A bheil duilgheadas ann le cròmasoman do phàisde? Bruidhnidh sinn mu Aneuploidy ann am faclan sìmplidh!

Tha e gu math àbhaisteach dhutsa, a tha an dùil a bhith nad mhàthair, tòrr dragh agus eagal a bhith ort mu rudan aig an àm seo. Gu h-àraidh nuair a smaoinicheas tu air slàinte an fhir bhig nad bhroinn. Aig amannan bidh sinn a’ faighneachd do dhotairean, no eadhon dha na daoine fo ar cùlaibh, mu “ghalaran ginteil” no “duilgheadasan cròmasomach.” Sin a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh, suidheachadh ris an canar Aneuploidy . Is dòcha gu bheil an t-ainm a’ fuaimeachadh mar chùis mhòr, ach na gabh dragh. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu math sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th' ann an cròmasoman? Tuigidh sinn gu sìmplidh e.

Smaoinich, tha bàlaichean beaga snàthainn anns a h-uile cealla beag bìodach nar bodhaig. Sin a chanas sinn ri cròmasoman . Taobh a-staigh nan cròmasoman seo tha an DNA againn, rud a tha air leth cudromach. Dìreach mar phrògram ann an coimpiutair, tha an DNA seo a’ toirt a-steach a h-uile stiùireadh agus fiosrachadh a dh’ fheumas ar bodhaig airson fàs, leasachadh agus a h-uile càil a dhèanamh. Gheibh sinn na stiùiridhean seo bhon mhàthair agus bhon athair againn. Sin as coireach gu bheil sinn uaireannan coltach ri ar màthair, uaireannan coltach ri ar n-athair, agus uaireannan tha measgachadh den dà chuid againn.

Fhuair sinn uile 23 cròmasoman bhon mhàthair againn agus 23 bhon athair againn, airson 46 cròmasoman san iomlan. Tha iad sin air an cur ann am paidhrichean taobh a-staigh ar ceallan; is e sin, 23 paidhir. Dhiubh sin, tha 22 paidhir mar an ceudna airson a h-uile duine. Tha am paidhir mu dheireadh a’ dearbhadh a bheil sinn boireann no fireann. Mar as trice, ma tha e na nighean, tha e air a chur ann an òrdugh XX , agus ma tha e na bhalach, tha e air a chur ann an òrdugh XY .

Tha ceallan ar cuirp an-còmhnaidh gan cur nan àite. Nuair a bhàsaicheas seann cheallan, bidh ceallan ùra gan cruthachadh. Can sinn roinneadh cealla ris an seo. 'S e pròiseas sìmplidh a th' ann, mar nuair a nì thu 'dèan lethbhreac' agus 'pasg' air coimpiutair. Nuair a bhios ceallan a' roinn san dòigh seo, tha na cròmasoman air an do bhruidhinn sinn dìreach mar an ceudna, agus bidh iad a' dol a-steach don dà chill ùr a thèid a chruthachadh. Tha seo a' tachairt fad ar beatha. Cuideachd, nuair a bhios na ceallan bunaiteach a tha a dhìth airson pàisde ùr a chruthachadh, is e sin, ugh na màthar agus sperm an athar, bidh an roinneadh cealla seo a' tachairt cuideachd. Ach, uaireannan faodaidh mearachdan beaga agus easbhaidhean a bhith anns an roinneadh seo de chròmasoman. Is dòcha nach bi an dearbh àireamh de chròmasoman a bu chòir a roinn mar an ceudna. Ma thachras sin, chan fhaigh cuid de cheallan an dearbh àireamh de chròmasoman a bu chòir a roinn. Sin am prìomh adhbhar airson cumhaichean ginteil leithid (sionndrom Turner) no (sionndrom Down) .

Mar sin, dè a tha seo (aneuploidy)?

Gu sìmplidh, is e aneuploidy dìth an àireamh cheart de chromosoman anns na ceallan againn, is e sin 46. Mar as trice, bidh an suidheachadh seo a’ tachairt air sgàth mearachd bheag a thachras nuair a thèid ugh na màthar no sperm an athar a chruthachadh. An uairsin, mar a thòisicheas an leanabh a’ leasachadh, tòisichidh e le atharrachadh ann an àireamh nan cromosoman.

Tha dà rud ann a dh’ fhaodadh tachairt an seo:

1.Trisomy: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil leth-bhreac a bharrachd ann de aon de na cròmasoman, agus mar thoradh air sin tha 47 cròmasoman gu h-iomlan.

2. Monosomy: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil aon chromosom a dhìth, agus mar thoradh air sin tha 45 cromosom ann gu h-iomlan.

Nuair a thèid pàisde a bhreith leis an t-seòrsa seo de neo-riaghailteachd cròmasoman, chan eil an torrachas tric a’ crìochnachadh gu soirbheachail. Tha cunnart mòr ann gum bi breith anabaich ann . Gu dearbh, tha sgrùdaidhean air faighinn a-mach gu bheil an suidheachadh seo (aneuploidy) cunntachail airson mu leth de na breith anabaich uile a thachras rè a’ chiad tritheamh.

Dè na prìomh sheòrsaichean aneuploidy a th’ ann?

Mar a thuirt sinn roimhe, tha dà phrìomh sheòrsa aneuploidy ann: Trisomy agus Monosomy.

Trisomaidh

Tha trisomy a’ ciallachadh gu bheil cromosom a bharrachd aig an leanabh. Tha seo a’ toirt an àireamh iomlan de chromosoman gu 47. Tha grunn phrìomh shuidheachaidhean ann a dh’ fhaodadh a bhith mar thoradh air seo:

• Sionndrom Down: Is e seo an suidheachadh air a bheil sinn a’ cluinntinn as trice. Is e a thachras an seo gu bheil leth-bhreac a bharrachd de chromosom 21 ann. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil trì leth-bhreacan de chromosom 21 ann. Canar (Trisomy 21) ris an seo cuideachd.
• (Trisomy 18) Trisomy 18: Seo far a bheil leth-bhreac a bharrachd de chromosom 18. B’ e sionndrom Edwards a bh’ air an t-suidheachadh seo roimhe, agus faodaidh e mòran dhuilgheadasan slàinte adhbhrachadh ann am pàisdean air a bheil a’ chumha seo.
• (Trisomy 13) Trisomy 13: Seo far a bheil leth-bhreac a bharrachd de chromosom 13. B’ e sionndrom Patau a bh’ air roimhe seo, agus tha seo cuideachd na chumha a dh’adhbhraicheas duilgheadasan slàinte dona.

Monosomy

Tha monosomy a’ ciallachadh gu bheil an leanabh a’ faighinn aon chromosome nas lugha. Tha seo a’ leantainn gu 45 cromosome san iomlan. Is iad na prìomh shuidheachaidhean a thig às an seo:

• Sionndrom Turner: 'S e eas-òrdugh cròmasoma gnè a tha seo. Mar as trice, bidh dà chròmasoma X (XX) aig pàiste boireann. Chan eil ach aon chròmasoma X aig pàiste boireann le sionndrom Turner. Canar (Monosoma X) ris an seo. Leis nach eil cròmasoma Y ann, bidh na pàisdean seo air am breith mar nigheanan.

Cò a tha dualtach a bhith air a bhualadh leis an t-suidheachadh seo?

Gu dearbh, faodaidh suidheachadh ris an canar aneuploidy buaidh a thoirt air pàisde sam bith . Bidh e a’ tachairt air thuaiream. Ach, tha cuid de sgrùdaidhean air faighinn a-mach gu bheil an cunnart ag àrdachadh beagan mar a bhios a’ mhàthair a’ fàs nas sine . Mar eisimpleir, tha cothrom aon ann an 1,480 aig màthair 20 bliadhna a dh'aois pàisde le ana-cainnt cròmasomach a bhith aice, agus tha cothrom aon ann an 65 aig màthair 40 bliadhna a dh'aois. Ach, chan eil seo a’ ciallachadh nach eil màthraichean nas òige ann an cunnart. A thaobh sionndrom Turner, thathar ag ràdh nach eil aois a’ cluich pàirt chudromach.

Sin as coireach, ma tha thu a’ smaoineachadh air leanabh a bhith agad, bruidhinn ri dotair agus faigh comhairle ginteil.Tha e glè chudromach a fhaighinn. An uairsin faodaidh tu a bhith mothachail air na suidheachaidhean seo ro-làimh, tuigse fhaighinn air na cunnartan a th’ agad, agus bruidhinn cuideachd mu na deuchainnean riatanach.

Dè cho cumanta 's a tha aneuploidy? A bheil ceangal ann ri breith anabaich?

Tha aneuploidy agus ana-cainnt cròmasomach nas cumanta na tha sinn a’ smaoineachadh. Bidh iad a’ tachairt ann an timcheall air aon às gach 150 torrachas . Tha aneuploidy cuideachd an urra ri faisg air 50% de bhreith-bhreith tràth . Tha seo a’ ciallachadh, anns a’ mhòr-chuid de chùisean, gun cuir nàdar crìoch air torrachas le ana-cainnt cròmasomach seach a bhith ga leantainn.

Ciamar a bheir aneuploidy buaidh air torrachas?

Faodaidh cròmosoma a bharrachd (Trisomy) no dìth cròmosoma (Monosomy) buaidh a thoirt air torrachas ann an diofar dhòighean.

Trisomaidh:

Bidh a’ mhòr-chuid de dh’ torrachasan le trisomy a’ crìochnachadh ann an breith anabaich . Tha sgrùdaidhean a’ sealltainn gu bheil timcheall air 35% de na breith anabaich uile mar thoradh air trisomy. Ach, gu math ainneamh, bidh timcheall air 1% de leanaban air am breith le tinneasan trisomy. Nam measg, is e naoidheanan le (Trisomy 21) no (Sionndrom Down) as cumanta. Ma thèid leanabh a bhreith le suidheachadh trisomy mar sin, is dòcha gum bi ìre mairsinn an leanaibh nas ìsle na leanabh àbhaisteach. Tha seo air sgàth diofar dhuilgheadasan agus easbhaidhean congenital a thachras aig àm breith.

Monosomachd:

Tha tinneasan monosomy nas teirce na trisomies. Cho fad 's as aithne dhuinn, chan eil ach Monosomy X, no syndrome Turner, a' leantainn gu breith bheò. Bidh syndrome Turner a' tachairt nuair nach eil ach aon chromosome X an làthair. Leis nach eil cromosome Y ann, bidh na pàisdean seo air am breith mar nigheanan.

Dè na comharran a th’ ann an aneuploidy?

Is e breith anabaich an comharradh as cumanta air aneuploidy. 'S e seo nuair a thig torrachas gu crìch ann am meadhan na h-ùine. Mar as trice bidh seo a' tachairt rè a' chiad tritheamh, ach uaireannan faodaidh e tachairt nas fhaide air adhart. Am measg chomharran breith anabaich tha:

• A’ faighinn pian anns a’ bholg ìseal agus anns a’ chùl.
• Cramps mar rè menstruation.
• Is dòcha beagan, is dòcha tòrr fuil.

Cudromach: Ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil na comharraidhean seo ort, bu chòir dhut dotair fhaicinn sa bhad.

Ach, ged a tha mu 50% de bhreith-bhreith mar thoradh air adhbharan ginteil leithid aneuploidy, faodaidh pàisdean a bhith air am breith leis a’ chumha seo uaireannan. Tha e nas dualtaiche gum bi easbhaidhean breith aig pàisdean mar sin, a bharrachd air dàil leasachaidh agus ciorraman inntleachdail .

Carson a tha seo (aneuploidy) a’ tachairt? Dè na h-adhbharan a th’ ann?

Is e lochd ginteil a th’ ann an aneuploidy. Mar as trice, bidh an lochd seo a’ tachairt mus tig ugh na màthar agus sperm an athar còmhla, is e sin, rè pròiseas cruthachadh ugh is sperm. Bhruidhinn sinn na bu thràithe mu roinneadh cealla. Tha uighean agus sperm air an cruthachadh le pròiseas roinneadh cealla sònraichte ris an canar meiosis . An seo, bidh cealla le 46 cromosoma a’ roinn dà uair, a’ cruthachadh ceithir ceallan (uighean no sperm) le 23 cromosoma gach fear. Bidh aneuploidy a’ tachairt nuair nach bi paidhrichean cromosoma a’ dealachadh gu ceart rè na meiosis seo, agus tha cus no ro bheag de chromosoman aig cuid de uighean no sperm.

Is e seo rudeigin a thachras air thuaiream agus gun dùil . Dìreach mar a stadas an clò-bhualadair san oifis uaireannan ag obair gu h-obann, no mar a chlò-bhuaileas duilleag pàipeir a-mach às an àite, faodaidh na seòrsaichean mearachdan seo a bhith anns an DNA againn cuideachd. Chan urrainn do dhuine sam bith a ràdh cuin no ciamar a thachras e. Ma tha thu airson barrachd fhaighinn a-mach mu dheidhinn seo, is e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ri dotair agus comhairle ginteil fhaighinn.

A bheil deuchainnean ann a dh’ fhaodas aneuploidy a lorg rè torrachas?

'S e, tha grunn dheuchainnean ann a ghabhas dèanamh rè torrachas gus faighinn a-mach a bheil suidheachadh ris an canar aneuploidy aig pàisde. Tha cuid dhiubh sin nan deuchainnean sgrìonaidh, agus cuid eile nan deuchainnean breithneachaidh.

• Deuchainn Neo-ionnsaigheach Ro-bhreith (NIPT) / Sgrìonadh Neo-ionnsaigheach Ro-bhreith (NIPS): Is e deuchainn fala sìmplidh a tha seo a ghabhas dèanamh an dèidh 10 seachdainean de thorrachas. Bidh e a’ gabhail sampall de fhuil na màthar agus a’ coimhead airson DNA an leanaibh ann gus faicinn dè cho coltach ‘s a tha e gum bi cumhaichean oirre leithid sionndrom Down, Trisomy 18, agus Trisomy 13. Chan eil seo ach ag innse dhut an cunnart, chan e an adhbhar mionaideach.
• Samplachadh Villus Chorionic (CVS): Is e deuchainn a tha seo a thèid a dhèanamh eadar 10 agus 13 seachdainean den torrachas. An seo, bidh an dotair a’ toirt sampall glè bheag de cheallan bhon phlacenta agus ga dhearbhadh airson suidheachaidhean ginteil. Faodaidh seo suidheachaidhean leithid aneuploidy a lorg gu ceart. Ach, tha cunnart glè bheag ann gun tèid breith anabaich a dhèanamh.
• Amniocentesis: 'S e deuchainn a tha seo a thèid a dhèanamh mar as trice eadar 15 agus 20 seachdain den torrachas. An seo, bidh an dotair a' toirt sampall beag den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh agus a' sgrùdadh cheallan an leanaibh ann. Faodaidh seo cuideachd cumhaichean leithid aneuploidy agus cuid de lochdan breith eile a lorg gu ceart. Tha cunnart glè bheag ann cuideachd gun tèid breith anabaich.

Mus dèan thu co-dhùnadh mu na deuchainnean seo, tha e glè chudromach bruidhinn gu faiceallach ris an dotair agad agus tuigsinn na buannachdan agus na h-eas-bhuannachdan.

Ciamar a thèid Aneuploidy a làimhseachadh?

Gu dearbh, chan eil leigheas sònraichte ann airson a’ chumha (Aneuploidy).Tha mòran de shuidheachaidhean aneuploidy marbhtach don leanabh, no ag adhbhrachadh dhuilgheadasan dona leithid ciorraman inntleachdail agus easbhaidhean corporra. Mar sin, tha làimhseachadh ag amas air comharraidhean agus duilgheadasan gach pàiste a làimhseachadh. Tha sin a’ ciallachadh plana làimhseachaidh a chruthachadh a tha freagarrach do gach pàiste agus gan cumail fallain.

Ma tha thu trom, tha cunnart ann gun tèid breith anabaich a dhèanamh air sgàth (aneuploidy). Tha breith anabaich na eòlas glè dhoirbh do bhoireannach, gu corporra agus gu tòcail. Ma thachras seo, feumaidh tu ùine a thoirt dhut fhèin airson slànachadh.

Ma tha thu a’ smaoineachadh air teaghlach a thòiseachadh, bruidhinn ri dotair mu dheuchainnean ginteil agus dòighean air na cothroman agad air torrachas soirbheachail a mheudachadh.

A bheil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus cunnart aneuploidy a lùghdachadh?

Chan urrainnear casg a chur air aneuploidy gu tur oir is e lochd ginteil air thuaiream a th’ ann. Ach, tha grunn rudan ann as urrainn dhuinn a dhèanamh gus an cunnart bho lochd breith aig pàisde a lùghdachadh:

• A bhith ag ithe daithead cothromach: Tha e glè chudromach biadh beathachail ithe rè torrachas.
• Faigh deuchainnean ginteil mus bi thu an dùil a bhith trom: Gu h-àraidh ma tha galar ginteil aig cuideigin nad theaghlach, no ma tha thu nas sine na 35 bliadhna a dh'aois.
• Gu tur a’ seachnadh smocadh agus deoch làidir.
• A’ gabhail nam vitamain ro-bhreith a mhol an dotair agad gu ceart: gu h-àraidh vitamain anns a bheil searbhag folic.

Ma bhios breith anabaich agad air sgàth aneuploidy, an urrainn dhut a bhith trom a-rithist?

'S e, tha e comasach a' mhòr-chuid den ùine . Tha an cothrom gun tachair breith anabaich a-rithist air sgàth aneuploidy glè ìosal. Leis, mar a thuirt sinn roimhe, is e tachartas air thuaiream a tha seo. Tha mòran bhoireannach air pàisdean fallain a bhith aca às deidh breith anabaich air sgàth aneuploidy. Ach, 's e deagh bheachd a th' ann bruidhinn ris an dotair agad mu na cunnartan a tha ort agus na deuchainnean a ghabhas dèanamh mus feuch thu ri bhith trom a-rithist.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil ma tha leanabh agad le aneuploidy?

Gu tric, nuair a thèid tinneas (aneuploidy) a dhearbhadh, feumaidh pàrantan aghaidh a thoirt air breith anabaich. Tha seo na eòlas glè bhrònach. Ach is e an rud a tha cudromach a thuigsinn gun do thachair seo air sgàth lochd ginteil a thachair aig àm a’ ghintinn, chan ann air sgàth rud sam bith a rinn a’ mhàthair rè torrachas. Cuidichidh an dotair agad thu gus faighinn seachad air gu corporra agus gu tòcail às deidh breith anabaich.

Ma thèid leanabh a bhreith le aneuploidy, dh’ fhaodadh gum bi dàil leasachaidh , àirde ghoirid, easbhaidhean congenital, agus ciorraman inntleachdail aig an leanabh sin fad a bheatha. Mar sin, tha e glè chudromach slàinte an leanaibh a sgrùdadh gu cunbhalach le dotair agus an làimhseachadh agus an taic riatanach a thoirt seachad. Chan eil leigheas iomlan ann airson aneuploidy.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

• Tha comharraidhean breith-bhriste agad.Ma tha comharraidhean sam bith ort (pian bhoilg, pian cùil, sileadh fala), faic dotair sa bhad. Innsidh e/i dhut am feum thu a dhol don ospadal no nach fheum.
• Às dèidh breith anabaich, ma tha gin de na comharraidhean seo ort, faic dotair sa bhad, oir dh’ fhaodadh iad a bhith nan comharra air galar:
• Ma tha fuachd is fiabhras ort (Criothnachadh, Fiabhras)
• Ma tha thu a’ sileadh fala gu mòr (Fuileadh trom)
• Ma tha pian agus mì-chofhurtachd tric ort

Dè na ceistean cudromach a bu chòir dhut faighneachd don dotair agad?

Nuair a bhios tu a’ bruidhinn ri dotair mu dheidhinn seo, na dìochuimhnich na ceistean seo fhaighneachd:

• A bheil mi ann an cunnart leanabh a bhith agam le galar ginteil?
• Às dèidh breith anabaich air sgàth aneuploidy, a bheil mo bhodhaig fallain gu leòr airson leanabh eile a bhith agam?
• Ma tha mi ann an cunnart leanabh a bhith agam le galar ginteil, a bheil thu a’ moladh sgrìonaidhean ro-bhreith a bharrachd?

Dè an diofar a tha eadar (Aneuploidy) agus (Polyploidy)?

Tha an dà chuid aneuploidy agus polyploidy nan tinneasan ginteil a thig bho atharrachadh ann an àireamh nan cròmasoman ann an DNA pàisde. Ach tha beagan eadar-dhealachaidh ann.

• Is e aneuploidy làthaireachd aon chromosom a bharrachd (m.e. 47) no aon chromosom nas lugha (m.e. 45). Ann an amannan ainneamh, faodaidh iomadh cromosom a bhith a dhìth/air a chur ris.
• Is e poileaploideachd an suidheachadh far a bheil seata a bharrachd de chromosoman agad (i.e. 23 cromosom). Mar eisimpleir, ma gheibh thu 23 cromosom bhon mhàthair agad agus 46 cromosom bhon athair agad (i.e. dà uiread na h-àireimh àbhaisteach), canar triploideachd ris. Tha iad sin nan suidheachadh glè ainneamh agus gu tric marbhtach.

Mu dheireadh, rudan ri chumail nad inntinn (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Faodaidh aneuploidy a bhith eagallach nuair a chluinneas tu mu dheidhinn. Ach cuimhnich, is e tachartas air thuaiream a th’ ann gu tric, gun choire sam bith ort fhèin. Dìreach mar a stadas an coimpiutair a bhios sinn a’ cleachdadh ag obair gu h-obann, eadhon nuair a bhios na ceallan againn a’ roinn, faodaidh mearachdan beaga tachairt uaireannan.

Is e an rud as cudromaiche fios a bhith agad nach eil thu nad aonar. Tha dotairean, teaghlach is caraidean ann a dh’fhaodas bruidhinn mu dheidhinn seo, comhairle a thoirt dhut, agus do chuideachadh. Ma tha thu an dùil a bhith trom, no ma tha thu trom mu thràth, bruidhinn gu fosgailte mu dheidhinn seo leis an dotair agad. Faigh comhairle ginteil. Cuidichidh seo thu le bhith a’ tuigsinn cumhaichean leithid aneuploidy, na cunnartan agad, agus na deuchainnean a dh’ fhaodar a dhèanamh. Cuideachd, ma dh’ fheumas tu eòlas duilich leithid breith anabaich fhaighinn, na bi leisg an taic a dh’ fheumas tu fhaighinn gus faighinn seachad air gu corporra agus gu tòcail bhuaithe.

Tha sinn an dòchas gun tèid a h-uile càil gu math!

Cròmasoman , aneuploidy, ginean, torrachas, breith anabaich, sionndrom Down, sionndrom Turner, trisomy, monosomy, deuchainnean ginteil, easbhaidhean breith, DNA, roinneadh cealla