A bheil coltas gu bheil fèithean do phàiste a’ fàs nas laige? Ionnsaich mu dheidhinn Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Is dòcha gu bheil sibh air mothachadh gu bheil an leanabh agaibh a’ tòiseachadh a’ faighinn duilgheadas coiseachd is dìreadh staidhre ​​​​​​bho bha iad a’ ruith is a’ cluich. No a bheil sibh a’ faireachdainn gu bheil iad an-còmhnaidh a’ tuiteam agus a’ faireachdainn gu math sgìth? Is dòcha gum bi iad sin coltach ri rudan beaga nach eil sinn a’ toirt mòran aire dhaibh, ach faodaidh iad a bhith nan comharran tràtha air tinneasan dona. Sin dìreach a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh, galar a bhios mean air mhean a’ lagachadh nam fèithean, gu h-àraidh ann am balaich.

Dè a th’ ann an Dystrophy Fèitheach Duchenne (DMD)?

Gu sìmplidh, 's e galar a th' ann an dystrophy fèitheach Duchenne, no DMD goirid, anns am bi fèithean cnàimheach nar bodhaig, na fèithean a chuidicheas le bhith a' gluasad ar buill-bodhaig, agus fèithean a' chridhe, a' lagachadh mean air mhean agus a' fàs neo-ghnìomhach thar ùine. Is e seo an seòrsa dystrophy fèitheach as cumanta agus as cruaidhe.

Smaoinich air san dòigh seo: tha na fèithean againn coltach ri còmhlain rubair elastagach. Anns a’ ghalair seo, bidh neart nam fèithean elastagach sin a’ lùghdachadh agus chan eil iad ag obair gu ceart tuilleadh. Thar ùine, chan eil an suidheachadh seo ach a’ fàs nas miosa, chan e nas fheàrr.

Gu tric bidh DMD ginteil, a’ ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach . Gu sònraichte, tha e air a thar-chur mar fheart cùlaitheach ceangailte ri X. Tha seo a’ ciallachadh ma tha a’ mhàthair na giùlan den ghalar, faodaidh a leanabh fhaighinn bhuaipe. Ach, ann an cuid de chùisean, timcheall air 30% de chùisean, faodaidh an suidheachadh tachairt cuideachd mar thoradh air mùthadh ginteil ùr, eadhon ged nach robh an galar air a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe. Tha seo a’ ciallachadh gum faod e tachairt air thuaiream uaireannan cuideachd.

Cò air a tha a’ toirt a’ bhuaidh as motha leis a’ chumha DMD seo?

Bidh dystrophy fèitheach Duchenne a’ toirt buaidh air balaich sa mhòr-chuid. Ach, faodaidh nigheanan aig a bheil a’ ghine a dh’adhbhraicheas an galar comharraidhean tlàth a nochdadh uaireannan. Ach chan eil seo glè chumanta.

Mar as trice bidh comharran laigse fèithe a’ tòiseachadh eadar aois 2 agus 4. Ach, is dòcha nach tòisich cuid de chloinn a’ nochdadh nan comharran seo gus am bi iad mu 6 bliadhna a dh'aois. Mar sin, ma tha teagamh sam bith agad, is fheàrr comhairle mheidigeach iarraidh.

Dè cho cumanta 's a tha DMD?

Ged is e suidheachadh dona a tha seo, chan eil e cho tearc 's a dh'fhaodadh neach smaoineachadh. Tha staitistig a' sealltainn gu bheil timcheall air aon às gach 3,600 breith beò de chlann fhireann air feadh an t-saoghail a' fulang le DMD. Tha DMD mar aon de na galairean as cumanta de na miopathaidhean oighreachail, no galairean fèithean cnàimheach.

An e galar marbhtach a th’ ann an DMD?

'S e, gu mì-fhortanach, tha DMD marbhtach aig a' cheann thall.Galar eile. Bidh mòran dhaoine leis a’ chumha seo a’ bàsachadh le duilgheadasan anns na sgamhanan agus a’ chridhe. Ach na gabh dragh, leis na leigheasan a th’ ann an-dràsta, tha dòighean ann air do bheatha a leudachadh agus càileachd-beatha caran math a chumail suas.

Dè na comharran a th’ aig DMD?

Mar a thuirt sinn roimhe, mar as trice bidh comharran DMD a’ tòiseachadh eadar aois 2 agus 4. Ach, uaireannan faodaidh iad tòiseachadh cho tràth ri leanabachd, no eadhon nochdadh nas fhaide air adhart ann an leanabachd.

Leis gu bheil DMD ag adhbhrachadh gum bi neart fèithe a’ lùghdachadh thar ùine, is iad na comharraidhean as cumanta:

• Laigse agus crìonadh fèithe (atrophy fèithe) a bhios a’ meudachadh mean air mhean, a’ tòiseachadh anns na casan agus na cnapan. Tha an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air na gàirdeanan, an amhaich agus pàirtean eile den bhodhaig gu ìre nas lugha.
• Hypertrophy fèithean laoigh (a tha a’ ciallachadh gu bheil fèithean laoigh a’ fàs nas motha). Tha seo a’ tachairt nuair a thèid snàithleanan fèithe a chur an àite le clò geir agus clò ceangail.
• Duilgheadas a’ dìreadh staidhre.
• Duilgheadas coiseachd thar ùine.
• Eas tric.
• Coiseachd slaodach.
• Coiseachd ladhar.
• A’ faireachdainn sgìth gu luath (sgìths).

Smaoinich, ma dh’èireas do mhac bho bhith a’ cluich air an làr, ma bhrùthas e a làmhan chun an làir, an uairsin ma chuireas e a làmhan air a ghlùinean, agus ma thogas e a chorp mean air mhean le duilgheadas mòr, dh’ fhaodadh sin a bhith na chomharradh air a’ ghalair seo cuideachd (canar comharra Gowers ris an seo cuideachd).

A bharrachd air seo, faodaidh DMD comharraidhean eile adhbhrachadh:

• Galar fèithean cridhe (cardiomyopathy).
• Duilgheadas le anail agus gann an anail.
• Lagachadh inntinneil agus eadar-dhealachaidhean ionnsachaidh.
• Dàil ann an leasachadh cainnte is cànain.
• Dàil leasachaidh.
• Sgoliosis.
• Staidhre ​​​​ghoirid.

Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean tlàth aig eadar 2.5% agus 20% de nigheanan aig a bheil a’ ghine a dh’adhbharaicheas DMD (luchd-giùlain), ach mar as trice chan eil iad dona.

Carson a tha rudeigin mar seo de DMD a’ tachairt?

Is e prìomh adhbhar DMD mùthadh anns a’ ghine a bhios a’ còdachadh airson cinneasachadh dystrophin, pròtain a tha riatanach airson ar fèithean a chumail fallain. Tha am pròtain seo, dystrophin, riatanach airson an iom-fhillte dystrophin-glycoprotein (DGC), a tha ag obair mar aonad structarail fèithean.

Ann an DMD, bidh pròtainean dystrophin agus DGC air chall, agus mu dheireadh bidh sin a’ leantainn gu bàs cheallan fèithe (necrosis).Tha nas lugha na 5% den ìre dystrophin a dh’ fheumar airson fèithean fallain aig neach le DMD.

Mar a bhios daoine le DMD a’ fàs nas sine, chan urrainn dha na fèithean aca na ceallan marbha seo a chur nan àite le feadhainn ùra. An àite sin , bidh clò ceangail agus clò geir a’ cur snàithleanan fèithe nan àite.

Mar a thuirt sinn roimhe, 's e tinneas cùlaitheach ceangailte ri X a th' ann an DMD. Ach, ann an timcheall air 30% de chùisean, faodaidh e tachairt air thuaiream cuideachd, gun eachdraidh teaghlaich sam bith.

Tha “ceangailte ri X” a’ ciallachadh gu bheil an gine a tha an urra ri DMD suidhichte air a’ chromosome X. Mar a tha fios agad, tha aon chromosome X agus aon chromosome Y aig fireannaich, agus dà chromosome X aig boireannaich.

Tha “cùltach” a’ ciallachadh nach fhaigh neach an galar ach ma tha dà leth-bhreac den ghine a dh’adhbhraicheas an galar aca. Ach tha aon chromosome X aig fireannaich. Mar sin ma tha am mùthadh gine a dh’adhbhraicheas DMD air a’ chromosome X sin, gheibh iad DMD. Gus am faigh nighean DMD, feumaidh am mùthadh gine seo a bhith aice air an dà chromosome X aice. Tha sin glè ainneamh. Ach ma tha am mùthadh aice air aon chromosome X a-mhàin, bidh i na giùlan den ghalar.

Ciamar a thèid DMD a dhearbhadh?

Ma tha comharran DMD air do phàiste, nì an dotair sgrùdadh corporra , sgrùdadh neòro-eòlach, agus sgrùdadh fèithean an toiseach. Faighnichidh iad cuideachd mu chomharran agus eachdraidh mheidigeach do phàiste.

Ma tha an dotair an amharas gu bheil DMD aig a’ phàiste, faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh:

• Deuchainn fala airson Creatine Kinase (CK): Nuair a bhios fèithean air am milleadh, bidh einnsein ris an canar creatine kinase a’ cruinneachadh san fhuil. Mar sin, ma tha an ìre CK àrd, faodaidh e a bhith na chomharradh air DMD. Mar as trice bidh an ìre seo a’ ruighinn an ìre as àirde timcheall air aois 2, agus faodaidh e a bhith 10-20 uair nas àirde na an àbhaist.
• Deuchainn fala ginteil: Faodar DMD a dhearbhadh le deuchainn ginteil a sheallas call iomlan no pàirteach den ghine dystrophin.
• Biopsy fèithe: Dh’fhaodadh an dotair sampall beag de fhèithean a thoirt bho shliasaid no laogh do phàiste. Seallaidh eòlaiche air an sampall fo mhiocroscop gus faicinn a bheil comharran sam bith de DMD ann.
• Electrocardiogram (EKG): Leis gu bheil DMD tric a’ toirt buaidh air a’ chridhe, nì an dotair EKG gus sgrùdadh a dhèanamh airson comharran sònraichte sam bith de DMD agus gus slàinte a’ chridhe a mheasadh.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson DMD. Mar sin, is e prìomh amas an làimhseachaidh comharraidhean a smachdachadh agus càileachd-beatha an leanaibh a chumail cho math 's as urrainn.

Seo na leigheasan taiceil airson DMD:

• Corticosteroids: Bidh cungaidhean steroid, leithid prednisolone agus deflazacort , a’ cuideachadh le call fèithean a lughdachadh, gnìomhachd sgamhain a leasachadh, scoliosis a lughdachadh, ìre laigse fèithean cridhe (cardiomyopathy) a lughdachadh, agus beatha a leudachadh.
• Leigheasan cardiomyopathy: Faodaidh tòiseachadh tràth air cungaidhean leithid luchd-bacadh ACE agus / no luchd-bacadh beta laigse fèithean cridhe a smachdachadh agus casg a chuir air ionnsaighean cridhe.
• Leigheas corporra: Is e prìomh amas leigheas corporra casg a chur air cùmhnantan , is iad sin teannachadh maireannach fèithean, teannanan agus craiceann. Mar as trice bidh seo a’ toirt a-steach eacarsaichean sìneadh sònraichte.
• Lannsaireachd airson teannachadh droma agus teannachadh fèithe: Ann an cùisean cruaidh, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus teannachadh fèithe a lughdachadh. Faodaidh lannsaireachd gus teannachadh droma a cheartachadh gnìomhachd sgamhain agus anail a leasachadh.
• Eacarsaich: Bidh dotair do phàiste gu tric a’ moladh eacarsaich socair gus casg a chuir air tuilleadh crìonadh fèithean bho bhith gun chleachdadh. Mar as trice, thèid seo a dhèanamh còmhla ri eacarsaichean amar-snàmh agus gnìomhan cur-seachad.

Am measg leigheasan taiceil eile tha:

• Taic gluasaid: braces, batan, agus cathraichean-cuibhle.
• Tracheostomy agus fionnarachadh le taic airson duilgheadasan analach.

Thar nam beagan dheicheadan a dh’ fhalbh, tha dùil-beatha dhaoine le DMD air a dhol suas gu mòr le adhartasan ann an seirbheisean cùraim taiceil.

Tha grunn dhrogaichean ùra an-dràsta fo dheuchainn chliniceach a dh’ fhaodadh dòchas a thoirt seachad airson DMD a làimhseachadh. Chaidh grunn leigheasan ùra, leithid “exon skipping” (dòigh a bhios a’ “spliceadh” pàirt a tha a dhìth no air a mhùthadh den ghine dystrophin), aontachadh o chionn ghoirid leis an FDA (Rianachd Bidhe is Dhrugaichean) . Ach, chan urrainnear na leigheasan seo a chleachdadh ach ann am beag-chuid de dhaoine le mùthaidhean ginteil gu math sònraichte. Ged a tha na leigheasan seo ag àrdachadh na tha de phròtain dystrophin anns na fèithean, chan eil iad fhathast air leasachaidhean mòra a nochdadh ann an neart agus gnìomh corporra.

An gabh casg a chur air an t-suidheachadh DMD seo?

Leis gur galar oighreachail a th’ ann an DMD, chan eil dad as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chur air . Bidh mu thrian de chùisean a’ tachairt air thuaiream, gun eachdraidh teaghlaich.

Ma tha dragh oirbh mun chunnart gun tèid DMD no tinneasan ginteil eile a thoirt do ur clann mus feuch sibh ri leanabh a bhith agaibh, smaoinichibh air comhairleachadh ginteil.Bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo. Ann an cuid de chùisean, is dòcha gum bi deuchainnean ro-bhreith tràth san torrachas comasach air DMD a lorg.

Dè an seòrsa suidheachaidh a dh’ fhaodadh a bhith an dùil san àm ri teachd (Ro-innse)?

Bidh droch ro-innse aig daoine le DMD gu tric. Bidh seo ag adhbhrachadh ciorram a tha a’ sìor fhàs, agus tha mòran chloinne le DMD ceangailte ri cathair-chuibhle ro aois 12. Faodaidh DMD bàs ro-luath adhbhrachadh cuideachd.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le DMD?

Bidh daoine le DMD gu tric a’ bàsachadh leis a’ chumha ro aois 25. Ach, le adhartasan ann an cùram taiceil, tha mòran dhaoine a-nis a’ fuireach nas fhaide.

Is tric a bhios bàs mar thoradh air duilgheadasan analach (anail) no cridhe. Faodaidh niùmonia, sùghadh nì cèin leithid biadh, no bacadh air slighe-adhair bàs adhbhrachadh cuideachd.

Ciamar a bhios tu a’ gabhail cùram de chuideigin le DMD?

Ma tha thu a’ toirt cùram do chuideigin le DMD, tha e cudromach tagradh a dhèanamh air an son, gan cuideachadh gus an cùram meidigeach agus an leigheas as fheàrr fhaighinn, gus am bi a’ chàileachd-beatha as fheàrr a ghabhas aca.

’S dòcha gur e deagh bheachd a bhiodh ann dhut fhèin agus do theaghlach a dhol a-steach do bhuidheann taic gus coinneachadh ri daoine eile aig a bheil eòlasan coltach ris. Faodaidh e cuideachd a bhith na bhrosnachadh mòr fios a bhith agad nach eil thu nad aonar.

Cuin a bu chòir dha mo phàiste dotair fhaicinn mu DMD?

Ma chaidh DMD a dhearbhadh air do phàiste, feumaidh iad an sgioba meidigeach aca fhaicinn gu cunbhalach gus làimhseachadh fhaighinn agus sùil a chumail air comharraidhean.

Faodaidh e bhith duilich dhut tuigse fhaighinn air suidheachadh DMD do phàiste. Ach bheir an sgioba mheidigeach agad plana riaghlaidh structarail dhut a tha freagarrach do chomharran do phàiste. Tha e cudromach sùil a chumail air slàinte do phàiste agus dèanamh cinnteach gu bheil iad a’ faighinn an taic a dh’ fheumas iad. Cuimhnich, tha an sgioba mheidigeach agad an-còmhnaidh ann gus do chuideachadh, do theaghlach, agus do phàiste.

Mu dheireadh, cuimhnich air seo (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas fèitheach Duchenne (DMD) tinneas dona a mhaireas fad-beatha. Ach, faodaidh mothachadh, lorg tràth, agus comhairle mheidigeach agus cùram taiceil ceart cuideachadh le bhith a’ cumail càileachd-beatha pàiste cho àrd 's as urrainn.

Cuimhnich: Chan eil thu nad aonar. Tha dotairean, leasaichean-cuirp, comhairlichean, agus buidhnean taic eile ann gus do chuideachadh fhèin agus do phàiste. Tha rannsachadh air leigheasan ùra an-còmhnaidh a’ tachairt. Mar sin na toir suas dòchas. Is e an rud as cudromaiche gaol, cùram, agus brosnachadh a thoirt don leanabh agad.

Ma tha dragh sam bith ort mu fhèithean no duilgheadasan coiseachd do phàiste, na cuir às dha mar rudeigin beag.Faic dotair teisteanasach sa bhad airson comhairle. Mar as luaithe a thèid an galar a dhearbhadh, ’s ann as fhasa a bhios e a riaghladh.

` Diostrophy fèitheach Duchenne, DMD, laigse fèitheach, galairean ginteil, galairean bhalach, dystrophin, slàinte chloinne