A bheil coltas gu bheil do phàiste a’ fàs nas sine ro luath? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Cockayne!

Uaireannan bidh sinn a’ faireachdainn glè eagallach nuair a chì sinn atharrachaidhean ann an leasachadh ar cloinne, nach eil? Gu h-àraidh nuair a bhios an leanabh ag obair ann an dòigh eadar-dhealaichte bho chloinn eile, no nuair a chì sinn atharrachaidhean corporra. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh meidigeach cho tearc ach glè chudromach ri bhith mothachail air. Is e sin Sionndrom Cockayne. Is dòcha gu bheil dragh ort nuair a chluinneas tu an t-ainm seo, ach bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh agus gu soilleir.

Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Cockayne?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Cockayne, a gheibhear oighreachail. Anns a' chùis seo, chan eil na ceallan ann am bodhaig an leanaibh a' leasachadh gu h-àbhaisteach, agus tha iad a' sealltainn shoidhnichean de bhith a' fàs nas sine ro-luath (progeria) . Smaoinich, eadhon mar leanabh beag, bidh a choltas agus cuid de ghnìomhan a' chuirp a' tòiseachadh a' coimhead coltach ri coltas seann duine.

Còmhla ris a’ chumha seo, chithear grunn chomharran cudromach eile:

• Mothachaidh do sholas: Gus a bhith mionaideach, bidh an craiceann a’ losgadh gu luath nuair a bhios e fosgailte don ghrèin, agus tha na sùilean a’ faireachdainn mì-chofhurtail cuideachd.
• Corr-fhàs: Tha àirde is cuideam an leanaibh mòran nas lugha na an àbhaist.
• Dementia adhartach: Thar ùine, faodaidh rudan mar chuimhne agus comas ionnsachaidh crìonadh mean air mhean.

A bheil diofar sheòrsaichean de shionndrom Cockayne ann?

Tha, tha trì prìomh sheòrsaichean den t-suidheachadh seo ann, gach fear le diofar dhòighean tòiseachaidh agus dèinead nan comharraidhean.

1. Seòrsa 1 (clasaigeach): Is e seo an seòrsa as cumanta. Bidh comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh às dèidh don leanabh a bhith mu bhliadhna a dh'aois. Bidh na comharraidhean seo a’ dol am meud mean air mhean thar ùine.

2. Seòrsa 2 (congenital): Is e seo an seòrsa as miosa. Chithear comharraidhean aig àm breith. Bidh a’ chlann seo a’ fàs gu math slaodach.

3. Seòrsa 3: Tha seo glè ainneamh. Chan eil na comharraidhean cho dona. Cuideachd, nochdaidh na comharraidhean seo nas fhaide air adhart nam beatha.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Cockayne. Thathar ag aithris nach eil an suidheachadh seo a' tachairt ach ann an dithis no triùir a-mach à gach millean pàisde ùr-bhreith ann an dùthchannan mar Ameireagaidh agus an Roinn Eòrpa. Gheibhear euslaintich mar sin bho àm gu àm ann an Sri Lanka cuideachd.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Cockayne?

Tha seo beagan toinnte, ach mìnichidh mi gu sìmplidh e. Tha rudeigin ris an canar ‘DNA’ ann an ceallan ar cuirp. Tha e coltach ri leabhar anns a bheil a h-uile fiosrachadh a dh’ fheumas ar cuirp airson obrachadh. Faodar an ‘DNA’ seo a mhilleadh airson diofar adhbharan. Mar eisimpleir:

• Rèididheachd
• Ceimigean puinnseanta
• Solas ultraviolet bhon ghrèin
• Moileciuilean neo-sheasmhach a bhios a’ cruthachadh nar bodhaig (radicals saor)

Mar as trice, ann am bodhaig duine fhallain, nuair a bhios an “DNA” seo air a mhilleadh, bidh dòigh-obrach shònraichte ann airson a chàradh. Dìreach mar nuair a bhios rudeigin ann an taigh briste, thèid a chàradh.

Ach, ann an clann le Sionndrom Cockayne, chan eil am pròiseas càraidh ‘DNA’ seo (‘eas-òrdugh càraidh DNA’) ag obair gu ceart. Is e an t-adhbhar airson seo mùthaidhean anns na ginean ‘ERCC6’ no ‘ERCC8’. Bidh na ginean seo a’ cuideachadh le càradh ‘DNA’. Mar sin, nuair nach eil na ginean seo ag obair gu ceart, bidh am milleadh air ‘DNA’ a’ cruinneachadh gun a bhith air a chàradh. An uairsin chan urrainn dha na ceallan an obair a dhèanamh gu ceart. Sin am prìomh adhbhar airson na comharraidhean seo uile.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Cockayne?

Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air diofar phàirtean den bhodhaig. Seallaidh sinn dè a th’ annta.

Comharraidhean co-cheangailte ris na sùilean:

Is e na sùilean aon de na buill-bodhaig as motha a tha fo bhuaidh a’ ghalair seo.

• Dath neo-àbhaisteach reitine na sùla.
• Sgòthachadh lionsa na sùla, coltach ri cataracts.
• Sùilean croisichte (strabismus).
• Neo-chomas na h-eyelids a dhùnadh gu tur.
• Far-shealladh.
• Lùghdachadh deòir bho na sùilean.
• Atrophy optaigeach.
• Lagachadh mean air mhean air an reitine (crìonadh an reitine).
• Sùilean nas lugha na am meud àbhaisteach (microphthalmia).
• Sùilean fodha (enophthalmos).

Feartan aghaidh:

Chithear cuid de fheartan sònraichte ann an coltas an aodainn cuideachd.

• Tha e nas coltaiche gun tachair lobhadh fhiaclan air sgàth mì-thaobhadh fhiaclan.
• Bidh loban-cluaise a’ fàs nas motha na an àbhaist agus ag atharrachadh ann an cumadh.
• Meud beag ceann (microcephaly).
• Tanachadh na sròine.
• Leudachadh nan giallan àrda is ìosal (prognathism).

Duilgheadasan co-cheangailte ri hormonaichean:

• Inbheachd air a cur dheth.
• Duilgheadasan torachais.
• Testicles gun a bhith a’ dol sìos ann am balaich.

Feartan co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach agus leasachadh:

Bidh iad sin a’ toirt buaidh mhòr air gnìomhan làitheil an leanaibh.

• Stiffness fèithe neo-àbhaisteach (spasticity).
• Crìonadh mean air mhean ann an comasan inntleachdail.
• Dàil ann an leasachadh (me, dàil ann an coiseachd, labhairt).
• Duilgheadas le bruidhinn (afasia).
• Crith nan gàirdean (Crith riatanach).
• Duilgheadasan le gluasad agus co-òrdanachadh (ataxia).
• Duilgheadasan ionnsachaidh.
• Staidean tinneas tuiteamach `(Greimean)`.

Comharraidhean co-cheangailte ri craiceann:

• Lùghdachadh fallas (anhidrosis).
• Tha an craiceann furasta a ghoirteachadh agus a sgarradh.
• A’ faireachdainn fuar nuair a bhios tu a’ beantainn ris a’ chraiceann.
• Dath gorm air a’ chraiceann (cyanosis) (gu h-àraidh anns na buill-bodhaig).

Buaidhean eile:

• Bruthadh-fala àrd.
• Tasgaidhean geir timcheall a’ chridhe (atherosclerosis).
• Meudachadh grùthan.
• Liathachadh ro-luath falt.
• Àirde agus cuideam gu math fo an raon àbhaisteach (dwarfism).
• Lagachadh èisteachd.
• Joints mòra.
• Atrophy fèithe.
• Cìofóis.
• Gàirdeanan is casan neo-àbhaisteach fada an taca ri corp goirid.

Cudromach: Cha tachair na comharraidhean seo uile anns a h-uile pàiste, agus faodaidh dèinead nan comharraidhean atharrachadh bho leanabh gu leanabh.

Ciamar a thèid Sionndrom Cockayne a dhearbhadh?

Nì dotair breithneachadh air a’ chumha seo le bhith a’ coimhead air feartan clionaigeach a’ phàiste agus toraidhean deuchainnean sònraichte. Is iad seo na prìomh dheuchainnean a thèid a dhèanamh:

• Deuchainn ginteil: Thèid sampall fala a thoirt bhon leanabh agus a dhearbhadh airson mùthaidhean anns na ginean ERCC6 no ERCC8.
• Biopsy craicinn: Thèid pìos beag de fhigheagan craicinn a thoirt agus a dhearbhadh ann an obair-lann gus comas a’ chuirp DNA a chàradh a dhearbhadh. Tha ìre càraidh DNA nas slaodaiche na an àbhaist aig daoine le Sionndrom Cockayne.

Tha rud cudromach eile ann a bhith a’ lorg a’ ghalair seo. ’S e sin, tha e riatanach dotair eòlach fhaicinn aig a bheil deagh eòlas air a’ ghalair seo. Leis gu bheil galairean eile ann le comharraidhean coltach ris (me. ‘sionndrom progeria Hutchinson-Gilford’, ‘sionndrom Laron’, ‘sionndrom Seckel’). Mar sin, gus lorg ceart a lorg, tha e riatanach a bhith comasach air seo a dhealachadh bho ghalaran mar sin.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Cockayne?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson Sionndrom Cockayne. Ach chan eil sin a’ ciallachadh nach eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh. Is e prìomh amas an làimhseachaidh casg a chuir air duilgheadasan a tha air adhbhrachadh leis a’ ghalair agus an làimhseachadh. Feumaidh seo taic bho sgioba de dhotairean anns a bheil diofar eòlaichean.

Seallaidh sinn air cuid de roghainnean làimhseachaidh:

Cùram fiaclaireachd:

• Tha feum air sgrùdaidhean fiaclaireachd cunbhalach gus casg a chur air lobhadh fhiaclan agus a làimhseachadh.

Cùram sùla:

• Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd airson cataracts.
• Airson sùilean croisichte, faodar masgaichean sùla a chleachdadh gus fèithean sùla lag a neartachadh.
• Speuclairean airson geàrr-shealladh.
• Speuclairean-grèine gus do shùilean a dhìon bho sholas soilleir.

Taic airson beathachadh a thoirt seachad:

• Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas aig cuid de chloinn biadh a shlugadh. Ann an leithid de chùisean, is dòcha gum feumar am biadh a thoirt seachad tro phìob a thèid a chur tron ​​t-sròin a-steach don stamag (tiùb nasogastric) no tro phìob a thèid a chur dìreach a-steach don stamag tron ​​chraiceann (gastrostomy endoscopic percutaneous - PEG).

Leigheasan cainnte, leigheas corporra, agus leigheas dreuchdail:

• Innealan a chuidicheas le bhith a’ cumail suas suidheachadh nàdarra a’ chuirp (m.e., corset).
• Leigheasan leigheas-cuirp agus leigheas-dreuchd gus dèiligeadh ri dùbhlain leithid duilgheadasan coiseachd.
• Leigheasan leigheas-cainnt gus comasan labhairt is slugadh a mheudachadh.

Leigheasan eile:

• Prògraman foghlaim sònraichte airson dàil leasachaidh.
• Cungaidh-leigheis no daithead sònraichte gus smachd a chumail air tasgaidhean geir sa chridhe.
• Innealan-èisteachd airson ciorraman èisteachd.
• Leigheasan gus smachd a chumail air stiffness fèithean (spasticity), crith, bruthadh-fala àrd, agus tinneas tuiteamach.
• Tha dìon bhon ghrèin glè chudromach. Tha sin a’ ciallachadh a bhith a’ cuingealachadh nochdadh don ghrèin, a’ caitheamh adan, agus aodach le muinchillean fada.

An gabh casg a chur air Sionndrom Cockayne?

Leis gur e tinneas ginteil a tha seo, chan eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus casg a chur air. Ma thèid leanabh a bhreith leis a’ chumha seo, bidh buaidh aige orra fad am beatha.

Ach, ma tha thu an dùil teaghlach a thòiseachadh no ma tha thu an dùil ri leanabh eile, agus ma tha Sionndrom Cockayne air a bhith aig cuideigin nad theaghlach, tha e glè chudromach comhairle ginteil agus deuchainnean ginteil fhaighinn. Faodaidh na deuchainnean seo innse dhut a bheil am mùthadh ginteil ERCC6 no ERCC8 agad fhèin agus aig do chompanach. Ma tha, faodaidh comhairliche ginteil mìneachadh dhut dè cho coltach ‘s a tha e gum bi leanabh agad le Sionndrom Cockayne.

Dè an ro-innse a th’ ann airson clann le Sionndrom Cockayne?

'S e tinneas a th' ann an Sionndrom Cockayne a bheir buaidh air dùil-beatha. Tha àm ri teachd a' phàiste an urra ri seòrsa a' ghalair.

• Seòrsa 1: Tha an fad-beatha cuibheasach eadar 10 agus 20 bliadhna.
• Seòrsa 2: Mar as trice chan eil a’ chlann seo beò nas fhaide na leanabachd.
• Seòrsa 3: Faodaidh mòran de na clann seo a bhith beò gu meadhan-inbheach.

Cò ris a tha e coltach a bhith beò le Sionndrom Cockayne?

Tha beatha làitheil a’ phàiste an urra ris an t-seòrsa Sionndrom Cockayne a th’ aca. Faodaidh seirbheisean taic do chloinn le ciorraman inntleachdail is leasachaidh an cuid beatha a dhèanamh beagan nas fhasa. Tha seirbheisean stèidhichte san dachaigh agus sa choimhearsnachd rim faighinn gus cuideachadh le gnìomhan làitheil. Is dòcha gum faigh thu eadhon gnìomhan sòisealta sònraichte.

Bidh cuid de chloinn a’ frithealadh na sgoile gus an crìon na comasan inntleachdail aca. Bidh planaichean foghlaim fa leth (IEPan) agus luchd-cuideachaidh teagaisg gan cuideachadh ag ionnsachadh còmhla ri clann eile. Ach, is dòcha nach fhaigh clann le cruthan cruaidh den ghalar mòran buannachd bho bhith a’ frithealadh na sgoile. An àite sin, is dòcha gum bi na gnìomhan làitheil aca stèidhichte air làimhseachadh meidigeach agus leigheasan a chuidicheas iad gus fuireach comhfhurtail.

Glè chudromach: Dh’ fhaodadh gum bi ath-bhualaidhean neo-àbhaisteach aig daoine le Sionndrom Cockayne ri cuid de chungaidh-leigheis.Gu sònraichte, bu chòir metronidazole, antibiotic a thathas a’ cleachdadh airson galairean a làimhseachadh, a sheachnadh. Faodaidh an cungaidh-leigheis seo fàilligeadh grùthan agus eadhon bàs adhbhrachadh ann an daoine le Sionndrom Cockayne. Mar sin, mus toir thu cungaidh-leigheis sam bith, innis don dotair gu soilleir mu staid a’ phàiste.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas tearc, oighreachail a th' ann an Sionndrom Cockayne air adhbhrachadh le mùthaidhean anns na ginean ERCC6 no ERCC8. Faodaidh e buaidh a thoirt air sùilean, comasan inntleachdail, craiceann agus coltas pàiste. Ged a tha dùil-beatha nan cloinne seo nas giorra na a' chuibheasachd, faodaidh diofar leigheasan agus seirbheisean taic an comhfhurtachd agus càileachd-beatha a mheudachadh.

Ma tha thu an amharas gu bheil na comharraidhean seo aig do phàiste, ’s fheàrr gun a bhith fo iomagain, ach bruidhinn ri dotair teisteanasach cho luath ’s a ghabhas. Faodaidh breithneachadh ceart agus làimhseachadh tràth mòran faochadh a thoirt don leanabh agad. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar, agus tha dotairean agus mòran eile ann a chuidicheas tu air an turas seo.

` Sionndrom cocaine, galairean ginteil, càradh DNA, a bhith a’ fàs nas sine ro-luath, dàil leasachaidh, cugallachd ri solas, galairean tearc