An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Foghlaimímis faoi Shiondróm Williams

Mar mháthair nó mar athair, is é an aisling is mó atá againn ná leanbh sláintiúil a bheith againn. Ach uaireanta is féidir lenár bpáistí teacht ar an saol seo le roinnt riochtaí sláinte an-neamhchoitianta. An bhfuil cuma i bhfad níos óige ar do dhuine beag ná a aois? An bhfuil cuma dhifriúil, speisialta ar a aghaidh ná ar leanaí eile? Agus an bhfuil sé an-shóisialta, ag miongháire agus ag caint le gach duine a fheiceann sé? Is féidir gur comharthaí iad seo uaireanta de riocht géiniteach neamhchoitianta ar a dtugtar "Siondróm Williams". Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi seo go soiléir agus go simplí.

Go simplí, cad is Siondróm Williams ann?

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é siondróm Williams, ar a dtugtar siondróm Williams-Beuren uaireanta. Go simplí, is iad na crómasóim, atá taobh istigh de chealla ár gcorp, a chinneann gach rud ó airde go dath agus cuma ár gcorp. Tá siad cosúil leis an lámhleabhar treoracha a thógann ár gcorp. Bíonn píosa beag de chrómasóm 7 ar iarraidh i leanbh a bhfuil siondróm Williams air. Tá sé cosúil le cúpla leathanach ar iarraidh ón lámhleabhar treoracha. Is cúis leis an bpíosa seo den ghéin atá ar iarraidh na hairíonna a bhaineann leis an riocht.

Is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh do fhás, do chumas foghlama, do fheidhm chroí agus do chuma linbh. Is féidir leis roinnt fadhbanna hormónacha a chur faoi deara freisin, amhail leibhéil arda cailciam san fhuil, faireog thyroid neamhghníomhach, agus caithreachas luath.

Conas a tharlaíonn an riocht seo? Cé a fhaigheann é seo ?

I bhformhór na gcásanna, ní rud é seo a fhaightear ó oidhreacht ón máthair ná ón athair. Is sóchán spontáineach é a tharlaíonn tráth an choincheapa, rud a fhágann go gcailltear cuid den 7ú crómasóm. Dá bhrí sin, ní féidir an milleán a chur ar an máthair ná ar an athair as seo. Ní rud é seo is féidir le duine ar bith a chosc.

Mar sin féin, má bhíonn leanbh ag duine a bhfuil siondróm Williams air, tá seans 50% ann go n-oidhreoidh an leanbh an riocht.

Is riocht an-annamh é seo. De réir staitisticí i dtíortha cosúil le Meiriceá, níl an riocht seo ach ag duine amháin as gach 10,000 leanbh a bheirtear. Tá leanaí leis an riocht seo i Srí Lanca freisin, ach is annamh a tharlaíonn sé.

Cén tionchar a bhíonn ag an riocht seo ar mo leanbh?

Is féidir go mbeadh sé deacair leanbh a thógáil le Siondróm Williams, ach le haitheantas luath agus an chóireáil agus an tacaíocht riachtanach, is féidir leo a lánacmhainneacht a bhaint amach freisin.

Smaoinigh, toisc go bhfuil hailt scaoilte ag na páistí seo, tosaíonn siad ag suí agus ag siúl beagán níos déanaí ná páistí eile. D’fhéadfadh lochtanna breithe a bheith acu ina gcroí nó ina soithigh fola a bhaineann leis an gcroí freisin. Uaireanta d’fhéadfadh obráid a bheith ag teastáil chuige seo. Dá bhrí sin, tá gá le scrúduithe leighis rialta.

Ceann de na rudaí is iontaí faoi na páistí seo ná go bhfuil scileanna labhartha agus cumarsáide an-ard acu. Labhraíonn siad go hálainn agus tá siad an-shóisialta. Ach mar gheall ar an tallann seo, uaireanta ní thugaimid faoi deara a laigí foghlama, mar shampla, deacracht uimhreacha agus litreacha a fhoghlaim. Bíonn deacracht bheag acu an difríocht idir rud amháin agus rud eile a thuiscint (réasúnaíocht spásúil).

Cad iad na hairíonna coitianta?

Ní hionann gach leanbh a bhfuil siondróm Williams air. B’fhéidir go mbeadh níos mó comharthaí ag cuid acu, agus níos lú comharthaí ag cuid eile. Déanaimis miondealú ar na hairíonna seo.

Rudaí le bheith cúramach fúthu go háirithe: Galar croí

Is galar croí an fhadhb is tromchúisí a fheictear sa riocht seo. Go háirithe, is féidir cúngú (stenosis) a fheiceáil ar na príomh-soithigh fola atá ceangailte leis an gcroí agus na soithigh a iompraíonn fuil chuig na scamhóga. Is féidir leis seo brú fola ard, buille croí neamhrialta (arrhythmia), agus uaireanta fiú cliseadh cairdiach a bheith mar thoradh air. Is minic a bhíonn an chéad amhras go bhfuil siondróm Williams ar leanbh mar gheall ar an bhfadhb croí seo.

Conas a dhéanann dochtúirí an riocht seo a dhiagnóisiú?

De ghnáth, déantar diagnóis ar an riocht seo le linn na naíonachta nó na luath-óige. Má tá amhras ar do dhochtúir faoi chuma agus faoi na hairíonna atá ar do leanbh, déanfaidh sé nó sí scrúdú cúramach ar an leanbh ar dtús.

Ansin, déantar tástáil ghéiniteach speisialta chun an riocht seo a dhearbhú. Tá sé seo cosúil le tástáil fola rialta. Is féidir leis seo a sheiceáil go díreach an bhfuil an chuid sin de chrómasóm 7 a luaigh mé níos luaithe ar iarraidh.

Ina theannta sin, is féidir roinnt tástálacha eile a dhéanamh chun comharthaí eile an linbh a dhearbhú:

• Chun an croí a sheiceáil: ECG nó Echocardiogram (scanadh ultrafhuaime den chroí)
• Tomhas brú fola: Seiceáil an bhfuil do bhrú fola thar a bheith ard.
• Tástálacha fola agus fuail: Seiceáil feidhm na duáin agus leibhéil chailciam na fola.

Conas a dhéantar cóireáil air? An féidir é seo a leigheas?

Ní galar atá inleigheasta go hiomlán é Siondróm Williams. Mar is é is cúis leis ná sóchán géiniteach. Mar sin féin, is féidir na hairíonna agus na deacrachtaí a eascraíonn as a bhainistiú go han-mhaith. Ciallaíonn sé sin gur féidir linn gach rud is féidir linn a dhéanamh chun cabhrú leis an leanbh saol gnáth, sona a chaitheamh.

Beidh an plean cóireála éagsúil ó leanbh go leanbh, ag brath ar chomharthaí an linbh.

• Cuairt ar chardaeolaí: Má tá fadhb croí ann, cinnfidh sé cén chóireáil (b’fhéidir cógas nó obráid) atá ag teastáil.
• Cláir Luathidirghabhála:Tá sé an-tábhachtach an leanbh a atreorú chuig rudaí cosúil le teiripe urlabhra agus fisiteiripe chun moilleanna forbartha a chosc.
• Oideachas Speisialta: Má tá deacrachtaí foghlama ann, teastaíonn córas oideachais ó leanbh atá saincheaptha dá riachtanais.
• Speisialtóirí eile: Má tá leibhéil chailciam i do chuid fola ard, b’fhéidir go mbeadh ort dul i gcomhairle le neifreolaí nó le cothaitheoir. B’fhéidir go mbeadh ort cabhair a lorg ó speisialtóirí freisin le haghaidh fadhbanna fiaclóireachta, súl agus cluaise.

Cad is gá dom a bheith ar an eolas faoi mar thuismitheoir?

Is gnách go mbraitheann tú brónach agus scanraithe nuair a fhaigheann tú diagnóis mar seo. Ach is é an rud is tábhachtaí ná an grá, an cúram agus an tacaíocht is fearr a thabhairt do do leanbh.

• Téigh i gcomhairle le do dhochtúir in am: Tá sé tábhachtach sláinte do linbh a mhonatóiriú go rialta, go háirithe i gcás fadhbanna a bhaineann leis an gcroí.
• Bí foighneach: Foghlaimíonn do leanbh gach rud ar a luas féin. Oibrigh leis go foighneach agus go grámhar. Tabhair meas fiú ar a chuid éachtaí beaga.
• Níl tú i d'aonar: Labhair le tuismitheoirí eile a bhfuil páistí mar seo acu. Beidh a gcuid eispéiris ina bhfoinse neart mór duit. Chomh maith leis sin, labhair go hoscailte le do dhochtúir faoi do cheisteanna agus imní.

Bíonn saolré gnáth ag formhór na ndaoine a bhfuil siondróm Williams orthu. Mar sin féin, is féidir le deacrachtaí tromchúiseacha croí a saolré a ghiorrú uaireanta. D’fhéadfadh go mbeadh leibhéal áirithe tacaíochta ag teastáil uathu de réir mar a théann siad in aois.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá na hairíonna seo a leanas ag do leanbh, tá sé an-tábhachtach dul i gcomhairle le péidiatraiceoir le haghaidh comhairle.

Cathain ba chóir duit dul chuig an Aonad Cóireála Éigeandála (ETU)?

Má léiríonn an leanbh aon cheann de na comharthaí seo a leanas de riocht croí, tabhair chuig an Roinn Éigeandála (ETU) san ospidéal is gaire é láithreach.

• Mílí gorm/corcra ar an gcraiceann nó ar na liopaí .
• Análú tapa nó deacracht análaithe.
• Deacracht mhór ag ithe.
• Tá an ráta croí an-tapa.
• At an choirp, go háirithe an aghaidh agus na géaga .

Ní riocht tógálach é seo, ach tá nádúr grámhar, sóisialta na bpáistí seo fíor-"tógálach". Tugann siad áthas do gach duine timpeall orthu. Is féidir go mbeadh sé deacair déileáil le diagnóis nua, mar sin tairg tacaíocht do do leanbh i gcónaí.