Am bu toil leat fios a bhith agad mu shlàinte do phàisde ro-làimh? Bruidhnidh sinn mu dheuchainn ginteil ro-bhreith!

Nuair a tha thu an dùil a bhith nad mhàthair, ’s e do mhiann as motha pàisde fallain a bhith agad, nach eil? Mar sin, an-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chuid de dhòighean deuchainn sònraichte a chuidicheas tu gus faighinn a-mach ro-làimh a bheil eas-òrdughan ginteil no ana-cainnt breith aig an leanabh fhad ‘s a tha e fhathast sa bhroinn. Canar ‘(Deuchainn Ginteil Ro-bhreith)’ riutha sin. Chan e rudeigin a bu chòir do dhuine sam bith a dhèanamh a th’ anns na deuchainnean seo, ach tha e glè chudromach dhut a bhith mothachail air seo.

Dè a th' ann an seo (Deuchainn Ginteil Ro-bhreith)?

Gu sìmplidh, is iad seo deuchainnean a dh’innseas a bheil galar ginteil no easbhaidh breith aig do phàisde gun bhreith. Eu-coltach ris na deuchainnean airson seòrsa fala, haemoglobin, agus siùcair a gheibh thu mar as trice rè torrachas, chan eil feum air na deuchainnean ginteil seo agus chan urrainnear an dèanamh ach ma thogras tu . Faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo agus co-dhùnadh dè na deuchainnean as fheàrr dhutsa.

Tha a h-uile càil nar bodhaig fo smachd ar ginean. Tha na ginean seo air an stòradh ann an rudan ris an canar cròmasoman. Mar sin, uaireannan, ma tha atharrachaidhean no easbhaidhean sam bith anns na ginean no na cròmasoman seo, faodaidh diofar ghalaran tachairt. Canar “(Eas-òrdughan Congenital)” ris na cumhaichean sin a tha an làthair aig àm breith. Faodaidh na deuchainnean ginteil seo cuid de na cumhaichean sin aithneachadh eadhon mus tèid an leanabh a bhreith.

Dè an dà sheòrsa deuchainn a tha seo? (Deuchainnean Sgrìonaidh is Breithneachaidh)

Ceart gu leòr, a-nis chì sinn. Tha dà phrìomh sheòrsa de “Deuchainn Ginteil Ro-bhreith” ann.

1. Deuchainnean Sgrìonaidh: Bithear gan cleachdadh gus faighinn a-mach a bheil cunnart ann gum bi tinneas ginteil sònraichte aig do phàisde. Chan eil seo a’ ciallachadh gu riatanach gu bheil an galar air an leanabh. Ach, ma tha an cunnart àrd, innsidh do dhotair dhut dè a nì thu an ath rud.

2. Deuchainnean Breithneachaidh: Faodaidh na deuchainnean seo dearbhadh a bheil tinneas ginteil aig an leanabh no nach eil. Mar as trice chan eil iad seo air an dèanamh ach ma sheallas deuchainn sgrìonaidh cunnart, no ma tha cunnart nas àirde ann airson adhbhar eile.

A-nis bruidhnidh sinn mu gach aon de na seòrsaichean sin beagan nas mionaidiche.

Seallaidh sinn an toiseach air ‘Deuchainnean Sgrìonaidh’ (deuchainnean a bhios a’ coimhead airson cunnart fetal)

Is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh nach eil na deuchainnean sgrìonaidh seo a-riamh ag ràdh gu cinnteach gu bheil suidheachadh ginteil ann. Fiù mura h-eil an toradh àbhaisteach, chan eil sin a’ ciallachadh gum bi an suidheachadh aig an leanabh gu cinnteach. Tha e dìreach a’ ciallachadh gu bheil cunnart sònraichte ann an coimeas ri feadhainn eile. Faodaidh an dotair agad na toraidhean seo a mhìneachadh dhut agus mìneachadh dè na ceumannan a bu chòir dhut a ghabhail an ath rud. Ann an cuid de chùisean, faodaidh iad deuchainn breithneachaidh a mholadh cuideachd.

Tha grunn sheòrsaichean de dheuchainnean sgrìonaidh ann:

1. Sgrìonadh giùlain - A bheil galar ort a dh’ fhaodar a thoirt don leanabh agad?

Is e deuchainn fala a tha seo as urrainn dhut fhèin agus do chompanach a ghabhail. Bidh e a’ coimhead airson tinneasan aon-ghine a dh’ fhaodadh tinneasan slàinte dona adhbhrachadh a dh’ fhaodadh do phàisde a shealbhachadh. Mar eisimpleir, faodaidh e tinneasan leithid Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease, agus Spinal Muscular Atrophy a lorg.

Mar eisimpleir, ma sheallas an deuchainn fala agad gu bheil cunnart ginteil sònraichte ort, tha e glè chudromach gum faigh do chompanach deuchainn cuideachd. Oir, ma tha an aon chunnart ginteil aig an dà phàrant, tha coltas ann gum bi cruth dona den ghalar sin aig an leanabh. Chan eil an deuchainn “Sgrìonadh Luchd-giùlain” seo air a dhèanamh ach aon uair ann am beatha.

2. Sgrìonadh airson àireamh neo-àbhaisteach de chromosoman

Mar a thuirt sinn mu thràth, bidh sinn a’ sealbhachadh chromosoman ann am paidhrichean - aon bhon mhàthair againn agus aon bhon athair againn. Aig amannan, rè a’ phròiseis torrachaidh seo, faodaidh mearachdan nàdarra tachairt. An uairsin faodaidh pàirtean den phàir chromosoman a bhith a dhìth no air an cur ris. Mar eisimpleir, “Sionndrom Down” (làthaireachd chromosoman 21 a bharrachd) agus “Sionndrom Turner” (làthaireachd chromosoman X a dhìth). Faodaidh toraidhean nan deuchainnean seo atharrachadh bho thorrachas gu torrachas.

Tha grunn sheòrsaichean deuchainnean ann:

• Sgrìonadh DNA fetal gun cheallan: Canar ‘(Deuchainn Ro-bhreith Neo-ionnsaigheach)’ no ‘(NIPT)’ ris an seo cuideachd. Tha seo a’ toirt a-steach pìosan beaga de DNA do phàisde (‘DNA fetal’) a thoirt bhon fhuil agad agus a’ coimhead airson cuid de neo-riaghailteachdan cròmasomach cumanta. Ach, leis gu bheil meud DNA an leanaibh seo cho beag, chan urrainnear an deuchainn seo a dhèanamh ach an dèidh 10 seachdainean de thorrachas.
• Sgrìonadh serum: 'S e deuchainn a tha seo cuideachd a bheir sampall den fhuil agad. Ach, chan eil e a' coimhead gu dìreach air DNA an leanaibh. An àite sin, bidh e a' dèanamh anailis air ìrean diofar phròtainean nad fhuil gus faighinn a-mach a bheil thu ann an cunnart ana-cainnt cròmasomach a leasachadh. Am measg eisimpleirean dhiubh sin tha '(Sgrìonadh sreathmhor)', '(Sgrìonadh ceithir-cheàrnach)' agus '(Sgrìonadh serum a' Chiad Tritheamh)'. Feumar gach aon de na deuchainnean seo a dhèanamh aig àm gu math sònraichte rè torrachas, agus mar sin tha e na dheagh bheachd faighneachd don dotair agad dè am fear a tha ceart dhutsa. Mar as trice faodar na deuchainnean seo a dhèanamh às deidh 11 seachdainean den torrachas.

3. Sgrìonadh airson ana-cainnt corporra

Aig amannan, faodaidh ana-cainnt cròmasomach atharrachaidhean adhbhrachadh ann an structar bodhaig an leanaibh. No, eadhon ged a tha na cròmasoman àbhaisteach, dh’ fhaodadh easbhaidh corporra a bhith aig an leanabh. Faodaidh ultrasound agus deuchainnean fala a thèid a dhèanamh rè torrachas beachd a thoirt seachad air cunnart an leanaibh ana-cainnt corporra mar sin a leasachadh agus a bheil iad mar thoradh air adhbharan ginteil.

• Trioblaid Nuchal (sganadh NT):Bidh an deuchainn ultrasound seo a’ tomhas tiughas a’ chraicinn air cùl amhaich an fhàsas. Ma tha an tiughas seo ro àrd, faodaidh e cunnart ana-cainnt cròmasomach a chomharrachadh, a bharrachd air duilgheadasan corporra leithid leasachadh neo-àbhaisteach cridhe an leanaibh. Thèid an ultrasound seo a dhèanamh eadar 11 agus 14 seachdainean den torrachas.
• Sgrìonadh AFP (sgrìonadh serum màthaireil): Thèid sampall den fhuil agad a thoirt agus thèid ìre pròtain ris an canar AFP (Alpha-fetoprotein) a thomhas. Ma tha an ìre seo ro àrd, faodaidh e a bhith a’ comharrachadh gum faodadh duilgheadasan corporra a bhith ann am bolg, aghaidh no cnàimh-droma an leanaibh. Thèid seo a dhèanamh eadar 15 agus 22 seachdainean.
• Sgrìonadh ceithir-cheàrnach: Bidh seo a’ tomhas ìrean ceithir stuthan nad fhuil gus faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ann gum bi ana-cainnt cròmasomach agus lochdan tiùb neoni aig do phàisde. Canar an “Sgrìonadh Comharran Iomadach” ris an seo cuideachd. Bithear a’ dèanamh seo eadar 15 agus 22 seachdainean cuideachd.
• Sganadh anatomi fetal: Is e seo a chanas mòran dhaoine ris mar “Sganadh Neo-riaghailteachd”. Anns an seo, thathar a’ cleachdadh ultrasound gus sgrùdadh a dhèanamh air structaran bodhaig an leanaibh, a’ gabhail a-steach an eanchainn, an cnàimhneach, a’ chridhe, na dubhagan, an abdomen, an aghaidh agus na buill a tha a’ fàs. Mar as trice, thèid an ultrasound seo a dhèanamh eadar 18 agus 20 seachdain den torrachas.

Cudromach: A-rithist, chan eil na deuchainnean sgrìonaidh seo ach a’ comharrachadh comas tinneas. Chan eil iad a’ comharrachadh gu cinnteach gu bheil galar an làthair.

Dè a th’ ann an ‘Deuchainnean Breithneachaidh’? (Deuchainnean gus faighinn a-mach gu cinnteach a bheil galar ann)

Faodaidh deuchainnean breithneachaidh dearbhadh a bheil tinneas ginteil aig pàisde. Chan tèid na deuchainnean seo a dhèanamh ach ma tha toraidhean deuchainn sgrìonaidh neo-àbhaisteach, no ma tha adhbharan eile agad airson a bhith a’ smaoineachadh gu bheil do phàisde ann an cunnart nas àirde tinneas ginteil fhaighinn (mar eisimpleir, tha an tinneas aig cuideigin nad theaghlach).

Is e an dà sheòrsa deuchainn breithneachaidh as cumanta `(Amniocentesis)` agus `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniocentesis: Anns an deuchainn seo, cuiridh an dotair snàthad bheag tron ​​chraiceann agad a-steach don bhroinn agad agus bheir e sampall beag den lionn amniotach a tha timcheall air do phàisde. Thèid an deuchainn seo a dhèanamh eadar 16 agus 20 seachdain den torrachas.
• Samplachadh Villus Chorionic (CVS): Anns an deuchainn seo, cuiridh an dotair snàthad a-steach don uterus agus bheir e sampall beag de cheallan bhon phlacenta. Co-dhùinidh an dotair am bu chòir an t-snàthad a chuir tron ​​​​​​abdomen no tron ​​​​​​bhànag, a rèir dè as sàbhailte. Thèid an deuchainn CVS a dhèanamh eadar 11 agus 13 seachdainean den torrachas.

Thèid na sampallan an uair sin a chur gu obair-lann airson mion-sgrùdadh. Faodaidh an obair-lann deuchainnean sònraichte a dhèanamh leithid Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping àbhaisteach, agus Microarray. Faodaidh cuid de dheuchainnean breithneachaidh toraidhean a thoirt seachad ann an dìreach 72 uair a thìde, agus faodaidh cuid eile barrachd air dà sheachdain a thoirt.

Am bu chòir na deuchainnean ginteil seo a dhèanamh? Cò bu chòir an dèanamh?

’S e co-dhùnadh pearsanta a th’ ann dhut fhèin a bheil thu airson an “Deuchainn Ginteil Ro-bhreith” seo a dhèanamh no nach eil. Mura h-eil thu cinnteach, faodaidh tu faighneachd don dotair agad dè a tha e no i a’ moladh. Faodaidh toraidhean nan deuchainnean seo fiosrachadh glè chudromach a thoirt seachad mu shlàinte an leanaibh. Mar as trice, bidh fios aig a h-uile boireannach trom mu na deuchainnean sgrìonaidh ginteil seo mar phàirt den chùram ro-bhreith aca.

Seo cuid de na h-adhbharan a tha cuid de theaghlaichean a’ co-dhùnadh deuchainnean breithneachaidh fhaighinn:

• A’ faighinn toradh neo-àbhaisteach bho dheuchainn sgrìonaidh.
• Eachdraidh teaghlaich de thinneas ginteil.
• Torrachas os cionn aois 35.
• An dèidh breith anabaich no breith marbh a bhith agad roimhe.

A bheil e riatanach na deuchainnean seo a dhèanamh rè torrachas?

Chan eil, chan eil feum air. Tha e na cho-dhùnadh stèidhichte air na creideasan pearsanta agad agus eachdraidh mheidigeach. Is toil le cuid de phàrantan fios a bhith aca ro-làimh a bheil tinneas sònraichte air a bhreith air an leanabh aca. Leigidh seo leotha cùram an leanaibh aca a dhealbhadh ro-làimh. Gu mì-fhortanach, is dòcha gum bi builean glè dhuilich aig cuid de theaghlaichean, agus is dòcha gum feum iad co-dhùnadh duilich a dhèanamh am bu chòir dhaibh leantainn air adhart leis an torrachas. Mar sin, tha e an urra riut fhèin agus do dhotair co-dhiù a bu chòir dhaibh an deuchainn sgrìonaidh no breithneachaidh seo fhaighinn no nach bu chòir.

Ciamar a thèid na deuchainnean seo a dhèanamh?

Bithear a’ dèanamh a’ mhòr-chuid de dheuchainnean “(Sgrìonadh Ginteil Ro-bhreith)” air sampall fala bhon mhàthair a tha trom. Ma sheallas toraidhean an deuchainn sgrìonaidh gu bheil cunnart nas motha ann bho lochd breith, faodaidh an dotair deuchainnean nas doimhne (“deuchainnean ionnsaigheach”) a dhèanamh gus cumhaichean sònraichte a chomharrachadh. Is iad na deuchainnean breithneachaidh domhainn seo “(Amniocentesis)” agus “(CVS)”.

Dè na deuchainnean a thèid a dhèanamh aig diofar sheachdainean den torrachas?

Tha seo cuideachd na dhuilgheadas do mhòran dhaoine.

Deuchainnean a’ chiad tritheamh (taobh a-staigh a’ chiad 3 mìosan)

Thèid sgrìonadh serum a’ chiad tritheamh, sgrìonadh DNA fetal gun cheallan (NIPT), agus ultrasound NT uile a dhèanamh eadar 11 agus 14 seachdainean den torrachas. Le bhith a’ cothlamadh an fhiosrachaidh bho na deuchainnean fala seo agus an ultrasound, gheibh thu beachd air cunnart eas-òrdughan cròmasomach cumanta leithid Down Syndrome.

Faodar “sgrìonadh giùlain” a dhèanamh aig àm sam bith rè do thorrachas, eadhon cho tràth ri 6-10 seachdainean. Bidh na deuchainnean seo a’ coimhead airson tinneasan “aon ghine” as urrainn dhut a thoirt don leanabh agad. Ach, chan urrainn dha “sgrìonadh giùlain” tinneasan a lorg a tha air adhbhrachadh le ana-cainnt cròmasoman, leithid “Sionndrom Down”.

Bidh deuchainn DNA gun cheallan fetal (NIPT) a’ dèanamh deuchainn air DNA an leanaibh nad fhuil. Bidh e a’ coimhead airson tinneasan cròmasomach leithid Down Syndrome, Trisomy 13, agus Trisomy 18. Faodar an deuchainn seo a dhèanamh cho tràth ri 10 seachdainean den torrachas, no nas fhaide air adhart san torrachas.

Deuchainnean an Dàrna Trìmh (eadar 4-6 mìosan)

Thèid deuchainnean sgrìonaidh airson an dàrna tritheamh a dhèanamh eadar 15 agus 22 seachdain den torrachas. Is iad na deuchainnean fala a thèid a dhèanamh aig an àm seo an ‘(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)’ agus an ‘(Quad screen)’. Tha an ‘(Quad screen)’ a’ faighinn an ainm oir tha e a’ tomhas ceithir seòrsaichean phròtainean (‘Alpha-fetoprotein / AFP’, ‘Estriol’, ‘Human Chorionic Gonadotropin / hCG’ agus ‘Inhibin-A’). Bidh na deuchainnean seo a’ cuideachadh an dotair agad gus faighinn a-mach a bheil do phàisde ann an cunnart nas motha bho bhith a’ faighinn ana-cainnt ginteil no corporra. Tha ‘(Fetal anatomy ultrasound)’ (Anomaly scan) na dhòigh sgrìonaidh eile a dh’ fhaodas coimhead airson ana-cainnt ginteil no corporra anns an leanabh agad.

An urrainn dha na deuchainnean ‘sgrìonaidh’ seo airson tinneasan mar Down Syndrome a bhith ceàrr?

Seadh, tha cothrom ann an-còmhnaidh gum bi deuchainn sgrìonaidh ceàrr. ’S e sin, uaireannan is dòcha gu bheil cunnart ann eadhon ged a tha e ag ràdh nach eil cunnart ann, agus uaireannan is dòcha gu bheil cunnart ann eadhon ged a tha e ag ràdh nach eil cunnart ann (canar ‘meallta deimhinneach’ agus ‘meallta àicheil’ ris an seo). Faodaidh do dhotair mìneachadh a dhèanamh air na h-ìrean cruinneas (‘ìrean cruinneas’) a bhios aig deuchainn sgrìonaidh sam bith a bhios agad rè torrachas.

A bheil cunnartan sam bith ann leis na deuchainnean seo?

Chan eilear den bheachd gu bheil deuchainnean sgrìonaidh (sampall fala a ghabhail) cunnartach. Ach, ma thèid thu airson deuchainn breithneachaidh mar “Amniocentesis” no “CVS”, tha cunnart glè bheag ann. Is e na cunnartan sin galar, bleeding, no breith anabaich. Sin as coireach nach tèid na deuchainnean breithneachaidh seo a dhèanamh airson a h-uile duine san fharsaingeachd “Sgrìonadh Ginteil Ro-bhreith”, ach dìreach dhaibhsan a tha gu sònraichte amharasach.

Dè cho fada ’s a bheir e gus na toraidhean fhaighinn air ais? Dè tha na toraidhean a’ ciallachadh?

Bheir deuchainnean sgrìonaidh beagan làithean gus toraidhean fhaighinn. Faodaidh deuchainnean breithneachaidh beagan làithean gu beagan sheachdainean a thoirt gus toraidhean fhaighinn. Mar as trice, thèid na sampallan seo a chur gu obair-lann airson deuchainnean. Gheibh an dotair agad na toraidhean an toiseach, agus an uairsin innsidh iad dhut na toraidhean.

Chan eil toraidhean deuchainnean sgrìonaidh ach a’ comharrachadh cunnart. Chan eil iad ag innse dhut gu cinnteach a bheil tinneas ginteil aig an leanabh.

• Ma gheibhear toradh dearbhach , tha e a’ ciallachadh gu bheil an leanabh ann an cunnart nas àirde an galar sin a leasachadh na an sluagh san fharsaingeachd.
• Ma gheibhear toradh àicheil , tha sin a’ ciallachadh gu bheil cunnart nas ìsle aig an leanabh an galar sin a leasachadh na an sluagh san fharsaingeachd.

Dh’fhaodadh do dhotair deuchainn breithneachaidh a mholadh, leithid CVS no amniocentesis. No, dh’fhaodadh iad do stiùireadh gu comhairliche ginteil, a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri torrachasan àrd-chunnart agus tinneasan ginteil. Na biodh eagal ort bruidhinn ris na dotairean agad mu na tha toraidhean do dheuchainn a’ ciallachadh agus na cunnartan agus na buannachdan a tha an lùib deuchainnean breithneachaidh.

An gabh gnè an leanaibh a dhearbhadh tro na deuchainnean seo?

A bharrachd air fiosrachadh a thoirt seachad mu chunnart thinneasan ginteil, faodaidh an deuchainn “Sgrìonadh DNA gun cheallan / NIPT” fiosrachadh a thoirt seachad mu ghnè an leanaibh cuideachd. Faodaidh “Ultra-fhuaim” uaireannan an gnè a dhearbhadh cuideachd. Ach, chan e seo ach buannachd a bharrachd, chan e am prìomh adhbhar airson an deuchainn.

Dè bu chòir dhomh faighneachd don dotair mu na deuchainnean ginteil seo?

Is e co-dhùnaidhean pearsanta a th’ ann an deuchainnean sgrìonaidh is breithneachaidh rè torrachas. Is dòcha gu bheil ceistean agad mu dè na deuchainnean sgrìonaidh a bu chòir dhut a bhith agad no dè tha na toraidhean deuchainn agad a’ ciallachadh. Na biodh eagal ort ceistean fhaighneachd. Cuimhnich, chan urrainn ach dhutsa agus do theaghlach co-dhùnadh ciamar a dhèiligeas tu ri toraidhean adhartach bhon dà sheòrsa deuchainn ginteil.

Seo cuid de cheistean cumanta as urrainn dhut faighneachd:

• "Dè na deuchainnean sgrìonaidh a tha thu a' moladh stèidhichte air eachdraidh mo shlàinte?"
• "Ma tha toradh mo dheuchainn sgrìonaidh 'Deimhinneach', dè na ceumannan a leanas a ghabhas dèanamh?"
• "An urrainn dha na deuchainnean ginteil seo cron a dhèanamh air an leanabh?"
• "Dè na cothroman a th' ann gum bi toraidhean dearbhach meallta ann?"

Mu dheireadh, rudan airson cuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Chan eil freagairt cheart no ceàrr ann airson Deuchainn Ginteil Ro-bhreith. Tha an co-dhùnadh an urra riut fhèin agus ri do theaghlach. Ma tha dragh ort mu na deuchainnean seo, no ma tha thu airson tuigsinn dè a bhios gach deuchainn a’ sireadh, bruidhinn ris an dotair agad. Faodaidh e no i bruidhinn riut mu na cunnartan agus na buannachdan a tha an lùib gach deuchainn ginteil agus do chuideachadh le bhith a’ dèanamh a’ cho-dhùnaidh as fheàrr dhut fhèin agus do theaghlach.

Cuimhnich, bidh a’ mhòr-chuid de leanaban air am breith fallain. Ach, tha e cudromach tuigsinn dè na roghainnean a th’ agad agus dè na deuchainnean ginteil a tha rim faighinn dhut. ’S e an dotair agad an stiùireadh as fheàrr agad air an turas seo.

Torrachas , deuchainnean ginteil, slàinte pàisde, deuchainnean fetal, deuchainnean sgrìonaidh, deuchainnean breithneachaidh, sionndrom Down, ultrasound