A bheil na comharraidhean seo aig do phàisde? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Pfeiffer!

Tha an toileachas a bhios pàrantan a’ faireachdainn nuair a choimheadas iad air pàisde ùr-bhreith do-chreidsinneach, nach eil? Aig an aon àm, bidh iad a’ toirt aire mhòr do gach mion-fhiosrachadh mun leanabh. Aig amannan is dòcha gum bi thu a’ smaoineachadh gu bheil cumadh ceann an leanaibh beagan neònach, no gu bheil na sùilean a’ coimhead mòr. Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan eagallach agus amharasach nuair a chì thu rudan mar seo. Ach chan eil a h-uile coltas neo-àbhaisteach na chomharradh air tinneas dona. Ach, tha e glè chudromach a bhith mothachail air suidheachadh tearc ris an canar Sionndrom Pfeiffer, a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh.

Dè a th' ann an Sionndrom Pfeiffer? Feuchaidh sinn ri tuigsinn gu sìmplidh e.

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil a th' ann an Sionndrom Pfeiffer. Is e a thachras, mus bi eanchainn an leanaibh làn-leasaichte, gu bheil na h-àiteachan far a bheil na cnàmhan sa chlaigeann a' tighinn còmhla, ris an canar na sutures, a' dùnadh ro-luath. Canar craniosynostosis ris an seo ann an teirmean meidigeach. Smaoinich, tha àite aig ar n-eanchainn fàs. Mar sin, nuair a dhùineas an claigeann tràth, bidh an eanchainn a' fàs a-staigh, agus bidh an claigeann a' putadh na aghaidh. Sin as coireach gu bheil cumadh a' chlaigeann air a shaobhadh.

Tha grunn phrìomh fheartan ann a dh’ fhaodas pàisde leis a’ chumha seo a chomharrachadh.

• Chan eil meadhan an aodainn air a leasachadh gu ceart no tha e coltach gu bheil e air a dhol fodha.
• Tha coltas mòr is sgaoilte air na sùilean . Aig amannan faodaidh na sùilean a bhith glè fhada bho chèile.
• Tha cruth a’ chlaigeann neo-àbhaisteach.
• Rud sònraichte eile 's e gu bheil na h-òrdagan agus na h-òrdagan mòra air an lùbadh a-mach bho na corragan eile.

Na gabh dragh ma chì thu aon no barrachd de na comharraidhean seo. Ach tha e glè chudromach comhairle mheidigeach iarraidh.

A bheil seòrsachan ann de shionndrom Pfeiffer?

'S e, tha dotairean air trì prìomh sheòrsaichean den t-suidheachadh seo a chomharrachadh, a rèir cho dona 's a tha e. Feuchaidh sinn ri faicinn dè a th' annta.

Seòrsa 1

’S e seo an seòrsa le glè bheag de chomharran, no comharran tlàth. Canar “sionndrom clasaigeach Pfeiffer” ris an seo cuideachd. Faodaidh cuid de mhì-dhealbhaidhean aghaidh a bhith aig na pàisdean seo cuideachd, agus mar a chaidh ainmeachadh roimhe, atharrachaidhean anns na h-òrdagan mòra. Ach, le làimhseachadh ceart, faodaidh na clann seo beatha àbhaisteach a bhith aca agus ionnsachadh le ìre àbhaisteach de dh’fhiosrachadh. Mar sin, tha seo na fhaochadh beag.

Seòrsa 2

Tha seo nas cunnartaiche na a’ chiad sheòrsa. Tha an seòrsa seo air a chomharrachadh le duilgheadasan iom-fhillte le fàs cnàimh anns na buill-bodhaig. Am measg nan comharran tha:

• Neo-chomas na h-uilinn agus na glùinean a lùbadh agus a leudachadh gu ceart.
• Duilgheadasan neurolach.
• Ciorraman inntleachdail.

Anns an t-seòrsa seo, bidh cumadh “trì-lobach” no “duilleag-seamrag” air a’ chraiceann-cinn. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil coltas ata, steigte air gach taobh agus air beulaibh a’ chinn. Mura tèid an seòrsa seo a làimhseachadh gu sgiobalta, faodaidh e a bhith cunnartach do bheatha.

Seòrsa 3

Tha seo dìreach cho dona ris an dàrna seòrsa. Ach, chan fhaic thu cruth "clòbhag" a' chraicinn sa chùis seo. An àite sin:

• Tha bonn a’ chlaigeann goirid.
• Dh’ fhaodadh fiaclan a bhith an làthair aig àm breith (fiaclan breith).
• Tha coltas gu bheil na sùilean a’ steigeadh a-mach às na socaidean aca (proptosis ocular).
• Dh’ fhaodadh gum bi ana-cainnt visceral ann.

Chan eil an ro-shealladh airson seòrsa 3 cho math sin nas motha. Mura tèid a làimhseachadh, tha teansa mòr ann gum bàsaich e.

Mar a chì thu, tha cho dona ‘s a tha gach aon de na trì seòrsaichean seo ag atharrachadh. Sin as coireach gu bheil breithneachadh agus làimhseachadh tràth cudromach.

Dè cho cumanta 's a tha Sionndrom Pfeiffer?

Gu dearbh , 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a tha seo. A rèir staitistig, chan eil an suidheachadh seo ach aig aon às gach ceud mìle breith . Tha sin a' ciallachadh gu bheil e glè ainneamh.

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom Pfeiffer?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, is e am prìomh adhbhar dùnadh ro-luath nan fuaigheal eadar cnàmhan claigeann an leanaibh aig ìre an fhàis. Às dèidh sin, bidh eanchainn an leanaibh a’ leantainn air adhart a’ fàs. Bidh seo ag àrdachadh a’ chuideam taobh a-staigh a’ chlaigeann, ag adhbhrachadh grunn fheartan corporra a bheir buaidh air coltas an leanaibh. Nam measg tha:

• Tha an ceann a’ coimhead nas motha na an àbhaist, gu tric le aghaidh àrd.
• Sùilean a’ dol a-mach no astar nas motha eadar na sùilean.
• Bidh an t-sròn a’ fàs biorach agus coltach ri gob.
• Air sgàth cho beag 's a tha an giall , tha na fiaclan air an cruinneachadh ri chèile agus air an tarraing ri chèile.

A bharrachd air sin, tha feartan corporra eile ann:

• Tha na òrdagan mòra agus na òrdagan mòra leathann agus suidhichte ann an dòigh eadar-dhealaichte bho na òrdagan eile.
• Faodar na corragan a ghleusadh ri chèile no a cheangal ri chèile.

Chan eil na comharraidhean seo uile mar an ceudna airson gach pàisde. Faodaidh e atharrachadh a rèir dè cho dona ‘s a tha an suidheachadh.

Ciamar a bheir Sionndrom Pfeiffer buaidh air corp pàisde?

Leis gu bheil claigeann an leanaibh a’ leasachadh gu luath aig ìre an fhàis, dh’ fhaodadh e diofar dhuilgheadasan fhaighinn. Seo cuid dhiubh:

• Hydrocephalus: 'S e seo nuair a bhios lionn coltach ri uisge a' cruinneachadh timcheall na h-eanchainn, ag àrdachadh cuideam taobh a-staigh a' chlaigeann.
• Duilgheadasan fiaclaireachd: leithid fiaclan a bhith a’ bleith agus a’ teannachadh.
• Call èisteachd.
• Duilgheadas gluasad air sgàth nach eil na joints ag obair ceart.
• Apnea cadail.
• Duilgheadas le anail a tharraing tron ​​t-sròin (bacadh air an t-slighe-adhair).
• Duilgheadasan lèirsinn.

Feumaidh na duilgheadasan sin làimhseachadh sgiobalta agus riaghladh fad-ùine.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Pfeiffer?

Is e prìomh adhbhar na staid seo atharrachadh, no mùthadh, ann an gine.Bidh seo ag adhbhrachadh gun stad an gine air a bheil sinn a’ bruidhinn ag obair gu ceart. Mar as trice, bidh an t-atharrachadh seo a’ tachairt anns a’ ghine ris an canar ‘FGFR2 (gabhadair factar fàis fibroblast)’. Ach, faodaidh e a bhith air adhbhrachadh le atharrachadh anns a’ ghine ris an canar ‘FGFR1’ cuideachd. Ann an aon chùis, chaidh atharrachadh coltach ris a lorg anns a’ ghine ‘FGFR3’ cuideachd.

Gu sìmplidh, bidh an t-atharrachadh ginteil seo a’ cur bacadh air a’ chonaltradh eadar pròtainean a chuidicheas ceallan a’ fàs (factaran fàis fibroblast) agus na gabhadairean aca. Mar thoradh air an sin, aig ìre an t-seann-bhreith, mus bi eanchainn an leanaibh làn-leasaichte, bidh na fuaigheal eadar cnàmhan a’ chlaigeann a’ dùnadh. An uairsin, mar a bhios an eanchainn a’ fàs, bidh cnàmhan dùinte a’ chlaigeann a’ putadh an aghaidh a chèile, ag atharrachadh an cumadh, agus ag adhbhrachadh fàs neo-àbhaisteach ann an diofar phàirtean den bhodhaig.

Faodar am mùthadh ginteil seo a shealbhachadh bho aon de na pàrantan (autosomal ceannasach). No, faodaidh e a bhith na atharrachadh ùr, air thuaiream ann an DNA an leanaibh (mùthadh de novo). Chaidh fhaicinn gu bheil na h-atharrachaidhean air thuaiream seo beagan nas cumanta ma tha an t-athair nas sine na 40-45 bliadhna aig àm breith an leanaibh.

Cò a tha a’ toirt buaidh air an t-suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Pfeiffer, ach faodaidh e tachairt do dhuine sam bith. Chan e rudeigin a dh'fhaodas duine sam bith adhbhrachadh a dh'aona ghnothach, agus chan e rudeigin a ghabhas casg a chur air. Mar sin, tha e cudromach a bhith mothachail air seo.

Ciamar a thèid Sionndrom Pfeiffer a dhearbhadh?

Faodar an suidheachadh seo a lorg eadhon mus tèid an leanabh a bhreith. Bidh amannan ann nuair a dh’ fhaodar ana-cainnt ann an siostam cnàimheach an leanaibh a lorg aig ìre an fhàsail tro sganaidhean ultrasound ro-bhreith no deuchainnean ìomhaighean ath-shonnrachaidh magnetach (MRI).

Ach, bidh an dearbhadh gu tric air a dhearbhadh às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith. Faodaidh dotair sgrùdadh corporra a dhèanamh air an leanabh agus faodaidh e scan tomagrafaireachd coimpiutaichte (CT scan) no MRI a dhèanamh gus coimhead airson ana-cainnt anns a’ chlaigeann agus cnàmhan eile. Faodaidh deuchainnean ginteil, a bhios a’ coimhead airson atharrachaidhean anns na ginean FGFR1 agus FGFR2, an dearbhadh a dhearbhadh cuideachd.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Pfeiffer?

Tha làimhseachadh airson a’ chumha seo stèidhichte air comharraidhean. Dh’fhaodadh dotair do phàiste grunn lannsaireachd a mholadh gus na h-eas-òrdughan ann am fàs cnàimh a cheartachadh.

Is e làimhseachadh sa bhad lannsaireachd gus cuideam air a’ chlaigeann (craniosynostosis) a lughdachadh fhad ‘s a bhios eanchainn an leanaibh a’ leasachadh. No, ma tha cruinneachadh lionn anns a’ chlaigeann (hydrocephalus), thèid tiùb beag (shunt) a chuir a-steach don chlaigeann gus an lionn a dhrèanadh. Mar as trice, thèid an lannsaireachd seo a dhèanamh mus bi an leanabh 4 mìosan a dh'aois.

Taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna aig an leanabh, faodaidh dotairean lannsaireachd a mholadh cuideachd gus an claigeann fhosgladh gus leigeil leis an eanchainn leasachadh.

Às deidh sin,Bithear a’ dèanamh lannsaireachd ath-thogail agus cosmaigeach gus neo-chothromachd aghaidh a cheartachadh, na slighean-adhair fhosgladh, agus cumadh a’ chlaigeann ath-nuadhachadh.

Is e an rud cudromach, fo stiùireadh dotair a’ phàiste, gum faodar a’ mhòr-chuid de chloinn le Sionndrom Pfeiffer a chuideachadh gus an làn chomas a ruighinn.

Dè na leigheasan a tha rim faighinn gus faochadh a thoirt do dhuilgheadasan Sionndrom Pfeiffer?

A bharrachd air lannsaireachd, tha leigheasan ann gus faochadh a thoirt do dhuilgheadasan a’ chumha seo.

• Làimhseachadh fiaclaireachd agus ortodontachd airson rudan mar cruinneachadh fhiaclan agus palate àrd-bhoghach.
• Làimhseachadh sùla airson lagachadh lèirsinn.
• Cleachdadh innealan-èisteachd airson ciorraman èisteachd.

Tha seo uile air a dhèanamh gus cuideachadh leis a’ phàiste beatha cho àbhaisteach ’s a ghabhas a bhith aige.

A bheil leigheas iomlan ann airson seo?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson Sionndrom Pfeiffer. Tha lannsaireachd agus leigheasan eile ag amas air comharraidhean an leanaibh a lughdachadh agus a chuideachadh le bhith a’ leasachadh gu ceart.

Dè bu chòir dhut a bhith an dùil mar phàrant pàiste le Sionndrom Pfeiffer?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an Sionndrom Pfeiffer nach eil air a leigheas. Cruthaichidh dotair do phàiste plana làimhseachaidh gus cuideachadh le bhith a' riaghladh nan comharraidhean. Dh'fhaodadh seo grunn lannsaireachd a ghabhail a-steach.

• Ma tha sionndrom Pfeiffer Seòrsa 1 aig do phàiste, tha coltas ann gum bi an dùil-beatha aca àbhaisteach.
• Ach, tha e coltach gum bi barrachd dhuilgheadasan agus fad-beatha nas giorra aig clann le sionndrom Pfeiffer Seòrsa 2 no Seòrsa 3 mura tèid an làimhseachadh .

Mar sin, tha e glè chudromach do phàiste a thoirt gu sgrùdaidhean sunnd cunbhalach gus a bhith mothachail air duilgheadasan slàinte no leasachaidh sam bith a dh’ fhaodadh a bhith aca fhad ‘s a bhios iad a’ fàs.

An urrainn dhomh an cunnart bho bhith a’ faighinn leanabh le Sionndrom Pfeiffer a lùghdachadh?

Ma tha thu an dùil ri leanabh, bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil agus deuchainnean ginteil. Ma tha am mùthadh ginteil FGFR1 no FGFR2 agad fhèin no aig do chompanach, tha cunnart 50% ann gum faigh do phàiste e mar dhìleab. Tha seo a’ ciallachadh, ma tha leanabh agad, gu bheil cothrom 50-50 ann gum bi an suidheachadh orra no nach bi.

Ach, mura h-eil an suidheachadh seo aig an dà phàrant, tha an cunnart gum bi an suidheachadh seo aig dàrna pàiste glè ìosal. Ach chan urrainnear a ràdh gu bheil e gu tur neoni, oir faodaidh na h-atharrachaidhean ginteil air thuaiream a chaidh ainmeachadh roimhe (de novo mutations) tachairt.

Cuin a bu chòir dhomh dotair mo phàiste fhaicinn?

Ma tha Sionndrom Pfeiffer aig do phàiste, bi mothachail air na leanas:

• Ma tha duilgheadas aig an leanabh anail a tharraing.
• Mura h-eil an làrach lannsaireachd a’ slànachadh gu ceart, ma tha e air a dhath, air at, no ma tha pus ann (dh’ fhaodadh seo a bhith a’ ciallachadh galar).
• Mura h-eil an leanabh a’ coinneachadh ri clachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh airson an aois.
• Mura freagair iad ri òrdughan sìmplidh, labhairteach no ma gheibh iad galairean cluaise tric.

Ma chì thu rudeigin mar seo, faic dotair sa bhad.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Tha e math ceistean mar seo fhaighneachd:

• Dè an làimhseachadh as freagarraiche airson mo phàiste?
• Dè na cunnartan a tha co-cheangailte ri lannsaireachd gus an suidheachadh seo a làimhseachadh?
• Ma bhios leanabh eile agam, a bheil cunnart ann gum bi an suidheachadh seo aige no aice cuideachd?

A bharrachd air na ceistean seo, faighnich don dotair rud sam bith a tha nad inntinn.

An robh Sionndrom Pfeiffer aig leanabh a’ Phrionnsa cuideachd?

'S e tachartas ainmeil a tha seo. Anns an leabhar aice ann an 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, mhìnich Mayte Garcia, bean an neach-ciùil ainmeil Prince, mar a bha sionndrom Pfeiffer seòrsa 2 aig an leanabh a rugadh dhaibh ann an 1996. Gu mì-fhortanach, bhàsaich an leanabh na naoidheanachd air sgàth droch dhuilgheadasan bhon t-suidheachadh. Tha Garcia a’ mìneachadh nach robh an suidheachadh ginteil aice fhèin no aig Prince, agus gu bheilear den bheachd gun do leasaich an leanabh e mar thoradh air mùthadh ginteil ùr. Tha seo a’ sealltainn cho dona sa tha an suidheachadh agus cho do-sheachanta ‘s a dh’ fhaodas e a bhith uaireannan.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e suidheachadh ginteil tearc is iom-fhillte a th' ann an Sionndrom Pfeiffer. Dh'fhaodadh gum bi feum air grunn lannsaireachd gus faochadh a thoirt do na comharraidhean. Ach, le làimhseachadh ceart agus deagh stiùireadh meidigeach, faodaidh do phàiste fàs agus ionnsachadh mar chloinn eile. Ach, tha cuid de dhuilgheadasan ann air am bu chòir dhut a bhith mothachail.

Ma tha Sionndrom Pfeiffer aig cuideigin san teaghlach agad, agus ma tha thu an dùil ri leanabh, tha e glè chudromach comhairle ginteil fhaighinn. Cuidichidh seo thu gus faighinn a-mach a bheil do phàiste ann an cunnart an suidheachadh seo a leasachadh.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha e glè chudromach taic fhaighinn bho dhotairean agus do theaghlach nuair a bhios tu a’ dèiligeadh ri suidheachaidhean mar seo.

` Sionndrom Pfeiffer, sionndrom Pfeiffer, galairean ginteil, claigeann, craniosynostosis, slàinte chloinne, gine FGFR, lannsaireachd