A bheil iomadh galar aig do phàisde aig an aon àm? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom DiGeorge

A bheil barrachd air aon dhuilgheadas slàinte aig do phàiste bheag? Is dòcha gu bheil thu air mothachadh a dhèanamh air duilgheadas cridhe, tinneasan tric, no dàil leasachaidh. Faodaidh mòran de na duilgheadasan sin a tha coltach gun cheangal a bhith aig aon adhbhar. Sin aon suidheachadh ginteil air a bheil sinn a’ dol a bhruidhinn an-diugh. Canar Sionndrom DiGeorge ris.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom DiGeorge?

Is e galar ginteil a tha seo. Tha ar cuirp air an dèanamh suas de cheallan. Tha rudeigin ris an canar cròmasoman anns gach cealla. Smaoinich orra seo mar leabhraichean mòra a sgrìobhas sìos mar a tha a h-uile càil nar bodhaig air a dhèanamh. Mar sin, bidh an suidheachadh seo a’ tachairt nuair a tha pìos beag bìodach, mar dhuilleag, den leabhar seo ris an canar cròmasom 22 a dhìth. Gus a bhith mionaideach, canar sionndrom cuir às 22q11.2 ris an seo cuideachd. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil am pàirt ris an canar 11.2 air a’ ghàirdean fhada ris an canar ‘q’ de chròmasom 22 a dhìth.

Nuair a bhios am pìos beag gine seo a dhìth, bidh e a’ toirt buaidh air fàs is gnìomhachd grunn phàirtean de chorp an leanaibh. Chan eil buaidh mhòr air cuid de chloinn, agus dh’ fhaodadh gum bi buaidh beagan nas motha air cuid eile. Tha e ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh. Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, is urrainn dhuinn smachd a chumail air na comharraidhean agus cuideachadh a thoirt don leanabh beatha mhath a bhith aige.

Dè na comharraidhean a chithear san t-suidheachadh seo?

Chan eil a h-uile pàiste leis a’ chumha seo mar an ceudna. Is dòcha nach bi comharraidhean sam bith aig cuid de chloinn idir. Is dòcha gum bi comharraidhean aig cuid eile a bheir buaidh air grunn phàirtean den bhodhaig. Seallaidh sinn air na prìomh dhuilgheadasan a chithear.

Carson a tha seo a’ tachairt do phàiste? Dè an t-adhbhar?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, tha seo air adhbhrachadh le call pìos beag de chromosom 22. Tha dà phrìomh adhbhar ann airson seo a’ tachairt.

1. Tachartas air thuaiream: Is e seo an tachartas as cumanta (9 a-mach à 10) . Nuair a thèid leanabh a bhreith, is e sin, a’ chiad uair a thig ugh na màthar agus sperm an athar còmhla, faodar am pìos cròmasom seo a chall gun fhiosta. Is e seo rudeigin a thachras air thuaiream.

2. Oighreachail bho phàrantan: Glè ainneamh (mu 1 ann an 10)Faodaidh pàiste an tinneas seo fhaighinn bho mhàthair no athair aig a bheil e. Tha e air a shealbhachadh ann an dòigh “autosomal dominant”. Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged a tha an tinneas aig aon de na pàrantan, gu bheil e coltach gum faigh an leanabh e.

Ciamar a lorgas dotairean seo?

Aig amannan, faodaidh deuchainnean ro-bhreith fiosrachadh a thoirt seachad mun t-suidheachadh. Mar eisimpleir, faodar a lorg rè ultrasound ro-bhreith no deuchainn shònraichte leithid amniocentesis.

Ach, a’ mhòr-chuid den ùine, chan eil seo air a dhearbhadh ach an dèidh don leanabh a bhith air a bhreith. Nuair a nì an dotair sgrùdadh air an leanabh, is dòcha gum bi e fo amharas seo le bhith a’ faicinn nan feartan sònraichte air aghaidh is cluasan an leanaibh. An uairsin, thèid grunn dheuchainnean a dhèanamh gus an t-amhras a dhearbhadh.

Deuchainnean airson seo

• Echocardiogram: Sgan gus sùil a thoirt air gnìomh agus structar a’ chridhe.
• Deuchainnean fala: Thoir sùil air ìre a’ chalcium san fhuil, dèan cunntadh fala iomlan (CBC) agus thoir sùil air cunntadh nan ceallan fala geala.
• X-ghath a’ chiste: Thoir sùil air meud fàireag an thymus.
• Ultrafhuaim nan dubhagan
• Deuchainnean sònraichte co-cheangailte ri dìonachd: Mar eisimpleir, ‘Immunophenotyping’ agus ‘Flow cytometry’.
• Deuchainn ginteil: Is e seo a tha a’ dearbhadh gu sònraichte a bheil pìos de chromosome 22 a dhìth.

Ciamar a thèid seo a làimhseachadh?

Chan urrainnear an locht ginteil a dh’adhbhraicheas an suidheachadh seo a thoirt air falbh. Ach, faodar na comharraidhean agus na duilgheadasan a tha ag èirigh às a làimhseachadh gu soirbheachail . Chan e seo rudeigin as urrainn do aon dotair a dhèanamh. Bidh sgioba de eòlaichean ann an diofar raointean ag obair còmhla gus an leanabh a làimhseachadh.

Bidh dòighean làimhseachaidh ag atharrachadh a rèir comharraidhean an leanaibh.

• Thèid antibiotics a thoirt seachad airson galairean tric.
• Ma tha ìre calcium san fhuil ìosal , thèid stuthan-leigheis calcium a thoirt seachad.
• Bithear a’ làimhseachadh dhuilgheadasan èisteachd le tiùban cluaise no innealan èisteachd.
• Bidh leigheas cainnte, leigheas corporra agus leigheas dreuchdail a’ làimhseachadh dàil ann an labhairt, coiseachd agus gnìomhan eile.
• Bithear a’ cleachdadh leigheas ath-chur hormona gus dèiligeadh ri duilgheadasan hormona.
• Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd airson duilgheadasan cridhe no palate sgoilte.
• Thèid clann le duilgheadasan ionnsachaidh a chur gu prògraman foghlaim sònraichte san sgoil.

Cuin a bu chòir dhut do phàiste a thoirt gu dotair?

Mar as trice, bidh an dotair a’ lorg a’ chumha seo aig àm breith no rè sgrùdaidhean àbhaisteach rè leanabachd. Ach, ma tha thu an amharas gu bheil gin de na comharraidhean air an do bhruidhinn sinn aig do phàiste, bruidhinn ris an dotair agad sa bhad.

Mar phàrant, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn gu math brònach agus fo uallach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil tinneas ginteil aig do phàiste mar Sionndrom DiGeorge. Tha sin àbhaisteach. Ach cuimhnich, leis an làimhseachadh agus an taic cheart, faodaidh na clann seo beatha ghnìomhach, thoilichte a bhith aca. Mura h-eil tinneasan a tha a’ bagairt beatha leithid tinneasan cridhe dona ann, faodaidh a’ mhòr-chuid de chloinn beatha àbhaisteach a bhith aca.