A bheil na comharraidhean neònach seo aig do phàiste bheag? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Hurler.

Feumaidh tu a bhith an-còmhnaidh draghail mu leasachadh is giùlan do phàiste bhig, nach eil? Aig amannan, tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan eagallach nuair nach tèid cùisean mar a bha dùil. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh tearc ach glè chudromach air am bu chòir dhut a bhith mothachail. Canar Sionndrom Hurler ris. Is dòcha nach cuala tu an t-ainm seo roimhe. Ach is fhiach a bhith mothachail air, gu sònraichte ma tha an suidheachadh seo air a bhith aig cuideigin nad theaghlach.

Dè a th’ ann an Sionndrom Hurler? Tuigidh sinn e gu sìmplidh!

Ceart gu leòr, leig dhuinn sùil a thoirt an toiseach air dè a th’ ann an Sionndrom Hurler. Gu sìmplidh, ’s e suidheachadh ginteil tearc a th’ ann. Thathas den bheachd gur e seo an cruth as cruaidhe de bhuidheann de ghalaran ris an canar Mucopolysaccharidosis seòrsa 1 (MPS 1). Feumaidh cuid de na siùcaran iom-fhillte nar cuirp, gu sònraichte glycosaminoglycans (ris an canadh mucopolysaccharides roimhe), enzyme sònraichte gus an briseadh sìos agus an toirt a-mach às a’ bhodhaig. Chan eil neach le Sionndrom Hurler a’ dèanamh an enzyme seo, no chan eil e ga dhèanamh ach glè bheag.

Smaoinich, dè thachras mura h-eil an inneal-cruinneachaidh sgudail san taigh againn ag obair ceart? Bidh an sgudal a’ càrnadh suas, ceart? Sin mar a tha e. Nuair a tha an enzyme seo a dhìth, bidh na siùcaran sin a’ cruinneachadh anns na pàirtean den bhodhaig ris an canar ‘(lysosomes)’ taobh a-staigh nan ceallan. Tha na ‘(lysosomes)’ seo coltach ri ‘ionadan glanaidh’ beaga anns na ceallan againn. An uairsin, bidh na siùcaran sin a’ cruinneachadh annta sin, agus bidh iad a’ lìonadh mar chruach de sgudal. Canar ‘(suidheachadh stòraidh lysosomal)’ ris an seo cuideachd. Nuair a thachras seo, chan urrainn dha na ceallan obrachadh gu ceart, agus uaireannan bidh na ceallan a’ bàsachadh. Is e seo as coireach gu bheil comharran sionndrom Hurler a’ nochdadh.

Faodaidh an suidheachadh seo ana-cainnt adhbhrachadh anns na cnàmhan agus na h-altan, feartan sònraichte aghaidh, duilgheadasan leasachaidh inntleachdail, galar cridhe, duilgheadasan sgamhain, agus grùthan is spleen a tha air am meudachadh . Ma thachras seo ann am pàiste, faodaidh na comharraidhean a bhith cunnartach do bheatha, agus gu mì-fhortanach, faodar an dùil-beatha a ghiorrachadh.

Dè eile a tha san roinn seo ris an canar MPS I?

Thuirt sinn roimhe gur e sionndrom Hurler an seòrsa as miosa den bhuidheann ‘(MPS I)’. Tha dà sheòrsa eile sa bhuidheann ‘(MPS I)’ seo.

• Sionndrom Hurler - Is e seo an seòrsa as cruaidhe air a bheil sinn a’ bruidhinn.
• Sionndrom Hurler-Scheie - 'S e seòrsa de dhroch-chinneas meadhanach a tha seo.
• Sionndrom Scheie - Is e seo an seòrsa as lugha dona den bhuidheann seo.

Tha na trì seòrsaichean seo coltach ri diofar ìrean den aon ghalar. Coltach ri nas ciùine agus nas cruaidhe. Mar as trice bidh dotairean a’ toirt iomradh air an dà sheòrsa nach eil cho dona mar “MPS I lagaichte”.

Is e na prìomh eadar-dhealachaidhean eadar na seòrsaichean seo an t-àm a thòisicheas comharraidhean, astar an tinneis, agus a’ bhuaidh a th’ aige air inntleachd. Ann an sionndrom Hurler, bidh comharraidhean gu tric a’ nochdadh goirid às dèidh breith.Tha buaidh mhòr aige cuideachd air leasachadh inntleachdail. Ann an seòrsachan eile de ‘(MPS I lagaichte)’, is dòcha nach nochd comharraidhean gus timcheall air sia no seachd bliadhna a dh'aois. Cuideachd, chan eil a’ bhuaidh air inntleachd cho dona ri ann an sionndrom Hurler. Mar sin, faodaidh daoine le ‘(MPS I lagaichte)’ beatha àbhaisteach a bhith aca.

Cò as urrainn Sionndrom Hurler a leasachadh?

Is e seo mùthadh ginteil a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air pàiste sam bith. Ach, ma tha Mucopolysaccharidosis seòrsa I air a bhith aig cuideigin san teaghlach agad, tha do phàiste ann an cunnart beagan nas àirde an suidheachadh seo a leasachadh. Chan e seo rudeigin a rinn a’ mhàthair rè torrachas.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh tearc a th' ann an Sionndrom Hurler. Thathar a' meas gu bheil e a' toirt buaidh air mu aon às gach 100,000 pàisde ùr. Tha e co-ionnan ri fireannaich is boireannaich a bhith ga leasachadh. Tha an cruth nach eil cho dona de MPS I, a chaidh ainmeachadh roimhe, a' toirt buaidh air mu aon às gach 500,000 pàisde ùr.

Ciamar a bheir Sionndrom Hurler buaidh air corp pàisde?

Bidh an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air mòran thaobhan de chorp fàs pàisde. Tha cuid de na comharraidhean corporra a thig às sònraichte don t-suidheachadh seo. Mar eisimpleir:

• Tha an ceann nas motha na an àbhaist.
• Is e sùilean sgòthach nuair a tha am pàirt geal den t-sùil (cornea) timcheall air fàinne dubh na sùla a’ coimhead sgòthach.
• Feartan aghaidh: Astar nas motha eadar na sùilean, aghaidh leudaichte, drochaid sròin rèidh, bilean leudaichte, msaa.
• Bidh e cuideachd a’ toirt buaidh air mar a bhios cnàmhan a’ leasachadh, agus faodaidh seo leantainn gu lùghdachadh ann an àirde pàisde (gann an anail).

A bharrachd air na comharraidhean taobh a-muigh seo, bidh e cuideachd a’ toirt buaidh air buill-bodhaig a-staigh a’ chuirp. Gu h-àraidh a’ chridhe agus na sgamhanan. Air sgàth seo, is dòcha gum faigh an leanabh galairean cluaise, galairean sinus, agus galairean sgamhain gu tric. Aig amannan, is dòcha gum bi feum air innealan gus cuideachadh le anail, agus is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus milleadh air buill-bodhaig a chàradh .

Faodaidh comharran sionndrom Hurler a bhith cunnartach do bheatha. Ach, ma thèid an galar a dhearbhadh agus a làimhseachadh tràth, faodar ùine mairsinn an leanaibh a mheudachadh.

Ma tha thu an dùil a bhith trom san àm ri teachd, ’s e deagh bheachd a th’ ann tuigsinn na cunnartan a tha an lùib nan tinneasan oighreachail seo, bruidhinn ris an dotair agad, agus ionnsachadh mu dheuchainnean ginteil.

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom Hurler?

Faodaidh comharran a’ ghalair seo atharrachadh bho dhuine gu duine, agus faodaidh iad a bhith eadar-dhealaichte ann an dèinead. Mar as trice bidh comharran a’ tòiseachadh tràth ann an leanabachd. Is e aon de na prìomh fheartan a tha ga dhèanamh eadar-dhealaichte bho sheòrsachan eile de MPS I gu bheil e a’ nochdadh dàil ann an leasachadh inntleachdail tràth nam beatha agus mean air mhean a’ lùghdachadh ann an comasan ionnsachaidh is cuimhne thar ùine.Ann an cruthan nas ciùine de MPS I, mar as trice chan eil buaidh mhòr air fiosrachadh.

Seo cuid de chomharran eile de shionndrom Hurler:

• Duilgheadasan le bhalbhaichean cridhe, lagachadh fèithean a’ chridhe (cardiomyopathy)
• Call èisteachd no call èisteachd iomlan
• Cruinneachadh lionn cerebrospinal timcheall na h-eanchainn (hydrocephalus)
• Meudachadh bhuill-bodhaig agus clò ceangail, leithid an grùthan, an spleen, na tonsail, agus na fèithean
• Duilgheadasan lèirsinn, mar eisimpleir, barrachd cuideam sùla (glaucoma)
• Duilgheadasan co-phàirteach (stiall co-phàirteach, sionndrom tunail carpal, galairean co-phàirteach)
• Galaran analach tric, apnea cadail, duilgheadasan anail
• Hernias (bulgan san abdomen no anns a' ghruaig)

Feartan a tha rim faicinn bhon taobh a-muigh

Rè a’ chiad bhliadhna aig do phàisde, is dòcha gun tòisich thu a’ faicinn nan comharran a-muigh seo:

• Staidhre ​​​​ghoirid
• Dysostosis ( co-thaobhadh neo-iomchaidh nan cnàmhan )
• Lùbadh air adhart anns a’ chùl àrd (coltach ri crom-droma) (kyphosis thoracic-lumbar)
• Fàs fuilt ro mhòr air a’ bhodhaig, gu h-àraidh air an aghaidh agus air a’ chùl

Dè an t-adhbhar airson seo?

Is e mùthadh anns a’ ghine ris an canar ‘IDUA’ am prìomh adhbhar airson sionndrom Hurler. ’S e an gine ‘IDUA’ seo a bheir stiùireadh airson na ‘(einsìmean lysosomal)’ a bhruidhinn sinn mu dheidhinn na bu thràithe a dhèanamh. Cuimhnich, bidh an einnsein seo a’ briseadh sìos na stuthan sgudail (na siùcairean sin) taobh a-staigh nan ceallan. An uairsin, nuair nach eil an gine ‘IDUA’ seo ag obair gu ceart, chan eil an einnsein sin air a thoirt gu buil ann an tomhasan gu leòr. Mar thoradh air an sin, bidh na stuthan sgudail sin a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan, agus bidh na ceallan a’ bàsachadh no chan eil iad ag obair gu ceart. Sin as coireach gu bheil comharran sionndrom Hurler a’ nochdadh.

Ciamar a tha seo a’ tighinn bho ghinealach gu ginealach?

Is e suidheachadh oighreachail a tha seo, a’ ciallachadh gu bheil e air a thoirt bho phàrant gu leanabh. Tha e air a shealbhachadh ann an dòigh autosomal recessive. Gu sìmplidh, gus am bi an suidheachadh seo aig leanabh, feumaidh an leanabh an gine easbhaidheach ‘IDUA’ a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair. Mura h-eil ach aon phàrant a’ sealbhachadh a’ ghine easbhaidheach, cha leasaich an leanabh an galar. Ach, faodaidh an leanabh sin a bhith na ‘neach-giùlain’ den ghalar. Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged nach eil comharraidhean aca, gun urrainn dhaibh an gine a thoirt don chloinn aca.

Ciamar a thèid Sionndrom Hurler a dhearbhadh?

Gu fortanach, tha deuchainnean ann a dh’fhaodas an suidheachadh seo a lorg mus tèid an leanabh a bhreith. Canar deuchainnean sgrìonaidh ro-bhreith riutha sin.

• Amniocentesis: Tha seo a’ toirt a-steach sampall beag den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh a ghabhail agus a dhearbhadh.
• Samplachadh villus chorionic: Tha seo a’ toirt a-steach pìos beag de fhigheagan a thoirt bhon phlacenta agus a dhearbhadh.

Faodaidh an dà dheuchainn seo sgrùdadh a dhèanamh airson ana-cainnt ginteil ann an DNA an leanaibh.

Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, nì an dotair sgrùdadh air an leanabh, coimhead air na comharraidhean, agus dèan deuchainnean gnìomhachd einnsein gus an galar a dhearbhadh. Faighnichidh iad cuideachd a bheil an suidheachadh seo (mucopolysaccharidosis) air a bhith aig duine sam bith san teaghlach, oir faodaidh e a bhith oighreachail.

Aig amannan, faodar deuchainnean a bharrachd a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh. Mar eisimpleir:

• X-ghath gus sùil a thoirt air cnàmhan an leanaibh
• Echocardiogram (sganadh cridhe)
• Deuchainnean fala is fual

Dè an làimhseachadh a th’ ann airson seo?

Tha làimhseachadh airson sionndrom Hurler ag amas sa mhòr-chuid air casg a chur air comharraidhean agus an riaghladh.

Is iad seo an dà phrìomh dhòigh làimhseachaidh a tha rim faighinn an-dràsta:

1. Leigheas Ath-chur Ensaim (ERT): Tha seo a’ toirt a-steach einnsein a tha a dhìth a thoirt don bhodhaig. Canar alpha L-iduronidase ris an einnsein (ainm branda aldurazyme). Faodaidh seo cuideachadh le casg a chuir air comharraidhean bho bhith a’ fàs nas miosa agus cuid de dhuilgheadasan a thionndadh air ais. Tòisichear an làimhseachadh seo cho luath ‘s a thèid an galar a dhearbhadh. Is e làimhseachadh fad-beatha a tha seo a thèid a thoirt seachad mar stealladh . Co-dhùinidh an dotair dè cho tric ‘s a bu chòir an stealladh a thoirt seachad, a rèir cho dona ‘s a tha an galar.

2. Tar-chur Ceallan Gas Hematopoietic (HSCT): Is e tar-chur smior cnàimh a tha seo. Mar as trice, thèid an làimhseachadh seo a thoirt do chloinn fo dhà bhliadhna a dh'aois (uaireannan nas sine, fo stiùireadh meidigeach). Ann an cùisean cruaidh, faodaidh e cuideachadh le bhith a’ leudachadh beatha, a’ cur casg air sgaoileadh a’ ghalair, a’ gleidheadh ​​comasan inntleachdail, agus a’ lughdachadh chomharran corporra. Tha seo a’ toirt a-steach tar-chur cheallan gas a bhios a’ dèanamh enzyman bho smior cnàimh neach-tabhartais fallain a-steach don leanabh.

A bharrachd air na prìomh leigheasan sin, tha leigheasan eile ann gus comharraidhean a riaghladh:

• Lannsaireachd: Faodar lannsaireachd a dhèanamh gus bhalbhaichean cridhe a chàradh no a chur nan àite, cataracts a thoirt air falbh agus lionsa fuadain (ath-chur corneal) a chuir a-steach, ana-cainnt ann am fàs cnàimh a cheartachadh, agus hernias a chàradh.
• Diofar leigheasan teirpeach: leigheas corporra, leigheas dreuchdail, leigheas cainnte, msaa.
• Ma tha duilgheadas agad anail a tharraing, cleachd inneal mar inneal CPAP.
• Ma tha droch chluinntinn agad, cleachd innealan-èisteachd.
• Leigheasan-pèin gus am pian a tha air adhbhrachadh le comharraidhean a lughdachadh.

A bheil duilgheadasan sam bith ann bhon làimhseachadh?

Ann an cuid de chùisean, faodaidh duilgheadasan tachairt air sgàth an anesthetic a thathar a’ toirt seachad rè lannsaireachd, leis gu bheil duilgheadas aig a’ chloinn seo anail a tharraing agus tha cùmhnantan co-phàirteach ga dhèanamh duilich loidhne IV a chuir a-steach.

Cuideachd, gus a’ chuid as fheàrr fhaighinn à leigheasan ERT agus HSCT, tha e cudromach an tòiseachadh ann an àm. Dh’ fhaodadh dàil a chur air làimhseachadh, gu h-àraidh ma tha comharraidhean co-cheangailte ri leasachadh inntleachdail air nochdadh mar-thà, na toraidhean a lùghdachadh. Mar sin, mus tòisich thu air làimhseachadh airson do phàiste, bruidhinn ris an dotair agad mu bhuaidhean no duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann.

A bheil dòigh ann casg a chur air an t-suidheachadh seo bho bhith a’ tachairt don leanabh?

Gu mì-fhortanach, 's e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Hurler, agus mar sin chan urrainnear a chasg. Ach, ma tha thu an dùil clann a bhith agad san àm ri teachd, 's e deagh bheachd a th' ann bruidhinn ri dotair airson comhairle ginteil agus, ma tha sin riatanach, deuchainnean ginteil gus tuigse fhaighinn air a' chunnart gum bi an tinneas ginteil seo aig do phàiste.

Dè thachras ma bhios pàisde agad le Sionndrom Hurler?

Tha seo gu math duilich a chluinntinn. Chan eil ro-innse clann le sionndrom Hurler glè mhath. Air sgàth nan comharran dona a tha aig a’ ghalair seo, gu h-àraidh a’ bhuaidh air a’ chridhe agus na sgamhanan, tha dùil-beatha cuibheasach pàiste mu 10 bliadhna. Ach, ma thèid an galar a dhearbhadh tràth agus ma thèid leigheasan leithid ‘HSCT’ (tar-chur smior cnàimh) agus ‘ERT’ (leigheas enzyme) a thòiseachadh, faodar dùil-beatha a leudachadh beagan a bharrachd.

Faodaidh clann leis an t-seòrsa meadhanach no tlàth de MPS I a bhith beò nan 20an is 30an le làimhseachadh. Is tric a bhios bàs tràth mar thoradh air fàilligeadh analach.

Ach cuimhnich, ma tha an galar nas laige agus ma thèid an làimhseachadh a thòiseachadh tràth, is dòcha gum bi e comasach dhut beatha àbhaisteach a bhith agad eadhon.

A bheil leigheas iomlan ann airson seo?

Gu ruige seo, chan eil leigheas ann airson sionndrom Hurler. Ach, faodaidh leigheasan gnàthach cuideachadh gu mòr le bhith a’ leudachadh beatha agus a’ lughdachadh chomharran a tha a’ bagairt beatha.

Cuin a bu chòir dhut do phàisde a thoirt gu dotair?

Ma tha thu an amharas gu bheil comharran sionndrom Hurler aig do phàiste, gu h-àraidh mura h-eil e no i a’ ruighinn clachan-mìle leasachaidh mar a bhiodh dùil airson a aois, no ma tha coltas gu bheil duilgheadas aige no aice le fradharc no èisteachd, faic dotair do phàiste sa bhad.

Èiginn! Ma tha duilgheadas aig do phàisde anail a tharraing, ma tha e a’ faireachdainn gu bheil a bhuille cridhe neo-riaghailteach, no ma tha e a’ call mothachadh gu tric (dh’ fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air cardiomyopathy), thoir e don ospadal as fhaisge sa bhad, no cuir fòn gu 1990.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil an suidheachadh seo aig do phàiste, tha e àbhaisteach gum bi tòrr cheistean agad. Faighnich don dotair agad mu rudan mar:

• Dè an làimhseachadh as fheàrr airson suidheachadh mo phàiste gus casg a chur air comharraidhean?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bho na leigheasan a tha thu a’ moladh?
• Dè cho tric a bu chòir do mo phàiste in-stealladh leigheas ath-chur enzyme fhaighinn?

Dè an diofar eadar Sionndrom Hurler agus Sionndrom Hunter?

’S e “suidheachaidhean stòraidh lysosomal” a th’ annta le chèile. ’S e sin, galairean anns a bheil stuthan sgudail a’ cruinneachadh taobh a-staigh cheallan. Ach, tha beagan eadar-dhealachaidhean beaga eadar an dà rud:

• Sionndrom Hurler: Is e seo an cruth as cruaidhe de Mucopolysaccharidosis seòrsa I (MPS I). Anns an t-suidheachadh seo, tha enzyme a’ chuirp ris an canar alpha-L-iduronidase air a lùghdachadh.
• Sionndrom Hunter: Chan eil seo cho dona ri Sionndrom Hurler. Buinidh e don bhuidheann Mucopolysaccharidosis seòrsa II (MPS II). Anns an t-suidheachadh seo, tha an enzyme sa bhodhaig ris an canar iduronate-2-sulfatase (I2S) air a lùghdachadh.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

Faodaidh breithneachadh air Sionndrom Hurler a bhith duilich do theaghlach dèiligeadh ris, gu h-àraidh leis na mòran cheistean a tha ag èirigh mu bheatha an leanaibh. Rè na h-ùine dhoirbh seo, tha e cudromach obrachadh gu dlùth le dotairean do phàiste agus a bhith fiosraichte mun ghalar agus na roghainnean làimhseachaidh. Cuideachd, cuimhnich nach eil thu nad aonar. Iarr taic bho theaghlach, charaidean, agus proifeiseantaich cùram slàinte a bheir comhfhurtachd dhut. Faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh iomchaidh do phàiste a chuideachadh gus am beatha as fheàrr a bhith aca.

` Sionndrom Hurler, eas-òrdugh ginteil, slàinte chloinne, easbhaidh einnsein, MPS 1, galar ginteil, galairean cloinne, easbhaidh einnsein, galairean lysosomal, Sionndrom Hurler, eas-òrdugh ginteil, slàinte chloinne, easbhaidh einnsein