A bheil thu a’ faireachdainn mar gu bheil do bhuill a’ losgadh no a’ priobadh? A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu math sgìth eadhon an dèidh dhut gnìomhan beaga a dhèanamh? Ged a dh’ fhaodadh iad sin a bhith coltach ri rudan àbhaisteach, uaireannan dh’ fhaodadh suidheachadh ginteil tearc a bhith air a chùlaibh, leithid Galar Fabry. Is dòcha nach cuala tu iomradh air an ainm seo idir. Ach tha e glè chudromach fios a bhith agad mu dheidhinn. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh an-diugh.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Galar Fabry?
'S e tinneas ginteil a th' ann an galar Fabry a bhios a' ruith anns na teaghlaichean againn. Tha e glè ainneamh. Gu sìmplidh, chan eil neach leis a' ghalar seo a' dèanamh einnsein ris an canar alpha-galactosidase A (alpha-GAL airson goirid) gu ceart.
A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ anns an einnsein seo. Is e seòrsa de phròtain a th’ ann an einnsein a chuidicheas ann an diofar phròiseasan ceimigeach nar bodhaig. Is e prìomh obair an einnsein alpha-GAL seo seòrsa de gheir ris an canar sphingolipids a bhriseadh sìos nar bodhaig, is e sin, a chnàmh agus a thoirt a-mach às a’ bhodhaig.
Smaoinich, dè thachras mura tig an neach-cruinneachaidh sgudail don taigh againn airson làithean? Bidh sgudal a’ cruinneachadh air feadh an taighe, nach e? Sin mar a tha e. Nuair a bhios an einnsein alpha-GAL a dhìth, bidh seòrsa de gheir ris an canar sphingolipids a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh anns na soithichean fala agus na figheagan againn. Faodaidh an cruinneachadh seo cron a dhèanamh air ar cridhe, na dubhagan, an eanchainn, an siostam nearbhach agus an craiceann. Buinidh seo do bhuidheann de ghalaran ris an canar eas-òrdughan stòraidh lysosomal.
Dè na prìomh sheòrsaichean den ghalar seo?
Faodar galar Fabry a roinn ann an dà phrìomh sheòrsa, a rèir na h-aois aig a bheil comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh.
| Seòrsa galair (Seòrsa) | Tuairisgeul |
|---|---|
| Seòrsa clasaigeach | Anns an t-seòrsa seo, bidh na comharraidhean a’ tòiseachadh ann an leanabachd no òigeachd. Aig amannan, faodaidh comharraidhean leithid at nan làmhan agus nan casan tòiseachadh cho tràth ri aois 2 bhliadhna. Bidh na comharraidhean a’ fàs nas miosa mean air mhean thar ùine. |
| Seòrsa a thòisicheas fadalach/neo-àbhaisteach | Is dòcha nach bi comharraidhean sam bith aig daoine leis an t-seòrsa seo gus an ruig iad an 30an no nas fhaide air adhart. Aig amannan, lorgar an galar an toiseach às dèidh tinneas dona, leithid fàilligeadh nan dubhagan no galar cridhe. |
Ciamar a bhios galar Fabry a’ leasachadh? A bheil e oighreachail?
'S e, 's e galar gu tur oighreachail a tha seo. Tha na ginean againn suidhichte air rudan ris an canar cròmasoman. Tha an gine lochtach a dh'adhbhraicheas an galar seo suidhichte air a' chròmasom X.
Tha dà chromosom X (XX) aig boireannaich agus aon chromosom X agus aon chromosom Y (XY) aig fir. Tha an diofar seo cuideachd a’ toirt buaidh air mar a thèid an galar a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach.
Tuigidh sinn gu sìmplidh:
- Ma tha galar Fabry aig an athair:
- Bidh a h-uile nighean aige a’ sealbhachadh an cròmasòm X easbhaidheach seo. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil comas aig a h-uile nighean aige an galar seo a leasachadh.
- Ach leis gu bheil mic a’ sealbhachadh a’ chromosome Y bhon athraichean, chan eil mic a’ sealbhachadh a’ ghalair seo bhon athraichean.
- Ma tha galar Fabry aig a’ mhàthair:
- Leis gu bheil dà chromosom X aig a’ mhàthair, tha cothrom 50% aig gach aon de a clann (nighean no mac) an cromosom X easbhaidheach a shealbhachadh. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh an galar a bhith aig cuid de chloinn, agus nach bi aig cuid eile.
Dè na comharran a th’ aig galar Fabry?
Faodaidh comharraidhean atharrachadh bho dhuine gu duine. Mar as trice bidh comharraidhean nas cruaidhe aig fir na boireannaich. Is dòcha gum bi comharraidhean tlàth no gun chomharran idir aig cuid de bhoireannaich.
Seo na comharraidhean cumanta:
- Numbness, priobadh, no pian mòr anns na làmhan agus na casan .
- Pian ro mhòr rè eacarsaich no gnìomhachd chorporra.
- Neo-fhulangas do fhuachd no teas.
- Lùghdachadh fallas (hypohidrosis) no gun fallas idir (anhidrosis).
- Duilgheadasan stamag leithid pian stamag, a' bhuineach, agus constipation.
- Meadhrachadh.
- Comharraidhean coltach ri comharraidhean a’ chnatain mhòir, leithid fiabhras, pianta bodhaig, agus sgìths.
- Call èisteachd no fuaim anns na cluasan (tinnitus).
- Cnapan beaga dearga is purpaidh (angiokeratomas) a nochdas air craiceann a’ chiste, a’ chùil agus an raon genital.
- At (edema) nan casan, nan adhbrannan, agus nan casan.
- Meudachadh ann an ìrean pròtain anns an fhual (proteinuria).
- Bidh pàtran sònraichte (cornea verticillata) a’ leasachadh taobh a-staigh na sùla. Chan eil seo a’ toirt buaidh air fradharc. Chan fhaicear e ach le sgrùdadh sùla sònraichte (sgrùdadh lampa-slit).
Duilgheadasan cunnartach a dh’ fhaodadh tachairt mar thoradh air a’ ghalair seo
Faodaidh an seòrsa geir a chaidh ainmeachadh roimhe (sphingolipids) cruinneachadh sa bhodhaig thar iomadh bliadhna agus cron a dhèanamh air na prìomh bhuill-bodhaig againn. Faodaidh seo leantainn gu duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith eadhon a’ bagairt beatha.
- Galar cridhe: buille cridhe neo-riaghailteach (arrhythmia), grèim-cridhe, cridhe leudaichte, agus fàilligeadh cridhe.
- Fàilligeadh nan dubhagan: Thar ùine, is dòcha gum bi feum air dialysis no eadhon tar-chur dubhaig.
- Stròcan: Faodaidh stròc no ionnsaigh ischemic sealach (TIA) tachairt air sgàth bacadh air soithichean fala don eanchainn.
- Milleadh nearbhach (neuropathy imeallach).
Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar?
Ma tha comharraidhean mar seo ort, is dòcha gum bi an dotair agad fo amharas gu bheil an galar seo ort agus gun cuir e grunn dheuchainnean thu.
| Deuchainn | Tuairisgeul |
|---|---|
| Deuchainn einnsein | Is e deuchainn fala a tha seo. Bidh e a’ tomhas gnìomhachd einnsein alpha-GAL nad fhuil. Tha an deuchainn seo glè chruinn dha fir, ach chan eil e cho chruinn dha boireannaich. |
| Deuchainn ginteil | ’S e seo an deuchainn as cinntiche. Faodaidh deuchainn DNA dearbhadh gu cinnteach a bheil mùthadh ann an gine GLA a dh’adhbharaicheas an galar. |
Dè na leigheasan a th’ ann?
Chan eil leigheas ann airson galar Fabry fhathast. Ach na leig seachad dòchas. Tha leigheasan fìor èifeachdach ann a-nis as urrainn smachd a chumail air comharraidhean, cruinneachadh geir sa bhodhaig a lughdachadh, agus casg a chuir air duilgheadasan dona.
Tha dà phrìomh dhòigh làimhseachaidh ann:
1. Leigheas Ath-chur Ensaim (ERT)
Tha seo a’ toirt a-steach dreach den einnsein alpha-GAL a thoirt dhut a chaidh a dhèanamh san obair-lann, rud nach eil do bhodhaig a’ dèanamh. Thèid an cungaidh-leigheis seo a thoirt dhut mar stealladh IV, mar shalainn, a h-uile dà sheachdain.Bidh an làimhseachadh seo a’ cur stad air cruinneachadh geir sa bhodhaig.
2. Leigheas-cuideachaidh beòil
Is e seo pill a ghabhas tu. Bidh an leigheas seo ag obair le bhith a’ càradh an einnsein alpha-GAL lochtach nad bhodhaig agus ga dhèanamh ag obair a-rithist. Ach, chan eil an làimhseachadh seo ag obair dha na h-uile. Tha e an urra ri nàdar do mhùthaidh ginteil. Co-dhùinidh an dotair agad a bheil seo ceart dhutsa.
A bharrachd air na prìomh leigheasan sin, faodar cungaidhean fa leth a thoirt seachad airson pian, stamag troimh-chèile, agus comharraidhean eile.
Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?
Ma chaidh galar Fabry a dhearbhadh ort, bu chòir dhut fios a chur chun dotair agad sa bhad ma tha gin de na comharraidhean a leanas ort:
- Comharraidhean grèim-cridhe leithid pian sa chiste, gann an anail, agus buille cridhe neo-riaghailteach (ma thachras seo, rachaibh gu Roinn Èiginn an ospadail (ETU) sa bhad).
- Cus at.
- Comharraidhean pairilis leithid lathadh mòr, atharrachaidhean ann an lèirsinn, agus duilgheadas le bruidhinn (rach chun ETU sa bhad sa chùis seo cuideachd).
- Call èisteachd obann.
- Pian mòr stamag no sèid.
Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach agus iomagaineach nuair a thèid galar Fabry a dhearbhadh ort. Is dòcha gu bheil draghan ort mun àm ri teachd agad agus mu do chlann. Ach, tha leigheasan èifeachdach rim faighinn a-nis agus tha rannsachadh ùr air fàire. Le bhith a’ leantainn do phlana làimhseachaidh gu dlùth agus ag obair gu dlùth leis an dotair agad, faodaidh tu na comharraidhean agad a riaghladh agus casg a chuir air milleadh fad-ùine.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil (oighreachail) tearc a th' ann an galar Fabry.
- Faodaidh cruinneachadh seòrsa geir sa bhodhaig cron a dhèanamh air buill-bodhaig leithid a’ chridhe, na dubhagan agus an eanchainn.
- Is iad comharraidhean leithid losgadh anns na buill-bodhaig, sgìths mhòr, broth craicinn, agus dìth fallas na prìomh fheadhainn.
- Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, faodaidh leigheas einnsein agus cungaidhean eile smachd a chumail air a’ ghalair agus beatha a leudachadh.
- Ma tha na comharraidhean seo ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, tha e glè chudromach comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris