A bheil thu mothachail air Galar Niemann-Pick? Bruidhnidh sinn mun t-suidheachadh tearc seo!

An cuala tu a-riamh iomradh air rudeigin ris an canar Galar Niemann-Pick? Is dòcha gu bheil an t-ainm seo ùr dhut. Gu dearbh, 's e galar ginteil gu math tearc a th' ann a bhios a' ruith ann an teaghlaichean. Bidh e ag adhbhrachadh gum bi cuid de rudan cudromach nar cuirp, gu sònraichte lipidean, a' cruinneachadh a-mach à smachd. Mar sin bruidhnidh sinn mun ghalar seo an-diugh, ceart gu leòr?

Dè a th’ ann an Galar Niemann-Pick?

Gu sìmplidh, 's e tinneas Niemann-Pick suidheachadh anns a bheil lipidean, leithid olan, aigéid shailleil, agus colaistéarol, a' cruinneachadh anns na ceallan againn an àite a bhith air am briseadh sìos gu ceart agus air an tionndadh gu lùth. Is e eas-òrdughan metabolach oighreachail a tha seo, a' ciallachadh gum faodar an toirt seachad bho phàrantan gu clann. San dòigh seo, bidh lipidean cronail a' cruinneachadh ann an àiteachan mar an eanchainn, an spleen, an grùthan, na sgamhanan, agus an smior cnàimh.

Dè na comharraidhean cumanta a tha aig a’ ghalair seo?

Nuair a chruinnicheas geir san dòigh seo, faodaidh grunn chomharran tachairt. Bidh cuid de dhaoine a’ faighinn trioblaidean co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach.

• Ataxia: Is e seo an neo-chomas fèithean a smachdachadh rè ghluasadan a dh'aona ghnothach, mar eisimpleir, nuair a bhios tu a’ coiseachd.
• Neart fèithe nas lugha.
• Crìonadh mean air mhean ann an gnìomhachd eanchainn.
• Hipir-mhothachadh ri suathadh.
• Spasticity: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil na fèithean teann agus a’ gluasad gu neo-àbhaisteach.
• A' tuisleachadh fhad 's a tha thu a' bruidhinn.

A bharrachd air sin, dh’ fhaodadh gum bi duilgheadas ann le ithe agus slugadh, pairilis sùla, ciorraman ionnsachaidh, agus leudachadh an grùthan agus an spleen. Aig amannan, dh’ fhaodadh gum bi sgòth air a’ chornea agus halo dearg-shiris ann am meadhan an reitine.

A bheil prìomh sheòrsaichean de ghalar Niemann-Pick ann?

'S e, tha trì prìomh sheòrsaichean den ghalar seo ann: seòrsachan A, B, agus C.

Seòrsa A:

’S e seo an cruth as miosa den ghalar. Mar as trice bidh e a’ toirt buaidh air pàisdean òga, mar as trice mus bi iad beagan mhìosan a dh'aois . Tha e gu sònraichte cumanta ann an teaghlaichean Iùdhach.

• Is e na comharraidhean call mean air mhean air mothachadh.
• Bidh an grùthan agus an spleen a’ fàs nas motha.
• Tha na nódaichean limfe air an at.
• Ron aois sia mìosan, faodaidh milleadh mòr air an eanchainn tachairt.

Gu mì-fhortanach, is ann ainneamh a bhios na pàisdean seòrsa A seo beò nas fhaide na 18 mìosan air a’ chuibheasachd.

Seòrsa B:

Mar as trice bidh seo a’ nochdadh ann an leanabachd, timcheall air aois deich no dà bhliadhna dheug .

• Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean leithid ataxia agus neuropathy imeallach aig na daoine sin cuideachd.
• Ach a’ mhòr-chuid den ùine, chan eil mòran buaidh aige air an eanchainn.
• Dh’fhaodadh gum bi leudachadh grùthan is spleen agus duilgheadasan sgamhain aig na daoine seo cuideachd.

An adhbhar airson an dà sheòrsa A agus B:

Is e am prìomh adhbhar airson leasachadh an dà sheòrsa seo nach eil an einnsein sphingomyelinase , a chuidicheas le bhith a’ briseadh sìos an lipid ris an canar sphingomyelin, a tha an làthair anns a h-uile cealla den bhodhaig againn, gnìomhach gu leòr. Mar thoradh air an sin, bidh an lipid ris an canar sphingomyelin a’ cruinneachadh anns na ceallan ann an àireamhan puinnseanta.

Seòrsa C:

Faodaidh an seòrsa seo tòiseachadh tràth nam beatha, no faodaidh e nochdadh ann an òigeachd no inbheach .

• Tha seo air adhbhrachadh le gainnead dà phròtain ris an canar pròtainean NPC1 no NPC2 .
• Faodaidh milleadh mòr a bhith air an eanchainn aig na daoine seo, agus faodaidh seo duilgheadas adhbhrachadh le bhith a’ coimhead suas is sìos, duilgheadas le coiseachd is slugadh, agus call mean air mhean air an t-sealladh is an èisteachd.
• Dh’ fhaodadh an grùthan agus an spleen a bhith air an leudachadh gu meadhanach cuideachd.
• Roimhe seo, canar seòrsa D ri daoine a bhuineadh don t-seòrsa C seo, aig an robh cùl-raon sinnsireil cumanta san sgìre ris an canar Alba Nuadh. Ach a-nis tha e fo sheòrsa C.

A bheil leigheas ann airson seo?

Gu dearbh, chan eil leigheas ann airson galar Niemann-Pick. An-dràsta, chan eil ann ach leigheasan taiceil a chumas smachd air na comharraidhean agus a bheir faochadh. Gu tric, faodaidh na clann seo am beatha a chall air sgàth galairean no lagachadh mean air mhean an t-siostam nearbhach.

• Chan eil làimhseachadh èifeachdach ann an-dràsta dhaibhsan aig a bheil Seòrsa A.
• Tha cuid de dhaoine le Seòrsa B air tar-chur smior cnàimh fhaighinn. Tha luchd-rannsachaidh cuideachd den bheachd gum faodadh rudan mar leigheas ath-chur enzyme agus leigheasan gine a bhith feumail do dhaoine le Seòrsa B san àm ri teachd.
• Chan urrainn smachd a chumail air na bhios tu ag ithe agus ag òl stad a chuir air na seòrsaichean geir sin bho bhith a’ cruinneachadh ann an ceallan agus figheagan.

Dè an àm ri teachd a tha romhpa leis a’ ghalair?

Tha àm ri teachd a’ ghalair seo, is e sin, dè cho fada ‘s as urrainn don euslainteach a bhith beò agus ciamar a bhios am beatha, ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair.

• Bidh pàisdean le Seòrsa A , mar a chaidh ainmeachadh roimhe, a’ bàsachadh nuair a tha iad nan naoidheanan .
• Dh’ fhaodadh clann le Seòrsa B a bhith beò beagan nas fhaide na feadhainn eile, ach is dòcha gum feum iad ocsaidean a bharrachd air sgàth a’ bhuaidh a th’ aca air na sgamhain.
• Bidh fad-beatha dhaoine le Seòrsa C ag atharrachadh. Dh’fhaodadh cuid de dhaoine bàsachadh nan leanabachd, ach dh’fhaodadh cuid de dhaoine le comharraidhean nach eil cho dona a bhith beò gu bhith nan inbhich .

Dè an rannsachadh ùr a tha a’ dol air adhart air seo?

Tha rannsachadh air galar Niemann-Pick ga dhèanamh ann an diofar phàirtean den t-saoghal, gu h-àraidh aig an National Institute of Neurological Disorders and Strock (NINDS) anns na Stàitean Aonaichte, a bharrachd airTha institiudan mar na h-Institiudan Nàiseanta Slàinte (NIH) a’ gabhail stiùir san seo.

• Tha iad air a bhith a’ coimhead airson ginean a chuireas ri leasachadh a’ ghalair seo. Mar eisimpleir, tha iad air dà ghine lochtach (NPC1 agus NPC2) a chomharrachadh a dh’ adhbharaicheas Niemann-Pick seòrsa C.
• Tha luchd-saidheans cuideachd a’ sgrùdadh nan dòighean leis a bheil an cruinneachadh geir seo a’ dèanamh cron air a’ bhodhaig.
• Tha rannsachadh cuideachd a’ dol air adhart gus comharran bith-eòlasach , no soidhnichean a tha a’ nochdadh gu bheil galair ann, a chomharrachadh a chuidicheas le bhith a’ comharrachadh eas-òrdughan stòraidh lipid tràth. Thathar an dòchas gun cuidich iad sin le bhith a’ leasachadh breithneachadh.

Mu dheireadh, feumaidh tu a ràdh...

Ceart gu leòr, tha mi an dòchas gu bheil beachd air choireigin agad bhon rud air an do bhruidhinn sinn mu Ghalar Niemann-Pick.

Cuimhnich seo: 'S e tinneas Niemann-Pick suidheachadh ginteil tearc, oighreachail a dh'adhbhraicheas cruinneachadh neo-àbhaisteach geir sa bhodhaig.

• Tha trì prìomh sheòrsaichean den ghalar seo ann, A, B, agus C , agus tha comharraidhean agus cho dona ‘s a tha iad aig gach fear.
• ’S e Seòrsa A an fheadhainn as miosa agus bheir e buaidh air pàisdean òga. Faodaidh Seòrsa B nochdadh ann an leanabachd, agus faodaidh Seòrsa C nochdadh aig aois sam bith.
• Chan eil leigheas iomlan ann fhathast airson seo , dìreach leigheasan taiceil a chumas smachd air na comharraidhean.
• Ach tha rannsachadh a’ leantainn air adhart a ’ lorg leigheasan ùra.
• Ma tha na comharraidhean seo aig cuideigin san teaghlach agad, no ma tha thu airson barrachd ionnsachadh mun ghalar seo, ’s fheàrr dhut comhairle fhaighinn bho eòlaiche . Faodaidh tu cuideachd sùil a thoirt air buidhnean taic is buidhnean a chuidicheas daoine leis na galairean tearc seo agus an teaghlaichean.

Tha sinn an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Cumaibh slàinte!

Galar Niemann -Pick, galairean ginteil, tasgaidhean geir, galairean péidiatraiceach, siostam nearbhach, galairean tearc