Ionnsaich sinn mu laigse fèithe congenital (Syndrome Myasthenic Congenital - CMS)

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil pàiste òg a’ fàs sgìth gu luath, eadhon fhad ‘s a tha e a’ cluich no a’ dèanamh ghnìomhan beaga, agus a’ faireachdainn mar nach eil lùth aige/aice? A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil e duilich ithe, bruidhinn, no eadhon priobadh? Ma tha comharraidhean mar seo ort, is dòcha gu bheil e mar thoradh air laigse fèithe congenital air a bheil sinn a’ dol a bhruidhinn an-diugh, ris an canar ‘(Congenital Myasthenic Syndrome)’ no ‘(CMS)’ airson goirid. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu mionaideach, gu math sìmplidh.

Dè a th’ ann an ‘(Sionndrom Myasthenic Congenital - CMS)’?

Gu sìmplidh, ’s e buidheann de thinneasan a th’ ann an “(CMS)” a tha an làthair aig àm breith. Is e am prìomh rud a thachras an seo gu bheil na fèithean a’ lagachadh rè oidhirp chorporra, is e sin, nuair a thathar a’ dèanamh rudeigin. Tha am facal “congenital” a’ ciallachadh “air a bhreith bho àm breith”.

Smaoinich air, nuair a bhios sinn mar as trice a’ dèanamh eacarsaich mar sin, tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan sgìth. Ach airson cuideigin le ‘(CMS)’, eadhon a’ dèanamh rudeigin beag, leithid coiseachd no cluich, bidh na fèithean a’ fàs lag agus bidh e duilich leantainn air adhart leis a’ ghnìomhachd sin. Ach, nuair a stadas tu a’ dèanamh na gnìomhachd sin agus a’ gabhail fois airson greis, bidh e beagan na b’ fheàrr a-rithist.

Bidh an suidheachadh seo mar as trice a’ toirt buaidh air fèithean an aodainn . ’S e sin, na fèithean a bhios sinn a’ cleachdadh airson cagnadh, slugadh agus priobadh. Faodaidh e buaidh a thoirt cuideachd air fèithean eile (ris an can sinn “fèithean cnàimhneach” riutha sin) a chuidicheas sinn gus gluasad agus coiseachd.

Faodaidh na comharraidhean a bhith gu math tlàth do chuid de dhaoine, agus gu math dona do chàch. Ann an cùisean dona, faodaidh e a bhith cunnartach do bheatha, gu h-àraidh ma bheir e buaidh air na fèithean a chuidicheas tu gus anail a tharraing.

Far a bheil an teachdaireachd eadar na nearbhan agus na fèithean a’ fàs troimh-chèile!

Bidh na fèithean againn ag obair stèidhichte air teachdaireachdan bho na nearbhan. Dìreach mar a dh’fheumar suidse gus solas a chuir air, feumaidh fèith teachdaireachd nearbhach gus obrachadh. Tha àite sònraichte ann far a bheil na ceallan nearbhach agus na ceallan fèithe seo a’ coinneachadh agus a’ ceangal. Canar an “ceangal neuromuscular” ris an seo le dotairean. Smaoinich air mar dhrochaid bheag a bhios a’ gluasad teachdaireachdan.

Is e a thachras do chuideigin le ‘(CMS)’ gu bheil duilgheadas ann leis an drochaid sin, agus mar sin chan eil na teachdaireachdan bho na ceallan nearbhach gu na ceallan fèithe a’ dol troimhe gu ceart. Is e seo as coireach nach eil na fèithean ag obair gu ceart agus a’ fàs lag.

A bheil seòrsachan de `(CMS)` ann?

'S e, tha grunn phrìomh sheòrsaichean den t-suidheachadh "(CMS)" seo ann. Bidh dotairean gan seòrsachadh a rèir càite dìreach a bheil an duilgheadas aig an "ceangal neuromuscular" a dh'ainmich mi na bu thràithe, is e sin, an t-àite far a bheil an nearbh agus am fèith a' coinneachadh.

Tha trì seòrsaichean ann sa mhòr-chuid:

1. Syndrome myasthenic congenital presynaptic: Tha an duilgheadas anns a’ chealla nearbhach a chuireas an teachdaireachd.

2. Bidh sionndrom myasthenic congenital synaptic a’ tachairt anns an àite eadar an cealla nearbhach agus an cealla fèithe:Is e an duilgheadas an seo am beàrn coltach ri drochaid sin.

3. Syndrome myasthenic congenital postsynaptic: Tha an duilgheadas an seo anns a’ chill fèithe a gheibh an teachdaireachd.

A bharrachd air sin, taobh a-staigh gach aon de na seòrsaichean sin, tha fo-sheòrsachan eile ann stèidhichte air na lochdan ann am pàirtean sònraichte den alt, leithid an “lamina basal” no an “gabhadair acetylcholine”. Tha iad sin nan teirmean meidigeach beagan nas iom-fhillte, ach seo beachd garbh.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh `(CMS)` seo?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an CMS. Chan eil mòran dàta ann mu cho cumanta 's a tha e. Lorg sgrùdadh san RA gu bheil e a' toirt buaidh air mu 9 a-mach à gach millean leanabh fo aois 18. 'S e àireamh glè ìosal a tha sin.

Dè an diofar eadar `(CMS)` agus `(Myasthenia Gravis)`?

Is dòcha gu bheil thu air cluinntinn mun ghalar “Myasthenia Gravis.” Bidh an dà ghalar seo ag adhbhrachadh laigse fèithe air sgàth duilgheadas leis an dòigh anns a bheil na nearbhan a’ cur teachdaireachdan chun fhèithean. Ach tha eadar-dhealachadh mòr eatorra.

• (Sionndrom Myasthenic Congenital - CMS): 'S e galar ginteil a tha seo. 'S e sin, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil ('mùthadh') a tha an làthair aig àm breith.
• Myasthenia Gravis: 'S e tinneas fèin-dìonach a tha seo. Tha seo a' ciallachadh gu bheil siostam dìon ar cuirp fhèin a' toirt ionnsaigh air an t-snaim neuromuscular gun fhiosta.

Gu sìmplidh, 's e "duilgheadas leis a' phlana" (anns na ginean) a th' ann an CMS. 'S e "mì-thuigse" air siostam dìon a' chuirp a th' ann am Myasthenia Gravis.

Dè na comharraidhean a th’ aig cuideigin le ‘(CMS)’?

Dh’fhaodadh na comharraidhean atharrachadh beagan a rèir an seòrsa CMS, ach is iad na comharraidhean as cumanta:

• Bidh fèithean a’ fàs ro-obrachail agus lag nuair a bhios tu sgìth gu corporra. Bidh thu sgìth eadhon an dèidh beagan obrach a dhèanamh.
• Duilgheadas a bhith a’ cumail smachd air no a’ call smachd air fèithean .
• Sùilean crochte (ris an canar ptosis cuideachd).
• Sealladh dùbailte .
• Tha coltas gu bheil an t-sùil air a tarraing gu aon taobh (sùil leisg).
• Duilgheadas le bruidhinn (dh’fhaodadh an guth atharrachadh, dh’fhaodadh e fàs garbh).
• Duilgheadas a’ slugadh biadh.

Ma tha aon no barrachd de na comharraidhean sin aig pàiste, tha e glè chudromach comhairle mheidigeach iarraidh.

Aig dè an aois a bhios comharraidhean `(CMS)` mar as trice a’ tòiseachadh?

Bidh comharran CMS gu tric a’ tòiseachadh tràth ann an leanabachd, rè naoidheanachd no tràth-òige . Ma tha do phàiste slaodach ann a bhith a’ leasachadh sgilean motair (mar eisimpleir, tha iad slaodach a’ snàgadh, a’ seasamh no a’ coiseachd), dh’ fhaodadh seo a bhith na chomharradh air a’ chumha.

Ach, tha comharran cuid de sheòrsan de `(CMS)`Faodaidh e nochdadh beagan nas fhaide air adhart cuideachd, mar eisimpleir, ann an òigeachd no eadhon nas fhaide air adhart ann an inbheach.

Dè na h-adhbharan airson `(CMS)`?

Mar a thuirt mi roimhe, ’s e atharrachadh ginteil, is e sin, “(mùthadh)” prìomh adhbhar “(CMS)”. Tha a h-uile càil nar bodhaig fo smachd ginean. Mar sin, ma tha lochd anns na ginean a bhios a’ stiùireadh cinneasachadh phròtainean a chuidicheas le bhith a’ giùlan teachdaireachdan bho nearbhan gu fèithean, bidh an suidheachadh “(CMS)” seo a’ tachairt.

Tha grunn ghinean an sàs anns a’ chùis seo. Seo beagan eisimpleirean:

• `(CRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CABAID)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Is iad na ginean seo a tha ag innse do cheallan na pròtainean a tha a dhìth airson iomlaid teachdaireachdan aig an snaim neuromuscular a thoirt gu buil. Ma tha ‘(mùthadh)’ anns na ginean seo, is e sin, atharrachadh, chan fhaigh na ceallan an stiùireadh gu ceart. An uairsin bidh na teachdaireachdan thairis air an drochaid sin air an cur às a chèile. Is e sin a tha ag adhbhrachadh comharran ‘(CMS)’.

An e rudeigin a tha a’ tighinn bhon ghinealach `(CMS)`?

'S e, 's e tinneas a th' ann an `(CMS)` a ghabhas a shealbhachadh bho ghinealach gu ginealach.

Bidh e gu tric air a shealbhachadh ann am pàtran “autosomal recessive”. Tha seo a’ ciallachadh, gus am bi an suidheachadh aig pàiste, gum feum an dà phàrant bith-eòlasach an gine lochtach a shealbhachadh. Is dòcha nach bi na comharraidhean aig na pàrantan, ach faodaidh iad a bhith nan luchd-giùlain.

Faodar cuid de sheòrsan CMS a shealbhachadh ann am pàtran autosomal ceannasach cuideachd. Anns a’ chùis sin, faodaidh an suidheachadh a bhith aig pàiste eadhon ged a shealbhaicheas iad an gine easbhaidheach bho aon phàrant bith-eòlasach a-mhàin .

Cuideachd, uaireannan faodaidh neach CMS a leasachadh air sgàth mùthadh air thuaiream , eadhon ged nach robh an suidheachadh air a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Cò aig a bheil barrachd cunnart bho bhith a’ leasachadh ‘(CMS)’?

Faodaidh duine sam bith CMS a leasachadh. Ach, ma tha an suidheachadh aig cuideigin nad theaghlach (eachdraidh teaghlaich bhitheòlasach), tha thu ann an cunnart nas motha a leasachadh cuideachd.

Dè na duilgheadasan a tha air adhbhrachadh le `(CMS)`?

Faodaidh an suidheachadh `(CMS)` grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh. Seo cuid dhiubh:

• Duilgheadas le bhith a’ suirghe no ag ithe (gu h-àraidh ann am pàisdean).
• Fèithean teann .
• Dàil ann a bhith a’ coileanadh chlachan-mìle cudromach leasachaidh (gu h-àraidh ann an sgilean motair).
• A’ fàs neo-chomasach coiseachd.
• Stadan anail bho àm gu àm (apnea).
• Glacaidhean ( coltach ri greim )
• Ciorram inntleachdail - Chan eil seo a’ tachairt do gach neach, dìreach do sheòrsan sònraichte.
• Eas-òrdughan nearbhach (neuropathy).
• Neo-riaghailteachdan metabolach .

Chan eil na duilgheadasan seo uile a’ tachairt anns a h-uile duine. Tha e an urra ri seòrsa CMS, cho dona ‘s a tha e, agus dè cho soirbheachail ‘s a tha an làimhseachadh.

Ciamar a dh’aithnicheas tu inbhe `(CMS)`?

Nì dotair breithneachadh air CMS le bhith gad sgrùdadh gu mionaideach agus a’ dèanamh dheuchainnean air an t-siostam nearbhach agad. Faighnichidh e mu na comharraidhean agad agus gabhaidh e eachdraidh mheidigeach iomlan (leithid a bheil an suidheachadh seo air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach).

Ma tha thu an amharas gu bheil CMS ort, is dòcha gun iarr an dotair agad ort beagan gnìomhachd chorporra aotrom a dhèanamh air a bheulaibh (mar eisimpleir, a’ dìreadh staidhre) gus faicinn mar a bhios do bhodhaig a’ freagairt.

A bharrachd air an sin, faodar cuid de dheuchainnean a dhèanamh gus cuir às do shuidheachaidhean eile a dh’ fhaodadh comharraidhean coltach ris adhbhrachadh:

• Deuchainnean fala .
• Sgrùdadh giùlain nearbhach - Deuchainn a bhios a’ tomhas an astar aig a bheil teachdaireachdan a’ siubhal tro nearbhan.
• Electromyography (EMG) - Deuchainn a bhios a’ tomhas gnìomhachd dealain fèithean.

Deuchainn ginteil airson `(CMS)`

’S e deuchainn glè chudromach a th’ ann an deuchainn ginteil airson CMS a dhearbhadh. Bidh e a’ cuideachadh le bhith a’ lorg an atharrachadh ginteil sònraichte a tha ag adhbhrachadh do chomharran. Gabhaidh an dotair agad sampall beag den fhuil agad agus nì e deuchainn air an DNA a tha ann. Ma tha fios agad dè an seòrsa CMS a th’ agad agus càite anns a’ cheangal neuromuscular a tha an duilgheadas, faodaidh sin do chuideachadh le bhith a’ dealbhadh do làimhseachaidh.

Ciamar a thèid dèiligeadh ri `(CMS)`?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson CMS. Ach, tha leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ dèanamh beatha nas fhasa.

Bithear tric a’ cleachdadh cungaidhean-leighis gus gnìomhachd fèithean a chumail suas no a leasachadh. Dh’fhaodadh do dhotair cungaidhean-leighis òrdachadh leithid:

• Agonists cholinergic (m.e. pyridostigmine, amifampridine no 3,4-diaminopyridine).
• Luchd-bacadh seanalan fosgailte (me fluoxetine no quinidine).
• Agonists adrenergic (m.e. salbutamol no ephedrine).

Cudromach: Na cleachd na cungaidhean seo a-riamh às aonais comhairle meidigeach. Cuideachd, chan eil a h-uile cungaidh-leigheis ag obair airson a h-uile seòrsa de `(CMS)`. Mar sin, tha breithneachadh ceart agus comhairle meidigeach riatanach.

Ged a dh’ fhaodadh gnìomhachd chorporra comharraidhean a dhèanamh nas miosa, faodaidh do dhotair do stiùireadh gu leasaiche corporra.Faigh a-mach dè na h-eacarsaichean agus na gnìomhan a tha sàbhailte, socair, agus freagarrach dhut. Cuidichidh iad sin le casg a chur air teannachadh fèithean agus deagh shlàinte a chumail suas.

Dh’fhaodadh gum feum cuid de dhaoine innealan taice a chleachdadh cuideachd gus gnìomhan làitheil a dhèanamh. Mar eisimpleir, faodaidh cleachdadh cathair-chuibhle cuideachadh le casg a chur air tubaistean agus a dhèanamh nas fhasa gluasad timcheall.

A bheil fo-bhuaidhean sam bith aig a’ chungaidh-leigheis?

Coltach ri cungaidh-leigheis sam bith, faodaidh cungaidhean-leigheis airson `(CMS)` fo-bhuaidhean adhbhrachadh. Bidh iad sin ag atharrachadh a rèir an seòrsa cungaidh-leigheis. Seo cuid de na fo-bhuaidhean cumanta:

• Cràimpean bhoilg.
• Ath-bhualadh aileirgeach.
• Duilgheadasan analach.
• A' bhuinneach.
• Cus sgìths.
• Meudachadh ann an cinneasachadh seile no fallas.
• Atharrachaidhean lèirsinn.

Mus tòisich thu air cungaidh-leigheis sam bith, bruidhinn ris an dotair agad mu na fo-bhuaidhean a dh’ fhaodadh a bhith ann agus bi fiosraichte. An uairsin bidh e comasach dhut co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh mu do shlàinte.

Dè an ro-shealladh a th’ ann airson cuideigin le `(CMS)`? (Ro-innse)

Bidh comharran CMS ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Dh’fhaodadh gum bi comharran glè bheag aig cuid de dhaoine nach eil a’ toirt buaidh air am beatha. Dh’fhaodadh gum bi comharran dona aig cuid eile a dh’ fhaodadh a bhith cunnartach do bheatha, leithid duilgheadas le anail . Faodaidh do dhotair an sealladh as fheàrr a thoirt dhut air do staid.

A bheil buaidh aig `(CMS)` air fad-beatha?

Dh’fhaodadh CMS buaidh a thoirt air do dhùil-beatha no dh’fhaodadh nach bi. Ma tha comharraidhean tlàth ort, is dòcha nach bi buaidh mhòr aig CMS air do shlàinte iomlan. Ach, ma bheir comharraidhean buaidh air na fèithean a bhios a’ cumail smachd air d’ anail, faodaidh e buaidh a thoirt air do dhùil-beatha. Cuidichidh an sgioba meidigeach agad thu gus na comharraidhean agad a riaghladh gus casg a chuir air duilgheadasan a tha a’ bagairt air beatha.

An gabh casg a chur air `(CMS)`?

Gu ruige seo, cha deach dòigh sam bith a lorg gus casg a chur air an t-suidheachadh ``(CMS)``.

Ma tha thu an dùil teaghlach a thòiseachadh, faodaidh tu bruidhinn ri dotair airson comhairleachadh ginteil gus barrachd ionnsachadh mun chunnart a tha ann a bhith a’ faighinn leanabh le galar ginteil.

Cuideachd, ma tha CMS ort, innis don dotair agad an-còmhnaidh mus tòisich thu air cungaidh-leigheis ùr sam bith. Faodaidh cuid de chungaidhean-leigheis (mar eisimpleir, cuid de antibiotics, cungaidhean-leigheis cridhe, agus cungaidhean-leigheis inntinn) comharraidhean CMS a dhèanamh nas miosa. Ma thachras seo, faodaidh an dotair agad cungaidhean-leigheis eile a mholadh.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha thu fhèin no do phàiste a’ faighinn eòlas air comharran laigse fèithe (CMS) rè gnìomhachd chorporra, faic dotair sa bhad.

Airson do phàisteMura h-urrainn do do phàiste ithe no ma tha dàil ann a bhith a’ ruighinn chlachan-mìle leasachaidh, innis don dotair agad.

Èiginn! Ma tha duilgheadas aig a’ phàiste anail a tharraing, no ma dh’fhàsas an craiceann, na bilean no na h-ìnean bàn is gorm-liath (‘cyanosis’), cuir fòn gu 911 sa bhad, no thoir iad don roinn èiginn san ospadal as fhaisge.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Às dèidh dhut fhèin no do phàiste CMS fhaighinn, is dòcha gum bi mòran cheistean agaibh. Na biodh eagal oirbh faighneachd don dotair agaibh mu dheidhinn. Seo beagan eisimpleirean:

• Dè an seòrsa `(CMS)` a th’ aig mo phàiste/mo phàiste?
• Dè na leigheasan a tha thu a’ moladh?
• Dè na fo-bhuaidhean a tha aig na leigheasan seo?
• Ma tha `(CMS)` aig mo phàiste, an urrainn dha/dhi pàirt a ghabhail ann an spòrs no gnìomhachdan eile?

Chan eil comharraidhean CMS mar an ceudna do gach neach. Aig amannan, faodaidh rudan mar a bhith a’ dìreadh staidhre ​​​​agus ag eacarsaich a bhith beagan dùbhlanach. Is dòcha gun molaidh do dhotair cuideachd innealan taice a chleachdadh, leithid cathair-chuibhle, gus casg a chuir air tuiteaman no leòntan.

Dh’fhaodadh gum bi e beagan nas fhaide do chloinn air a bheil an suidheachadh seo a’ faighinn eòlas air clachan-mìle cudromach leasachaidh, gu h-àraidh sgilean motair mar coiseachd, an taca ri clann eile den aois aca. Ma mhothaicheas tu seo a’ tachairt do do phàiste, bruidhinn ris an dotair agad.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ged is e suidheachadh tearc a th’ ann an Syndrome Myasthenic Congenital (CMS) a dh’adhbhraicheas laigse fèithe a tha an làthair aig àm breith, le breithneachadh agus riaghladh ceart, faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine beatha àbhaisteach a bhith aca.

• Bi mothachail air comharraidhean: Bi gu sònraichte mothachail air rudan mar dàil leasachaidh ann an clann agus cus sgìths rè oidhirp chorporra.
• Iarr comhairle mheidigeach: Ma tha teagamh ann, tha e riatanach dotair fhaicinn gus breithneachadh ceart fhaighinn.
• Lean do làimhseachadh gu dìreach: Lean stiùiridhean agus cungaidhean an dotair agad gu dìreach. Ma mholas iad rudan mar leigheas corporra, na leig seachad iad.
• Fuirich deimhinneach: Faodaidh e bhith dùbhlanach a bhith beò leis a’ chumha seo, ach chan eil thu nad aonar. Tha dotairean, leasaichean-inntinn, agus luchd-gràidh ann a chuidicheas tu.

’S e an sgioba mheidigeach agad an t-àite as fheàrr airson do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn do staid agus dè na leigheasan a tha ceart dhut. Mar sin, na biodh eagal ort ceistean fhaighneachd agus na draghan agad a cho-roinn.

` Sionndrom Myasthenic Congenital, CMS, laigse fèithe, galairean ginteil, galairean neuromuscular, galairean péidiatraiceach, easbhaidhean breith