A bheil thu mothachail air Sionndrom Cowden? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh!

An do mhothaich thu cnapan beaga neo-àbhaisteach a’ cruthachadh air do bhodhaig? No is dòcha gu bheil thu air cluinntinn gu bheil aillse air a bhith aig cuideigin nad theaghlach aig aois glè òg. Aig amannan bidh suidheachadh ginteil tearc air cùl nan rudan sin. Is e aon suidheachadh mar sin Sionndrom Cowden. Am bruidhinn sinn mu dheidhinn seo beagan a bharrachd an-diugh?

Dè a th’ ann an Sionndrom Cowden?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an sionndrom Cowden a thèid a thoirt seachad tro ar ginean. Tha daoine leis a' chumha seo nas dualtaiche fàsan neo-aillseach, coltach ri tumhair, a leasachadh. Ach, tha iad ann an cunnart beagan nas àirde bho bhith a' leasachadh seòrsachan sònraichte aillse.

Dè cho cumanta 's a tha seo?

Chan eil dha-rìribh. Tha an suidheachadh seo, ris an canar Sionndrom Cowden, gu math tearc . A rèir eòlaichean meidigeach, bidh e a’ toirt buaidh air timcheall air aon às gach dà cheud mìle neach. Ach, uaireannan chan eil na comharraidhean aige aithnichte, agus mar sin faodaidh e a bhith gun a bhith air a dhearbhadh.

Mar sin an e aillse a th’ ann an Sionndrom Cowden?

Chan e, chan e aillse a th’ ann an sionndrom Cowden. Ach, tha daoine leis a’ chumha seo nas dualtaiche seòrsachan sònraichte aillse fhaighinn , agus dh’ fhaodadh iad cuideachd leasachadh aig aois nas òige na an àbhaist (tràth-thòiseachadh) . Tha ‘tràth-thòiseachadh’ a’ ciallachadh gu bheil an galar a’ leasachadh aig aois nas òige na an àbhaist. Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh boireannach le sionndrom Cowden aillse broilleach fhaighinn ro aois 40. Mar as trice chan fhaicear aillse broilleach ro aois 60. Tha seòrsachan eile aillse ann a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ris a’ chumha seo:

• Ailse endometrial (aillse uterine)
• Aillse thyroid (gu h-àraidh an seòrsa ris an canar ‘aillse thyroid follicular’)
• Aillse colorectal
• Ailse nan dubhagan
• Melanoma, aillse craicinn

Dè an diofar a tha eadar Sionndrom Cowden agus Sionndrom tumhair hamartoma PTEN?

Is e cuspair car domhainn a tha seo, ach cumaidh mi sìmplidh e. ’S e buidheann de chomharran oighreachail a th’ ann an ‘syndrome tumhair hamartoma PTEN (PHTS)’ air adhbhrachadh le atharrachaidhean (mùthaidhean) anns a’ ghine ‘PTEN’. Chaidh a lorg gu bheil am mùthadh seo anns a’ ghine ‘PTEN’ aig mu aon às gach ceathrar le syndrome Cowden.

Ach, leis gu bheil comharraidhean an dà chuid glè choltach, ma tha sionndrom Cowden no suidheachadh coltach ris ort, làimhsichidh an dotair agad thu mar gum biodh PHTS ort. Tha seo air sgàth gu bheil sgrìonadh tràth is tric airson aillse cudromach anns an dà chuid.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Cowden?

Bidh comharran na tinneas seo gu tric a’ tòiseachadh a’ nochdadh sa bhodhaig anns na 20an. Chan eil cuid de dhaoine a’ faighinn a-mach gu bheil sionndrom Cowden orra ach nuair a dh’iarras iad comhairle meidigeach, an dàrna cuid air sgàth cnapan ris an canar hamartomas no air sgàth aillse a bhios a’ leasachadh aig aois òg.

’S e hamartomas (air fhuaimneachadh mar ‘ha-ma-to-mas’) am feart as cumanta agus as follaisiche de shionndrom Cowden. Tha iad nan fàsan neo-aillseach, coltach ri tumhair. Faodaidh iad leasachadh an àite sam bith air a’ bhodhaig, an dà chuid a-staigh agus a-muigh. Mar as trice lorgar iad air an amhaich, an aghaidh agus a’ chraiceann-cinn.

Tha comharraidhean eile ann:

• Ceann a bhith nas motha na an àbhaist (macrocephaly) .
• Cnapan beaga, rèidh air a’ chraiceann (tricilemmomas).
• Cnapan soilleir coltach ri blister air bonn nan casan, pailmean agus cùl nan làmhan (keratosis acral).
• Fàsan coltach ri foinnean air an teanga, na gomaichean, cùl na h-amhaich, agus na tonsail (‘papillomatosis beòil’).

Ach tha e cudromach cuimhneachadh air seo: Chan eil sin a’ ciallachadh gu bheil sionndrom Cowden ort dìreach air sgàth ’s gu bheil cuid de na comharraidhean seo ort. Mar as trice bidh dotairean fo amharas gu bheil an suidheachadh ort ma tha measgachadh de na comharraidhean sònraichte seo ort.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Cowden?

Tha sionndrom Cowden air adhbhrachadh le mùthaidhean ginteil sònraichte a gheibh thu mar dhìleab. Gu sìmplidh, bidh ginean a’ cumail smachd air mar a bhios ceallan nar bodhaig a’ fàs, a’ roinn agus a’ bàsachadh. Ann an sionndrom Cowden, air sgàth lochd anns na ginean sin, bidh ceallan neo-àbhaisteach a’ fàs a-mach à smachd agus a’ mairsinn nuair a bu chòir dhaibh. Mu dheireadh, bidh na ceallan sin a’ cruinneachadh ri chèile gus tumhair neo-aillseach ris an canar hamartomas a chruthachadh.

Tha luchd-saidheans fhathast a’ dèanamh rannsachaidh air na h-atharrachaidhean ginteil a tha ag àrdachadh cunnart an aillse seo, na ginean co-cheangailte ri sionndrom Cowden. Chan eil mùthadh aig cuid de dhaoine le sionndrom Cowden anns a’ ghine ‘PTEN’. Ann an àireamh bheag de dhaoine, chaidh mùthaidhean a lorg ann an ginean eile, leithid ‘PIK3CA/AKT1’, ‘SDHB-D’, ‘KLLN’ agus ‘SEC23B’. Mar sin, tha luchd-rannsachaidh meidigeach a’ leantainn air adhart a’ sgrùdadh seo.

Ciamar a thèid seo a thoirt seachad tro ghinealaichean?

Bidh daoine le sionndrom Cowden a’ sealbhachadh an tinneis ann am “pàtran autosomal ceannasach.” Tha seo a’ ciallachadh gu bheil thu a’ sealbhachadh gine àbhaisteach bho aon de na pàrantan bith-eòlasach agad agus gine mùthaichte bhon phàrant eile. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil cothrom 50% aig gach pàiste an gine mùthaichte a shealbhachadh.

Dè na factaran cunnairt a th’ ann airson Sionndrom Cowden?

Is e eachdraidh teaghlaich an aon phrìomh fhactar cunnairt a chaidh a chomharrachadh gu ruige seo. Tha seo a’ ciallachadh ma tha sionndrom Cowden aig cuideigin nad theaghlach, tha cothrom nas àirde agad fhèin fhaighinn cuideachd.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bhon t-suidheachadh seo?

Ma tha sionndrom Cowden ort, tha thu ann an cunnart nas motha seòrsachan sònraichte aillse fhaighinn. Cuideachd, dh’ fhaodadh tu aillse fhaighinn aig aois òg , no barrachd air aon sheòrsa aillse rè do bheatha.Faodaidh e tachairt aig diofar amannan, agus mar sin tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu cuin agus dè cho tric ’s a bu chòir dhut sgrìonadh aillse fhaighinn.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh Sionndrom Cowden?

'S e galar iom-fhillte a th' ann an sionndrom Cowden le mòran chomharran agus tinneasan co-cheangailte. Fiù mura h-eil ach aon no barrachd de na comharraidhean sin ort, chan eil sin a' ciallachadh gu riatanach gu bheil sionndrom Cowden ort.

Gus breithneachadh a dhèanamh air sionndrom Cowden, bidh dotairean a’ dèanamh coimeas eadar do staid agus slatan-tomhais breithneachaidh a chaidh a leasachadh le dotairean a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri sionndroman aillse oighreachail. Sa phròiseas seo, thèid do staid a mhaidseadh ri prìomh shlatan-tomhais agus slatan-tomhais beaga . Thèid sionndrom Cowden a dhearbhadh ort ma tha measgachadh sònraichte de na slatan-tomhais seo agad.

Dh’fhaodadh dotairean a bhith fo amharas gu bheil sionndrom Cowden ort ma tha:

• A bharrachd air ‘macrocephaly’ (ceann mòr), tha trì prìomh shlatan-tomhais ann.
• A bhith le aon phrìomh shlat-tomhais no trì slatan-tomhais nas lugha .
• A bhith le ceithir slatan-tomhais beaga .
• Tha sionndrom Cowden no tinneas co-cheangailte leithid sionndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) aig aon de do chàirdean .

Slatan-tomhais airson Sionndrom Cowden

Seo cuid de na prìomh shlatan-tomhais agus na slatan-tomhais beaga a bhios dotairean a’ beachdachadh:

Prìomh shlatan-tomhais:

• Aillse broilleach
• Ailse endometrial
• Ailse thyroid follicular
• A bhith a’ faighinn mòran hamartomas anns an t-slighe gastrointestinal (GI)
• Macrocephaly - (cearcall-thomhas cinn nas àirde na luach sònraichte)
• Làthaireachd spotan dorcha (macules pigmented) air a’ pheanas glans
• Nuair a thèid pìos craiceann a thoirt agus a sgrùdadh (biopsie), bidh e a’ sealltainn comharran ‘tricilemmoma’.
• Le tòrr craiceann tiugh (palmoplantar keratosis) air na làmhan agus na casan
• Tòrr fhàs coltach ri foinnean (‘papillomatosis’) taobh a-staigh a’ bheul (mucosal beòil)
• Pailteas chnapan coltach ri foinnean (‘papules’) air craiceann an aodainn (‘cutaneous facial’)

Slatan-tomhais beaga:

• Aillse coloin
• Acanthosis glycogenic esophageal (is e seo suidheachadh sònraichte a tha a’ tachairt san esophagus)
• Eas-òrdugh speactram autism
• Ciorraman ionnsachaidh
• Ailse thyroid papillary
• Duilgheadasan leis an thyroid (me goiters, adenomas)
• Ailse nan dubhagan
• Tumhairean geir (‘Lipomas’)
• A bhith le aon ‘hamartoma’ anns an t-siostam cnàmhaidh
• Tasgaidhean geir anns na testicles (‘testicular lipomatosis’)

Ma tha an dotair agad den bheachd gum faodadh sionndrom Cowden a bhith ort, faighnichidh e no i mu eachdraidh do theaghlaich agus is dòcha gun òrdaich e no i deuchainnean ginteil gus faicinn a bheil mùthadh ginteil agad.

Dè bu chòir dhut a dhèanamh ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil an suidheachadh seo ort?

Ma tha na comharraidhean seo ort, tha e cudromach comhairle fhaighinn bho eòlaiche ginteachd . Faodaidh iad an uairsin co-dhùnadh a bheil feum agad air rudan mar dheuchainn gine PTEN a dhèanamh. Faodaidh iad cuideachd do stiùireadh gu comhairliche ginteachd . Faodaidh an comhairliche ginteachd do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn mar a dh’ fhaodadh suidheachaidhean ginteil mar mùthadh PTEN buaidh a thoirt ort. Faodaidh iad cuideachd mìneachadh a thoirt air toraidhean an deuchainn ginteachd agus dè na sgrìonaidhean aillse a dh’ fhaodadh a bhith a dhìth ort ma tha sionndrom tumhair hamartoma PTEN (PHTS) ort. Leis gur e suidheachadh tearc a th’ ann an sionndrom Cowden, tha e na dheagh bheachd sgioba no ionad a lorg a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri PHTS agus sionndrom Cowden.

Ciamar a bhios dotairean a’ làimhseachadh Sionndrom Cowden?

'S e tinneas a th' ann an sionndrom Cowden a tha co-cheangailte ri grunn thinneasan, nam measg duilgheadasan craicinn agus aillse. Gu tric, bidh daoine a’ faighinn a-mach gu bheil sionndrom Cowden orra nuair a bhios iad a’ faighinn làimhseachadh airson tinneas eile a tha co-cheangailte ris an t-sionndrom.

Ach, tha e riatanach do dhaoine le sionndrom Cowden, ach aig nach eil aillse an-dràsta , sgrìonadh tràth is cunbhalach fhaighinn airson aillse . Seo beagan eisimpleirean:

• Airson aillse broilleach: Mamograman bliadhnail a’ tòiseachadh aig aois 30. Dh’fhaodadh sganaidhean ìomhaighean ath-shonnrachaidh magnetach (MRI) a bhith air am moladh cuideachd dhaibhsan aig a bheil cìochan dùmhail.
• Airson aillse thyroid: Ultrafhuaim thyroid bliadhnail a’ tòiseachadh aig aois 7. Ach, ma tha comharraidhean ort (me, nodule thyroid, duilgheadas le slugadh), is dòcha gum feum thu na deuchainnean seo a dhèanamh nas tràithe.

San aon dòigh, is dòcha gun molaidh do dhotair sgrìonadh airson seòrsachan eile aillse (me, aillse uterine, dubhaig, coloin) aig amannan cunbhalach, a rèir do shuidheachadh fa leth.

Dè bu chòir dhut a bhith an dùil nuair a bhios tu a’ fuireach leis a’ chumha seo?

Ma tha sionndrom Cowden ort, cuidichidh do chomhairliche ginteil thu gus toraidhean do dheuchainn ginteil a thuigsinn. Ma nochdas do dheuchainn ginteil gu bheil sionndrom tumhair hamartoma PTEN (PHTS) ort, mìnichidh iad cuideachd dè na deuchainnean aillse a dh’ fheumas tu. Is dòcha gu bheil aois nas òige agad na an neach cuibheasach .Is dòcha gum feum thu tòiseachadh air na deuchainnean aillse seo fhaighinn. Ach, le bhith a’ faighinn nan deuchainnean seo gu cunbhalach, faodaidh tu aillse a lorg mus bi comharraidhean ort eadhon.

Dè an dùil-beatha a th’ aig daoine le Sionndrom Cowden?

Tha dùil-beatha le sionndrom Cowden an urra ri do shuidheachadh fa leth. Mar eisimpleir, ma thèid aillse broilleach a dhearbhadh ort aig aois òg agus ma tha e air sgaoileadh, is dòcha gum bi do dhùil-beatha nas giorra na cuideigin air an deach an aillse a dhearbhadh tràth agus a làimhseachadh. Ach, faodaidh na sgrìonaidhean aillse a thathar a’ moladh do chuideachadh le casg a chuir air aillse bho bhith a’ leasachadh, no co-dhiù a ghlacadh aig ìre thràth nuair as urrainnear a làimhseachadh.

Ciamar a bhios mi a’ gabhail cùram dhìom fhìn? / Ciamar a bhios tu a’ gabhail cùram dhìot fhèin?

Ma tha sionndrom Cowden ort, tha e cudromach sgrìonadh cunbhalach aillse fhaighinn a dh’ fhaodas aillse a lorg mus bi comharraidhean ort. Faighnich don dotair agad a bheil comharraidhean sònraichte sam bith ann air am bu chòir dhut a bhith mothachail a dh’ fhaodadh a bhith nan aillse. Ma tha sionndrom Cowden ort, faighnich don chomhairliche ginteil agad am bu chòir do bhuill teaghlaich eile deuchainnean ginteil fhaighinn cuideachd.

Am bu chòir dhomh dotair fhaicinn? / Am bu chòir dhut dotair fhaicinn?

'S e, gu cinnteach. Tha syndrome Cowden, gu h-àraidh ma thèid “mùthadh PTEN germline” no “syndrome tumhair PTEN hamartoma (PHTS)” a dhearbhadh ort, co-cheangailte ri iomadh seòrsa aillse. Bidh an sgioba meidigeach agad a ’ cumail sùil gheur air do shlàinte iomlan agus air toraidhean dheuchainnean aillse cunbhalach.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam? / Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair agad?

’S e deagh bheachd a th’ ann ceistean mar seo fhaighneachd nuair a chì thu an dotair agad:

• "Tha aon seòrsa aillse air a thighinn orm air sgàth na tinneas seo. A bheil e comasach dhomh seòrsachan eile aillse fhaighinn?"
• "Tha deuchainnean ginteil a’ sealltainn gu bheil gine ‘PTEN’ agam a tha air atharrachadh. Am bu chòir deuchainn a dhèanamh air a’ chòrr de mo theaghlach airson a’ ghine seo?"
• "An gabhadh buaidh a thoirt air a' chloinn a bhios agam san àm ri teachd?"
• "Tha sionndrom Cowden agam, ach chan eil am mùthadh `PTEN` agam. Mar sin dè na mùthaidhean ginteil eile a dh’ fhaodadh seo adhbhrachadh?"
• "Tha deuchainnean ginteil a’ sealltainn gu bheil gine mùthaichte agam a dh’adhbharaicheas sionndrom Cowden. An adhbharaich sin aillse dhomh gu cinnteach?"

'S e galar tearc, oighreachail a th' ann an sionndrom Cowden a tha duilich a dhearbhadh. 'S fheàrr dhut tadhal air eòlaiche ginteil gus faighinn a-mach gu cinnteach a bheil sionndrom tumhair hamartoma PTEN (PHTS) ort. Faodaidh na dotairean agad an uairsin plana làimhseachaidh a dhealbhadh a tha freagarrach don t-suidheachadh agad. Aig amannan, mura lorg deuchainnean ginteil am mùthadh PTEN, is dòcha gum feum thu grunn dheuchainnean eadar-dhealaichte a dhèanamh gus tinneasan eile a dhiùltadh. Stiùiridh do chomhairliche ginteil thu air dè a nì thu an ath rud.

Faodaidh e bhith na smuain eagallach fios a bhith agad gu bheil rudeigin ceàrr air do bhodhaig, ach chan eil fios agad dè a th’ ann no dè a nì thu mu dheidhinn. Ma gheibh thu a-mach gu bheil sionndrom Cowden ort, feumaidh tu fuireach leis an eòlas gum faodadh diofar sheòrsaichean aillse a bhith agad airson a’ chòrr de do bheatha. Eadhon ged a tha fios agad gu bheil deuchainnean ann a dh’ fhaodas aillse a lorg mus nochd comharraidhean, faodaidh am beachd a bhith gu math eagallach. Ma tha an suidheachadh seo ort, bidh an sgioba meidigeach agad an-còmhnaidh a’ cumail sùil air do shlàinte agus toraidhean nan deuchainnean. Gabhaidh iad ceumannan luath gus an aillse a làimhseachadh mus sgaoil e. Mar sin, tha e cudromach a bhith misneachail, comhairle an dotair agad a leantainn, agus sgrùdaidhean cunbhalach fhaighinn.

Gus geàrr-chunntas a dhèanamh air a h-uile càil (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, leig dhuinn sùil a thoirt air cuid de na rudan as cudromaiche a dh’ fheumas tu a chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn:

• 'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Cowden a dh'adhbhraicheas cnapan neo-aillseach (hamartomas) a chruthachadh sa bhodhaig, a bharrachd air cunnart nas motha bho bhith a' leasachadh seòrsachan sònraichte aillse (gu sònraichte aillse broilleach, thyroid agus uterus).
• Chan e aillse a tha seo gu dìreach, ach tha e glè chudromach sgrìonaidhean cunbhalach fhaighinn air sgàth cunnart aillse .
• Tha na comharraidhean eadar-dhealaichte. Is iad na prìomh chomharran ceann mòr (macrocephaly) agus cnapan sònraichte air a’ chraiceann agus air a’ bheul. Chan eil na comharraidhean seo leotha fhèin a’ comharrachadh gu bheil an galar ann, agus thèid an dearbhadh a dhèanamh a rèir slatan-tomhais meidigeach.
• Bidh an suidheachadh seo gu tric co-cheangailte ri atharrachaidhean anns a’ ghine `PTEN`. Tha deuchainnean ginteil agus comhairleachadh ginteil glè chudromach an seo.
• Tha an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air lorg tràth agus làimhseachadh aillse . Mar sin, faigh na deuchainnean (mamograman, ultrafhuaim, msaa.) a mhol an dotair agad ann an deagh àm.
• Ma tha teagamh sam bith agaibh mun t-suidheachadh seo, no ma tha na comharraidhean seo aig cuideigin san teaghlach agaibh, na bi leisg dotair fhaicinn agus comhairle iarraidh. Tha e glè chudromach fios a bhith agaibh agus gnìomh a dhèanamh tràth.

Cuimhnich, faodaidh e bhith dùbhlanach a bhith beò leis a’ chumha seo, ach le stiùireadh agus taic mheidigeach cheart, faodaidh tu a riaghladh. Chan eil thu nad aonar.

` Sionndrom Cowden, Galairean Ginteil, Cunnart Ailse, Gine PTEN, Cnapan Craicinn, Hematoma, Galairean Oighreachail, Deuchainn Ailse