A bheil crith-thalmhainn neo-riaghlaidh agad cuideachd? A bheil thu a’ dìochuimhneachadh rudan? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Galar Huntington!

A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil do ghàirdeanan is do chasan a’ crathadh ann an dòigh nach gabh a mhìneachadh? No a bheil thu a’ faireachdainn gu bheil thu a’ dìochuimhneachadh rudan a b’ àbhaist dhut a chuimhneachadh gu math? No a bheil an duilgheadas seo aig cuideigin as aithne dhut? Is e aon adhbhar a dh’ fhaodadh a bhith ann airson nan rudan seo suidheachadh ris an canar galar Huntington. An-diugh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu mionaideach, ann an dòigh gu math sìmplidh. Na biodh eagal ort, tha e glè chudromach a bhith mothachail air seo.

A bheil fios agad dè a th’ ann an Galar Huntington?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an Galar Huntington a thèid a thoirt sìos tro ghinealaichean. 'S e tinneas a th' ann anns a bheil cuid de na ceallan nar n-eanchainn air am milleadh mean air mhean agus a' call an gnìomh. Gu sònraichte, bidh e a' toirt buaidh air na pàirtean den eanchainn a bhios a' cumail smachd air gluasadan saor-thoileach leithid coiseachd agus crith, agus na pàirtean den eanchainn a tha an sàs nar cuimhne .

Is e na comharran as cumanta den ghalar seo gluasadan gun smachd leithid crith is teannachadh, agus atharrachaidhean nar smaoineachadh, ar giùlan agus ar pearsantachd . Is e an rud duilich gu bheil na comharran seo buailteach a bhith a’ fàs nas miosa thar ùine. Ach na gabh dragh, faodaidh a bhith mothachail air seo ar cuideachadh le bhith ag ullachadh airson mòran.

Dè na prìomh sheòrsaichean de ghalar Huntington?

Tha dà phrìomh sheòrsa de ghalar Huntington ann:

1. Tòiseachadh ann an inbhich: Is e seo an seòrsa as cumanta. Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh às dèidh aois 30.

2. Galar Huntington tràth-thòiseach (òigridh): 'S e seòrsa glè ainneamh a tha seo. Bidh e a' toirt buaidh air clann òga agus inbhich òga.

Dè cho cumanta 's a tha an galar seo? Cò as dualtaiche a ghlacadh?

Gheibhear galar Huntington air feadh an t-saoghail, ach a rèir staitistig, bidh e a’ toirt buaidh air timcheall air trì gu seachdnar a-mach à gach ceud mìle . Tha e gu sònraichte cumanta am measg dhaoine de shliochd Eòrpach (a’ ciallachadh daoine le sinnsearachd às an Roinn Eòrpa). Ach cuimhnich, is e suidheachadh ginteil a th’ ann, agus mar sin faodaidh duine sam bith a leasachadh.

Dè na comharraidhean a chì sinn anns a’ ghalair seo?

Bidh galar Huntington a’ toirt buaidh air ar bodhaig a bharrachd air ar n-inntinn. Seallaidh sinn dè na comharraidhean a tha seo.

Atharrachaidhean anns a’ bhodhaig (comharraidhean corporra)

Seo na prìomh fheartan corporra a chithear:

• Gluasadan gun smachd leithid crith no teannachadh nan buill-bodhaig: Is e seo a chanas sinn ri chorea gu meidigeach.
• Call cothromachaidh : Duilgheadas coiseachd no seasamh dìreach. Canar ataxia ris an seo.
• Duilgheadas coiseachd.
• Biadh no leaghanDuilgheadas slugadh: Canar dysphagia ris an seo.
• Cànan mì-shoilleir.

Chan eil na comharraidhean corporra seo a’ nochdadh gu h-obann. Bidh iad a’ tòiseachadh le rudan beaga an toiseach. Smaoinich air, a bhith duilich peann a chumail gu ceart, rudan a leigeil sìos gu cunbhalach, call cothromachaidh. Ach thar ùine, faodaidh na comharraidhean seo a dhol am meud mean air mhean.

Buaidhean air an inntinn agus faireachdainnean (comharraidhean saidhgeòlach)

A bharrachd air comharraidhean corporra, faodaidh cuideigin le galar Huntington atharrachaidhean inntinn is giùlain fhaighinn leithid:

• Atharrachaidhean ann am faireachdainnean: fearg tric, iomagain, bròn ( trom-inntinn ), irioslachd.
• Duilgheadas le cuimhne, aire, agus ioma-ghnìomhachd.
• Duilgheadas ag ionnsachadh rudan ùra.
• Duilgheadas a bhith a’ dèanamh cho-dhùnaidhean agus a’ smaoineachadh gu loidsigeach.

An toiseach, is dòcha nach bi mòran buaidh aig na comharraidhean corporra is inntinn seo air na gnìomhan làitheil agad. Ach, thar ùine, faodaidh na comharraidhean seo a dhèanamh duilich dhut obrachadh gu neo-eisimeileach.

Dè a th’ anns a’ chrith seo anns na buill-bodhaig (Chorea) a chithear ann an galar Huntington?

Is e aon de na ciad chomharran corporra air galar Huntington suidheachadh ris an canar chorea . Is e seo nuair a ghluaiseas no a chrith pàirtean den bhodhaig gun fhiosta agus às aonais ar smachd. Mar as trice bidh e an toiseach a’ toirt buaidh air na làmhan, na corragan agus fèithean an aodainn. Nas fhaide air adhart, bidh na gàirdeanan, na casan agus uachdar a’ chuirp cuideachd a’ tòiseachadh a’ gluasad gun smachd. Faodaidh chorea a dhèanamh duilich bruidhinn, ithe agus coiseachd. Faodaidh e cuideachd buaidh a thoirt air gnìomhan làitheil leithid dràibheadh.

Carson a tha Galar Huntington a’ tachairt? Dè an t-adhbhar a th’ ann?

Is e prìomh adhbhar galair Huntington atharrachadh anns na ginean againn. Gus a bhith mionaideach, tha e air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine ris an canar ‘HTT’ . Bidh an gine ‘HTT’ seo a’ dèanamh pròtain ris an canar ‘pròtain Huntingtin’ anns a’ bhodhaig againn. Bidh am pròtain seo a’ cuideachadh ar ceallan nearbhach ‘(Neurons)’ gus obrachadh gu ceart.

Ach, chan eil am fiosrachadh gu lèir anns an DNA aig neach le galar Huntington gus am pròtain huntingtin a dhèanamh gu ceart. Mar thoradh air an sin, bidh am pròtain a’ cruthachadh gu ceàrr, ann an cumadh neo-àbhaisteach, agus an àite a bhith a’ cuideachadh ar ceallan nearbhach , bidh e a’ tòiseachadh gan sgrios. Is e am mùthadh ginteil seo a tha ag adhbhrachadh gum bàsaich na ceallan nearbhach.

Tha an call seo de cheallan nearbhach a’ tachairt sa mhòr-chuid anns a’ phàirt den eanchainn againn ris an canar na “Basal Ganglia” a bhios a’ cumail smachd air gluasad , agus anns a’ “Brain Cortex” a bhios a’ cumail smachd air ar smaoineachadh, ar co-dhùnaidhean agus ar cuimhne .

An e galar oighreachail a tha seo?

'S e, faodar am mùthadh ginteil a dh'adhbhraicheas galar Huntington a shealbhachadh. Ma tha am mùthadh ginteil aig aon de do phàrantan bith-eòlasach, tha coltas ann gun sealbhaich thusa e cuideachd. Canar pàtran oighreachd autosomal ceannasach ris an seo. Anns a' chùis seo, ma tha an galar aig aon phàrant, tha cothrom 50% aig pàiste an galar a leasachadh. Ach, is ann ainneamh a bhios e comasach dha cuideigin an galar a leasachadh tro mhùthadh ginteil ùr, eadhon ged nach robh an galar air duine sam bith san teaghlach roimhe.

Cò aig a bheil barrachd cunnart bho bhith a’ leasachadh a’ ghalair seo?

Ged a dh’ fhaodadh galar Huntington a bhith aig duine sam bith, tha thu fhèin ann an cunnart as motha ma tha an galar aig cuideigin nad theaghlach bith-eòlasach. Mar a chaidh a ràdh roimhe, ma tha galar Huntington aig aon de do phàrantan, tha cothrom 50% agad a leasachadh cuideachd.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Galar Huntington?

Tha galar Huntington na staid a tha a’ dol am meud mean air mhean, a’ ciallachadh gu bheil na comharraidhean a’ fàs nas miosa thar ùine . Am measg nan duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt tha:

• Dementia : Tha seo a’ ciallachadh lùghdachadh ann an gnìomhachd eanchainn, call cuimhne, agus atharrachaidhean mòra pearsantachd.
• Leòintean corporra mar thoradh air gluasadan no tuiteaman gun smachd.
• Faodaidh duilgheadas le slugadh biadh leantainn gu neo-chomas ithe is òl gu ceart, agus mar thoradh air sin bidh dìth beathachaidh ann .
• A’ fàs neo-chomasach coiseachd às aonais cuideachaidh.
• Galaran tric, gu h-àraidh galairean sgamhain mar niùmonia.

Dh’fhaodadh clann a bhios a’ leasachadh galar Huntington aig aois òg grèim fhaighinn cuideachd.

Ciamar a nì thu breithneachadh ceart air a’ ghalair seo? (Breithneachadh)

Faodaidh dotair, gu h-àraidh neò-eòlaiche , innse dhut gu cinnteach a bheil galar Huntington ort. Nì e no i sgrùdadh ort agus coimheadaidh e no i airson comharran crith, crithean, cothromachadh, reflexes agus co-òrdanachadh. Faighnichidh iad cuideachd a bheil an galar aig duine sam bith nad theaghlach. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, feumar deuchainn ginteil gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Gus cuir às do thinneasan eile a dh’ adhbhraicheas comharraidhean coltach ris agus dearbhadh gur e galar Huntington a th’ ann, thèid na deuchainnean a leanas a dhèanamh:

• Deuchainnean fala .
• Deuchainn Ginteil.
• Deuchainnean ìomhaighean eanchainn: Mar eisimpleir, `( MRI – Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic)` agus `(Sganadh CT – Sganadh tomagrafaireachd coimpiutaichte).

Dè a th' ann an deuchainn ginteil? Ciamar a lorgas e seo?

’S e deuchainn fala a th’ ann an deuchainn ginteil a bhios a’ coimhead airson atharrachaidhean anns an DNA agad. Gabhaidh an dotair agad sampall fala bhuat agus cuiridh e gu obair-lann e gus an DNA agad a dhearbhadh. Faodaidh an deuchainn seo innse dhut gu cinnteach a bheil am mùthadh ginteil HTT agad a chaidh ainmeachadh gu h-àrd. Mìnichidh comhairliche ginteil (neach a tha gu sònraichte a’ dèanamh deuchainnean ginteil) am pròiseas agus na toraidhean dhut.

Dh’fhaodadh do dhotair moladh cuideachd gum faigh buill teaghlaich eile an deuchainn ginteil seo. Cuidichidh seo le bhith a’ measadh an cunnart a bhith aca an galar fhaighinn no pàiste a bhith aca leis an galar san àm ri teachd.

A bheil e comasach fios a bhith agad a bheil an galar seo ort mus nochd comharraidhean?

'S urrainn dhut. Ma tha galar Huntington aig aon de do phàrantan no do pheathraichean is do bhràithrean, tha thu ann an cunnart nas motha a bhith ga leasachadh cuideachd. Faodaidh Deuchainn Ginteil Ro-innseach innse dhut a bheil am mùthadh gine agad a dh’adhbhraicheas galar Huntington mus nochd comharraidhean .

Bidh daoine a’ dèiligeadh ris an fhiosrachadh seo ann an diofar dhòighean. Faodaidh fios a bhith agad gu bheil an gine agad do chuideachadh le bhith a’ dealbhadh do theaghlaich agus a’ dèanamh cho-dhùnaidhean ionmhais. Ach, faodaidh e a bhith duilich gu tòcail cuideachd, gu h-àraidh leis nach gabh an galar a chasg. Mar sin, tha e cudromach bruidhinn ris an neach-comhairleachaidh ginteil agad a bheil e nas fheàrr dhut deuchainn fhaighinn mus nochd comharraidhean.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Galar Huntington?

Is e prìomh fhòcas làimhseachaidh airson galar Huntington do dhèanamh cho comhfhurtail 's as urrainn. Chan eil leigheas ann an-dràsta a dh'fhaodas stad a chur air a' ghalair, dàil a chur air toiseach nan comharraidhean, no casg a chur air. Leis gu bheil a' ghalair a' toirt buaidh air do shlàinte corporra, inntinn agus tòcail, is dòcha gum feum thu grunn leigheasan. Tha iad sin a' gabhail a-steach:

• Leigheas-cuirp no Leigheas-dreuchdail.
• Leigheas-labhairt.
• Comhairleachadh.
• Cungaidhean-leighis.

Dè na cungaidhean a thathar a’ toirt seachad gus comharraidhean a riaghladh?

Dh’fhaodadh gum bi diofar chungaidh-leigheis air an òrdachadh dhut a rèir nan comharraidhean agad.

Is iad na cungaidhean a thathar a’ cleachdadh gu cumanta airson smachd a chumail air chorea (jerking) :

• `Tetrabenazine`
• `Deutetrabenazine`
• Haloperidol

Gus smachd a chumail air comharraidhean tòcail (leithid atharrachaidhean mood agus trom-inntinn), faodaidh do dhotair cungaidhean òrdachadh leithid:

• Cungaidhean an-aghaidh trom-inntinn: Mar eisimpleir, Fluoxetine agus Sertraline.
• Leigheasan an-aghaidh saidhgeòlach: Mar eisimpleir, Risperidone agus Olanzapine.
• Leigheasan a tha a’ daingneachadh faireachdainnean: Mar eisimpleir, lithium.

Cudromach: Faodaidh na cungaidhean seo uile fo-bhuaidhean adhbhrachadh. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi pian fèithe ort às dèidh leigheas corporra, no is dòcha gum bi sgìths no bruthadh-fala ìosal ort bho chungaidh-leigheis airson chorea. Mìnichidh an dotair agad seo uile dhut mus tòisich thu air an làimhseachadh, gus an urrainn dhut co-dhùnadh fiosraichte a dhèanamh.

Cò an sgioba meidigeach a chuidicheas tu?

Dh’fhaodadh gum bi eòlaichean leithid: am measg an sgioba mheidigeach a chuidicheas tu gus dèiligeadh ris a’ ghalair seo:

• Dotair a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri eanchainn agus nearbhan (Neo-eòlaiche).
• Eòlaiche-inntinn.
• Comhairliche Ginteil.
• Leasaiche corporra.
• Leasaiche-dreuchd.
• Leasaiche-cainnt.

A bheil dòigh ann casg a chur air leasachadh a’ ghalair seo?

Chan eil dòigh ann an-dràsta casg a chur air no lùghdachadh a dhèanamh air cunnart galar Huntington. Ach, ma tha thu an dùil teaghlach a thòiseachadh, bruidhinn ri comhairliche ginteil agus ionnsaich mu dheuchainnean ginteil. Cuidichidh seo thu le bhith a’ tuigsinn do chunnart gum bi leanabh agad leis a’ ghalar ginteil. Tha e comasach a-nis IVF (Torrachadh In Vitro) a chleachdadh le deuchainnean ginteil gus casg a chuir air clann san àm ri teachd bho bhith a’ sealbhachadh galar Huntington.

Ciamar a dh’fhàsas Galar Huntington nas miosa thar ùine? (Ìrean a’ ghalair)

'S e tinneas Huntington suidheachadh a dh'fhàsas nas miosa mean air mhean thar ùine. Ged a dh'fhaodas seo atharrachadh bho dhuine gu duine, mar as trice bidh e a' dol tro na h-ìrean a leanas:

• Ìre thràth: Tha na comharraidhean tlàth. Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn beagan mì-fhoighidneach, neo-chùramach, gum bi duilgheadas agad a bhith a’ smaoineachadh air rudan iom-fhillte, agus gum bi gluasadan beaga, gun smachd agad. Ach mar as trice bidh e comasach dhut gnìomhan làitheil a dhèanamh.
• Ìre meadhanach:Faodaidh atharrachaidhean corporra is inntinn a dhèanamh glè dhoirbh obair, dràibheadh, agus gnìomhan taighe a dhèanamh. Dh’ fhaodadh slugadh a bhith duilich, agus mar sin dh’ fhaodadh bruidhinn is ithe a bhith dùbhlanach, ach chan eil e do-dhèanta. Tha cunnart nas motha ann gun tuit thu air sgàth call cothromachaidh. Faodar gnìomhan pearsanta leithid amar is sgeadachadh a dhèanamh fhathast.
• Ìre deireannach: Tha e glè dhoirbh gnìomhan làitheil a dhèanamh leat fhèin. Chan urrainn dha mòran dhaoine eadhon èirigh às an leabaidh gun chuideachadh. Aig an ìre seo, feumaidh iad cùram 24-uair airson ithe, nighe, agus aire a thoirt don slàinte aca.

A bheil leigheas iomlan ann airson seo?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson galar Huntington. Ach, tha deuchainnean clionaigeach ( deuchainnean ann an daoine) a’ dol air adhart gus barrachd ionnsachadh mun ghalar agus faicinn mar a dh’ fhaodadh leigheasan ùra cuideachadh.

Dè cho fada ’s as urrainn dhut a bhith beò leis a’ ghalair seo mar as trice?

Tha an dùil-beatha chuibheasach às dèidh dha galar Huntington a bhith air a dhearbhadh eadar 10 agus 30 bliadhna .

A bheil Galar Huntington marbhtach?

Chan eil galar Huntington marbhtach gu dìreach. Ach, thar ùine, faodaidh an galar a dhèanamh duilich gnìomhan làitheil a dhèanamh. Tha cho luath ‘s a dh’fhàsas e nas miosa ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Ach, faodaidh duilgheadasan a’ ghalair, leithid neumonia, no leòntan bho thuiteaman, bàs adhbhrachadh.

Ciamar as urrainn dhomh a bhith beò gu math leis a’ chumha seo? (Fèin-chùram)

Fiù 's nuair a tha galar Huntington dona, tha rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus an càileachd-beatha as fheàrr a chumail suas. Seo beagan mholaidhean:

• Eacarsaich gu cunbhalach: Tha rannsachadh air sealltainn gu bheil eacarsaich gad dhèanamh a’ faireachdainn nas fheàrr san fharsaingeachd.
• Ith daithead fallain: Dh’fhaodadh do dhotair atharrachaidhean a mholadh air do dhaithead. Faodaidh gluasadan gun smachd suas ri 5,000 calaraidh a losgadh gach latha. Mar sin, tha daithead cothromach cudromach.
• Òl gu leòr uisge: Nuair a bhios duilgheadas agad biadh a shlugadh, tha cunnart ann gun tèid thu às do dhì-uisgeachadh. Mar sin, tha dotairean a’ comhairleachadh fuireach uisgeaichte.
• Lorg buidheann taic: Faighnich don dotair agad mu ghoireasan coimhearsnachd far am faod thu ceangal a dhèanamh ri daoine eile coltach riutsa.
• Rannsaich seirbheisean cùraim: Aig àm air choreigin, is dòcha gum bi feum agad air seirbheisean cùraim dachaigh no cùram dachaigh-altraim. Bi mothachail air seo ro-làimh.
• Cuir comhairliche earbsach an sàs: Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, is dòcha gum feum thu dleastanasan ionmhais is co-dhùnaidh a thoirt do chuideigin eile. Is e co-dhùnadh duilich ach cudromach a tha seo ri dhèanamh. Cuir air dòigh na bha dùil agad mus dèan na comharraidhean agad e duilich co-dhùnaidhean a dhèanamh.

Cuimhnich, ged nach gabh galar Huntington a chasg, faodaidh tu dealbhadh air a shon. Faodaidh e bliadhnaichean a thoirt mus fàs comharraidhean nas miosa. Rè na h-ùine sin, tha ùine agad dotairean earbsach a lorg agus an taic a dh’ fheumas tu fhaighinn airson an ama ri teachd. Ma tha galar Huntington ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, bruidhinn ri comhairliche ginteil mu na dh’ fheumas tu a bhith eòlach.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair agad?

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair:

• Dè an seòrsa suidheachadh a bhios agam san àm ri teachd? (Ro-innse)
• Dè na leigheasan a tha thu a’ moladh?
• Dè na fo-bhuaidhean a dh’ fhaodadh a bhith aig an làimhseachadh?
• Ciamar as urrainn dhomh duilgheadasan a sheachnadh?
• Ciamar a bu chòir dhomh ullachadh airson ìre dheireannach galair Huntington?
• Am moladh tu gum biodh deuchainnean ginteil air a’ chòrr de mo theaghlach cuideachd?

Faodaidh galar Huntington a dhèanamh nas duilghe dhut aire a thoirt dhut fhèin thar ùine. Faodaidh e a bhith uamhasach faighinn a-mach gu bheil an galar ort fhèin no air cuideigin air a bheil thu measail. Ach, leis gum faod e bliadhnaichean a thoirt airson comharraidhean leasachadh, tha ùine agad ullachadh airson cùram is taic làn-ùine. Ged a dh’ fhaodadh gum feum thu co-dhùnaidhean cudromach fad-ùine a dhèanamh mu do shlàinte, cha bu chòir dhut cabhag a dhèanamh gus na co-dhùnaidhean sin a dhèanamh a bheir buaidh air an àm ri teachd agad.

Faodaidh e bhith furasta dòchas a leigeil seachad nuair a thuig thu mar a bheir an galar seo buaidh ort san àm ri teachd. Ach chan eil thu nad aonar. Bidh mòran dhaoine a’ faighinn comhfhurtachd ann a bhith a’ bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn no a’ tighinn còmhla ri buidheann taic. Agus tha rannsachadh a’ leantainn air adhart ag ionnsachadh barrachd mu roghainnean làimhseachaidh a chuidicheas le bhith a’ leasachadh càileachd do bheatha.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh:

Ceart gu leòr, mar sin, bhon rud air an do bhruidhinn sinn, tha beagan rudan ann air am bu chòir dhut cuimhneachadh gu cinnteach :

• 'S e galar ginteil a th' ann an Galar Huntington a bhios a' dèanamh cron air ceallan eanchainn.
• Bidh seo ag adhbhrachadh gluasadan gun smachd (chorea) agus atharrachaidhean inntinn .
• Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, tha leigheasan ann gus comharraidhean a smachdachadh agus comhfhurtachd a mheudachadh.
• Ma tha thu fhèin no cuideigin nad theaghlach an amharas gu bheil an galar seo ort, tha e glè chudromach comhairle mheidigeach agus comhairle ginteil iarraidh.
• Ged a dh’ fhaodadh a bhith dùbhlanach a bhith beò leis a’ ghalair seo, le dealbhadh, taic agus mothachadh ceart, faodaidh tu dèiligeadh ris nas làidire. Tha rannsachadh air leigheasan ùra a’ dol air adhart, mar sin fuirich dòchasach.

Ma tha thu airson barrachd fhaighinn a-mach mu dheidhinn seo, na biodh eagal ort faighneachd de dhotair. Fuirich fallain!