An do mhothaich thu a-riamh rudeigin neònach mu aodann do phàiste bhig? Is dòcha gu bheil a shùilean beagan fada bho chèile, no gu bheil a mhuineal beagan goirid... Ma tha fàs do phàiste a’ coimhead beagan slaodach còmhla ris na rudan sin, dh’ fhaodadh gur e suidheachadh nach cuala tu a-riamh iomradh air ris an canar ‘Sionndrom Noonan’ an t-adhbhar. Na gabh dragh, chan e seo rudeigin a tha mòran dhaoine eòlach air. Mar sin bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh an-diugh.
Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Noonan?
Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Noonan a bhios pàiste air a bhreith leis. Faodaidh seo buaidh a thoirt air leasachadh diofar phàirtean de chorp an leanaibh. Bidh comharraidhean glè bheag aig cuid de chloinn air sgàth a' chumha seo. 'S e sin, chan eil iad follaiseach air an taobh a-muigh. Ach, dh'fhaodadh gum bi duilgheadasan slàinte nas miosa aig cuid de chloinn.
Anns a’ chumha seo, is dòcha gum bi feartan sònraichte aghaidh aig a’ phàiste (mar eisimpleir, aghaidh leathann, sùilean farsaing bho chèile), ìomhaigh ghoirid (ìomhachd ghoirid), duilgheadasan sùla, agus easbhaidhean cridhe congenital.
Is e an rud cudromach, ged nach eil leigheas sònraichte ann airson sionndrom Noonan, gu bheil mòran leigheasan agus stiùiridhean èifeachdach ann a chuidicheas do phàiste gus fuireach fallain. Mìnichidh an dotair agad a h-uile rud a dh’ fheumas tu fhèin agus do phàiste a bhith eòlach.
Cò a gheibh an suidheachadh seo? Dè cho cumanta 's a tha e?
'S e tinneas a th' ann an sionndrom Noonan a dh'fhaodas tachairt aig àm breith ann an duine sam bith. Chan eil e air adhbhrachadh le coire neach sam bith.
- Oighreachd bho phàrantan: Tha pàrant aig mu 50% de chloinn le sionndrom Noonan leis a’ chumha. Tha seo a’ ciallachadh ma tha an suidheachadh aig ceachtar pàrant, gu bheil cothrom 50% aig a’ phàiste a shealbhachadh cuideachd.
- Tachartas air thuaiream: Aig amannan, faodaidh an suidheachadh seo tachairt cuideachd air sgàth atharrachadh air thuaiream (mùthadh gun spionnadh) ann an ginean a’ phàiste, gun a bhith aig duine sam bith san teaghlach.
Chan e seo suidheachadh cho tearc 's a dh'fhaodadh tu smaoineachadh. Gu cuibheasach, bidh aon às gach 1,000 gu 2,500 pàisde a rugadh air a bhualadh leis a' chumha seo.
Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Noonan?
Tha ginean sònraichte ann a dh’innseas do fhigheagan ar cuirp fàs agus roinn. Gu tric bidh atharrachaidhean (‘mùthaidhean’) anns na ginean sin ag adhbhrachadh sionndrom Noonan. Air sgàth an atharrachaidh seo, bidh na pròtainean a bhios na ginean sin a’ dèanamh gnìomhach nas fhaide na bu chòir dhaibh. Tha e coltach ri solas a bhios a’ fuireach air an àite a bhith a’ tionndadh dheth nuair a bu chòir dha. Bidh seo a’ cur dragh air fàs is roinneadh àbhaisteach cheallan.
A bheil suidheachaidhean eile ann coltach ris an seo?
'S e, 's e tinneas a th' ann an sionndrom Noonan a bhuineas do bhuidheann ghalaran ris an canar 'RASopathies'. Tha adhbharan ginteil coltach ri chèile aig galairean eile sa bhuidheann seo cuideachd. Mar sin, bidh na comharraidhean aca tric coltach ri chèile.
Seo cuid de na suidheachaidhean sin:
- ``Sionndrom cardiofaciocutaneous''
- Sionndrom Costello
- Neurofibromatosis seòrsa 1 (NF1)
- Sionndrom Legius
- Sionndrom Turner
Dè na comharran a th’ aig sionndrom Noonan?
Faodaidh comharraidhean atharrachadh gu mòr bho aon leanabh gu leanabh eile. Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean glè bheag aig cuid de chloinn, agus comharraidhean dona, a tha a’ bagairt beatha, aig cuid eile. Bidh mòran de na comharraidhean a’ tòiseachadh sa bhroinn no a’ nochdadh ro aois 11.
Ach is e an rud math mu dheidhinn, mar a bhios an leanabh a’ fàs, gu bheil mòran de na feartan sònraichte aghaidh a’ seargadh mean air mhean.
Gus tuigse nas fhasa fhaighinn, roinnidh sinn na feartan seo ann an grunn chlàran.
| Feartan aghaidh faicsinneach | |
|---|---|
| Aodann | Suidheachadh aghaidh àrd, leathann. |
| Sùilean | Leudachadh na beàrn eadar na sùilean, claonadh sìos nan sùilean, cromadh nan eyelid (ptosis) , strabismus , sùilean gorma no uaine bàn. |
| Sròn | Sròn rèidh agus cuinnlean leathann. |
| Cluasan | Cluasan a tha suidhichte fo ìre àbhaisteach. |
| Bilean àrd | Lùb dhomhainn ann am meadhan a’ bhilean uachdair. |
| Comharraidhean cumanta eile a chithear sa chorp | |
|---|---|
| Amhach | Amhach ghoirid, le filltean a bharrachd de chraiceann (lìon) air gach taobh den amhaich. |
| Àirde | Staidhre ghoirid. |
| Ciste | Ciste air a dhol fodha (pectus excavatum) no ciste a tha a’ sruthadh a-mach (pectus carinatum) . |
| Meuran is ìnean | Meuran is òrdagan ata air an atadh, ìnean le cumadh neo-àbhaisteach no dath mì-chothromach. |
Duilgheadasan co-cheangailte ri cridhe
Dh’fhaodadh gum bi galar cridhe congenital aig mòran chloinne le sionndrom Noonan. Is dòcha gum feum cuid de chloinn làimhseachadh sa bhad . Dh’fhaodadh gum bi galar cridhe aig cuid de chloinn nas fhaide air adhart nam beatha cuideachd. Am measg nan tinneasan cridhe cumanta tha:
- Toll eadar atria a' chridhe (locht septal atrial).
- Tiughachadh fèithean a’ chridhe (cardiomyopathy hipear-trophic).
- Caolachadh artery sgamhain.
Duilgheadasan slàinte eile a dh’ fhaodadh a bhith ann
- Duilgheadasan analach: Mar eisimpleir, cumhaichean leithid ‘laryngomalacia’.
- At nan làmhan agus nan casan: Cruinneachadh lionn (lymfhedema) air sgàth duilgheadas leis an t-siostam lymphatic.
- Dàil leasachaidh .
- Fuil no bruiseadh furasta .
- Duilgheadas ann am bainne-cìche rè naoidheanachd.
- Testicles gun a bhith a’ teàrnadh ann am balaich . Mura tèid a làimhseachadh, faodaidh seo leantainn gu neo-thorrachas san àm ri teachd.
- Sgoliosis .
- Lagachadh lèirsinn no claisneachd.
- Easbhaidhean breith co-cheangailte ris na dubhagan.
Dè na duilgheadasan eile a thig leis an seo?
Bidh mòran chloinne le sionndrom Noonan a’ leasachadh nas slaodaiche na an àbhaist, gu h-àraidh rè òigeachd. Cuideachd, is dòcha gu bheil ciorraman ionnsachaidh aig mu 25% de chloinn. Ach, chan eil ciorraman inntleachdail ach aig àireamh glè bheag. Tha seo a’ ciallachadh gum faod a’ mhòr-chuid de chloinn ionnsachadh gu h-àbhaisteach. Is dòcha gum feum mu 10-15% de chloinn taic foghlaim sònraichte.
A bharrachd air sin, tha cunnart beag nas motha aig cuid de chloinn gum bi tinneas tearc leucemia cloinne ris an canar ‘leucemia myelomonocytic òganach (JMML)’ no aillsean cloinne eile aca. Ach na gabh dragh, tha an cunnart seo glè ìosal, aig 4% ro aois 20.
Ciamar a nì an dotair breithneachadh air seo? (Breithneachadh)
Dh’fhaodadh gum bi an dotair agad fo amharas gu bheil sionndrom Noonan ort an dèidh dha sgrùdadh corporra a dhèanamh air do phàiste agus faighneachd mu na comharraidhean agad. Gus an dearbhadh a dhearbhadh agus gus cumhaichean eile a dhiùltadh, faodaidh an dotair agad diofar dheuchainnean òrdachadh.
Dh’fhaodadh na deuchainnean seo a bhith a’ gabhail a-steach:
- Cunntadh fala iomlan (CBC)
- X-ghath a' chliabh
- Sganadh CT
- Deuchainn ‘Echocardiogram’ a bhios a’ sgrùdadh gnìomhachd a’ chridhe
- Deuchainn ‘Electrocardiogram (EKG)’ a bhios a’ sgrùdadh gnìomhachd dealain a’ chridhe.
- Deuchainnean ginteil
- Sganadh ultrafhuaime (`Ultrafhuaim`)
A bheil leigheas ann airson sionndrom Noonan?
Chan eil leigheas ann fhathast airson sionndrom Noonan. Ach, tha mòran leigheasan èifeachdach ann a chuidicheas do phàiste gus na comharraidhean aca a riaghladh agus beatha fhallain a bhith aca .
Nì an sgioba mheidigeach a tha a’ làimhseachadh do phàiste plana làimhseachaidh stèidhichte air comharraidhean do phàiste agus cho dona ‘s a tha iad. Dh’ fhaodadh gum bi am plana a’ gabhail a-steach:
- Innealan taice: Rudan mar speuclairean no innealan-èisteachd.
- Leigheas giùlain no cainnte .
- Taic foghlaim: A’ toirt taic shònraichte do dhaoine le ciorraman ionnsachaidh.
- Cungaidhean-leighis: Cungaidhean-leighis airson dèiligeadh ri duilgheadasan cridhe, smachd a chumail air bleeding, no fàs slaodach a bhrosnachadh.
- Leigheas hormona fàis .
- Leigheasan co-phàirteach: Rudan mar leigheas teannachaidh airson lymphedema (at).
Ann an cuid de chùisean, dh’fhaodadh do dhotair lannsaireachd a mholadh. Tha breithneachadh tràth deatamach airson làimhseachadh agus obair leanmhainn èifeachdach.
Cò ris a bhios an àm ri teachd coltach? Agus an gabh seo a chasg?
Seo an rud as cudromaiche. Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le sionndrom Noonan a’ fuireach beatha fhallain, neo-eisimeileach. Cuidichidh sgioba mheidigeach do phàiste thu le bhith a’ riaghladh comharraidhean do phàiste agus a’ casg duilgheadasan.
Leis gu bheil an suidheachadh seo air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil, chan eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus casg a chuir air. Ach, ma tha sionndrom Noonan aig cuideigin nad theaghlach, faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil ro-bhreith.
Tha e àbhaisteach a bhith fo eagal nuair a gheibh pàiste breithneachadh mar seo. Ach cuimhnich, tha comharraidhean tlàth aig a’ mhòr-chuid de chloinn le sionndrom Noonan. Faodaidh iad beatha làn, ghnìomhach a bhith aca. Mar sin bruidhinn ris an dotair agad mun làimhseachadh as fheàrr airson do phàiste. Faodaidh tòiseachadh air làimhseachadh tràth do phàiste a chuideachadh gus na toraidhean slàinte as fheàrr fhaighinn.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Noonan. Chan eil e air adhbhrachadh le coire sam bith nam pàrantan.
- Faodaidh comharraidhean atharrachadh gu mòr bho leanabh gu leanabh. Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean glè bheag aig cuid, agus dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid eile air barrachd aire.
- Tha e glè chudromach an galar a dhearbhadh tràth agus obrachadh le sgioba meidigeach anns a bheil diofar eòlaichean.
- Ged nach eil leigheas sònraichte ann airson a’ chumha seo, tha mòran leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ riaghladh nan comharraidhean gu math.
- Is e an rud cudromach, le stiùireadh agus cùram meidigeach ceart, gum faod a’ mhòr-chuid de chloinn le sionndrom Noonan beatha làn, gnìomhach agus fallain a bhith aca.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris