A bheil atharrachaidhean mar seo air aghaidh do phàiste bhig? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Treacher Collins!

Tha fios agad, uaireannan thig ar clann bheaga a-steach don t-saoghal seo le atharrachaidhean beaga nan aghaidhean, nan cluasan agus nan sùilean nuair a thèid am breith. Tha e àbhaisteach dhuinn mar phàrantan a bhith a’ faireachdainn glè eagallach agus iomagaineach nuair a chì sinn seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh cho tearc, ach glè chudromach ri bhith mothachail air. Canar Sionndrom Treacher Collins ris. Is dòcha gu bheil an t-ainm seo a’ fuaimeachadh beagan neònach nuair a chluinneas tu e, ach tuigidh sinn gu sìmplidh e.

Dè a th’ ann an Sionndrom Treacher Collins?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom Treacher Collins. Bidh e ag adhbhrachadh atharrachaidhean ann am meud, cumadh agus suidheachadh chluasan, shùilean, chnàmhan-gruaidhe agus giallan do phàisde. Faodaidh na h-atharrachaidhean seo a dhèanamh duilich don leanabh agad bainne-cìche a thoirt dha, anail a tharraing gu furasta, no cluinntinn gu soilleir. Canar dysostosis mandibulofacial ris cuideachd. Tha an t-ainm sin beagan troimh-chèile, nach eil? Mar sin cleachdaidh sinn sionndrom Treacher Collins.

Faodaidh comharran na tinneas seo a bhith aig do phàiste bho bhith glè bheag, cha mhòr nach gabh an mothachadh, gu bhith glè dhona . Bidh mòran chloinne le sionndrom Treacher Collins a’ faighinn lannsaireachd gus ana-cainnt aghaidh a cheartachadh, leithid palate sgoltadh. Is dòcha gum feum cuid de chloinn làimhseachadh airson call èisteachd cuideachd.

Ach na gabh dragh . Le làimhseachadh ceart agus aire mheidigeach cunbhalach, faodaidh na clann seo beatha làn, fhallain a bhith aca . Is e an rud as cudromaiche seo a lorg tràth agus tòiseachadh air làimhseachadh (eadar-theachd tràth) . Rud eile, dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan aig a’ phàiste a dh’ fheumas cùram meidigeach fad-beatha.

Tha an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air mu aon às gach 50,000 leanabh air feadh an t-saoghail, agus tha sin a’ ciallachadh gu bheil e glè ainneamh.

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom Treacher Collins?

Tha grunn fheartan sònraichte aig clann le sionndrom Treacher Collins air an aghaidh. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Tha coltas gu bheil na h-eyelids air an claonadh sìos: Tha e a’ toirt air na sùilean coimhead beagan brònach.
• Tha cnàmhan-gruaidhe beag agus còmhnard: Chan eil na gruaidhean a’ nochdadh gu tur follaiseach.
• Giallan ìosal nas lugha: Canar “micrognathia” ris an seo cuideachd.
• Cluasan a’ fàs nas lugha no ag atharrachadh cumadh: Aig amannan faodaidh suidheachadh nan cluasan atharrachadh cuideachd.
• Cnap beag coltach ri gearradh air an eyelid: Canar coloboma eyelid ris an seo.

Dh’fhaodadh aon no barrachd de na feartan seo a bhith aig pàiste. Chan eil na feartan seo uile an làthair san aon dòigh anns a h-uile pàiste.

Carson a tha Sionndrom Treacher Collins a’ tachairt?

A rèir luchd-rannsachaidh, ’s e am prìomh adhbhar airson seoCaochladh ginteil. Tha an suidheachadh seo a’ tachairt air sgàth atharrachaidhean sònraichte anns na rudan beaga ris an canar ginean nar bodhaig.

• Uaireannan, is e sin, ann an timcheall air leth de chloinn , ma tha an suidheachadh seo aig cuideigin san teaghlach (màthair, athair, no càirdean dlùth), faodaidh an leanabh fhaighinn cuideachd.
• Ach uaireannan faodaidh e tachairt bho àm gu àm, gun eachdraidh teaghlaich sam bith . ’S e sin, faodaidh e tachairt gun dùil.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth an t-suidheachaidh seo?

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan aig clann le sionndrom Treacher Collins leithid:

• Call èisteachd: Faodaidh seo tachairt le caolachadh no dìth canàlan cluaise. Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan ann cuideachd leis na cnàmhan beaga sa chluais mheadhanach.
• Duilgheadasan analach: Faodaidh fo-leasachadh chnàmhan an aodainn, gu h-àraidh a’ ghiallan agus an t-sròin, duilgheadas analach adhbhrachadh. Faodaidh seo a bhith dona ann an cuid de chloinn òga.
• Pailme sgoltaichte: Faodaidh seo a dhèanamh duilich bainne-cìche a thoirt don leanabh, oir faodaidh bainne a dhol a-steach don t-sròin nuair a bhios e ga shùghadh. Mar a bhios an leanabh a’ fàs nas sine, faodaidh e a dhèanamh duilich faclan a bhruidhinn agus a ràdh gu soilleir. Smaoinich cho brònach sa tha màthair nuair a bhios duilgheadas aig leanabh beag bainne a shùghadh agus òl.

Ciamar a dh’aithnicheas dotairean seo?

Dh’fhaodadh dotairean amharas a bhith aca air seo rè sgrùdaidhean cunbhalach air ùr-bhreith san ospadal. Ma chì iad feartan aghaidh do phàisde agus ma tha iad fo amharas gu bheil sionndrom Treacher Collins ann, cuiridh iad thu gu eòlaiche gintinneachd . Faodaidh iad deuchainnean a bharrachd a dhèanamh gus an suidheachadh ceart a dhearbhadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Treacher Collins?

Bidh an làimhseachadh airson seo ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh . Leis nach eil suidheachadh gach pàiste mar an ceudna, cha bhith feum aig a h-uile duine air an aon làimhseachadh.

Is e prìomh amas làimhseachaidh bho aois òg slàinte an leanaibh a leasachadh agus gnìomhan làitheil, leithid ithe, òl, anail agus èisteachd, a dhèanamh nas fhasa .

• Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd tràth gus anail a dhèanamh nas fhasa. Ann an cuid de chùisean dona, is dòcha gum feum clann tracheostomy fhaighinn, tiùb a chuirear tron ​​amhaich aca gus an cuideachadh le anail a tharraing.
• A bharrachd air an sin, feumaidh mòran chloinne aon no barrachd lannsaireachd ath-chruthachail gus cumadh agus gnìomh aghaidh ath-nuadhachadh.
• Cho luath ‘s a bhios an leanabh beagan nas sine, mar as trice timcheall air ochd bliadhna deug gu fichead a dh'aois, faodaidh iad beachdachadh air lannsaireachd cosmaigeach ma thogras iad.

Dè a thèid a dhèanamh le Lannsaireachd Ath-thogail?

Tha na lannsaireachdan seo air an dealbhadh gus mì-riaghailteachdan structarail ann an aodann a’ phàiste a cheartachadh, comharraidhean a lughdachadh, agus slàinte a’ phàiste a leasachadh. A rèir suidheachadh a’ phàiste, is dòcha gum bi feum air na lannsaireachdan a leanas:

• Giallan: Nuair a tha na giallan air an co-thaobhadh gu ceart agus na fiaclan air an suidheachadh gu ceart, faodar duilgheadasan ithe is anail a lùghdachadh. Dh’fhaodadh seo plana làimhseachaidh a dh’ fhaodadh mairsinn airson bhliadhnaichean a dhìth.
• Beul: Feumaidh cuid de chloinn lannsaireachd gus palate sgoltadh a chàradh . Is dòcha gum feum cuid eile na fiaclan aca a thoirt a-mach ma tha fiaclan ro làn aca, no is dòcha gum feum iad braces (orthodontics) gus na fiaclan aca a dhèanamh dìreach.
• Sròn: Ma tha cus clò anns na cuasan sròin, a tha a’ cur bacadh air anail, faodaidh lannsaireachd an trannsa fhosgladh agus anail a dhèanamh nas fhasa.
• Cluasan: A rèir comharraidhean an leanaibh, faodar tiùban-cluaise a chur a-steach (leigidh seo le èadhar a dhol a-steach don chluais mheadhanach agus leasaichidh e èisteachd), faodar innealan-èisteachd a chleachdadh, no faodar lannsaireachd a dhèanamh gus na cluasan a-muigh ath-thogail. Faodaidh innealan-èisteachd a bhith na chuideachadh mòr, gu h-àraidh do chloinn aois sgoile.
• Sùilean: Feumaidh cuid de chloinn lannsaireachd gus deòir anns an eyelid ìosal (coloboma eyelid) a chàradh. Bheir seo dìon don t-sùil agus leasaicheas e coltas.
• Cnàmhan-gruaidhe: Ma tha na cnàmhan-gruaidhe beag agus ga dhèanamh duilich ithe no anail a tharraing, dh’fhaodadh lannsaireachd gus an sgìre ath-chumadh a bhith cuideachail. Dh’fhaodadh seo cuideachd a bhith a’ toirt a-steach cleachdadh graftaichean cnàimh.

An gabh an suidheachadh seo a chasg?

Tha seo air adhbhrachadh le atharrachaidhean ginteil, agus mar sin gu mì-fhortanach chan eil dòigh ann air casg a chuir air . Ach, ma tha Sionndrom Treacher Collins aig cuideigin nad theaghlach, no ma tha an suidheachadh seo ort fhèin, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairle ginteil fhaighinn mus bi leanabh agad. An uairsin, ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, faodaidh tu measadh a dhèanamh air cunnart seo don leanabh sin. Cuidichidh an comhairleachadh seo thu cuideachd le bhith ag ullachadh gu inntinn air a shon.

An gabh leigheas gu tur a dhèanamh air Sionndrom Treacher Collins?

Chan urrainnear an suidheachadh seo a leigheas gu tur . Leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann. Ach, chan eil feum air dragh a ghabhail , oir faodar na duilgheadasan a thig às a dhèidh seo, leithid atharrachaidhean aghaidh, duilgheadasan anail, agus lagachadh claisneachd, a cheartachadh sa mhòr-chuid tro lannsaireachd agus leigheasan eile .

Dè an ùine-beatha a th’ aig na clann seo?

Is e seo an duilgheadas as motha a tha aig mòran phàrantan. Is e an deagh naidheachd ma gheibh an leanabh aca an làimhseachadh ceart aig an àm cheart, gum faod iad beatha àbhaisteach, mhath a bhith aca mar a h-uile duine eile.Faodaidh làimhseachadh agus sgrùdaidhean cunbhalach smachd a chumail air comharraidhean agus càileachd beatha a leasachadh. Ach, mar a chaidh a ràdh roimhe, mura tèid dèiligeadh riutha, faodaidh clann duilgheadasan fhaighinn a dh’ fheumas cùram meidigeach fad-beatha.

Ciamar a bu chòir dhomh aire a thoirt do mo phàiste?

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach, fo eagal, agus iomagaineach nuair a gheibh thu a-mach gu bheil Sionndrom Treacher Collins aig do phàiste. Is dòcha gu bheil dragh ort mu dè an seòrsa làimhseachaidh a bhios a dhìth san àm ri teachd agus mar a dhèiligeas do phàiste ris.

Ach cuimhnich nach eil thu nad aonar. Tha an dotair, na banaltraman, agus luchd-obrach meidigeach eile ann gus do chuideachadh agus do stiùireadh. Bidh iad an-còmhnaidh gad sgrùdadh fhèin agus air do phàisde, agus cumaidh iad fios riut mun phlana làimhseachaidh agus dè a nì thu an ath rud.

Is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh nach eil buaidh aig Sionndrom Treacher Collins air ionnsachadh, gnìomhachd, fàs iomlan, leasachadh eanchainn no inntleachd pàiste. Ma bhrosnaicheas tu do phàiste gus cluich, cur-seachadan ùra fheuchainn, an àrainneachd aca a rannsachadh, agus sòisealachadh le clann eile, cuidichidh sin iad gus fàs gu math agus a bhith nas sòisealta. Na dèan dì-meas air na comasan aca.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair?

Tha e àbhaisteach gum bi mòran cheistean agad mu shlàinte is coltas do phàisde. Nuair a thadhlas tu air an dotair, faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd:

• "Ciamar a bheir an sionndrom seo buaidh air mo phàiste?"
• "Dè na tinneasan meidigeach dona a dh’ fhaodadh seo adhbhrachadh?"
• "Am feum mo phàiste lannsaireachd? Ma tha, dè an seòrsa lannsaireachd agus cuin a bu chòir a dhèanamh?"
• "An toir an suidheachadh seo buaidh air leasachadh àbhaisteach mo phàiste?"
• "Cò na speisealaichean eile as urrainn ar cuideachadh?" (m.e., speisealaiche cluais, sròin is amhaich, lannsair fiaclaireachd, leasaiche-cainnt)

An gabh an suidheachadh seo a dhearbhadh mus tèid breith a thoirt air?

'S e, uaireannan tha e comasach. Bidh dotairean a' cumail sùil air leasachadh an fetus le ultrasound cunbhalach rè torrachas. Chithear feartan aghaidh do phàisde air ultrasound cho tràth ris an dàrna tritheamh , timcheall air 4-6 mìosan a-steach don torrachas agad. Faodar cùisean dona de Syndrome Treacher Collins a lorg uaireannan air na sganaidhean seo. Ach is dòcha nach tèid a lorg an-còmhnaidh air an sgan, gu sònraichte nuair a tha comharraidhean beaga ann.

An urrainn do dhaoine le Sionndrom Treacher Collins clann a bhith aca?

'S e, tha e gu cinnteach comasach. Chan eil duilgheadas ann do chuideigin le Sionndrom Treacher Collins pòsadh agus clann a bhith aca gu h-àbhaisteach. Ach, ma tha an suidheachadh seo ort, tha cothrom 50% (leth-leth-leth) ann gun toir do phàiste seachad e tro ghinean cuideachd.'S e. Chan eil sin a' ciallachadh gun tachair e do gach pàiste, ach tha cothrom ann gum faodadh e tachairt. Mar sin, mar a chaidh a ràdh roimhe, tha e cudromach comhairle ginteil fhaighinn.

An toir seo buaidh air eanchainn mo phàiste?

Chan eil. Chan eil fianais saidheansail ann gu bheil Sionndrom Treacher Collins a’ toirt buaidh air leasachadh eanchainn no comas inntleachdail pàiste . Faodaidh na clann seo ionnsachadh agus tàlantan a nochdadh dìreach mar chloinn eile.

Ach, mar a chaidh a ràdh roimhe, dh’ fhaodadh gum bi ciorraman claisneachd aig cuid de chloinn. Faodaidh an ciorram claisneachd seo dàil leasachaidh adhbhrachadh, leithid dàil cainnte, gu h-àraidh nuair a thòisicheas iad a’ bruidhinn. Ach, faodar eadhon na dàil sin a leasachadh gu mòr le leigheasan leithid innealan-èisteachd agus leigheas-cainnte .

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh...

Nar sùilean-ne, tha ar clann uile luachmhor, foirfe. Tha sinn uile ag iarraidh air an t-saoghal am faicinn san dòigh sin. Tha Sionndrom Treacher Collins na dhùbhlan do phàiste, ach chan eil e a’ lughdachadh an luach no an comasan.

Ged nach eil leigheas ann airson Sionndrom Treacher Collins, faodaidh dotairean cuideachadh le mòran rudan. Tha lannsaireachd ann (leithid ath-thogail craniofacial) agus leigheasan eile gus cuideachadh le duilgheadasan anail, call èisteachd, agus cuid de dh’atharrachaidhean aghaidh.

Is e an rud cudromach nach eil thu nad aonar air an turas seo . Tha dotairean, banaltraman agus luchd-obrach cùram slàinte eile coibhneil, tròcaireach ann aig a bheil eòlas air a bhith a’ làimhseachadh clann mar seo. Cuidichidh agus stiùiridh iad thu fhèin agus do phàiste aig gach ceum den t-slighe. Le làimhseachadh ceart agus cùram gràdhach, faodaidh na clann seo cuideachd beatha ghnìomhach, thoilichte agus bhrìoghmhor a bhith aca.

Sionndrom Treacher Collins, mì-dhealbhan aghaidh, galairean ginteil, lagachadh claisneachd, duilgheadasan anail, lannsaireachd ath-thogail