláinte do fhiaclóireachta. Ós rud é gur féidir le nósanna imeachta cosúil le baint fiacla agus canálacha fréimhe fuiliú a chur faoi deara, is fearr iad a sheachaint.
• Smaoinigh ar shláinte mheabhrach: Is féidir le maireachtáil le tinneas ainsealach imní agus dúlagar a bheith mar thoradh air. Labhair le do dhochtúir faoi seo agus faigh comhairleoireacht sláinte meabhrach más gá.
• Bí gníomhach go sábháilte: Tá sé go maith do do chorp agus d’intinn páirt a ghlacadh i ngníomhaíochtaí a laghdaíonn an baol díobhála. Fiafraigh de do dhochtúir cad iad na cleachtaí atá ceart duit.

Nuair a bhíonn hemophilia ort, is féidir le fiú gortú beag nach dtabharfadh daoine eile faoi deara a bheith ina fhadhb mhór duit. Is féidir le cnap glúine ar chos boird fuiliú a chur faoi deara i n-alt. Is féidir le fuiliú sróine a bheith dodhéanta a stopadh fiú tar éis sraothartach trom. Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil leis an riocht seo. Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Bíonn do fhoireann leighis ann i gcónaí chun cabhrú leat.