A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste bheag? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Prader-Willi

Is dòcha gu robh dragh ort mu fhàs is leasachadh do phàisde, no mu mar a tha e no i ag ithe is ag òl. Feumaidh cuid de leanaban beagan cùraim shònraichte. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh tearc ach cudromach air am bu chòir dhut a bhith eòlach.

Dè a th’ ann an Sionndrom Prader-Willi?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Prader-Willi (PWS) a bheir buaidh air metabolism pàiste. Faodaidh e atharrachaidhean adhbhrachadh ann an leasachadh agus giùlan a' phàiste.

Chan eil mòran tòna fèithe (hypotonia) aig pàiste òg leis a’ chumha seo. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh a’ bhodhaig a bhith a’ faireachdainn gu math lag. Dh’ fhaodadh e bhith duilich biadh a shùghadh agus ithe an toiseach. Ach, eadar aois dà agus sia, bidh miann neo-àbhaisteach, no acras cunbhalach (hyperphagia), a’ tòiseachadh a’ leasachadh. Mura tèid biadh a smachdachadh gu ceart, faodaidh an cus ithe seo leantainn gu fàs an leanaibh gu math mòr, no reamhrachd mhòr.

A bharrachd air sin, faodaidh PWS adhbhrachadh gum bi pàiste a’ call chlachan-mìle leasachaidh àbhaisteach agus a’ cur dàil air inbheachd. Is ann ainneamh a bhios duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha a’ tachairt, leithid duilgheadasan analach, duilgheadasan cardiovascular air adhbhrachadh le reamhrachd, apnea cadail, agus tinneas an t-siùcair.

Cò air a bheil an suidheachadh seo a’ toirt a’ bhuaidh as motha?

Gu dearbh, faodaidh an suidheachadh seo ris an canar sionndrom Prader-Willi tachairt do dhuine sam bith. Leis gu bheil e ginteil, bidh e tric a’ tachairt air thuaiream, a’ ciallachadh gu bheil e a’ tachairt gun adhbhar nuair a thèid ceallan gintinn a chruthachadh. Gu math ainneamh, faodar a shealbhachadh ma tha an suidheachadh seo air a bhith aig cuideigin san teaghlach roimhe.

Dè cho cumanta 'sa tha Sionndrom Prader-Willi?

Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Ma choimheadas tu air feadh an t-saoghail, tha e mu aon ann an 10,000 gu aon ann an 30,000 pàisde. Mar sin, faodaidh tu smaoineachadh cho ainneamh 's a tha seo.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Prader-Willi?

Faodaidh an dòigh anns a bheil PWS a’ toirt buaidh air gach neach a bhith eadar-dhealaichte, ach tha cuid de chomharran cumanta ann.

Comharraidhean a chithear rè na h-òige:

Dh’fhaodadh cuid de na comharraidhean seo nochdadh cho luath ‘s a thèid an leanabh a bhreith:

• Caoineadh lag .
• Sgìths agus lethargy cunbhalach.
• Duilgheadas le suirghe agus ithe (Droch chomas beathachaidh).
• Corp bog , no dìth tòna fèithe (‘hypotonia’). Dh’fhaodadh e a bhith a’ faireachdainn mar gu bheil do bhodhaig crom mar dhèideag.

Feartan corporra a nochdas mar a bhios an leanabh a’ fàs:

Bidh na feartan seo an làthair uaireannan aig àm breith, ach bidh iad a’ fàs nas follaisiche mar a bhios an leanabh a’ fàs nas sine:

• Sùilean cumadh almain.
• Ceann fada, caol.
• Beul trì-cheàrnach.
• A bhith beagan nas giorra na clann eile (àirde goirid).
• Làmhan is casan beaga.
• Buill-ghineamhainn neo-leasaichte.

Feartan a bheir buaidh air leasachadh agus giùlan pàiste:

Seo na feartan a bhios pàrantan uaireannan a’ faireachdainn as motha, agus a dh’ fhaodadh a bhith beagan dùbhlanach:

• Fuathasan-teine , spreadhaidhean tòcail no ceann-laidir.
• Ciorram inntleachdail: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e a’ toirt ùine rudan ùra ionnsachadh agus a thuigsinn.
• Giùlan obsessive no èigneachail leithid piocadh craiceann .
• Eas-òrdughan cadail. Aig amannan a’ faireachdainn gu math cadalach tron ​​latha, agus air an oidhche, tha e a’ faireachdainn mar nach urrainn dhut cadal.
• Duilgheadasan ithe. Is e seo an comharradh as follaisiche. Ge bith dè an ìre a dh'itheas tu, chan eil thu a' faireachdainn làn. Bidh seo ag adhbhrachadh cus ithe (hyperphagia).

Smaoinich cho duilich ’s a bhiodh e nam biodh do phàiste, ge bith dè an ìre a dh’itheadh ​​e, ag ràdh an-còmhnaidh, “Tha mi ag iarraidh barrachd, tha acras orm.” Faodaidh an cus ithe seo leantainn gu reamhrachd clas III, a dh’ fhaodadh an cunnart bho dhuilgheadasan eile a mheudachadh, leithid tinneas an t-siùcair agus galar cridhe.

Dè an t-adhbhar airson seo? Carson a tha seo a’ tachairt?

Tha atharrachadh anns na ginean againn ag adhbhrachadh sionndrom Prader-Willi. Gu sònraichte, chan eil cuid de na ginean air cròmasom 15 anns a’ bhodhaig againn ag obair gu ceart.

Gheibh sinn uile aon leth-bhreac de chromosom 15 bhon mhàthair againn aig àm breith, agus aon leth-bhreac bhon athair againn. Mar as trice, bidh na ginean air leth-bhreac de chromosom 15 bhon athair againn gnìomhach, is e sin, “air.” Bidh na ginean air leth-bhreac de chromosom 15 bhon mhàthair againn “ dheth,” is e sin, sàmhach. Canar ‘clò-bhualadh genomic’ ris an seo. Ach, tha feum air an dà leth-bhreac airson gum bi na ginean nar bodhaig ag obair gu ceart.

A-nis, faodaidh grunn atharrachaidhean anns a’ chromosome 15 seo an suidheachadh ‘PWS’ adhbhrachadh:

• Sguabadh às cròmasoman : Ann an timcheall air 70% de dh’euslaintich PWS, tha pàirt de na 15 cròmasoman a chaidh a shealbhachadh bhon athair a dhìth anns gach cealla. Mar sin, tha na comharraidhean a’ tachairt leis nach eil na ginean bhon athair ag obair gu ceart agus gu bheil na ginean bhon mhàthair sàmhach.
• Disomaidh aon-phàrant màthaireil: Mu 25% den ùine, bidh pàiste a’ sealbhachadh dà leth-bhreac de chromosome 15 bhon mhàthair aca agus chan eil gin bhon athair aca. Anns a’ chùis seo, tha an dà leth-bhreac de chromosome 15 sàmhach, agus mar sin chan eil na ginean ag obair gu ceart.
• Gluasad: Ann an nas lugha na 1% de chùisean, bidh pìos de chromosom 15 a’ briseadh dheth agus a’ ceangal ri cromosom eile. An uairsin, chan eil na ginean far am bu chòir dhaibh a bhith, agus mar sin chan eil iad a’ dèanamh na h-obrach a thathar an dùil a dhèanamh.

Gu sìmplidh, ’s e an cròmasòm 15 seo a bheir stiùireadh airson rudan ris an canar ‘RNA niùclasach beag (snoRNAs)’ a dhèanamh a chuidicheas ar ceallan gus diofar rudan a dhèanamh. Bidh na ‘snoRNAs’ seo a’ cumail smachd air moileciuilean ‘RNA’ eile. Bidh moileciuilean ‘RNA’ a’ dèanamh phròtainean, agus bidh na pròtainean sin a’ dèanamh mòran den obair ann an ceallan. Mar sin, nuair a tha duilgheadas ann le cròmasòm 15, bidh am pròiseas seo gu lèir a’ dol ceàrr.

Ciamar a bhios dotairean a’ dearbhadh seo? (Breithneachadh)

Bidh dotair a’ dèanamh breithneachadh air sionndrom Prader-Willi le bhith a’ sgrùdadh a’ phàiste gu faiceallach agus a’ dèanamh dheuchainnean ginteil. Bidh an dotair a’ coimhead air feartan corporra a’ phàiste agus a’ faighneachd cheistean dhut mu chomharran, cleachdaidhean ithe agus giùlan do phàiste.

Ma tha amharas sam bith ann gu bheil PWS ann, thèid deuchainn ginteil òrdachadh. Mar as trice is e deuchainn fala a tha seo. Faodaidh seo dearbhadh gu ceart a bheil ana-cainnt sam bith ann an DNA a’ phàiste, is e sin, atharrachaidhean anns na ginean.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Nuair a thathar a’ làimhseachadh sionndrom Prader-Willi, is e smachd a chumail air comharraidhean agus casg a chuir air duilgheadasan am prìomh fhòcas. Chan eil aon làimhseachadh ann airson seo, ach thathar a’ cleachdadh measgachadh de leigheasan.

Modhan làimhseachaidh:

• Airson pàisdean beaga, faodaidh tu innealan sònraichte a chleachdadh leithid cìochan botail sònraichte gus an cuideachadh le bhith ag òl bainne . Leis gu bheil ùine chruaidh aca a’ suirghe, feumaidh iad am beathachadh a dh’ fheumas iad fhaighinn.
• ’S e an rud as cudromaiche do phàiste a chuideachadh le bhith ag ithe gu ceart . Tha seo a’ ciallachadh a bhith gan toirt seachad le biadh ìosal ann an calaraidhean agus smachd a chumail air an ìre a bhios iad ag ithe. Faodaidh seo a bhith beagan dùbhlanach, oir bidh do phàiste tric a’ faireachdainn acrach.
• Thèid cungaidhean a thoirt seachad gus hormonaichean sònraichte a mheudachadh . Mar eisimpleir, hormon fàis. Faodar testosterone no gonadotropin chorionic daonna (HCG) a thoirt do bhalaich, agus estrogen do nigheanan.
• Tha leigheasan taiceil glè chudromach. Bidh leigheas-cuirp a’ cuideachadh le bhith a’ neartachadh fèithean, bidh leigheas cainnte is cànain a’ cuideachadh le bhith a’ leasachadh cainnt, agus bidh foghlam sònraichte a’ cuideachadh le bhith a’ leasachadh comasan ionnsachaidh pàiste.

Dè na fo-bhuaidhean a tha aig Sionndrom Prader-Willi?

Gu tric, bidh clann leis a’ chumha seo reamhar air sgàth cus ithe. Faodaidh an reamhrachd seo leantainn gu duilgheadasan eile:

• Duilgheadasan cridhe.
• Tinneas an t-siùcair (Tinneas an t-siùcair seòrsa 2).
• Bruthadh-fala àrd (Hipirtheannas).
• Duilgheadasan analach.
• Apnea cadail.

Ged a tha reamhrachd na staid iom-fhillte, faodar a riaghladh. Bidh dotair do phàiste comasach air deagh stiùireadh a thoirt dhut air seo.

An urrainn dhuinn casg a chur air seo?

Gu mì-fhortanach, chan urrainnear casg a chur air sionndrom Prader-Willi. Tha e ginteil. Mar as trice, tha e air adhbhrachadh le mùthadh ginteil air thuaiream. Tha e do-sheachanta. Chan eil e air adhbhrachadh le rud sam bith a rinn na pàrantan ro no rè torrachas.

Ma tha thu an dùil leanabh eile a bhith agad, no ma tha thu airson barrachd ionnsachadh mu dheidhinn seo, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairleachadh ginteil fhaighinn. An uairsin, faodaidh tu bruidhinn mun chunnart a tha an lùib leanabh a bhith agad leis a’ chumha ginteil seo.

Ma tha Sionndrom Prader-Willi aig mo phàiste, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Dh’fhaodadh seo toirt ort a bhith a’ faireachdainn glè bhrònach agus clisgeadh. Tha sin àbhaisteach. Ach, le làimhseachadh ceart bhon toiseach agus cùram math leantainneach , faodaidh a’ mhòr-chuid de chloinn le sionndrom Prader-Willi beatha àbhaisteach a bhith aca.

Tha e àbhaisteach gum bi feum agad air barrachd cuideachaidh le obair-sgoile. Feumaidh a h-uile pàiste le PWS taic fad am beatha gus a bhith beò cho neo-eisimeileach 's as urrainn. Dh'fhaodadh do dhotair do stiùireadh gu neach-beathachaidh. Faodaidh iad do chuideachadh le bhith a’ riaghladh daithead do phàiste agus plana bìdh a chruthachadh. Tha e cuideachd cuideachail do phàrantan agus do theaghlaichean comhairliche slàinte inntinn fhaicinn no a dhol a-steach do bhuidheann taic airson teaghlaichean le clann leis a’ chumha seo. Faodaidh seo do chuideachadh le bhith ag ionnsachadh dhòighean ùra air dèiligeadh ris agus taic a thoirt don leanabh agad.

A bheil leigheas iomlan ann airson seo?

Chan eil, chan eil leigheas ann an-dràsta airson sionndrom Prader-Willi. Ach, tha rannsachadh a’ dol air adhart gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air a’ chumha.

Dè an uair a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil comharraidhean sionndrom Prader-Willi aig do phàiste, faic dotair do phàiste sa bhad . Na dèan dearmad air dàil leasachaidh sam bith (clach-mhìle leasachaidh a chaidh a chall) rè na h-òige. Ma thèid an suidheachadh aithneachadh tràth, faodaidh do dhotair cuideachadh le bhith a’ riaghladh suidheachadh do phàiste, an cuideachadh gus clachan-mhìle leasachaidh a ruighinn, agus duilgheadasan a lughdachadh le bhith a’ cumail smachd air an daithead.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair?

Nuair a thèid thu a dh'fhaicinn an dotair, 's e deagh bheachd a th' ann ceistean mar seo fhaighneachd:

• Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a dhìon bho reamhrachd?
• Dè a bhios ann an làimhseachadh mo phàiste?
• Dè na duilgheadasan giùlain a dh’ fhaodadh a bhith aig mo phàiste?
• A bheil buidhnean taic ann a chuidicheas sinn gus ionnsachadh mu dheidhinn PWS agus dèiligeadh riutha?
• A bheil e na dheagh bheachd deuchainnean ginteil fhaighinn airson a’ chòrr den teaghlach agam?

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil tinneas ginteil tearc, do-leigheasach aig do phàiste. Ach, bheir sgioba meidigeach do phàiste an taic agus an stiùireadh a dh’ fheumas tu dhut. Is dòcha gun toir e nas fhaide air do phàiste clachan-mìle leasachaidh a ruighinn na clann eile den aois aca. Bidh feum aca cuideachd air cùram taiceil fad-beatha gus casg a chuir air duilgheadasan. Ma tha ceistean sam bith agad mu dhiagnos do phàiste no mar as fheàrr a choimheadas tu às do phàiste, na bi leisg bruidhinn ri dotair do phàiste.

Na rudan as cudromaiche a dh’fheumas sinn cuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, leig dhuinn ath-aithris a dhèanamh air cuid de na rudan as cudromaiche air an do bhruidhinn sinn an-diugh mu Shionndrom Prader-Willi:

• Is e seo suidheachadh ginteil glè ainneamh, a’ ciallachadh nach eil e mar thoradh air coire nam pàrantan.
• Chithear cuid de chomharran eadhon ann an naoidheanachd , leithid leisg agus duilgheadas le bhith a’ biathadh air a’ bhroilleach.
• Tha acras cunbhalach agus cus ithe nam prìomh chomharran air a’ chumha seo, a dh’ fhaodadh leantainn gu reamhrachd.
• Faodaidh seo buaidh a thoirt air leasachadh, giùlan agus ionnsachadh an leanaibh.
• Ged nach eil leigheas ann, tha leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ stiùireadh beatha nas fheàrr. Tha e glè chudromach an galar aithneachadh tràth agus tòiseachadh air làimhseachadh.
• Tha taic do phàrantan agus do theaghlach glè chudromach. Gheibh thu cuideachadh bho dhotairean, luchd-beathachaidh, leasaichean-inntinn, agus buidhnean taic.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha dragh sam bith ort mu do phàiste, na bi leisg comhairle mheidigeach iarraidh.

` Sionndrom Prader-Willi, PWS, galairean ginteil, slàinte chloinne, cus cuideim, daithead, dàil leasachaidh