Dè a th' ann an Galar Gaucher? Tuigidh sinn gu sìmplidh e

A bheil bruidhean ort air feadh do chuirp cuideachd? No a bheil thu a’ faireachdainn sgìth fad na h-ùine agus cnàmhan goirt? Ged a dh’ fhaodadh iad sin a bhith coltach ri rudan àbhaisteach, uaireannan dh’ fhaodadh suidheachadh tearc a bhith air a chùlaibh, leithid Galar Gaucher, air am feum sinn uile a bhith mothachail. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo ann an dòigh shìmplidh an-diugh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè dìreach a th’ ann an Galar Gaucher?

Gu sìmplidh, 's e galar ginteil a tha seo a thèid a shealbhachadh. Gus a bhith mionaideach, 's e galar a tha seo a bhuineas don roinn de eas-òrdughan stòraidh lysosomal (LSD). Smaoinich air mar fhactaraidh taobh a-staigh ar cuirp. Feumaidh an fhactaraidh seo stuthan nach eilear ag iarraidh a thoirt air falbh gu ceart, is e sin, toraidhean sgudail. Ann an galar Gaucher, chan eil seòrsa sònraichte de gheir nar cuirp ris an canar sphingolipids air a bhriseadh sìos agus air a thoirt air falbh gu ceart, ach an àite sin bidh e a’ cruinneachadh ann an organan mar an smior cnàimh, an grùthan, agus an spleen.

Dè thachras nuair a chruinnicheas geir mar seo?

• At organ: Bidh organan mar an grùthan agus an spleen a’ fàs nas motha.
• Bidh cnàmhan a’ fàs lag: Nuair a bhios cnàmhan air an lìonadh le geir, bidh iad a’ fàs lag agus faodaidh iad briseadh gu furasta.

Dè na prìomh sheòrsaichean de ghalar Gaucher a th’ ann?

Tha trì prìomh sheòrsaichean de ghalar Gaucher ann. Bidh na seòrsaichean seo uile a’ toirt buaidh air na buill-bodhaig agus na cnàmhan. Ach, bidh cuid de sheòrsaichean cuideachd a’ toirt buaidh air an eanchainn. Feuchaidh sinn ri na seòrsaichean seo a thuigsinn gu soilleir.

Carson a tha an galar seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar a th’ ann?

Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine againn (an gine ‘GBA’). Tha an gine seo gar stiùireadh gus einnsein ris an canar ‘glucocerebrosidase’ (‘GCase’) a dhèanamh.

Is e pròtainean a th’ ann an einsìmean a chuidicheas le pròiseasan ceimigeach nar cuirp. Is e aon de na prìomh dhleastanasan aig an einsìm ‘GCase’ seo na geir (‘sphingolipids’) a dh’ainmich sinn na bu thràithe a bhriseadh sìos agus an toirt a-mach às a’ bhodhaig.

Chan eil neach le galar Gaucher a’ dèanamh gu leòr den einnsein seo anns a’ bhodhaig aca. An uairsin, an àite a bhith air am briseadh sìos agus air an cuir às, bidh na geir sin a’ cruinneachadh ann an àiteachan mar bhuill-bodhaig agus smior cnàimh mar “cheallan Gaucher.” Is e an cruinneachadh seo freumh nan duilgheadasan uile.

Cò aig a bheil a’ chuid as motha de chothrom an galar seo fhaighinn?

Faodaidh duine sam bith an galar seo fhaighinn. Ach, 's e galar Gaucher seòrsa 1 as cumanta am measg Iùdhaich Ashkenazi. Chan eil an dà sheòrsa eile (2 agus 3) sònraichte do rèis no cinneadh sam bith.

Dè na comharran a th’ aig galar Gaucher?

Bidh na comharraidhean ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Chan eil cha mhòr comharraidhean sam bith aig cuid de dhaoine, agus faodaidh comharraidhean dona a bhith aig cuid eile a dh’ fhaodadh a bhith cunnartach do bheatha.

Comharraidhean a bheir buaidh air buill-bodhaig agus fuil

• Anemia: Nuair a bhios an smior cnàimh làn geir, bidh cinneasachadh cheallan fola dearga a’ lùghdachadh. Nuair nach eil gu leòr cheallan fola dearga ann gus an ocsaidean a tha a dhìth air a’ bhodhaig a ghiùlan, bidh thu a’ faireachdainn gu math sgìth. Canar anemia ris an seo.
• Grùthan is spleen air am meudachadh: Bidh an dà bhuill-bodhaig seo a’ fàs nas motha air sgàth cruinneachadh geir. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi an abdomen a’ dol a-mach agus a’ fàs ata. Nuair a bhios an spleen air a mheudachadh, bidh e a’ sgrios phlàtaichean, a chuidicheas le bhith a’ dòrtadh fala.
• Bruidhean is bleith: Air sgàth cunntadh ìosal phlàtaichean, bheir eadhon gearradh beag ùine mhòr gus stad a chuir air bleith, agus mar thoradh air sin bidh bruidhean is bleith bhon t-sròin. Tha bleith sròin cumanta cuideachd.
• Sgìths: Faodaidh anemia adhbhrachadh gu bheil thu a’ faireachdainn sgìth agus cadalach fad na h-ùine.
• Duilgheadasan sgamhain: Faodaidh tasgaidhean geir anns na sgamhain duilgheadasan anail adhbhrachadh.

Comharraidhean a bheir buaidh air na cnàmhan

Nuair nach fhaigh cnàmhan an fhuil, an ogsaidean agus na beathachadh a dh’ fheumas iad, tòisichidh iad a’ lagachadh.

• Pian: Pian mòr anns na cnàmhan agus na h-altan. Dh’fhaodadh tinneasan leithid airtritis leasachadh.
• Osteonecrosis: Ainm eile airson seo 'necrosis avascular'. Gu sìmplidh, 's e bàs clò cnàimh a th' ann air sgàth dìth ocsaidean dha na cnàmhan.
• Bidh cnàmhan a’ briseadh gu furasta: Bidh an galar seo ag adhbhrachadh suidheachadh ris an canar osteoporosis. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil na cnàmhan a’ call calcium, gan dèanamh brisg. Faodaidh eadhon tuiteam beag cnàmhan a bhriseadh.

Comharraidhean a bheir buaidh air an eanchainn (a’ buntainn ri seòrsachan 2 agus 3)

• Duilgheadas le bainne-cìche agus dàil ann am fàs (ann an naoidheanan le seòrsa 2).
• Duilgheadasan ionnsachaidh agus tuigse.
• Duilgheadasan sùla, leithid duilgheadas le bhith a’ gluasad do shùilean bho thaobh gu taobh.
• Duilgheadasan le cothromachadh agus co-òrdanachadh.
• Glacaidhean agus crathadh obann a’ chuirp.

Ciamar a gheibh thu a-mach a bheil an galar seo ort?

Ma tha na comharraidhean seo ort, nì an dotair agad sgrùdadh ort an toiseach agus faighnichidh e dhut mu na comharraidhean agad. An uairsin tha dà phrìomh dheuchainn ann gus an dearbhadh a dhearbhadh:

1. Deuchainn fala: Bidh seo a’ tomhas ìre einnsein ‘GCase’ san fhuil.

2. Deuchainn DNA: Thèid sampall seile no fala a dhearbhadh airson làthaireachd a’ mhùthaidh ginteil a dh’adhbhraicheas an galar.

Dè na leigheasan a th’ ann airson galar Gaucher?

A-rithist, tha leigheasan fìor èifeachdach ann airson galar Gaucher seòrsa 1. Ach, chan eil leigheas ann fhathast airson a’ mhilleadh eanchainn a tha air adhbhrachadh le seòrsachan 2 agus 3.

Is iad seo an dà phrìomh làimhseachadh airson seòrsa 1:

Feumar na leigheasan seo a ghabhail fad beatha gus casg a chur air milleadh air buill-bodhaig agus cnàmhan.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

• Ma tha gin de na comharraidhean air an do bhruidhinn sinn (gu h-àraidh bruiseadh gun mhìneachadh, cus sgìths, pian cnàimh, agus at anns an stamag) ort fhèin no air do phàiste , bi cinnteach gun faic thu dotair.
• Ma tha fios agad gu bheil galar Gaucher air cuideigin nad theaghlach, bhiodh e glic deuchainn fhaighinn thu fhèin.
• Ma thèid an galar a dhearbhadh ort, tha e glè chudromach innse dha do pheathraichean is do bhràithrean agus do bhuill teaghlaich dlùth, oir is dòcha gu bheil an galar orra cuideachd no gum faodadh iad a bhith nan luchd-giùlain.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach agus iomagaineach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil galar tearc ort mar ghalar Gaucher. Ach cuimhnich, tha leigheasan fìor èifeachdach ann a-nis, gu h-àraidh airson seòrsa 1. Le bhith ag obair gu dlùth leis an dotair agad agus a’ leantainn do phlana làimhseachaidh gu dlùth, faodaidh tu smachd a chumail air na comharraidhean agad agus beatha thoilichte a bhith agad.