An robh pian stamag trom ort a-riamh nach b’ urrainn dhut smaoineachadh air idir? No a bheil thu a’ fulang pian do-ruigsinneach leithid sèididhean agus losgadh nuair a thèid thu a-mach sa ghrèin? Air cùl nan rudan sin, dh’ fhaodadh gur e galar tearc ris an canar ‘Porphyria’ a th’ ann, nach eil mòran dhaoine nar dùthaich air cluinntinn mu dheidhinn idir. Is dòcha gu bheil an t-ainm a’ fuaimeachadh beagan neònach, ach is e seo suidheachadh air adhbhrachadh le pròiseas ceimigeach nar bodhaig a thèid ceàrr. Mar sin bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu sìmplidh, mar gum biodh sinn ag innse do charaid.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann am Porphyria?

Gus seo a thuigsinn, leig dhuinn sùil a thoirt an toiseach air ar fuil. Tha ar fuil dearg ann an dath agus a’ giùlan ocsaidean air feadh a’ chuirp oir tha stuth sònraichte innte ris an canar ‘heme’ . Tha cinneasachadh an ‘heme’ seo nar bodhaig coltach ri obair factaraidh mhòir. Tha e na phròiseas iom-fhillte a tha a’ gabhail àite ann an ochd (8) ceumannan.

Smaoinich air biadh a chòcaireachd. Feumaidh tu diofar rudan a chur ris aig diofar ìrean, ceum air cheum. San aon dòigh, tha pròtainean sònraichte ann ris an canar enzyman gus cuideachadh le gach ceum de bhith a’ dèanamh an ‘heme’ seo. Tha enzyme eadar-dhealaichte ann airson gach ceum.

Bidh porphyria a’ tachairt nuair a thèid aon de na h-ochd ceumannan seo a bhriseadh, agus nach eil an enzyme a tha an urra ris ag obair gu ceart. Tha seo a’ ciallachadh nach tèid ceimigean ris an canar porphyrins agus ro-ruithearan porphyrin, a thèid a thoirt a-mach rè pròiseas dèanamh heme, a thoirt air falbh bhon bhodhaig agus an àite sin bidh iad a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan. Tha e coltach ri nuair a bhriseas inneal sìos air loidhne cinneasachaidh factaraidh, bidh am bathar a’ càrnadh suas. Is e cruinneachadh nan ceimigean sin anns a’ bhodhaig adhbhar diofar chomharran.

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, is e mùthadh ginteil a bhios a’ ruith ann an teaghlaichean adhbhar nan easbhaidhean einnsein seo. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil cothrom ann gum bi an suidheachadh seo a’ ruith ann an teaghlaichean. Ach na gabh dragh, faodaidh dotairean sgileil do chuideachadh le bhith a’ lorg an tinneis, a’ riaghladh nan comharraidhean, agus a’ bhuaidh a th’ aige air do bheatha a lughdachadh.

Dè na prìomh sheòrsaichean porphyria a th’ ann?

Tha mu 8 prìomh sheòrsaichean porphyria ann. Ach faodar an roinn ann an dà phrìomh bhuidheann stèidhichte air na comharraidhean aca. Tha seo glè fhurasta a chuimhneachadh.

A-nis leig dhuinn sùil a thoirt air fo-sheòrsaichean an dà roinn seo.

Seòrsachan de Phorphyrias Géar

Is iad seo na seòrsaichean a dh’ adhbharaicheas “ionnsaighean” obann.

• Porphyria Eadar-amail Géar (AIP): Is e seo an seòrsa as cumanta de na seòrsaichean géara. Bidh e ag adhbhrachadh pian stamag cruaidh, ach chan eil duilgheadasan craicinn ann.
• Coproporphyria Oighreachail (HCP): Faodaidh seo pian stamag agus sèididhean adhbhrachadh air a’ chraiceann nuair a bhios e fosgailte don ghrèin.
• Porphyria Variegate (VP): Faodaidh seo pian stamag agus sèididhean craicinn adhbhrachadh cuideachd.
• Porphyria Easbhaidh ALAD: Tha seo glè, glè ainneamh. Mar as trice bidh comharraidhean a’ nochdadh ann an leanabachd.

Seòrsachan de Phorphyrias Craicinn

Is iad seo na seòrsaichean a bheir buaidh air a’ chraiceann. Tha iad sin cuideachd air an roinn ann an dà roinn: an fheadhainn a dh’adhbharaicheas sèididhean agus an fheadhainn a dh’adhbharaicheas pian às aonais sèididhean.

Porphyria craicinn le sèididhean:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Is e seo an seòrsa porphyria as cumanta, agus mar as trice bidh e a’ tachairt ann an inbhich.
• Porphyria Erythropoietic Congenital (CEP): 'S e suidheachadh glè ainneamh, dona a tha seo. Tha na comharraidhean an làthair aig àm breith.

Porphyria craicinn neo-bhèigeach:

• Protoporphyria Erythropoietic (EPP) agus Porphyria X-cheangailte (XLP): Anns an dà sheòrsa seo, seach sèididhean, bidh an craiceann gu math pianail, lasrach, ata, agus dearg nuair a bhios e fosgailte don ghrèin.

Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo?

Bidh na comharraidhean ag atharrachadh gu mòr a rèir an seòrsa porphyria a th’ ort. Bidh comharraidhean glè bheag aig cuid de dhaoine, agus dh’ fhaodadh gum bi comharraidhean dona aig cuid eile a dh’ fhaodadh a bhith cunnartach do bheatha. Dh’ fhaodadh gum bi an gine aig cuid de dhaoine ach nach bi iad a’ faighinn comharraidhean idir.

Leig dhuinn na feartan seo a sheòrsachadh gus am bi e nas fhasa an tuigsinn.

Dè na h-adhbharan agus na brosnachaidhean a th’ ann airson porphyria?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, is e mùthadh ginteil am prìomh adhbhar airson seo. Ach is e an rud cudromach an seo nach bi comharraidhean aig a h-uile duine aig a bheil a’ ghine. Bidh mòran dhaoine a’ fuireach mar luchd-giùlain a’ ghine seo gun duilgheadas sam bith.

Gus an tachair “ionnsaigh” le comharraidhean porphyria géar, feumar “brosnachaidh” sònraichte. Bidh na brosnachaidhean sin ag adhbhrachadh gum bi feum aig a’ bhodhaig air barrachd “heme”, a tha an uairsin ag adhbhrachadh gum bi an laigse sa phròiseas sin a’ nochdadh, agus gum bi ceimigean cronail a’ cruinneachadh sa bhodhaig.

Seo cuid de na prìomh bhrosnachaidhean:

• Àrdachadh ann an ìrean hormona boireann: Gu h-àraidh aig amannan sònraichte de chearcall menstrual mìosail boireannaich.
• Cungaidhean-leighis sònraichte: Mar eisimpleir, cuid de dh’fhulangairean-pian, anesthetics, agus pills smachd-breith.
• Cus caitheamh deoch làidir.
• Smocadh.
• A’ cuingealachadh in-ghabhail bìdh: A’ trasgadh no ag ithe daithead glè ìosal ann an gualaisg.

Ciamar a lorgas dotair seo?

Nuair a dh’innseas tu don dotair agad mu na comharraidhean agad, nì e no i sgrùdadh ort agus faighnichidh e no i dhut a bheil comharraidhean coltach ris air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach. Leis gur galar tearc a th’ ann am porphyria, faodaidh e greis a thoirt uaireannan gus a dhearbhadh gu ceart.

Bithear a’ dèanamh deuchainnean obair-lann sa mhòr-chuid gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh.

• Deuchainnean fual: Rè “ionnsaigh” gheur porphyria, bidh ìrean cheimigean ris an canar ALA agus PBG anns an fhual glè àrd. Is e seo am prìomh dheuchainn airson an galar a dhearbhadh.
• Deuchainnean fala
• Deuchainnean stòl

Cuidichidh na deuchainnean seo le bhith a’ dearbhadh dè dìreach an seòrsa porphyria a th’ agad. An uairsin, ma tha sin riatanach, faodar deuchainnean ginteil a dhèanamh.Le bhith a’ dèanamh seo, is urrainn dhuinn dearbhadh cuideachd dè an t-atharrachadh ginteil a dh’adhbhraich seo.

Ciamar a thèid a làimhseachadh?

Bidh roghainnean làimhseachaidh ag atharrachadh a rèir an seòrsa porphyria a th’ ort agus cho dona ‘s a tha na comharraidhean agad. Cruthaichidh an dotair agad plana làimhseachaidh a tha ceart dhutsa.

Leigheas airson Porphyrias Géar

Ma gheibh thu “ionnsaigh”, mar as trice feumaidh tu a bhith san ospadal agus air do làimhseachadh .

• Thèid droga ris an canar 'Hemin' a thoirt seachad gu intravenous gus ìrean cheimigean cronail (ALA agus PBG) a tha air cruinneachadh sa bhodhaig a lughdachadh.
• Bithear a’ toirt cungaidhean eile gus smachd a chumail air comharraidhean leithid pian mòr, mì-rian, agus glacaidhean.
• Thèid saline (lionntan IV) a thoirt seachad gus dìth uisge agus ìrean salainn sa bhodhaig a cheartachadh.
• Gus casg a chur air an “ionnsaigh” a-rithist, faodar stealladh mìosail den bhanachdach Givosiran a mholadh.
• Is e an rud as cudromaiche na brosnachaidhean air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe a sheachnadh.

Làimhseachadh airson Porphyrias Craicinn

Anns na seòrsaichean sin, is e an làimhseachadh as cudromaiche agus as cudromaiche a bhith a’ dìon a’ chraicinn.

A bharrachd air an sin, tha leigheasan eile ann a rèir an t-seòrsa:

• Airson EPP/XLP: Tha implant beag ann ris an canar 'Afamelanotide' a thèid a chur fon chraiceann. Bidh an stuth-leigheis a thèid a leigeil ma sgaoil bhon seo a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh a’ phian a thachras nuair a bhios tu fosgailte don ghrèin.
• Airson PCT:
• Flebotomy: Gus cus iarainn a thoirt a-mach às a’ bhodhaig, thèid beagan fala a thoirt aig amannan sònraichte .
• Hydroxychloroquine: Bidh an droga seo, air a chleachdadh ann an dòsan ìosal, a’ cuideachadh a’ chuirp gus porphyrins a tha air cruinneachadh sa bhodhaig tro fhual a thoirt air falbh.
• Airson CEP: Tha dìon teann bhon ghrèin riatanach. Ma tha anemia dona, is dòcha gum bi feum air tar-fhulangas fala. Is e tar-chur smior cnàimh an aon dòigh air an galar seo a leigheas gu tur.

Ciamar a bhith beò leis an t-suidheachadh seo?

Cho luath ‘s a thèid porphyria a dhearbhadh ort, atharraichidh do bheatha beagan. Bidh sgrùdaidhean cunbhalach leis an dotair agad nam pàirt de do bheatha. Tha seo cudromach gus sùil a chumail air an t-suidheachadh agus gus faicinn a bheil duilgheadasan ann.

Faodaidh a bhith beò le galar tearc mar seo a bhith uamhasach tòcail. Aig amannan is dòcha gum bi thu a’ faighneachd carson a tha seo a’ tachairt dhutsa nad aonar. Bruidhinn ris an dotair agad, do theaghlach, no caraid earbsach mu na faireachdainnean agad. Faodaidh a bhith na chuideachadh mòr cuideachd a bhith a’ tighinn còmhla ri buidheann taic do dhaoine leis a’ chumha seo. Cuimhnich nach eil thu nad aonar.