A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Cleidocranial Dysplasia

A bheil fontanelles do phàiste bhig fadalach airson lìonadh? No a bheil na cnàmhan-muineil aca a’ faireachdainn a-mach à àite? A bheil na fiaclan aca a’ tighinn a-steach fadalach? Tha e àbhaisteach do phàrantan a bhith a’ faireachdainn beagan eagallach nuair a chì iad na rudan seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn Cleidocranial Dysplasia, suidheachadh ginteil tearc a dh’ fhaodadh na comharraidhean seo adhbhrachadh.

Dè a th’ ann an Dysplasia Cleidocranial?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil a th' ann an Cleidocranial Dysplasia a bheir buaidh air leasachadh siostam cnàimheach ar cuirp, gu h-àraidh a' chlaigeann, na cnàmhan agus na fiaclan. Is e an rud a thachras nach eil na pàirtean sin a' fàs agus a' leasachadh gu h-àbhaisteach.

Dh’fhaodadh gum bi feartan corporra sònraichte aig daoine leis a’ chumha seo. Mar eisimpleir:

• Is dòcha nach eil na cnàmhan-muineil (clavicles) air leasachadh gu ceart no nach eil iad an làthair idir. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi cuid de chloinn a’ toirt an guailnean còmhla air beulaibh an ciste.
• Staidhre ​​​​ghoirid.
• Beagan fheartan sònraichte air an aghaidh (m.e., aghaidh leathann, giallan beag).
• Dàil ann an leasachadh fhiaclan (m.e., dàil ann am fiaclan leanabh a’ tighinn a-mach, dàil ann am fiaclan maireannach a’ tighinn a-mach, fiaclan a bharrachd, agus call fhiaclan).

Ach cuimhnich air seo, chan eil buaidh sam bith aig a’ chumha seo air inntleachd no leasachadh inntinn a’ phàiste.

Cò a tha fo bhuaidh na tinneas seo as motha? Dè cho cumanta 's a tha e?

'S e eas-òrdugh ginteil a th' ann an dysplasia cleidocranial a dh'fhaodar a shealbhachadh bho gach pàrant. Canar pàtran oighreachd autosomal ceannasach ris an seo. Mar eisimpleir, ma tha an eas-òrdugh ginteil aig ceachtar pàrant, tha cothrom 50% ann gum bi an suidheachadh aig an leanabh aca cuideachd.

Cuideachd, uaireannan faodaidh pàiste an suidheachadh seo a leasachadh air thuaiream, is e sin, ‘de novo’, eadhon ged nach robh an suidheachadh seo aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Air feadh an t-saoghail, chan eil ach aon leanabh às gach millean air a bhreith leis a’ chumha seo.

Dè na comharran a th’ ann an Dysplasia Cleidocranial?

Chan eil na h-aon chomharran aig a h-uile duine leis a’ chumha seo. Tha nas lugha de chomharran aig cuid de dhaoine, barrachd aig cuid eile. Cuideachd, faodaidh dèinead nan comharran atharrachadh bho dhuine gu duine.

Is iad na prìomh chomharran a chithear gu tric:

• Dùnadh dàil air na spotan bog (fontanelles) agus na fuaighealan. Tha na spotan bog air mullach ceann pàisde coltach ri toll, agus bheir e ùine mhòr airson an lìonadh.
• Chan eil na cnàmhan-muineil (clavicles) air an leasachadh gu ceart no tha iad a dhìth. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi cuid de chloinn a’ toirt an guailnean air adhart agus gan cur ri chèile.
• Duilgheadasan fiaclaireachd:
• Brosnachadh fiaclan maireannach air a lughdachadh nas fhaide.
• An fhìrinn nach eil fiaclan pàisde a’ tuiteam a-mach.
• Fiaclan a bharrachd.
• Dùmhlachd fiaclaireachd.
• Fiaclan a tha làn sluaigh agus nach eil a’ freagairt ri chèile gu ceart (malocclusion).

A bharrachd air seo, dh’fhaodadh comharraidhean eile a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air leasachadh corporra an leanaibh a bhith a’ toirt a-steach:

• Duilgheadasan analach: gu h-àraidh tachdadh rè cadail (apnea cadail bacach).
• Sgoliosis.
• Fàs neo-àbhaisteach nan cnàmhan anns na làmhan .
• Lùghdachadh ann an àirde no dàil ann am fàs.
• Sgilean motair dàil: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil rudan mar snàgadh, coiseachd agus sreap air an dàil.
• Galaran sinus agus galairean cluais tric. Ma mhaireas galairean cluais, faodaidh call èisteachd tachairt cuideachd.
• Lùghdachadh dùmhlachd cnàimh (osteopenia no osteoporosis).

Is e an rud cudromach, eadhon ged a tha an suidheachadh seo aig na pàrantan, gum faodadh na comharraidhean aca a bhith eadar-dhealaichte bho chomharran an leanaibh.

Dè an t-adhbhar airson seo? Feuchaidh sinn ri tuigsinn beagan mun taobh ginteil.

Is e mùthadh anns a’ ghine `RUNX2` am prìomh adhbhar airson Dysplasia Cleidocranial. Mar a chaidh ainmeachadh roimhe, faodaidh seo tachairt air thuaiream (de novo) no faodar a shealbhachadh bho phàrantan.

A-nis, chì sinn dè na ginean a tha seo. Smaoinich gu bheil ar bodhaig coltach ri leabhar mòr. Tha mòran chaibideilean san leabhar seo. Canar ‘cròmasoman’ ris na caibideilean sin. Tha 46 de na cròmasoman seo anns gach cealla againn, is e sin, 23 paidhir. Taobh a-staigh nan cròmasoman seo tha an seata iomlan de stiùiridhean a bhios a’ togail agus a’ cumail smachd air ar bodhaig, is e sin, ‘DNA’. Is e na ‘ginean’ na pàirtean beaga bìodach den ‘DNA’ sin, mar na seantansan ann an leabhar. Tha mìltean de ghinean anns gach cròmasom.

Gheibh sinn dà leth-bhreac de gach gine - aon bhon mhàthair againn agus aon bhon athair againn. Tha Cleidocranial Dysplasia na staid autosomal ceannasach, a’ ciallachadh, eadhon ged a gheibh pàiste an gine mùthaichte bho aon phàrant a-mhàin, tha e gu leòr airson gum bi an galar air a’ phàiste.

Cudromach: Ma tha am mùthadh gine `RUNX2` seo aig aon phàrant, tha cothrom 50% aig an leanabh aca an suidheachadh a shealbhachadh.

Ciamar a thèid Dysplasia Cleidocranial a dhearbhadh?

Mar as trice, thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith. Nì an dotair agad sgrùdadh air an leanabh agad, coimhead airson comharraidhean, agus òrdaichidh e deuchainnean gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Is iad na prìomh dheuchainnean a chaidh a dhèanamh airson seo:

• X-ghathan fiaclaireachd.
• Sgrùdaidhean X-ghath air na cnàmhan, gu h-àraidh a’ chlaigeann, na cnàmhan-muineil (clavicles), agus na làmhan.Leigidh na deuchainnean X-ghath seo leis an dotair atharrachaidhean anns na cnàmhan fhaicinn gu ceart agus plana làimhseachaidh a chruthachadh a tha iomchaidh don leanabh.
• Deuchainn ginteil. Is e seo an aon dòigh air dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh. Tha seo a’ toirt a-steach sampall de fhuil a’ phàiste a ghabhail agus a dhearbhadh ann an obair-lann gus faicinn a bheil atharrachaidhean sam bith ann an DNA, cròmasoman no pròtainean a’ phàiste. Faodaidh an deuchainn ginteil seo dearbhadh gu dìreach dè an gine aig a bheil am mùthadh.

Ciamar a thèid a làimhseachadh? An gabh a leigheas gu tur?

Chan eil leigheas ann airson Cleidocranial Dysplasia. Ach, tha diofar leigheasan rim faighinn gus cuideachadh le bhith a’ riaghladh nan comharran agus a’ lughdachadh an mì-chofhurtachd a tha an suidheachadh ag adhbhrachadh. Tha am plana làimhseachaidh sònraichte do gach pàiste, a’ ciallachadh gu bheil an làimhseachadh air a dhearbhadh a rèir comharran an leanaibh.

Dh’fhaodadh làimhseachadh a bhith a’ gabhail a-steach:

• Cùram fiaclaireachd: cumail suas fiaclaireachd, cùram ortodontach, agus lannsaireachd fiaclaireachd ma tha sin riatanach.
• Lannsaireachd airson duilgheadasan fàs cnàimh.
• Lannsaireachd airson duilgheadasan leis a’ chlaigeann agus cnàmhan an aodainn (‘lannsaireachd craniofacial’).
• A’ caitheamh clogaidean no taicean sònraichte gus am bi cnàmhan a’ chlaigeann còmhdaichte gu tur.
• Leigheas-labhairt.
• Ma bhios galairean cluaise tric ort, faodar tiùban cluaise a chuir a-steach.
• Ma tha call èisteachd ort, cuir ort innealan èisteachd.
• A’ toirt seachad stuthan-leasachaidh calcium agus bhiotamain D.
• Ma tha duilgheadas agad anail a tharraing fhad ’s a tha thu nad chadal (apnea cadail), thathar a’ moladh lannsaireachd.

A bheil dòigh ann air cunnart seo tachairt a lùghdachadh?

Tha dysplasia cleidocranial air adhbhrachadh le mùthadh ginteil, agus mar sin chan eil dòigh ann air casg a chuir air. Ach, ma tha thu an dùil ri leanabh, tha e cudromach a bhith mothachail air cumhaichean ginteil, tuigsinn a’ chunnart a tha ann a bhith a’ toirt seachad suidheachadh ginteil don leanabh agad, agus bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil agus, ma tha sin riatanach, deuchainnean ginteil.

Dè thachras ma tha Cleidocranial Dysplasia aig mo phàiste? Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Faodaidh clann air a bheil an suidheachadh seo a’ fulang le deagh ro-innse a bhith an dùil. Faodaidh làimhseachadh smachd a chumail air comharraidhean. Ma tha comharraidhean dona sam bith aig a’ phàiste às dèidh breith (me, duilgheadasan mòra le fàs chnàmhan, duilgheadas le anail), làimhsichidh dotairean iad gu sgiobalta, eadhon a’ dèanamh lannsaireachd ma bhios feum air.

Tha feum air làimhseachadh fiaclaireachd fad-ùine gu cinnteach.’S e sin, ullaich na fiaclan gus nach adhbharaich iad pian no mì-chofhurtachd fhad ’s a bhios iad a’ fàs. Cruthaichidh an sgioba mheidigeach agad plana làimhseachaidh sònraichte a tha freagarrach do chomharran do phàiste, a’ cuideachadh do phàiste gus beatha làn, fhallain a bhith aca.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma mhothaicheas tu comharran sam bith de Dysplasia Cleidocranial a tha a’ cur bacadh air gnìomhan làitheil no sunnd do phàiste, faic dotair sa bhad. Mar eisimpleir:

• Ma tha pian no mì-chofhurtachd agad nad bheul no nad fhiaclan.
• Ma bhios galairean sinus no cluaise tric ort.
• Ma tha thu a’ faireachdainn nach urrainn dhut cluinntinn gu ceart, no mura freagair thu eadhon ri òrdugh sìmplidh.
• Ma tha an leanabh fadalach ann a bhith a’ ruighinn chlachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh airson an aois (m.e. bruidhinn, coiseachd).
• Ma bhios tu a’ faireachdainn stad bho àm gu àm air an anail fhad ’s a bhios tu nad chadal air an oidhche, no ma tha thu a’ faireachdainn gu math sgìth tron ​​latha.

CUDROMACH: Ma tha duilgheadas aig do phàiste anail a tharraing, rachaibh chun t-seòmar èiginn san ospadal as fhaisge sa bhad, no cuir fòn gu 1990.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair?

Nuair a bhios tu a’ bruidhinn ris an dotair mu staid do phàiste, faodaidh tu na ceistean seo fhaighneachd:

• Am feum mo phàiste lannsaireachd fiaclaireachd mura tig na fiaclan aca a-steach ceart?
• Dè bu chòir dhomh a dhèanamh ma tha mo phàiste fadalach ann a bhith a’ ruighinn chlachan-mìle leasachaidh?
• Dè an cunnart a th’ ann gum bi leanabh agam le tinneas ginteil?

A bheil duine ainmeil ann aig a bheil an suidheachadh seo?

'S e, is dòcha gu bheil sibh eòlach air Gaten Matarazzo, an cleasaiche a chluicheas Dustin Henderson anns an t-sreath Netflix ainmeil Stranger Things. Tha e air innse gu poblach gu bheil Cleidocranial Dysplasia aige. A rèir Gaten, tha e glè fhortanach gu bheil an tinneas aige oir tha e aige, agus tha e cuideachd ag ràdh gu bheil e glè fhortanach gu bheil comharraidhean tlàth aige. Bidh e a’ cleachdadh a chliù gus tagradh a dhèanamh airson clann leis a’ chumha, mothachadh a thogail mun ghalar, agus cuideachadh le bhith a’ briseadh sìos na beachdan ceàrr mu bhith a’ fuireach leis a’ chumha ginteil.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Faodaidh clann a rugadh le tinneas ris an canar Cleidocranial Dysplasia beatha glè mhath a bhith aca. Faodaidh làimhseachadh smachd a chumail air comharraidhean agus cuideachadh a thoirt don leanabh beatha thoilichte, làn-thoilichte a bhith aige.

’S e an rud as cudromaiche fiaclair fhaicinn gu cunbhalach agus aire a thoirt do na fiaclan agad. Feumaidh tu an dotair fhaicinn beagan nas trice na clann eile, gus am bi e comasach na fiaclan sin a chumail gun mhì-chofhurtachd no pian sam bith fhad ’s a bhios iad a’ fàs a-steach.

Ma tha thu an dùil ri leanabh, tha e glè chudromach comhairle ginteil iarraidh gus ionnsachadh mun chunnart a tha ann a bhith a’ toirt tinneas ginteil don leanabh agad.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha ceistean sam bith eile agad, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad.

` Dysplasia cleidocranial, galairean ginteil, leasachadh chnàmhan, duilgheadasan fiaclaireachd, gine RUNX2, deuchainnean ginteil, slàinte chloinne