An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Foghlaimímis faoi Shiondróm Zellweger

Nuair a fhéachaimid ar leanbh nuabheirthe, líonann ár gcroí le lúcháir, nach ea? Ach uaireanta, cé go bhfuil sé an-annamh, tagann roinnt leanaí isteach sa saol seo le fadhbanna sláinte áirithe ag breith. Is riocht géiniteach neamhchoitianta, tromchúiseach é Siondróm Zellweger a théann i bhfeidhm ar nuabheirthe. B’fhéidir go mbeidh imní ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo, ach labhraimis faoi go simplí agus tuigfimid é.

Cad is Siondróm Zellweger ann?

Go simplí, is neamhord géiniteach é Siondróm Zellweger a tharlaíonn i nuabheirthe. Tugann dochtúirí an ceann is déine de na ceithre ghalar a bhaineann leis an speictream Zellweger air. Bíonn tionchar aige ar an néarchóras agus ar an meitibileacht (an próiseas chun bia a thiontú ina fhuinneamh) díreach tar éis breithe. Is féidir leis damáiste a dhéanamh don inchinn, don ae, agus do na duáin go háirithe. Is féidir leis difear a dhéanamh freisin do go leor feidhmeanna tábhachtacha sa chorp. Ainm eile air seo ná siondróm ceirbrea-hepatorenal. Déanta na fírinne, is minic a bhíonn an riocht seo tromchúiseach, rud a chiallaíonn gur féidir leis a bheith bagrach don bheatha.

Cad iad Neamhoird Speictrim Zellweger (ZSDanna)?

Tugtar ‘neamhoird bhithghinéise peirocsaisómach’ orthu seo freisin. Bíonn tionchar ag na galair seo ar na codanna dár gcealla ar a dtugtar ‘peirocsaisóim’. Tá na ‘peirocsaisóim’ seo riachtanach do go leor feidhmeanna inár gcorp.

Is iad seo a leanas galair eile a bhaineann leis an speictream Zellweger:

• Siondróm Heimler: Is cúis le cailliúint éisteachta agus fadhbanna fiaclóireachta é seo i leanaí atá cúpla mí d'aois nó an-óg.
• Galar Refsum naíonán: Fágann sé seo nach bhfeidhmíonn matáin an linbh i gceart agus cuireann sé moill ar fhorbairt, amhail tosú ag siúl.
• Adrenoleukodistróife néonatach: Is cúis le cailliúint éisteachta agus radhairc é seo. Is cúis le fadhbanna inchinne, corda an dromlaigh agus matáin an linbh freisin.

Cé a fhaigheann siondróm Zellweger?

Is athruithe áirithe (sócháin) sna géinte is cúis leis seo. Le bheith beacht, is neamhord autosómach cúlaitheach é seo. Ciallaíonn sé seo nach bhfaighidh an leanbh an galar seo ach amháin má oidhreachtaíonn sé nó sí an ghéin lochtach ón máthair agus ón athair araon .

Smaoinigh air ar an mbealach seo, má tá an bheirt thuismitheoirí ina “n-iompróirí” den ghéin lochtach seo (rud a chiallaíonn nach bhfuil an galar orthu, ach go bhfuil an ghéin acu), déanfaidh a gcuid páistí:

• Tá seans 50% ann go mbeidh siad ina n-iompróirí.
• Tá seans 25% ann go mbeirtear an galar ort.
• Tá seans 25% ann go mbeirtear sláintiúil thú agus gan an géin.

Cé chomh coitianta is atá siondróm Zellweger?

Is annamh a tharlaíonn sé seo.Galar. I dteannta le neamhoird speictrim Zellweger eile, tarlaíonn na coinníollacha seo i dtuairim is duine amháin as gach 50,000 go duine amháin as gach 75,000 nuabheirthe. Mar sin ní chloistear faoi go minic.

Cad is cúis le siondróm Zellweger?

Is é is cúis leis seo ná sóchán i gceann de 12 ghéin ar a dtugtar an ghéin `PEX`. Is é an chúis is coitianta leis an riocht seo ná sóchán sa ghéin `PEX1`. Rialaíonn na géinte seo `Peirocsaisóim`, atá riachtanach do ghnáthfheidhmiú ár gcealla.

Is cosúil le monarchana beaga taobh istigh de chealla iad peirocsaisóim. Briseann siad síos tocsainí agus saillte díobhálacha sa chorp. Tá ról mór acu freisin i bhforbairt na gcodanna seo a leanas dár gcorp:

* Cnámha

* Inchinn

* Súile

* Croí

* Duáin

* Ae

* Néaróga

Mar sin samhlaigh, mura n-oibríonn na 'peiroxisóim' seo i gceart, go mbíonn tionchar aige ar gach orgán agus ar gach córas.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Zellweger?

Is gnách go mbíonn na hairíonna seo le feiceáil beagnach díreach tar éis don leanbh a bheith breithe. Go háirithe, tugann dochtúirí faoi deara gnéithe sonracha áirithe ar aghaidh an linbh . Is iad seo a leanas:

• Tá droichead na sróine leathan.
• Suíomh na bhfillteacha craicinn (fillteacha epicanthal) ag coirnéil istigh na súl.
• Ag cothromú an aghaidhe.
• Seasamh ard ar an éadan.
• Fabhraí nach bhfuil ag fás i gceart.
• Fad méadaithe idir na súile (is cosúil go bhfuil na súile i bhfad óna chéile).

Chomh maith leis na gnéithe aghaidhe seo, d'fhéadfadh comharthaí eile a bheith san áireamh:

• Deacracht maidir le beathú cíche: Ní féidir leis an leanbh sú i gceart.
• Ae agus/nó spleen méadaithe: D’fhéadfaí é seo a thabhairt faoi deara nuair a dhéanann dochtúir scrúdú ar an bolg.
• Fuiliú gastrointestinal: D’fhéadfadh fuil a bheith i láthair le urlacan nó stól.
• Lagú éisteachta agus radhairc: B’fhéidir nach bhfreagróidh an leanbh i gceart do fhuaimeanna ná don aer lasmuigh.
• Buíochán: Buíú na súl agus an chraicinn mar gheall ar neamhfheidhmiú an ae.
• Taomanna: D’fhéadfadh coinníollacha cosúil le taomanna tarlú.
• Forbairt matáin laghdaithe agus deacracht ag bogadh: D’fhéadfadh sé go mbeadh cuma neamhfhorbartha ar ghéaga an linbh agus nach raibh siad ag bogadh i gceart.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm Zellweger?

De ghnáth, a luaithe a bheirtear leanbh, bíonn amhras ar dhochtúir nó ar altra faoi seo nuair a fheiceann siad na gnéithe sonracha ar aghaidh an linbh. Ansin déanann siad na tástálacha seo a leanas chun an diagnóis a dheimhniú:

• Tástálacha fola agus fuail:Má tá an iomarca substaintí san fhuil nó san fhual, go háirithe móilíní saille, d'fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha de shiondróm Zellweger. Toisc nach bhfuil na peirocsaisóim ag obair i gceart, níl na rudaí seo á mbriseadh síos i gceart ag an gcorp.
• Scananna: Déantar tástáil ‘Ultrafhuaime’ chun méid orgán inmheánach cosúil leis an ae agus na duáin a sheiceáil agus conas atá siad ag feidhmiú. Tá scanadh ‘MRI’ (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh) den inchinn tábhachtach sa phróiseas diagnóiseach freisin.
• Tástálacha géiniteacha: Is féidir sampla fola a thógáil chun a fháil amach an bhfuil sócháin sa ghéin PEX. Is é seo a dheimhneoidh an diagnóis .

An féidir siondróm Zellweger a dhiagnóisiú sula mbeirtear an leanbh?

Sea, i gcásanna áirithe is féidir é. Má tá aithne ar an mbeirt thuismitheoirí gur iompróirí den ghéin lochtach ‘PEX’ iad, tá an leanbh i mbaol an riocht a fhorbairt. Sa chás sin, is féidir le dochtúirí seiceáil a dhéanamh ar an riocht trí thástálacha fola nó scananna a dhéanamh agus an leanbh ag forbairt sa bhroinn.

Cad iad na deacrachtaí a bhaineann le siondróm Zellweger?

B’fhéidir nach mbeidh naíonáin a bhfuil an riocht seo orthu in ann éisteacht, feiceáil ná ithe. Mura bhfuil a matáin forbartha i gceart, b’fhéidir nach mbeidh siad in ann fiú bogadh. Is minic a bhíonn deacrachtaí tromchúiseacha ag na naíonáin seo amhail deacracht análaithe, cliseadh ae, nó fuiliú sa chonair díleá .

Conas a dhéantar siondróm Zellweger a chóireáil?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ná cóireáil ann do shiondróm Zellweger . Is féidir le roinnt cóireálacha cabhrú le faoiseamh a thabhairt do na hairíonna agus an leanbh a dhéanamh beagán níos compordaí. Mar sin féin, níl aon bhealach ann chun bunchúis an riocht a chóireáil.

Mar shampla, má bhíonn deacracht ag leanbh ithe, is féidir feadán beathaithe a úsáid. Mar sin féin, ní ligfidh sé seo don leanbh ithe go gnáth leis féin choíche. Is é príomhchuspóir na cóireála ná an leanbh a dhéanamh chomh saor ó phian agus míchompord agus is féidir.

Cad é todhchaí naíonán a bhfuil siondróm Zellweger orthu?

Is brónach é sin a chloisteáil, ach is gnách go maireann leanaí a bhfuil siondróm Zellweger orthu níos lú ná 12 mhí . Ciallaíonn sé sin go hannamh a mhaireann siad go dtí go mbíonn siad bliain d'aois. Mar sin féin, bíonn ionchas saoil i bhfad níos fearr ag leanaí a bhfuil galair eile orthu ar speictream Zellweger, amhail galar Refsum nó siondróm Heimler. Féadfaidh siad maireachtáil fiú go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta.

An féidir siondróm Zellweger a chosc?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ann chun seo a chosc mar is riocht géiniteach é. Mar sin féin, má bhí siondróm Zellweger nó riochtaí eile ar an speictream ag duine éigin i do theaghlach, d’fhéadfadh comhairleoireacht ghéiniteach a bheith ina chuidiú.Is féidir leat smaoineamh ar é a fháil. Is féidir le comhairleoir géiniteach measúnú a dhéanamh ar an mbaol go dtabharfaidh tú an galar ar aghaidh chuig do leanaí nó do chlann clainne.

Cad a tharlaíonn má tá sóchán i mo ghéinte a bhaineann le siondróm Zellweger?

Má fhaigheann tú amach gur iompróir thú de na géinte a bhaineann leis an ngalar seo, tá comhairleoireacht ghéiniteach an-tábhachtach. Tríd seo, is féidir leat measúnú a dhéanamh ar na rioscaí a bhaineann le leanaí a bheith agat.

Chomh maith leis sin, má tá leanbh agat a bhfuil siondróm Zellweger air, cabhróidh foireann néonatolaithe ( dochtúirí a dhéanann speisialtóireacht i leanaí nuabheirthe) leat an plean cúraim is fearr a roghnú do do leanbh. Ná bí i d'aonar ag an am seo, faigh tacaíocht ó do dhochtúirí agus ó do theaghlach.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is neamhord géiniteach annamh agus tromchúiseach é Siondróm Zellweger (ZS) a théann i bhfeidhm ar nuabheirthe. Is féidir leis damáiste a dhéanamh d’orgáin ríthábhachtacha ar nós an ae, na duáin agus an inchinn. Is annamh a mhaireann leanaí a bhfuil an riocht seo orthu níos faide ná bliain d’aois.

>

Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann don fhadhb seo, tá cóireálacha ann chun na hairíonna a rialú agus an leanbh a dhéanamh chomh compordach agus is féidir. Má tá stair an riocht seo ag aon duine i do theaghlach, iarr comhairleoireacht ghéiniteach. Chomh maith leis sin, ní mór do thuismitheoirí atá ag tabhairt aghaidh ar an riocht seo an tacaíocht is mó ó dhochtúirí agus ó theaghlach a fháil.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo úsáideach duit. Tá sé an-tábhachtach go mbeadh gach duine ar an eolas faoi rudaí den chineál seo.

Siondróm Zellweger , neamhord géiniteach, nuabheirthe, peirocsaisóim, géinte PEX, galar neamhchoitianta, sláinte leanaí, galair ghéiniteacha