An robh thu a-riamh a’ faireachdainn gu bheil do phàiste beag beagan leisg, no nas lugha gnìomhach na clann eile? Is dòcha gu bheil duilgheadas aig do phàiste an amhaich a chumail gu ceart, no gu bheil am bodhaig a’ faireachdainn sgaoilte? Tha e àbhaisteach do phàrant no do phàrant eile a bhith fo eagal nuair a chì iad rudeigin mar seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha tearc a dh’ fhaodadh na comharraidhean sin adhbhrachadh, ach nach eilear a’ bruidhinn mòran mu dheidhinn sa chomann-shòisealta. Is e sin Atrophy Fèitheach Droma, no SMA airson goirid. Na gabh eagal nuair a chluinneas tu an t-ainm seo. San artaigil seo, bruidhnidh sinn mun ghalar seo gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.
Dè dìreach a th’ ann an SMA?
Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil (oighreachail) a th' ann an Atrophy Fèitheach Droma (SMA). 'S e galar a th' ann a tha co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach. Air sgàth a' ghalair seo, bidh cuid de na fèithean nar bodhaig mean air mhean a' lagachadh agus a' crìonadh. Dìreach mar a bhios inneal nach deach a chleachdadh a' meirgeadh mean air mhean.
Mìnichidh sinn seo beagan a bharrachd. Bidh an eanchainn agus an cnàimh-droma againn a’ cur teachdaireachdan chun na fèithean nar bodhaig ag innse dhaibh gluasad. Tha na teachdaireachdan seo air an giùlan le seòrsa sònraichte de chealla nearbh a bhios ag obair mar uèir dealain. Canar neurons motair ìosal riutha sin. Is e an rud a thachras ann an SMA gu bheil na neurons motair seo air an sgrios mean air mhean. An uairsin chan eil an teachdaireachd bhon eanchainn chun na fèithean airson “gluasad” air a ghabhail a-steach gu ceart. Nuair nach eil an teachdaireachd air a gabhail a-steach, bidh na fèithean a’ fàs neo-ghnìomhach agus mean air mhean bidh iad a’ lagachadh.
Smaoinich dè thachradh nan bristeadh uèir cumhachd an telebhisean agad aig an taigh? Ge bith dè cho math 's a tha an telebhisean, cha bhiodh e ag obair, ceart? Sin mar a tha e leis a' chùis seo. Fiù 's ma tha na fèithean agad fallain, ma thèid na ceallan nearbhach a chuireas teachdaireachdan thuca a sgrios, cha bhith na fèithean comasach air obrachadh.
Anns a’ ghalair seo, tha na fèithean as fhaisge air meadhan a’ chuirp (fèithean proximal) gu sònraichte lag. Mar eisimpleir, raointean leithid na guailnean, na cnapan, agus na sliasaidean. Tha na fèithean nas fhaide air falbh bho mheadhan a’ chuirp (fèithean distal), leithid bàrr nam meuran, air an droch bhuaidh. Bidh an laigse seo a’ dol am meud thar ùine.
Dè na prìomh sheòrsaichean SMA a th’ ann?
Chan eil SMA uile mar an ceudna. Bidh dotairean ga roinn ann an còig prìomh sheòrsaichean stèidhichte air an aois aig a bheil comharraidhean a’ tòiseachadh, cho dona ‘s a tha an galar, agus fad-beatha. Faodaidh tuigse air an t-seòrsachadh seo do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn a’ ghalair nas fheàrr.
| Seòrsa SMA | Aois toiseach nan comharraidhean | Prìomh fheartan agus dèinead |
|---|---|---|
| Seòrsa 0 (SMA congenital) | Ro bhreith (anns an ìre fetal) | An seòrsa as ainneimhe agus as cunnartaiche. Bidh an leanabh a’ gluasad nas lugha sa bhroinn. Bidh laigse fèithe dona agus fàilligeadh analach a’ tachairt aig àm breith. Bidh an leanabh gu tric a’ bàsachadh aig àm breith no taobh a-staigh a’ chiad mhìos. |
| Seòrsa 1 (Galar Werdnig-Hoffman) | 6 mìosan air ais | Tha mu 60% de dh’euslaintich SMA a’ tuiteam a-steach don roinn seo. Is iad duilgheadas smachd a chumail air an amhaich, hypotonia , duilgheadas slugadh, agus anail na prìomh chomharran. Às aonais taic analach, bidh a’ mhòr-chuid de chloinn a’ bàsachadh mus bi iad 2 bhliadhna a dh'aois. |
| Seòrsa 2 (Galar Dubowitz) | Eadar 6 agus 18 mìosan | Faodaidh na clann seo suidhe suas, ach chan urrainn dhaibh coiseachd. Bidh laigse fèithe a’ meudachadh mean air mhean, gu h-àraidh anns na casan. Is e fàilligeadh analach prìomh adhbhar bàis. Bidh mu 70% beò gu aois 25. |
| Seòrsa 3 (Galar Kugelbert-Welander) | Às dèidh 18 mìosan | Tha na comharraidhean tlàth. Duilgheadas coiseachd. Tha duilgheadasan anail tearc. Faodaidh tu gu tric beatha àbhaisteach a bhith agad. |
| Seòrsa 4 (Tòiseachadh inbheach) | Às dèidh aois 21 | An seòrsa as ciùine. Bidh na comharraidhean a’ fàs gu math slaodach. Faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine an cuid obrach a dhèanamh agus coiseachd. Mar as trice chan eil buaidh aig seo air dùil-beatha. |
Carson a tha an galar SMA seo a’ tachairt? Dè as coireach ris?
Mar a thuirt sinn roimhe, 's e galar ginteil a tha seo. Tha sin a' ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le lochd anns na ginean againn.
Tha gine nar bodhaig air a bheil SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Is e prìomh obair a’ ghine seo pròtain (pròtain SMN) a thoirt gu buil a tha riatanach airson mairsinneachd neurons motair air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe. Tha mùthadh no lochd aig neach le SMA anns a’ ghine SMN1 seo. Mar sin, chan eil a’ bhodhaig a’ toirt a-mach pròtain SMN gu leòr. Às aonais a’ phròtain seo, chan urrainn dha neurons motair a bhith beò. Bidh iad a’ crìonadh mean air mhean agus a’ bàsachadh.
Mar sin dè a th’ ann an gine SMN2?
Gu fortanach, tha gine eile aig ar bodhaig coltach ris a’ ghine SMN1. ’S e sin an gine SMN2 . Tha seo coltach ri ‘lethbhreac’ den ghine SMN1. Ach, chan eil an gine SMN2 seo a’ dèanamh ach glè bheag de phròtain SMN.
Tha cho dona ‘s a tha an galar air a dhearbhadh le àireamh nan lethbhric den ghine SMN2. Mar as motha de lethbhric den ghine SMN2 a th’ aig neach, ’s ann as motha de phròtain SMN a bhios a’ bhodhaig a’ dèanamh. Mar sin, eadhon ged a tha an gine SMN1 neo-ghnìomhach, faodar dìoladh a dhèanamh airson an easbhaidh gu ìre. Mar sin, tha comharraidhean an fheadhainn aig a bheil barrachd lethbhric de SMN2 nas ciùine.
Ciamar a tha an galar seo air a shealbhachadh le leanabh?
Tha seo air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal recessive . Tha seo a’ ciallachadh, gus am bi an galar seo aig pàiste, gum feum an dà chuid am màthair agus an t-athair an gine SMN1 easbhaidheach a shealbhachadh.
Gu tric, bidh an dà phàrant nan "luchd-giùlain" - a’ giùlan aon leth-bhreac den ghine lochtach. Ach chan eil comharraidhean sam bith aca oir tha aon ghine SMN1 math aca. Nuair a bhios leanabh aig dithis phàrant giùlain mar sin,
- Tha cothrom 25% ann gum bi an galar air a leasachadh aig a’ phàiste.
- Tha cothrom 50% ann gum bi an leanabh na ghiùlanair cuideachd.
- Tha cothrom 25% aig an leanabh a bhith fallain gun lochdan sam bith.
Ciamar a thèid SMA a dhearbhadh?
Ma tha amharas ann gu bheil SMA aig do phàiste, faighnichidh an dotair dhut an toiseach mu chomharran do phàiste agus eachdraidh mheidigeach an teaghlaich. An uairsin nì iad sgrùdadh corporra agus neurolach.
Is e deuchainn ginteil am prìomh dheuchainn airson dearbhadh a bheil SMA ann. Is e deuchainn fala sìmplidh a tha seo. Faodaidh e SMA a dhearbhadh gu ceart 95% den ùine. Ann an dùthchannan leasaichte, thèid deuchainn a dhèanamh air a h-uile pàisde ùr-bhreith airson a’ ghalair seo a-nis.
Uaireannan faodaidh comharran SMA a bhith coltach ri galairean neuromuscular eile, leithid dystrophy fèitheach. Mar sin mura h-eil do dhotair a’ smaoineachadh sa bhad gu bheil SMA ann, faodaidh iad deuchainnean eile òrdachadh gus an adhbhar a lorg, leithid:
- Deuchainn fala airson Creatine Kinase (CK): Bidh an enzyme seo a’ cruinneachadh san fhuil nuair a bhios fèithean air am milleadh. Ach, mar as trice chan eil ìrean CK air an àrdachadh ann an SMA.
- Electromyogram (EMG) agus Sgrùdadh Giùlain Nerve:Bidh na deuchainnean seo a’ tomhas gnìomhachd dealain fèithean agus nearbhan.
- Biopsy Fèithe: Chan eil seo air a dhèanamh glè thric tuilleadh. An seo, thèid pìos beag fèithe a thoirt agus a sgrùdadh.
An gabh seo a lorg rè torrachas?
'S e. Ma tha SMA aig cuideigin nad theaghlach, faodaidh tu deuchainn a dhèanamh airson a' ghalair air do phàisde gun bhreith rè torrachas. Tha dà phrìomh dheuchainn ann:
1. Amniocentesis: Anns a’ mhodh-obrachaidh seo, thèid beagan den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh sa bhroinn a thoirt air falbh le steallaire agus thèid deuchainnean ginteil a dhèanamh air.
2. Samplachadh Villus Chorionic (CVS): An seo, thèid pìos beag de fhigheagan a thoirt bhon phlacenta agus a sgrùdadh.
Dè na leigheasan a th’ ann airson SMA?
Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson SMA fhathast. Ach na gabh dragh. Tha mòran rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus comharraidhean a smachdachadh, casg a chuir air duilgheadasan, agus beatha do phàiste a dhèanamh nas fhasa. A bharrachd air an sin, chaidh cuid de dhrogaichean glè èifeachdach a lorg o chionn ghoirid a dh’ fhaodas cùrsa a’ ghalair atharrachadh.
Faodar làimhseachadh a roinn ann an dà phrìomh phàirt:
1. Riaghladh chomharran agus cùram taiceil
Tha iad sin air an dealbhadh gus an mì-chofhurtachd a tha an galar ag adhbhrachadh a lughdachadh agus gus cuideachadh leis a’ phàiste am beatha as fheàrr a ghabhas a bhith aige.
- Leigheas corporra: Cuidichidh e le bhith a’ cumail suas suidheachadh ceart, a’ cur casg air stiffness co-phàirteach, agus a’ slaodadh laigse fèithean.
- Leigheas dreuchdail: A’ cuideachadh a’ phàiste gus gnìomhan làitheil a dhèanamh gu neo-eisimeileach.
- Innealan taice: Is dòcha gum feum thu diofar innealan taice a chleachdadh, leithid braces, crutches, coisichean, agus cathraichean-cuibhle.
- Leigheas cainnte is slugadh: Cuidichidh e le duilgheadasan cainnte is slugadh.
- Tiùb beathachaidh: Ma tha slugadh ro dhoirbh no cunnartach, faodar tiùb a chuir a-steach tron t-sròin no an stamag dìreach a-steach don stamag.
- Fionnarachadh le taic: Nuair a thachras duilgheadasan anail, feumar innealan sònraichte (innealan-fionnarachaidh) a chleachdadh.
2. Cungaidhean-leighis a dh’atharraicheas cùrsa a’ ghalair
Bho 2016, chaidh grunn dhrogaichean a thoirt a-steach a tha air ath-bhualadh a thoirt air làimhseachadh SMA. Faodaidh iad sin cùrsa a’ ghalair atharrachadh gu mòr.
- Leigheas Atharrachaidh Galar: Bidh na drogaichean seo ag obair le bhith a’ brosnachadh a’ ghine ‘cùl-taice’ air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe, an gine SMN2, agus ga dhèanamh nas pròtain SMN a thoirt gu buil. ’S e Nusinersen (Spinraza®) agus Risdiplam (Evrysdi®) an seòrsa droga seo.
- Leigheas Ath-chur Gine: 'S e dòigh làimhseachaidh gu math adhartach a tha seo.Bidh an droga onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) a’ cur gine SMN1 obrachail an àite a’ ghine SMN1 a tha a dhìth no lochtach. Is e làimhseachadh aon-ùine a tha seo a thèid a thoirt seachad gu intravenous (IV).
Nas cudromaiche buileach, tha na leigheasan ùra seo as èifeachdaiche nuair a thòisicheas iad mus nochd comharraidhean, no aig an ìre as tràithe. Sin as coireach gu bheil breithneachadh tràth cho cudromach.
Adhartas galair SMA agus duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann
Thar ùine, faodaidh laigse fèithe diofar dhuilgheadasan adhbhrachadh.
- Scoliosis , dì-ghluasad croma, brisidhean.
- Droch bheathachadh agus dìth uisgeachaidh air sgàth duilgheadas le biadh a shlugadh.
- Galaran broilleach leithid niùmonia tarraing air adhbhrachadh le biadh a’ dol a-steach don t-slighe-adhair.
- Laigse sgamhain agus duilgheadas le anail.
Bidh dùil-beatha pàiste le SMA ag atharrachadh gu mòr a rèir an seòrsa galair. Ann an seòrsachan 3 agus 4, mar as trice chan eil buaidh mhòr air dùil-beatha. Ann an cùisean nas cruaidhe mar sheòrsa 1, tha na dùbhlain nas motha. Ach, le leigheasan ùra a chaidh a thoirt a-steach, tha dùil-beatha agus càileachd beatha, gu sònraichte dha clann seòrsa 1, air a dhol suas gu mòr a-nis. Mar sin, is e an dotair agad an neach as fheàrr airson am fiosrachadh as cruinne fhaighinn mu staid do phàiste.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar ginteil oighreachail a th' ann an SMA a bhios a' dèanamh cron air na ceallan nearbhach a bhios a' giùlan teachdaireachdan bhon eanchainn chun na fèithean.
- Bidh cho dona ‘s a tha an galar ag atharrachadh a rèir an t-seòrsa (Seòrsa 0 gu 4).
- Ma tha comharraidhean aig do phàiste leithid leisg, dìth gluasaid, no duilgheadas a bhith a’ cumail smachd air an amhaich, tha e glè chudromach dotair fhaicinn sa bhad.
- An-diugh, tha drogaichean ùr-nodha, fìor èifeachdach ann a dh’ fhaodas cùrsa SMA atharrachadh. Mar as luaithe a thòisicheas tu air làimhseachadh, ’s ann as fheàrr a bhios na toraidhean.
- Feumaidh riaghladh a’ ghalair seo taic bho sgioba cùram slàinte, a’ gabhail a-steach dotairean, leasaichean corporra, agus leasaichean dreuchdail.
- Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach agus iomagaineach nuair a dh’ionnsaicheas tu mu SMA. Na bi leisg an taic tòcail a dh’fheumas tu fhèin agus do theaghlach fhaighinn.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris