An do mhothaich thu a-riamh gu bheil beagan a bharrachd duilgheadas aig cuid de chloinn no dhaoine òga coiseachd, ruith no dìreadh staidhre na feadhainn eile? No an robh thu a-riamh a’ faireachdainn gu bheil na fèithean aca a’ lagachadh mean air mhean? Is dòcha gur e an t-adhbhar airson seo an suidheachadh air a bheil sinn a’ dol a bhruidhinn an-diugh, ris an canar ‘(Becker Muscular Dystrophy)’. Na gabh dragh, mìnichidh sinn a h-uile càil ann an teirmean sìmplidh.
Dè a th’ ann an ‘(Becker Muscular Dystrophy)’? Gus a chur gu sìmplidh...
’S e tinneas ginteil tearc a th’ ann an “(Becker Muscular Dystrophy)”, ris an canar cuideachd “(BMD)” airson goirid. Is e a thachras gu bheil na fèithean sa bhodhaig a’ lagachadh mean air mhean agus gu bheil an gnìomh aca a’ lùghdachadh. Gus a bhith mionaideach, ’s e tinneas ginteil a tha seo. Bidh an tinneas seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air balaich is fir. ’S e an t-adhbhar airson seo “(X-linked oighreachd)”, a tha a’ ciallachadh gu bheil e air a shealbhachadh bhon mhàthair (ma tha i na giùlanadair) chun an leanaibh fhireann.
Mar as trice bidh an laigse fèithe seo a’ tòiseachadh anns na casan agus na cnapan agad, agus thar ùine, faodaidh e sgaoileadh gu na gàirdeanan àrda agad, a’ ciallachadh do bhodhaig àrd.
De na seòrsaichean dystrophy fèitheach a tha aithnichte an-dràsta, is dòcha gur e BMD an treas seòrsa as cumanta am measg inbhich, às dèidh dystrophy myotonic agus dystrophy facioscapulohumeral.
Dè an diofar a tha eadar “(Diostrophy Fèitheach Becker)” agus “(Diostrophy Fèitheach Duchenne)”?
Is dòcha gu bheil thu air cluinntinn mu chumha ris an canar ‘(Duchenne Muscular Dystrophy)’ neo ‘(DMD)’. Tha an dà chuid ‘(BMD)’ agus ‘(DMD)’ air adhbhrachadh le mùthaidhean san aon ghine, is e sin, an gine a bhios a’ còdachadh airson pròtain ris an canar ‘(dystrophin). Tha am pròtain seo ris an canar ‘(dystrophin)’ glè chudromach airson slàinte ar fèithean.
Ach seo an diofar:
- Cha mhòr nach eil pròtain dystrophin sam bith aig neach le DMD anns an fhèith fèithe aca.
- Tha beagan dystrophin anns na fèithean aig neach le BMD, ach chan eil sin gu leòr.
Mar sin, tha an suidheachadh `(BMD)` beagan nas laige na `(DMD)`, agus tha na comharraidhean a’ nochdadh agus a’ dol air adhart gu math nas slaodaiche na `(DMD)`. Ach, tha na comharraidhean cha mhòr an aon rud airson an dà chuid.
Cò air a tha a’ bhuaidh as motha leis a’ chumha seo (Becker Muscular Dystrophy)?
Mar a thuirt sinn roimhe, bidh BMD a’ toirt buaidh air fir sa mhòr-chuid. Ach, faodaidh boireannaich aig a bheil BMD (i.e., an fheadhainn aig a bheil a’ ghine a dh’adhbhraicheas an galar ach nach eil a’ nochdadh comharraidhean) comharraidhean fhaighinn uaireannan. Ach, mar as trice chan eil iad cho dona, agus tha iad gu math tlàth.
Mar as trice, bidh comharraidhean a’ tòiseachadh eadar aois 5 agus 15. Ach, dh’ fhaodadh cuid de dhaoine comharraidhean fhaighinn nas fhaide air adhart.
Dè cho cumanta 's a tha '(Dystrofaidh Fèitheach Becker)'?
Gu dearbh, 's e suidheachadh tearc a th' ann am BMD.Bidh an suidheachadh a’ toirt buaidh air eadar 3 agus 6 a-mach à gach 100,000 pàisde a rugadh. Agus mar a thuirt sinn, is e balaich as motha a bheir buaidh air.
Dè na comharran a th’ ann an ‘(Dystrofaidh Fèitheach Becker)’?
Mar as trice bidh comharran BMD a’ tòiseachadh eadar aois 5 agus 15, ach faodaidh iad tachairt nas fhaide air adhart. Is e a thachras gu bheil laigse fèithe ag àrdachadh mean air mhean thar ùine. Mar sin, is iad na comharran as cumanta:
- Duilgheadas a’ dìreadh staidhre.
- Duilgheadas coiseachd, agus an duilgheadas a’ dol am meud thar ùine.
- Lùghdachadh ann an comas eacarsaich a dhèanamh (a’ faireachdainn sgìth eadhon le beagan oidhirp).
- Pian fèithe agus/no teannachadh fèithe (coltach ri cràmp).
- Eas tric.
- Coiseachd ladhar.
- A’ faireachdainn sgìth fad na h-ùine (Fìseachd).
Smaoinich, mura h-eil do phàiste a’ ruith agus a’ cluich mar a b’ àbhaist dha, agus ag ràdh “A Mhamaidh, tha mi sgìth” eadhon an dèidh dha coiseachd airson greis, no ma dh’fhàsas e sgìth nas luaithe na clann eile nuair a bhios e a’ cluich san sgoil, ’s e deagh bheachd a th’ ann a bhith beagan draghail mu dheidhinn.
A bharrachd air seo, faodaidh BMD comharraidhean eile adhbhrachadh:
- Cardiomyopathy : Is e seo rudeigin air am bu chòir dhut a bhith faiceallach.
- Duilgheadas le anail.
- Beagan eadar-dhealachaidhean ann an ionnsachadh (leithid a bhith a’ toirt nas fhaide gus cuid de rudan a thuigsinn na cuid eile).
- Call cothromachadh agus co-òrdanachadh bodhaig.
Is dòcha nach bi ach cardiomyopathy no laigse fèithe glè bheag aig boireannaich a tha nan luchd-giùlain airson BMD. Thathas a’ meas gum bi comharraidhean aig timcheall air 22% de luchd-giùlain, ach tha seo ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine.
Dè a tha ag adhbhrachadh ‘(Dystrofaidh Fèitheach Becker)’?
'S e suidheachadh ginteil a th' ann am BMD a thèid a shealbhachadh. Tha e air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine a bhios a' còdachadh airson pròtain ris an canar dystrophin. Tha dystrophin riatanach airson ceallan fèithe nar cuirp a chumail làidir agus seasmhach.
Mar sin, nuair a bhios atharrachadh anns a’ ghine ‘(dystrophin)’ seo, chan eil am pròtain ‘(dystrophin)’ air a thoirt gu buil, no tha an ìre a thèid a thoirt gu buil air a lùghdachadh gu mòr. Mar thoradh air an sin, thar ùine, bidh na fèithean a’ fàs lag agus a’ tòiseachadh air am milleadh.
Ciamar a tha Dystrophy Fèitheach Becker air a shealbhachadh? Seo rudeigin a dh’fheumas tu beagan tuigse fhaighinn air!
Tha `(BMD)` air a shealbhachadh ann an dòigh ris an canar `(oighreachd recessive ceangailte ri X)`. A-nis tuigidh sinn seo gu sìmplidh.
- Tha ceangal X a’ ciallachadh gu bheil an gine a tha an urra ri BMD suidhichte air cròmosom X. Mar a tha fios agad, tha dà chròmosom gnè againn, X agus Y.
- Tha cùlaitheach a’ ciallachadh, gus an tachair an galar seo, gum feum caochladh no mùthadh pathogenic no mùthadh a bhith anns an dà leth-bhreac den ghine iomchaidh (tha dà leth-bhreac againn de cha mhòr a h-uile gine) a dh’ adhbharaicheas an galar.
Ach seo an rud as cudromaiche:
- Tha aon chromosome X aig fireannaich (XY) . Mar sin, ma tha lochd anns a’ ghine buntainneach air an aon chromosome X sin, tha sin gu leòr airson ‘(BMD)’ adhbhrachadh.
- Tha dà chromosom X (XX) aig boireannaich . Mar sin, gus am bi galar cùlaitheach ceangailte ri X a’ tachairt, mar as trice feumaidh an dà leth-bhreac den ghine a bhith easbhaidheach. Ach, canar “luchd-giùlain” ri boireannaich aig a bheil an gine easbhaidheach air aon chromosom X a-mhàin. Mar as trice, chan eil comharraidhean air na luchd-giùlain sin. Ach, is ann ainneamh a bhios comharraidhean tlàth no meadhanach ann.
A-nis thoir sùil air mar a thèid seo sìos thar ginealaichean:
- Airson màthair a tha na giùlan (aig a bheil gine lochtach air aon chromosome X) :
- Ma thèid mac a bhreith, tha cothrom 50% ann gum bi an suidheachadh `(BMD)` air a’ mhac.
- Ma tha nighean agad, tha cothrom 50% ann gum bi i na giùlanadair.
- Airson athair le tinneas (BMD) :
- Chan urrainn dha an galar seo a thoirt dha mhic (oir tha an athair a’ toirt a’ chromosome Y don mhac).
- Ach bidh a h-uile nighean aige nan luchd-giùlain (leis gu bheil an t-athair a’ toirt an cròmasom X lochtach don nighean).
A bheil thu a' tuigsinn? Dh'fhaodadh seo a bhith beagan toinnte, ach gu sìmplidh, tha balach nas dualtaiche seo fhaighinn bhon mhàthair aige, ma tha a' mhàthair na giùlanadair.
Ciamar a thèid `(Dystrofaidh Fèitheach Becker)` a dhearbhadh?
Ma tha amharas ann gu bheil BMD ort fhèin no air do phàiste, is dòcha gun dèan an dotair agad sgrùdadh corporra, sgrùdadh neurolach, agus deuchainn fèithe. Cuiridh iad ceist ort cuideachd mu na comharraidhean agad agus eachdraidh mheidigeach, a’ gabhail a-steach a bheil cumhaichean coltach ris air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach.
Rè nan deuchainnean seo, is dòcha gum faic an dotair rudan mar:
- Tha fèithean anns na casan agus na cnapan air crìonadh.
- Ged a dh’ fhaodadh na fèithean anns an sgìre groin a bhith coltach ri mòran an toiseach (canar “pseudohypertrophy” ris an seo), tha iad lag dha-rìribh. Tha e mar gum biodh iad dìreach air an at bhon taobh a-staigh a-mach.
- Lùbadh sa spine (scoliosis) agus cuid de mhì-chumaidhean sa chiste.
- Ana-cainnt fèithe, mar eisimpleir, teannachadh maireannach air na fèithean, na teannanan, agus a’ chraiceann anns na sàilean agus na casan (cùmhnantan) .
Dè na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus “(Becker Muscular Dystrophy)” a dhearbhadh?
Ma tha an dotair agad an amharas gu bheil BMD ort fhèin no air do phàiste, faodaidh iad na deuchainnean a leanas a mholadh:
- Deuchainn fala airson creatine kinase: Nuair a bhios fèithean air am milleadh, bidh iad a’ leigeil a-mach einnsein ris an canar creatine kinase dhan fhuil. Dh’fhaodadh gum bi ìre den creatine kinase seo còig uiread no barrachd nas àirde na an àbhaist aig neach le BMD.
- Deuchainn fala ginteil: Faodaidh an deuchainn ginteil seo, a bhios a’ sgrùdadh airson mùthadh anns a’ ghine Dystrophin, BMD a dhearbhadh gu cinnteach.
Ma thèid dearbhadh gu bheil BMD agad fhèin no aig do phàiste, faodaidh do dhotair Electrocardiogram (EKG) no Echocardiogram a mholadh cuideachd gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan le fèithean a’ chridhe a dh’ fhaodadh a bhith air adhbhrachadh le BMD.
Ciamar a tha Dystrophy Fèitheach Becker air a làimhseachadh?
Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson BMD. Mar sin, is e prìomh amas an làimhseachaidh smachd a chumail air comharraidhean agus an càileachd-beatha as fheàrr a chumail suas.
Tha dà phrìomh làimhseachadh ann airson BMD:
1. Corticosteroids: Mar eisimpleir, drogaichean mar prednisolone. Bidh iad sin a’ cuideachadh le bhith a’ leasachadh gnìomhachd sgamhain, a’ slaodadh sìos leasachadh scoliosis, a’ slaodadh sìos leasachadh cardiomyopathy, agus a’ leudachadh dùil-beatha.
2. Ath-ghnàthachadh: Bidh iad sin a’ cuideachadh an euslaintich gus an comas a bhith ag obair a chumail suas airson ùine nas fhaide agus gus càileachd am beatha a leasachadh.
- Bidh leigheas corporra a’ cuideachadh le bhith a’ neartachadh fèithean.
- Faodaidh leigheas-cainnt, leigheas-dreuchd, agus leigheas-cur-seachad cuideachadh le gnìomhan làitheil.
A bharrachd air seo, tha leigheasan eile ann a dh’ fhaodadh cuideachadh le BMD:
- Taic gluasaid airson rudan mar coiseachd - m.e. bataichean, cathraichean-cuibhle, braces.
- Leigheasan airson `(Cardiomyopathy)` - m.e. `(ACE blockers)` agus `(beta-blockers)` .
- Lannsaireachd gus cuideachadh le scoliosis agus cùmhnantan.
- Ma dh’fhàsas duilgheadasan analach dona (fàilligeadh analach) , is dòcha gum bi feum air tracheostomy (modh-obrach lannsaichte gus an trachea fhosgladh) agus anail fuadain.
Gu fortanach, tha grunn dhrogaichean ùra a dh’ fhaodas BMD a làimhseachadh an-dràsta ann an deuchainnean clionaigeach, agus is urrainn dhuinn a bhith an dùil ri deagh thoraidhean bhuapa san àm ri teachd.
An gabh casg a chur air Dystrophy Fèitheach Becker?
Leis gur galar oighreachail a th’ ann am BMD, chan eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus a chasg.
Ach, ma tha BMD agad, no ma tha dragh ort gum faodadh BMD no tinneas ginteil eile a bhith agad, bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn mus bi clann agad.Tha e glè mhath comhairle ginteil iarraidh.
Dè an ro-aithris a th’ ann airson Dystrophy Fèitheach Becker?
Faodaidh ro-shealladh cuideigin le BMD atharrachadh bho dhuine gu duine. 'S e adhartas mean air mhean de chiorram a tha seo. Ach, tha cho dona 's a tha an ciorram ag atharrachadh. Is dòcha gum feum cuid de dhaoine cathair-chuibhle, agus is dòcha nach fheum cuid eile ach goireasan coiseachd (bataichean, bagannan).
Ach, ma tha galar cridhe no duilgheadasan anail aig cuideigin le “(BMD)”, dh’ fhaodadh an dùil-beatha aca a bhith air a ghiorrachadh.
Is iad na duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth BMD:
- Duilgheadasan cridhe, gu h-àraidh `(Cardiomyopathy)`.
- Duilgheadasan analach air adhbhrachadh le laigse nam fèithean analach.
- Niùmonia no galairean analach eile.
- Thar ùine, bidh an ciorram a’ dol am meud agus bidh an neach neo-chomasach air an obair a dhèanamh gu neo-eisimeileach.
- Briseadh cnàimh.
Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le ‘(Becker Muscular Dystrophy)’?
Mar as trice bidh dùil-beatha neach le “BMD” beagan nas giorra. ’S e sin, eadar 40 agus 50 bliadhna. ’S e “cardiomyopathy leudaichte” (suidheachadh anns am bi fèithean a’ chridhe a’ fàs lag agus nas motha) am prìomh adhbhar bàis.
Ciamar a choimheadas mi às dèidh cuideigin le `(BMD)`? No ciamar a choimheadas mi às dèidh mi fhìn?
Ma tha BMD agad, tha e cudromach cùram meidigeach math fhaighinn gus casg a chur air duilgheadasan BMD no an làimhseachadh, leithid tinneas cridhe agus duilgheadasan analach. Faodaidh e a bhith cuideachail cuideachd a dhol a-steach do bhuidheann taic far an urrainn dhut na dh'fhiosraich thu a cho-roinn agus coinneachadh ri daoine eile a tha gad thuigsinn.
Ma tha thu a’ toirt cùram do chuideigin le BMD, tha e cudromach dèanamh cinnteach gu bheil iad a’ faighinn a’ chùraim mheidigeach as fheàrr, na goireasan coiseachd a dh’ fheumas iad, agus na leigheasan a chuidicheas iad gus obrachadh gu neo-eisimeileach. Is tusa am fear a bu chòir a bhith nad neach-tagraidh dhaibh.
Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn mu dheidhinn ‘(Becker Muscular Dystrophy)’?
Ma chaidh Dystrophy Fèitheach Becker a dhearbhadh ort fhèin (no air do phàiste), tha e glè chudromach gun coinnich thu ris an sgioba mheidigeach agad gu cunbhalach airson làimhseachadh agus sùil a chumail air na comharraidhean agad.
Tha fios againn nach eil e furasta tuigsinn agus dèiligeadh ri breithneachadh mar Becker Muscular Dystrophy. Faodaidh e a bhith uamhasach. Bheir an sgioba meidigeach agad plana riaghlaidh làidir dhut a tha freagarrach do na comharraidhean agad. Tha e cudromach dèanamh cinnteach gu bheil thu a’ faighinn an taic a dh’ fheumas tu agus a’ gabhail cùram de do shlàinte.
Ann an geàrr-chunntas, rudan a dh’fheumas sinn a chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)
Ceart gu leòr, seo beagan rudan sìmplidh ri chuimhneachadh mu dheidhinn ‘(Becker Muscular Dystrophy)’ no ‘(BMD)’ air an do bhruidhinn sinn:
- 'S e galar ginteil a th' ann an "(BMD)" a thèid a thoirt seachad tro ghinealaichean. Anns an t-suidheachadh seo, bidh na fèithean a' lagachadh mean air mhean.
- SeoBidh e a’ toirt buaidh as motha air fir.
- Is e an t-adhbhar lochd anns a’ ghine a bhios a’ dèanamh a’ phròtain “dystrophin”.
- Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh ann an leanabachd (eadar aois 5 agus 15). Am measg nan comharraidhean tha duilgheadas coiseachd, sgìths, agus tuiteaman tric.
- Faodaidh cardiomyopathy (galar fèithean cridhe) agus àmhghar analach a bhith nan duilgheadasan mòra den t-suidheachadh seo.
- Chan eil leigheas ann an-dràsta airson a’ chumha seo. Ach, tha diofar leigheasan rim faighinn gus comharraidhean a smachdachadh agus càileachd beatha a leasachadh (me, corticosteroids, leigheas corporra).
- Ma tha an suidheachadh seo aig cuideigin san teaghlach, tha e glic comhairle ginteil iarraidh mus bi leanabh agad.
- Tha e cuideachd glè chudromach comhairle agus làimhseachadh meidigeach iarraidh gu cunbhalach, a bharrachd air fuireach làidir gu inntinn.
Na dìochuimhnich, chan eil thu nad aonar. Nuair a bhios tu a’ dol tro seo, iarr cuideachadh bho dhotairean, teaghlach, caraidean, agus buidhnean taic. Bidh e na stòras neart mòr dhut!
` Dystrophy fèitheach Becker, BMD, laigse fèithe, galairean ginteil, dystrophin, X-cheangailte, mùthaidhean gine, slàinte chloinne, galar cridhe, leigheas corporra
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris