A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste bheag? Biodh fios againn air Sionndrom Pearson

A bheil do phàiste beag an-còmhnaidh tinn? A bheil e coltach gu bheil e leisg? Am bi bruidhean air uaireannan gu furasta? Ged a dh’ fhaodadh iad sin a bhith coltach ri rudan àbhaisteach, uaireannan is dòcha gu bheil adhbhar dona air a chùlaibh nach eil fios againn mu dheidhinn. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh meidigeach cho tearc, ach glè dhona. Is e sin galar ris an canar Sionndrom Pearson.

Dè a th’ ann an Sionndrom Pearson?

Gu sìmplidh, 's e galar mitochondrial glè ainneamh agus dona a th' ann an Syndrome Pearson. A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ anns na mitochondria seo. Smaoinich gu bheil a h-uile cealla nar bodhaig coltach ri factaraidh bheag. Feumaidh na factaraidhean seo lùth airson obrachadh. Canar mitochondria ris na pàirtean a bhios a’ dèanamh an lùth sin, mar ionadan cumhachd beaga. Is iad na mitochondria seo a bhios ag atharrachadh a’ bhiadh a bhios sinn ag ithe gu lùth agus a’ toirt seachad an lùth a dh’ fheumar airson gach organ agus siostam nar bodhaig, mar an grùthan, a’ chridhe agus an eanchainn, a bhith ag obair.

Ann am pàiste le Sionndrom Pearson, bidh atharrachaidhean sònraichte, no mùthaidhean, anns an stuth ginteil anns na mitochondria seo, is e sin, DNA mitochondrial. Tha seo a’ cur casg air na ceallan bho bhith a’ dèanamh lùth gu ceart. Bidh seo gu sònraichte a’ toirt buaidh air buill-bodhaig cudromach a’ phàiste leithid an smior cnàimh, am pancreas, agus an grùthan.

Mar as trice, thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh nuair a bhios e na leanabh. Faodaidh e diofar dhuilgheadasan adhbhrachadh ann am fuil a’ phàiste. Mar eisimpleir:

• Lùghdachadh ann an ceallan fola dearga, is e sin , anemia .
• Lùghdachadh ann an ceallan fala geala, is e sin , neutropenia .
• Lùghdachadh ann am plaideatan (ceallan a chuidicheas le bhith a’ dòrtadh fala), ris an canar thrombocytopenia .

Canar sionndrom pancreatic smior cnàimh Pearson ris a’ ghalar seo cuideachd.

Dè na comharraidhean a tha seo?

Dh’fhaodadh gum bi measgachadh de chomharran aig pàiste le Sionndrom Pearson. Cha bhi na comharraidhean uile aig a h-uile pàiste. Ach, tha cuid de chomharran cumanta ann.

A’ chiad chomharran follaiseach

• Bruiseadh gu furasta: Faodaidh eadhon cnap beag bruis no bruis mhòr adhbhrachadh.
• Sgìths is laigse leantainneach: Is dòcha gum bi an leanabh a’ faireachdainn cadalach fad na h-ùine, mar nach eil an lùth aige airson cluich.
• A' bhuinneach tric (a' bhuinneach): Mairidh a' bhuinneach grunn làithean agus tha e duilich stad a chur air.
• Tinneasan tric: A’ fàs tinn eadhon bho na rudan as lugha, a’ faighinn fiabhras is fuachdan gu tric.
• Fàilligeadh fàis: Gun a bhith a’ fàs nas àirde no a’ cur cuideam cho luath ri clann eile den aon aois. Tha e coltach ri gun a bhith a’ cur cuideam eadhon nuair a bhios iad ag ithe.
• Craiceann bàn: Air sgàth dìth fala anns a’ bhodhaig, bidh dath a’ chraicinn ag atharrachadh agus a’ fàs bàn.
• Laigse fèithe: Tha na buill-bodhaig a’ faireachdainn lag agus bog.
• Cuir a-mach: A’ cuir a-mach gu tric, gun a bhith comasach air cumail sìos na tha thu ag ithe.
• Buidheachadh a’ chraicinn agus gealagan nan sùilean (buidheachas): Faodaidh an comharradh seo tachairt nuair a tha buaidh air gnìomhachd an grùthan.

Duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh èirigh thar ùine

Mar a bhios tu a’ fuireach leis a’ ghalair seo, dh’fhaodadh barrachd dhuilgheadasan èirigh thar ùine. Seo cuid dhiubh:

• Tinneas an t-siùcair: Faodaidh tinneas an t-siùcair leasachadh air sgàth milleadh air a’ phàncreas.
• Call èisteachd: Faodaidh call èisteachd tachairt mean air mhean.
• Sionndrom Kearns-Sayre: 'S e galar mitochondrial a tha seo cuideachd. Bidh e a' toirt buaidh air an t-siostam nearbhach agus a' chridhe.
• Eas-òrdughan gluasaid no glacaidhean: Faodaidh iad sin a bhith a’ toirt a-steach crith agus gluasad neo-riaghlaichte nan buill-bodhaig.
• Duilgheadasan lèirsinn: Faodaidh cumhaichean leithid eyelids crochte, retinitis pigmentosa, agus cataracts tachairt.

Carson a tha Sionndrom Pearson a’ tachairt?

Tha sinn air a ràdh mu thràth gur e lochdan ann an DNA mitochondrial (mtDNA) a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Pearson. Cuimhnich gur e mitochondria na pàirtean a bhios a’ dèanamh lùth ann an cha mhòr a h-uile cealla nar bodhaig. Mar sin, nuair a tha lochd anns na mitochondria sin, chan fhaigh na ceallan an lùth a dh’ fheumas iad. An uairsin bidh na ceallan sin air am milleadh no bidh iad a’ bàsachadh ro-luath.

Smaoinich air san dòigh seo: Tha mitochondria coltach ri einnsean càr. Ma tha duilgheadas ann leis an einnsean, cha ruith an càr. Tha an aon rud a’ tachairt do cheallan.

Chan eil tuigse gu tur shoilleir aig luchd-saidheans fhathast air carson a tha na lochdan DNA mitochondrial (mtDNA) seo a’ tachairt, agus ciamar dìreach a tha na lochdan sin ag adhbhrachadh nan comharraidhean sin.

An e seo rudeigin a tha a’ tighinn bho ghinealaichean?

Mar as trice, bidh Sionndrom Pearson a’ tachairt gun adhbhar follaiseach. ’S e sin, tha e air adhbhrachadh le mùthadh ginteil air thuaiream. Ach, is ann ainneamh a bhios e mar dhìleab, a’ ciallachadh gum faodar a thoirt bho aon phàrant gu pàrant eile. Ach tha cùisean mar sin glè ainneamh, agus chan eil iad air an tuigsinn gu h-iomlan fhathast.

Ciamar a lorgas dotairean seo?

Ma tha an dotair an amharas gu bheil Sionndrom Pearson aig do phàiste, òrdaichidh e no i deuchainnean. Seo cuid dhiubh:

• Deuchainnean fala: Thoir sùil air àireamh nan ceallan fola dearga, nan ceallan fola geala, agus nan truinnsearan san fhuil. Thoir sùil cuideachd air gnìomhachd an grùthan agus nan dubhagan.
• Biopsy smior cnàimh:Tha seo a’ toirt a-steach beagan smior cnàimh a thoirt bhon chrom no bho àite freagarrach eile fo anesthetic aotrom agus a sgrùdadh fo mhiocroscop. Faodaidh seo ana-cainnt a lorg anns na ceallan fala, leithid sacan làn lionn taobh a-staigh nan ceallan no tasgaidhean iarainn anns na ceallan fola dearga.
• Deuchainn stòl: Cuidichidh seo le bhith a’ faighinn beachd air mar a tha am pancreas ag obair.
• Mion-sgrùdadh fual/deuchainn fual: A’ sgrùdadh gnìomh nan dubhagan agus duilgheadasan eile.

Bidh eòlaiche-patholaidh a’ sgrùdadh gu faiceallach toraidhean nan deuchainnean sin, gu h-àraidh biopsy smior cnàimh, gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Pearson?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson Sionndrom Pearson. Tha leigheasan gnàthach ag amas air comharraidhean a lughdachadh agus an leanabh a dhèanamh cho comhfhurtail sa ghabhas. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Tar-fhulangas fala: Tha fuil air a thoirt seachad mar làimhseachadh airson cumhaichean leithid anemia.
• Leigheas-cuirp agus leigheas-dreuchd: Tha iad sin cudromach gus fèithean an leanaibh a neartachadh agus gus an cuideachadh le bhith a’ dèanamh ghnìomhan làitheil.
• Tar-chur cealla gas: Dh’ fhaodadh an làimhseachadh seo a bhith soirbheachail do chuid de chloinn, ach tha e na làimhseachadh glè iom-fhillte.
• Stuthan-leasachaidh: Bidh stuthan-leasachaidh leithid coenzyme Q10, L-carnitine, agus diofar bhiotamain a’ cuideachadh cheallan gus lùth a thoirt gu buil.
• Làimhseachadh ghalaran: Leis gu bheil tinneasan a’ tachairt gu tric, thèid antibiotaicean a thoirt seachad airson galairean bacteriach agus drogaichean an-aghaidh bhìorasan airson galairean bhìorasach.

Feumaidh clann a tha beò seachad air aois naoidheanachd a bhith fo sgrùdadh diofar eòlaichean a thaobh an grùthan, nan dubhagan, a’ chridhe agus am pancreas, oir faodaidh buaidh a bhith aig na buill-bodhaig sin thar ùine cuideachd.

Dè cho fada ’s as urrainn do dhaoine leis a’ chumha seo a bhith beò?

Is e rud brònach a tha seo ri ràdh. Bidh a’ mhòr-chuid de chloinn le Sionndrom Pearson, mu leth dhiubh, a’ bàsachadh nuair a tha iad nan naoidheanan no tràth-òige. Is ann ainneamh a mhaireas iad gu bhith nan inbhich. Faodaidh an galar leantainn gu searbhag lactach dona (cruinneachadh searbhag lactach san fhuil) agus fàilligeadh organ mu dheireadh.

Tha fios agam gum bi thu glè bhrònach, fo eagal, agus troimh-chèile nuair a chluinneas tu seo. Tha seo dha-rìribh na shuidheachadh duilich a ghiùlan.

Ciamar a dhèiligeas tu ri suidheachadh cho duilich?

Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil Sionndrom Pearson aig do phàiste, faodaidh e a bhith na chlisgeadh agus na phian do-ruigsinneach don teaghlach gu lèir. Tha sin nàdarrach.

• Chan eil thu nad aonar: An toiseach, cuimhnich nach eil thu a’ dol tro seo leat fhèin. Tha thu air do chuairteachadh le dotairean, banaltraman, teaghlach is caraidean a chuidicheas tu agus a thuigeas tu.
• Buidhnean taic: Tha buidhnean taic ann a chaidh a chruthachadh le pàrantan chloinne le galairean tearc. Faodaidh a bhith nad bhall de aon dhiubh do chuideachadh le bhith a’ faireachdainn nas lugha de aonar. Nuair a bhios daoine eile a’ roinn an cuid eòlasan, faodaidh tu cuideachd beagan comhfhurtachd agus bheachdan fhaighinn.
• Ionnsaich, ach...: Chan e do dhleastanas a th’ ann daoine eile a theagasg mu mitochondria agus Sionndrom Pearson. Tha mòran àiteachan ann airson fiosrachadh fhaighinn mu dheidhinn.
• Iarr cuideachadh: Is dòcha gum bi daoine mun cuairt ort deònach do chuideachadh, ach is dòcha nach eil fios aca ciamar. Bi soilleir mu na dh’ fheumas tu. Is dòcha gum feum thu beagan ùine leat fhèin le do phàiste, no dìreach beagan ùine dhut fhèin. Na bi leisg iarraidh airson cuideachadh, leithid a dhol don bhùth, beagan obair-taighe a dhèanamh, no coimhead às dèidh clann.
• A’ dèiligeadh ri faireachdainnean: Faodaidh e bhith duilich dèiligeadh ris na faireachdainnean a thig le bhith ag ionnsachadh gu bheil tinneas a tha a’ bagairt beatha air do phàiste. Leis gu bheil an galar seo tearc, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn eadhon nas aonaranach. An toiseach, is dòcha gum bi e coltach nach eil feum air a dhol gu buidhnean taic mar seo agus fiosrachadh iarraidh. Tha e àbhaisteach a bhith airson uiread ùine ’s as urrainn dhut a chaitheamh le do phàiste. Ach, cuimhnich gu bheil àiteachan ann far am faigh thu cuideachadh mar sin. Tha taic mar sin glè luachmhor ann a bhith a’ roinn do bhròn, do phian, agus a’ lorg an neart gus dèiligeadh ris.

Cuimhnich an-còmhnaidh nach eil thu nad aonar. Gheibh thu an neart agus an stiùireadh a dh’ fheumas tu tro dhotairean, teaghlach, caraidean, agus buidhnean taic eile.

Mu dheireadh, cuimhnich air seo.

'S e suidheachadh tearc ach glè dhona a th' ann an Sionndrom Pearson. Tha e air adhbhrachadh le duilgheadas leis na mitochondria, na taighean-cumhachd beaga a bhios a' toirt cumhachd do na ceallan againn. Faodaidh seo buaidh a thoirt air buill-bodhaig deatamach leithid smior cnàimh agus pancreas an leanaibh.

• Bi mothachail air comharraidhean: Ma tha comharraidhean aig do phàiste leithid sgìths leantainneach, bànachd, bruiseadh furasta, no tinneas tric, iarr comhairle mheidigeach.
• Tha breithneachadh ceart cudromach: Feumar deuchainnean sònraichte gus galar tearc mar seo a dhearbhadh.
• Tha an làimhseachadh ag amas air comharraidhean a riaghladh: Ged nach eil leigheas iomlan ann, tha leigheasan ann gus comharraidhean a lughdachadh agus faochadh a thoirt don leanabh.
• Tha taic saidhgeòlach riatanach: Tha taic saidhgeòlach glè chudromach do theaghlach a tha mu choinneamh dùbhlan mar seo. Thoir orra faireachdainn nach eil iad leotha fhèin.

Tha mi an dòchas gun do chuidich am fiosrachadh seo thu gus beagan tuigse fhaighinn air a’ chumha tearc seo. Ma tha ceistean sam bith eile agad a thaobh seo, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad.

Sionndrom Pearson , mitochondria, smior cnàimh, pancreas, anemia, galairean ginteil, galairean péidiatraiceach