Dè a th’ ann an Sionndrom Christianson? Am bruidhinn sinn mun t-suidheachadh ginteil tearc seo?

An robh thu a-riamh air smaoineachadh a bheil dàil leasachaidh aig do phàiste? No a bheil e coltach gu bheil duilgheadas aca coiseachd no bruidhinn? Aig amannan faodaidh na comharraidhean seo a bhith air adhbhrachadh le suidheachadh ginteil tearc. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh tearc ach cudromach air am bu chòir dhut a bhith mothachail. Canar Sionndrom Christianson ris. Na gabh dragh, tha e glè chudromach a bhith mothachail air seo.

Dè a th’ ann an Sionndrom Christianson?

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh ginteil glè ainneamh a th' ann an Syndrome Christianson, is e sin, eas-òrdugh ginteil nach fhaicear gu math tric. Bidh seo a' toirt buaidh sa mhòr-chuid air an t-siostam nearbhach againn. Smaoinich air, 's e an siostam nearbhach am prìomh shiostam a bhios a' sgaoileadh teachdaireachdan nar bodhaig agus a' cumail smachd air a h-uile gnìomh. Mar sin, nuair a tha seo air a bhuaireadh, faodar rudan mar coiseachd is bruidhinn a chur às a chèile. Bidh daoine leis a' chumha seo a' fulang le dàil leasachaidh no ciorraman inntleachdail. Mar as trice, bidh na comharraidhean sin a' tòiseachadh a' nochdadh rè naoidheanachd.

Cò a tha fo bhuaidh na tinneas seo as motha? Carson a tha e coltach nach eil e a’ toirt buaidh ach air balaich?

A-nis seall, chithear an galar seo ris an canar Sionndrom Christianson sa mhòr-chuid am measg bhalach . Tha adhbhar sònraichte ann airson sin. 'S e "eas-òrdugh ginteil ceangailte ri X" a th' ann, a tha a' ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le lochd ginteil co-cheangailte ris a' chromosome X.

Tha rudan beaga againn uile ris an canar cròmasoman taobh a-staigh ar ceallan a bhios a’ stòradh fiosrachadh ginteil. Tha dà chròmasom X (XX) aig boireannaich, agus tha aon chròmasom X agus aon chròmasom Y (XY) aig fir.

Mar sin, fiù 's ma tha mùthadh gine airson sionndrom Christiansen aig boireannach air aon chromosome X, ach gu tric chan eil an cromosome X fallain eile ag adhbhrachadh chomharran, faodaidh iad a bhith nan giùlan airson a' ghalair. Tha sin a' ciallachadh gu bheil an gine aca air a shon eadhon ged nach eil an galar orra.

Ach ma tha am mùthadh gine seo aig fear air an aon chromosome X aige, bidh comharraidhean aige gu cinnteach leis nach eil cromosome X fallain aige airson an obair a dhèanamh. Gus am bi boireannach a’ leasachadh a’ ghalair seo, feumaidh am mùthadh seo a bhith aice air an dà chromosome X. Tha sin glè, glè ainneamh, agus tha sin a’ ciallachadh gu bheil na cothroman gun tachair e glè ìosal.

Dè cho cumanta 's a tha Sionndrom Christianson?

Gu dearbh, tha e duilich a ràdh dìreach dè cho cumanta 's a tha seo bho staitistig. Leis gur e suidheachadh glè ainneamh a th' ann. Tha dotairean ag ràdh gu bheil e air leth tearc .’S e suidheachadh tearc a th’ ann. Tha cuid de na tuairmsean a’ moladh gum faodadh an suidheachadh seo a bhith aig timcheall air aon às gach 600 balach le ciorram inntleachdail ceangailte ri X. Lorg sgrùdadh eile gu bheil Sionndrom Christianson a’ tachairt ann an timcheall air aon às gach 100 teaghlach le pàiste le ciorram leasachaidh ceangailte ri X. Mar sin, chì thu cho tearc sa tha seo, ceart?

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Christianson?

Ceart gu leòr, chì sinn dè na comharraidhean a tha aig balach le Sionndrom Christianson. Is dòcha gum faic thu cuid no na comharraidhean sin uile. Cha bhi na comharraidhean uile aig a h-uile pàiste, agus is e sin rudeigin ri chumail nad inntinn.

Is iad na prìomh fheartan a chithear gu tric:

• Duilgheadasan le coiseachd agus cothromachadh (ataxia): Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e duilich cothromachadh a chumail suas, agus is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn mì-sheasmhach no neo-sheasmhach nuair a bhios tu a’ coiseachd.
• Tinneas-tuiteamach: Tha seo a’ ciallachadh gum faod cumhaichean leithid glacaidhean tachairt. Is e call obann mothachaidh agus convulsions a tha seo.
• Duilgheadasan sùla: Mar eisimpleir, 's e strabismus, no mar a chanas sinn, 'sùilean croisichte', suidheachadh mar sin.
• Neo-chomas bruidhinn no duilgheadas mòr: Duilgheadas ann a bhith a’ cruthachadh fhaclan, no eadhon neo-chomas bruidhinn idir, no dh’ fhaodadh cainnt a bhith gu math cuingealaichte.
• Ciorram inntleachdail: Dh’fhaodadh gum bi dìth comas ann ionnsachadh, tuigsinn, msaa. Faodaidh an ìre seo atharrachadh bho dhuine gu duine.
• Microcephaly: Dh’fhaodadh an ceann a bhith nas lugha na an àbhaist. Tha seo air a thomhas a rèir aois is gnè an leanaibh.

A bharrachd air seo, chithear cuid de fheartan eile:

• Eas-òrdugh speactram autism: Comharraidhean leithid leisg a bhith an sàs ann an eadar-obrachadh sòisealta, dèiligeadh ri daoine eile, agus giùlan ath-aithriseach.
• Atrophy cerebellar: Dh’ fhaodadh am pàirt den eanchainn againn a bhios a’ cumail smachd air cothromachadh agus gluasad, ris an canar an cerebellum, stad a chur air fàs no crìonadh.
• Duilgheadasan leis an t-siostam cnàmhaidh: Mar eisimpleir, cumhaichean leithid galar reflux gastroesophageal (GERD), a dh’ adhbharaicheas comharraidhean leithid losgadh-cridhe agus regurgitation.
• Call comas coiseachd: Is dòcha gum bi e comasach dhut coiseachd an toiseach, ach thar ùine, dh’ fhaodadh do chomas coiseachd lùghdachadh no eadhon a dhol à bith. Canar ‘crìonadh’ ris an seo.
• Laigse fèithe (hypotonia): Dh’fhaodadh gum bi a’ bhodhaig a’ faireachdainn bog is bog, mar dhèideag rubair.
• Call cuideam no call àirde:Dh’fhaodadh tu do chuideam agus d’ àirde a tha iomchaidh don aois agad a chall. Tha sin a’ ciallachadh gum faodadh do fhàs a bhith air a bhacadh.

Is e an rud a tha dha-rìribh neònach gu bheil clann le Syndrome Christianson uaireannan a’ nochdadh comharraidhean coltach ri comharraidhean clann le tinneas ginteil eile ris an canar syndrome Angelman, leithid a bhith a’ coimhead toilichte gun adhbhar agus a’ gàireachdainn fad na h-ùine.

Mar a chaidh a ràdh roimhe, mar as trice bidh ciorraman ionnsachaidh aig boireannaich leis a’ mhùthadh ginteil seo, is e sin, luchd-giùlain, ach is ann ainneamh a bhios iad a’ faighinn eòlas air na comharraidhean dona eile a bhios aig balaich.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Christianson?

Ma choimheadas sinn air adhbhar seo, 's e eas-òrdugh ginteil a th' ann an Sionndrom Christianson. 'S e sin, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh no mùthadh ann an gine. Gus a bhith mionaideach, tha e air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine ris an canar SLC9A6 air a' chromosome X.

Tha am mùthadh gine seo air a shealbhachadh bho phàrantan gu clann. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, is e pàrantan a bheir am mùthadh seo don chloinn aca luchd-giùlain a’ ghalair. Tha seo a’ ciallachadh, ged a tha an t-atharrachadh seo anns na ginean aca, nach eil comharraidhean orra.

Ciamar a tha an galar seo air a dhearbhadh?

Nuair a chì dotair thusa no do phàiste, is dòcha gum bi iad fo amharas gu bheil Sionndrom Christianson orra ma tha gin de na comharraidhean air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe.

Smaoinich, rugadh Kasun beag mar leanaban eile. Ach mean air mhean, thuig a phàrantan gu robh Kasun beagan nas sine na clann eile. Bha e fadalach ann a bhith a’ cumail a mhuineil gu ceart, fadalach ann a bhith a’ roiligeadh thairis, agus fadalach ann a bhith a’ suidhe suas. An uairsin, nuair a thòisicheadh ​​e a’ coiseachd, bhiodh e a’ tuiteam gu tric, mar nach robh cothromachadh aige. Thòisich e cuideachd a’ bruidhinn gu math fadalach, ach cha robh a bhriathran soilleir. Às deidh dha tòiseachadh a’ dol don sgoil, bha duilgheadas aige leasanan a thuigsinn. Cha b’ ann ach nuair a sheall e e gu dotair, a rinn diofar dheuchainnean agus a lorg suidheachadh ris an canar Syndrome Christianson.

Gus seo a dhearbhadh, no gus a dhiùltadh, thèid deuchainn fala sònraichte a dhèanamh. Cleachdar an deuchainn fala seo gus faighinn a-mach a bheil mùthadh anns a’ ghine ris an canar SLC9A6. Canar deuchainn ginteil ris an seo.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Christianson?

Is e ceist a bhios mòran dhaoine a’ faighneachd a bheil leigheas deimhinnte ann airson seo. Gu dearbh, chan eil leigheas ann fhathast. Ach cha bu chòir sin do dhì-mhisneachadh. Tha mòran leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air na comharraidhean agus a’ leasachadh càileachd beatha an leanaibh agus an teaghlaich.

Dh’fhaodadh gum bi am plana làimhseachaidh agad fhèin no aig do phàiste a’ gabhail a-steach:

• Làimhseachadh airson trioblaidean sùla: rudan mar speuclairean, agus is dòcha lannsaireachd gus sùilean caol (strabismus) a cheartachadh.
• Planaichean Foghlaim Pearsanta (IEPan): Cuidich clann le ciorraman inntleachdail no ionnsachaidh gus ionnsachadh ann an dòigh a tha freagarrach dhaibh.
• Drogaichean an-aghaidh tinneas tuiteamach: Cungaidhean a tha air an òrdachadh le dotairean gus tricead agus dèinead glacaidhean a lughdachadh.
• Leigheas corporra: Tha seo glè chuideachail ann a bhith a’ leasachadh neart bodhaig, tòna fèithe, comas coiseachd agus cothromachadh.
• Leigheas-cainnt: A’ leasachadh sgilean cànain is conaltraidh. Faodaidh e cuideachd dòighean conaltraidh eile a theagasg dhaibhsan nach urrainn bruidhinn.
• Leigheas dreuchdail: A’ cuideachadh le gnìomhan làitheil leithid aodach, ithe, agus gnìomhan eile de bheatha làitheil.

Tha seo uile air a dhèanamh gus cuideachadh leis a’ phàiste am beatha as fheàrr a ghabhas a bhith aige.

An gabh casg a chur air Sionndrom Christianson?

Gu dearbh, chan eil dòigh ann casg a chur air Sionndrom Christianson no am mùthadh gine a tha ga adhbhrachadh, oir tha e ginteil.

Ach, ma tha thu an amharas gum faodadh tu a bhith nad neach-giùlain den ghalar seo, no ma tha an suidheachadh seo aig cuideigin nad theaghlach, faodaidh tu deuchainn ginteil a dhèanamh.

Tha an deuchainn ginteil seo a’ toirt a-steach sampall den fhuil agad a ghabhail agus coimhead airson mùthaidhean ginteil sònraichte. Mìnichidh comhairliche ginteil toraidhean na deuchainn dhut an uairsin. Cuidichidh iad thu gus tuigsinn dè na buaidhean a th’ aig na mùthaidhean sin agus dè cho coltach ‘s a tha e gum bi leanabh agad le Sionndrom Christianson. Faodaidh seo a bhith glè chudromach fios a bhith agad mus tòisich thu teaghlach no mus bi leanabh eile agad.

Ciamar a bhios beatha leis an t-suidheachadh seo? (Sealladh)

Le cùram taiceil math, leithid leigheas-cuirp agus leigheas-cainnt, faodaidh daoine le Sionndrom Christianson càileachd-beatha àrd a bhith aca . Faodaidh iad obrachadh cho math ’s as urrainn dhaibh.

Leis gu bheil rannsachadh air a’ ghalair seo fhathast a’ dol air adhart, chan eil dàta ceart ann mu dhùil-beatha. Ach, sa mhòr-chuid de chùisean, bidh daoine leis a’ ghalair seo beò fad-beatha àbhaisteach. Ach, uaireannan chithear suidheachadh ris an canar ‘crìonadh’ , a tha a’ ciallachadh crìonadh ann an comasan a bh’ ann roimhe. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi an comas bruidhinn no coiseachd math airson greis, ach an uairsin crìonadh a-rithist. Tha e math bruidhinn ris na dotairean agad mu rudan mar sin agus a bhith deiseil airson dèiligeadh riutha.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Ma tha thu an amharas gu bheil Sionndrom Christianson ort fhèin no air do phàiste, no ma chaidh an tinneas a dhearbhadh ort, faodaidh tu na ceistean seo fhaighneachd don dotair agad. Na biodh eagal ort faighneachd a h-uile rud a tha nad inntinn.

• Dè na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus Sionndrom Christianson a dhearbhadh?
• Dè dìreach a tha ag adhbhrachadh seo? An e duilgheadas le mo ghinean a th’ ann?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh a tha rim faotainn airson seo? Dè an làimhseachadh as fheàrr airson mo phàiste?
• Dè as urrainn dhomh a dhèanamh aig an taigh gus càileachd beatha mo phàiste le Sionndrom Christianson a leasachadh?
• Dè an cothrom a th’ ann gum faigh mo chlann eile, no clann san àm ri teachd, an galar seo mar oighreachd?
• Dè na buidhnean agus na buidhnean taic ris am faod sinn tionndadh airson cuideachadh leis an t-suidheachadh seo?

Cuimhnichibh air na puingean seo (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

• 'S e tinneas ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom Christianson.
• Bidh seo gu sònraichte a’ toirt buaidh air an t-siostam nearbhach, ag adhbhrachadh duilgheadas coiseachd is bruidhinn .
• Chithear ciorram inntleachdail gu tric.
• Bidh an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air balaich sa mhòr-chuid (X-cheangailte).
• Ged nach eil leigheas sònraichte ann airson seo, tha grunn leigheasan ann a dh’ fhaodas comharraidhean a riaghladh agus càileachd beatha a leasachadh.

Ma tha gin de na comharraidhean seo ort fhèin no air do phàiste, ’s e an rud as fheàrr ri dhèanamh gun a bhith fo iomagain, ach comhairle mheidigeach iarraidh cho luath ’s a ghabhas. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar air an turas seo, agus cuidichidh iarraidh airson cuideachaidh agus fiosrachadh fhaighinn thu gus dèiligeadh nas fheàrr ris an t-suidheachadh seo.

` Sionndrom Christianson, Galar Ginteil, Siostam Nervos, Ceangailte ri X, Ciorram Inntleachdail, Tinneas-tuiteamach, Dàil Leasachaidh