A bheil call èisteachd agus lathadh-cinn ort cuideachd? Ionnsaich sinn mu Neurofibromatosis Seòrsa 2 (NF2)!

An do chaill thu do chluinntinn gu h-obann agus an robh thu dìreach a’ faireachdainn ceann goirt? A bheil thu dìreach a’ cluinntinn fuaim nad chluasan? Eadhon ged a tha thu a’ smaoineachadh gur e rudan àbhaisteach a tha seo, uaireannan is dòcha gu bheil galar air a chùlaibh nach cuala sinn mòran mu dheidhinn, ach bu chòir dhuinn a bhith mothachail air. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu ghalar mar sin. Is e an galar seo Neurofibromatosis Seòrsa 2, no NF2 airson goirid.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Neurofibromatosis Seòrsa 2 (NF2)?

'S e tinneas ginteil a th' ann an NF2 a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach againn. Tha e air adhbhrachadh le atharrachadh ann an gine a bhios a' cumail smachd air fàs cheallan nar bodhaig. Bidh an t-atharrachadh ginteil seo ag adhbhrachadh gum bi cus cheallan aig a' bhodhaig. Faodaidh na ceallan a bharrachd seo cruinneachadh agus tumhair a chruthachadh.

Ach na gabh dragh, tha a’ mhòr-chuid de na cnapan seo neo-àbhaisteach , a’ ciallachadh nach eil iad aillseach. Bidh na cnapan seo a’ cruthachadh sa mhòr-chuid ann an:

• Is e nearbhan imeallach nearbhan a tha a’ sìneadh gu pàirtean den bhodhaig againn, leithid na buill-bodhaig.
• An membran eadar ar claigeann agus ar n-eanchainn (na meninges).
• Droim-droma.
• Na nearbhan a tha a’ ceangal an eanchainn agus a’ chluais a-staigh, a chuidicheas le èisteachd agus cothromachadh a’ chuirp.

'S e tinneas a th' ann an NF2 a bhuineas do bhuidheann ghalaran ris an canar Neurofibromatosis. Bidh a' bhuidheann ghalaran seo a' toirt buaidh sa mhòr-chuid air ar craiceann agus ar siostam nearbhach.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh NF2 seo sa chomann-shòisealta?

Is e suidheachadh car tearc a tha seo. A rèir staitistig, bidh NF2 a’ toirt buaidh air mu aon às gach 33,000 pàisde a rugadh air feadh an t-saoghail. Tha mu 3% de na h-euslaintich uile air a bheil neurofibromatosis nan euslaintich NF2.

Dè na comharran a th’ aig NF2?

Faodaidh comharran NF2 atharrachadh bho dhuine gu duine. Tha iad an urra ri càite a bheil na tumhair sa bhodhaig agad agus dè cho mòr ‘s a tha iad. Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine a’ faighinn eòlas air comharran an toiseach air adhbhrachadh le tumhair anns na nearbhan a tha a’ ceangal a’ chluais ris an eanchainn.

Seallaidh sinn air na comharraidhean seo gus tuigse shoilleir fhaighinn orra:

Bidh comharraidhean gu tric a’ tòiseachadh a’ nochdadh eadar deireadh leanabachd agus aois 30. Ach faodaidh an suidheachadh buaidh a thoirt air duine sam bith aig aois sam bith. Ann an inbhich, is e na nearbhan a tha a’ ceangal a’ chluais ris an eanchainn a bhios air am bualadh an toiseach. Sin as coireach gur e duilgheadasan claisneachd a’ chiad fheadhainn a nochdas. Ann an clann, ge-tà, bidh tumhair gu tric a’ leasachadh san eanchainn no anns a’ chorda droma. Ma nochdas comharraidhean ann an leanabachd no òigeachd, dh’ fhaodadh sin a bhith a’ comharrachadh gu bheil an galar nas cruaidhe.

Dè na seòrsaichean tumhair a bhios a’ leasachadh ann an NF2?

Tha iomadh seòrsa tumhair eadar-dhealaichte ann a dh’ fhaodas leasachadh ann an NF2. Leig dhuinn sùil luath a thoirt orra.

Carson a bhios NF2 a’ leasachadh? Dè an t-adhbhar?

Is e am prìomh adhbhar airson seo atharrachadh anns a’ ghine ris an canar Neurofibromin 2 (NF2) nar bodhaig. Bidh an gine seo a’ cuideachadh le bhith a’ dèanamh pròtain ris an canar ‘merlin’. Is e prìomh obair a’ phròtain seo stad a chuir air fàs tumhair. Tha sin a’ ciallachadh gur e casg-tumhair a th’ ann.

Mar sin, nuair a tha lochd anns a’ ghine NF2 seo, chan eil am pròtain ‘Merlin’ air a thoirt gu buil gu ceart. An uairsin bidh cuid de cheallan nar bodhaig a’ roinn gun smachd, ag iomadachadh, agus a’ cruinneachadh ri chèile gus tumhair a chruthachadh.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth an t-suidheachaidh seo?

Mura tèid NF2 a smachdachadh, faodaidh cuid de dhuilgheadasan tachairt. Nam measg tha:

• Call iomlan èisteachd
• Call lèirsinn
• Milleadh maireannach air na nearbhan
• Cruinneachadh lionn air an eanchainn (hydrocephalus)

Ged nach eil na tumhair seo aillseach, tha cothrom beag ann gum bi cuid de tumhair NF2 a’ fàs aillseach, ach is ann ainneamh a bhios iad. Mar sin, tha sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach glè chudromach.

Ciamar a thèid NF2 a dhearbhadh?

Nuair a thèid thu chun an dotair, nì e sgrùdadh mionaideach ort an toiseach, faighnichidh e dhut mu na comharraidhean agad agus a bheil an galar seo air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach. An uairsin, faodaidh e grunn dheuchainnean a dhèanamh gus an dearbhadh a dhearbhadh:

• Sgan MRI (Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic): Faodaidh seo tumhair a lorg gu soilleir anns an t-siostam nearbhach agus sa chraiceann.
• Deuchainn èisteachd: Thoir sùil air an ìre èisteachd agad.
• Sgrùdadh sùla: Thoir sùil airson cataracts no duilgheadasan sùla eile.
• Deuchainn ginteil: Gus dearbhadh a bheil lochd ann an gine NF2.

Dè na leigheasan a th’ ann airson NF2?

Chan eil leigheas ann airson seo fhathast. Ach na gabh dragh, tha mòran dhòighean adhartach ann a-nis airson na tumhair sin a dhearbhadh, a làimhseachadh agus a riaghladh. Taghaidh an dotair agad an làimhseachadh as fheàrr dhut. Faodaidh na dòighean làimhseachaidh a bhith eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine.

Seo cuid de na prìomh dhòighean làimhseachaidh:

• Lannsaireachd: Toirt air falbh tumhair a tha ag adhbhrachadh chomharran le lannsaireachd. Bithear cuideachd a’ cleachdadh lannsaireachd gus cataracts a thoirt air falbh.
• Ceimiteiripe no Leigheas-rèididheachd: Bithear a’ cleachdadh nan leigheasan seo gus meud cuid de thumaran a lughdachadh. ’S e rèididheachd-rèididheachd steireotactach aon dhòigh-obrach adhartach mar sin airson leigheas-rèididheachd.
• Innealan-èisteachd is lèirsinn: Faodaidh daoine le call èisteachd innealan leithid ‘innealan-èisteachd’, ‘implantan cochlear’ no ‘implantan brainstem claisneachd’ a chleachdadh. Faodaidh rudan mar speuclairean cuideachadh le duilgheadasan lèirsinn.
• Taic eile: Ma tha duilgheadas agad le cothromachadh agus coiseachd, faodaidh tu innealan gluasaid a chleachdadh.
• Cungaidh-leigheis: Bidh an dotair ag òrdachadh cungaidh-leigheis gus smachd a chumail air comharraidhean leithid pian.

Dè an uair a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha aon no barrachd de na comharraidhean a leanas ort, bi cinnteach gun tèid thu gu dotair.

• Atharrachadh ann an lèirsinn.
• Atharrachaidhean èisteachd no fuaim anns na cluasan.
• Laigse fèithe no cromadh aghaidh.
• Cnapan no spotan ùra air a’ chraiceann.
• Ceann goirt cunbhalach.
• Pian anns na buill-bodhaig gun adhbhar.
• A’ faighinn grèim (grèimean).

Gu tric, is e atharrachaidhean ann an èisteachd no lèirsinn a’ chiad chomharran air a’ ghalair seo. Mar sin, ma tha gin de na comharraidhean sin ort, faigh comhairle mheidigeach gun dàil.