A bheil an tinneas ginteil tearc seo aig do phàisde? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Trisomy 13 (Trisomy 13 - Sionndrom Patau)!

Nuair a tha thu an dùil ri leanabh, no ma tha leanabh òg agad, tha e àbhaisteach a bhith beagan draghail no fiosrach mun t-slàinte aca, ceart? Aig amannan bidh sinn ag ionnsachadh mu ghalaran le ainmean nach cuala sinn a-riamh. Mar eisimpleir, canar Trisomy 13 ri suidheachadh ginteil tearc nach eil mòran dhaoine eòlach air, ach a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air leanabh. Bidh cuid de dhaoine ga ainmeachadh mar Sionndrom Patau cuideachd. Ged a dh’ fhaodadh seo a bhith beagan eagallach, tha e cudromach a bhith fiosraichte mu dheidhinn. Mar sin, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn?

A bheil fios agad dè a th’ ann an Trisomy 13?

Gu sìmplidh, tha pacaidean beaga ris an canar cròmasoman anns a h-uile cealla nar bodhaig a bhios a’ stòradh fiosrachadh ginteil. Tha iad sin coltach ris na leabhraichean-stiùiridh a dh’ fheumas ar cuirp airson fàs agus obrachadh. Smaoinich orra mar chaibideilean ann an leabhar. Mar as trice, bidh paidhrichean, no dhà, againn de gach cròmasom. Gheibh sinn aon bhon mhàthair againn agus aon bhon athair againn.

Ach, tha trì leth-bhreacan den 13mh cromosom aig pàisde le Trisomy 13 an àite dhà. Sin as coireach gu bheil e air ainmeachadh mar 'trisomy' (tha 'tri' a' ciallachadh trì). Bidh an cromosom a bharrachd seo a’ toirt buaidh air leasachadh aghaidh, eanchainn, cridhe agus cuirp an leanaibh ann an diofar dhòighean. Faodaidh seo a bhith na staid a tha a’ bagairt beatha an leanaibh gu tric. Mar sin, tha cunnart ann uaireannan gum bi breith anabaich ann rè torrachas, no, gu mì-fhortanach, cunnart gun caill thu an leanabh taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna de bheatha.

Cò air a bheil an suidheachadh seo a’ toirt a’ bhuaidh as motha?

Is e seo rudeigin a dh’ fhaodadh tachairt do dhuine sam bith. Leis gu bheil e air adhbhrachadh le mearachd lethbhreac a thachras gun fhiosta nuair a bhios ceallan a’ roinn rè leasachadh fetal. ’S e sin, chan eil e mar thoradh air coire na màthar no an athar. Ach, tha cuid de sgrùdaidhean air faighinn a-mach gu bheil cunnart beagan nas àirde aig màthraichean os cionn 35 bliadhna a dh’aois an suidheachadh ginteil seo a leasachadh nuair a bhios leanabh aca . Ach, chan eil seo a’ ciallachadh nach tachair e do mhàthraichean nas òige, agus chan eil e a’ tachairt do gach neach a tha nas sine.

Gus faighinn a-mach a bheil thu ann an cunnart bhon t-seòrsa tinneas ginteil seo, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil , gu h-àraidh ma tha thu an dùil teaghlach a thòiseachadh no ma tha thu trom.

Dè cho cumanta 's a tha Trisomy 13 (Sionndrom Patau)?

Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Bidh e a’ toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 10,000 gu 20,000 breith beò. Tha an ìre bàsmhorachd àrd anns a’ chiad beagan làithean de bheatha. Leis gum faod suidheachaidhean a tha a’ bagairt beatha leithid duilgheadasan cridhe agus ana-cainnt cnàimh-droma leasachadh aig ìre an fhàsail, bidh mòran torrachasan a’ crìochnachadh ann an anabaich. Chan eil ach 5% gu 10% de leanaban a rugadh le Trisomy 13 beò nas fhaide na a’ chiad bhliadhna aca. Tha e so-thuigsinn a bhith brònach nuair a chluinneas tu na staitistig seo, ach tha e cudromach a bhith mothachail air a’ chumha seo.

Ciamar a bheir Trisomy 13 (Sionndrom Patau) buaidh air corp mo phàisde?

Faodaidh buaidh mhòr a bhith aig Trisomy 13 air leasachadh do phàisde. Faodaidh na buaidhean seo atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile.

Mar eisimpleir,

• Paileid sgoltadh no bilean sgoltadh
• A bhith le corragan a bharrachd air na làmhan agus na casan (polydactyly)
• Laigse fèithe (hypotonia) , a tha a’ ciallachadh gu bheil corp an leanaibh a’ faireachdainn gun bheatha.
• Ceann beag (microcephaly)

Chithear neo-riaghailteachdan ann an leasachadh corporra.

Bidh e cuideachd a’ toirt buaidh air leasachadh buill-bodhaig a-staigh an leanaibh. Faodaidh seo duilgheadasan adhbhrachadh le buill-bodhaig cudromach, gu h-àraidh a’ chridhe, an eanchainn agus na dubhagan. Faodaidh seo leantainn gu comharraidhean a tha a’ bagairt beatha. Às deidh don leanabh a bhith air a bhreith, tha e coltach gun tèid an leanabh a chumail san Aonad Cùram Dian Neonatal (NICU) . An sin, bheir dotairean agus banaltraman an làimhseachadh agus an cùram meidigeach a tha a dhìth don leanabh stèidhichte air comharraidhean corporra an leanaibh gus an cothrom as fheàrr a thoirt dha a bhith beò.

Dè na comharran a th’ aig Trisomy 13 (Sionndrom Patau)?

Faodaidh na comharraidhean seo atharrachadh bho dhuine gu duine, agus faodaidh an ìre de dhroch-chomas atharrachadh. Dh’fhaodadh gum bi mòran chomharran aig cuid de leanaban, agus is dòcha nach bi mòran aig cuid eile.

Is iad na prìomh fheartan follaiseach:

• Neo-riaghailteachdan cridhe congenital. ' S e suidheachadh glè chumanta a tha seo.
• Eas-òrdughan leasachaidh corporra, gu h-àraidh neo-riaghailteachdan cnàimh-droma.
• Duilgheadasan dona le gnìomhachd inntinneil. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil buaidh mhòr aige air leasachadh inntinn an leanaibh.
• Buill-bodhaig a-staigh neo-leasaichte.

Dè na comharran corporra a th’ ann?

Seo cuid de na feartan taobh a-muigh:

• Bilean sgoilte no palate sgoilte.
• Duilgheadas a bhith a’ faighinn cuideam, a tha a’ ciallachadh nach eil an leanabh a’ faighinn bainne gu leòr agus nach eil e a’ glacadh gu math.
• A bhith le corragan no òrdagan a bharrachd (polydactyly).
• Cluasan ìosal.
• Neo-riaghailteachdan ann an leasachadh nan gàirdeanan agus nan casan.
• Laigse fèithe (hypotonia).
• Ceann beag (microcephaly) agus giallan beag (micrognathia).
• Sùilean glè bheag, dlùth, no neo-leasaichte.

Dè na comharraidhean a bheir buaidh air na buill-bodhaig a-staigh?

Bidh an suidheachadh seo cuideachd a’ toirt buaidh air na buill-bodhaig taobh a-staigh a’ chuirp:

• Duilgheadasan gastrointestinal (GI) a dh’ adhbharaicheas duilgheadas ag ithe.
• Fàilligeadh cridhe.
• Duilgheadasan èisteachd, is e sin, ciorraman èisteachd.
• Sgamhanan neo-leasaichte.
• Duilgheadasan lèirsinn.

Leis gum faod na comharraidhean seo a bhith a’ bagairt beatha, bidh timcheall air 80% de leanaban air a bheil Trisomy 13 a’ bàsachadh ron chiad cho-là-breith aca.Fiù 's an fheadhainn a tha a' fuireach mar sin, faodaidh tinneasan eile a tha a' bagairt beatha a leasachadh, leithid aillse agus glacaidhean, às dèidh a' chiad bhliadhna.

Dè a tha ag adhbhrachadh Trisomy 13 (Sionndrom Patau)?

Mar a thuirt sinn roimhe, tha Trisomy 13 air adhbhrachadh le bhith a’ cur cromosome a bharrachd ris a’ chromosome 13. Mar sin, tha 47 cromosome gu h-iomlan aig neach le trisomy 13, an àite nan 46 àbhaisteach.

Smaoinich, tha rudeigin ris an canar cròmasoman anns a’ bhodhaig againn. Is iad sin an DNA (Aigéad Deoxyribonucleic) anns na ceallan againn, a bhios a’ stòradh an stiùiridh a dh’ fheumas ar cuirp airson fàs agus obrachadh. Tha ginean nan earrannan den DNA seo, mar chaibideilean ann an leabhar stiùiridh.

Bidh ceallan air an cruthachadh an toiseach anns na buill-gintinn, nuair a thig sperm agus ugh còmhla gus cealla torrach a chruthachadh. Bidh na ceallan ùra a’ roinn agus a’ dèanamh lethbhric dhiubh fhèin le leth DNA na cealla tùsail. Rè a’ phròiseis seo de roinneadh cealla, faodar treas cromosome a chur ri paidhir de chromosoman gun fhiosta uaireannan - canar trisomy ris an seo. Tha e coltach ri litir a bharrachd ann an leabhar-teacsa nuair a nì thu lethbhreac dheth facal air an fhacal. Nuair a thachras an ‘mearachd litreachaidh’ seo, bidh comharran trisomy 13 a’ tachairt. Leis nach eil na ceallan a’ faighinn an stiùireadh a dh’ fheumas iad airson fàs agus obrachadh gu ceart.

Tha trì dòighean ann a dh’ fhaodadh trisomy 13 tachairt:

Tha trì prìomh dhòighean ann as urrainn trisomy 13 tachairt, a rèir mar a tha cròmasom 13 ceangailte:

1. Trisomy Iomlan 13: Is e seo an seòrsa as cumanta. Is e a thachras an seo, mus tèid an leanabh a bhreith, nuair a thèid an sperm agus an ugh a chruthachadh, gu bheil mearachd lethbhreac air thuaiream ag adhbhrachadh barrachd stuth ginteil a chur ri cromosome 13 na tha a dhìth. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil trì lethbhric de chromosome 13 aig gach cealla den leanabh. Is e an stuth ginteil a bharrachd seo a tha ag adhbhrachadh nan comharraidhean.

2. Gluasad: Tha seo a’ tachairt ann an timcheall air 20% de dhaoine le trisomy 13. Tha seo a’ tachairt nuair a bhios pìos de chromosome 13 a’ ceangal ri cromosome eile faisg air làimh (mar eisimpleir, cromosome 14) rè leasachadh embryo. Anns a’ chùis seo, mar as trice bidh dà phaidhir de chromosome 13 ann, ach a bharrachd air sin, tha pìos de chromosome 13 ceangailte ri cromosome eile.

3. Trisomy Mosaic 13: Tha seo glè ainneamh. Is e a thachras an seo nach eil ach leth-bhreac a bharrachd de chromosome 13 aig cuid de cheallan sa bhodhaig, chan e a h-uile cealla. 'S e sin, tha trì de na 13 cromosoman aig cuid de cheallan, agus tha an dà phaidhir àbhaisteach (euploid) aig ceallan eile. Tha dèine nan comharran ann an trisomy mosaic 13 an urra ri àireamh nan ceallan aig a bheil an cromosome a bharrachd. Mar as motha de cheallan aig a bheil an leth-bhreac a bharrachd, 's ann as cruaidhe a bhios na comharran.

Ciamar a thèid Trisomy 13 (Sionndrom Patau) a dhearbhadh?

Rè a’ chiad tritheamh den torrachas, timcheall air seachdainean 11-14, nì an dotair agad ultrasound ro-bhreith àbhaisteach.A bharrachd air sin , thathar a’ moladh deuchainnean sgrìonaidh ginteil . Bidh na sganaidhean seo a’ coimhead airson rudan mar cus lionn amniotach agus neo-riaghailteachdan sam bith ann an leasachadh an leanaibh. Tha iad sin cuideachd a’ toirt a-steach deuchainnean fala.

Ma tha na deuchainnean tùsail seo a’ nochdadh cunnart, faodaidh an dotair deuchainnean breithneachaidh a bharrachd a mholadh. Faodar an dearbhadh a dhearbhadh às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith. Faodaidh an dotair an uairsin sgrùdadh corporra a dhèanamh air an leanabh gus comharraidhean a lorg agus, ma tha sin riatanach, deuchainnean cròmasoman sònraichte a dhèanamh, leithid deuchainn karyotype . Bithear a’ cleachdadh an deuchainn karyotype seo gus an neo-riaghailteachd cròmasomach cheart a dhearbhadh.

Ciamar a thèid Trisomy 13 (Sionndrom Patau) a làimhseachadh?

Feumaidh pàisde le Trisomy 13 làimhseachadh aig àm breith agus san fhad-ùine, gus smachd a chumail air comharraidhean agus gus am bi an leanabh cho comhfhurtail 's as urrainn. Ach, feumaidh sinn tuigsinn cuideachd nach eil leigheas iomlan ann airson a' chumha seo . Tha an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air comharraidhean a riaghladh agus càileachd beatha a leasachadh.

Am measg nan leigheasan airson clann a rugadh le trisomy 13 tha:

• Taic foghlaim: Prògraman foghlaim a tha freagarrach do chloinn le feumalachdan sònraichte.
• Leigheasan gus comharraidhean a lughdachadh: Mar eisimpleir, cungaidhean gus smachd a chumail air glacaidhean no airson galar cridhe.
• Leigheas cainnte, giùlain agus corporra: Bidh na leigheasan seo a’ cuideachadh le bhith a’ leasachadh comasan an leanaibh.
• Lannsaireachd gus mì-riaghailteachdan corporra a cheartachadh: Mar eisimpleir, faodar lannsaireachd a dhèanamh gus paileas sgoltadh no lochdan cridhe sònraichte a chàradh. Ach, thèid na lannsaireachdan seo a dhèanamh às dèidh beachdachadh air slàinte iomlan an leanaibh.

Ann an cuid de chùisean de trisomy 13, is dòcha nach bi an leanabh beò gus a’ chiad cho-là-breith aige/aice fhaicinn, ach dh’ fhaodadh cho dona ‘s a tha na comharraidhean casg a chuir air bho bhith a’ ruighinn a’ chiad cho-là-breith aige/aice. Ann am mòran chùisean, bidh breithneachadh de trisomy 13 ag adhbhrachadh breith anabaich no call torrachas. Rè na h-ùine dùbhlanach seo, tha e cudromach taic iarraidh bho do charaidean, do theaghlach agus do luchd-obrach meidigeach gus do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris. Faodaidh comhairleachadh bròin no comhairleachadh caoidh a bhith na dhòigh math air do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ri call neach gaoil, gu sònraichte pàiste.

Ciamar as urrainn dhomh an cunnart a lùghdachadh gum bi Trisomy 13 (Sionndrom Patau) aig mo phàiste?

'S e lochd ginteil a th' ann an Trisomy 13 a thachras air thuaiream, agus mar sin chan eil dòigh sam bith ann air a chasg. Tha sin a' ciallachadh nach urrainn dha a bhith air adhbhrachadh le rud sam bith a rinn thu no nach do rinn thu. Ach, mar a thuirt sinn roimhe, ma tha thu os cionn 35 nuair a bhios tu trom, tha an cunnart gum bi leanabh agad leis an t-suidheachadh ginteil beagan nas àirde.

Ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil.Tha e cudromach a bhith mothachail air deuchainnean ginteil agus tuigse fhaighinn air a’ chunnart a tha an lùib leanabh a bhith agad le tinneas ginteil.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil ma tha leanabh agad le Trisomy 13 (Sionndrom Patau)?

Ged a dh’ fhaodadh seo a bhith duilich a chluinntinn, tha e cudromach an fhìrinn innse. Tha e duilich dad math a ràdh mu ro-innse pàisde air a bheil Trisomy 13. Tha seo air sgàth ‘s gum faod duilgheadasan dona tachairt aig ìre an fhàsail, gu sònraichte a’ toirt buaidh air buill-bodhaig deatamach an leanaibh, leithid an eanchainn, a’ chridhe, a’ chorda droma, agus na sgamhanan.

Ma tha trisomy 13 aig pàisde, tha breith anabaich cumanta sa chiad tritheamh. Tha dùil-beatha ghoirid aig 80% de leanaban a rugadh le trisomy 13. Bidh a’ mhòr-chuid de leanaban a’ bàsachadh taobh a-staigh a’ chiad beagan sheachdainean de bheatha no ron chiad cho-là-breith aca. Chan eil ach mu 10% a’ mairsinn nas fhaide na a’ chiad bhliadhna aca. Feumaidh a’ chlann seo cuideachd fuireach le duilgheadasan slàinte dona agus dàil leasachaidh san fhad-ùine.

Ciamar a choimheadas mi às dèidh dhomh Trisomy 13 (Sionndrom Patau) a dhearbhadh?

Tha e na eòlas glè dhoirbh dèiligeadh ri bhith a’ faighinn breithneachadh air Trisomy 13, no a’ call pàiste air a sgàth. Tha e glè chudromach gun toir thu aire dhut fhèin agus do theaghlach aig an àm seo.

• Ma tha thu a’ faireachdainn brònach, iomagaineach, trom-inntinn, no gun dòchas, agus ma tha duilgheadas agad dèiligeadh ri call do phàisde, faic dotair no comhairliche slàinte inntinn .
• Faodaidh comhairleachadh fhaighinn a bhith na chuideachadh mòr ann a bhith a’ riaghladh a’ bhròin seo.
• Roinn do fhaireachdainnean le do theaghlach agus do charaidean dlùth.
• Cuimhnich nach eil thu nad aonar. Cuideachd, coimhead airson buidhnean taic far am faigh thu taic bho phàrantan eile a tha air a dhol tro eòlasan coltach ris.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Faic dotair sa bhad ma tha comharraidhean dona Trisomy 13 aig do phàisde. Tha seo a’ ciallachadh:

• Ma tha e doirbh ithe, ma tha coltas gu bheil bainne steigte san amhaich.
• Ma tha anail duilich, ma tha am pàtran anail eadar-dhealaichte.
• Ma tha buille cridhe neo-riaghailteach.
• Ma thachras glacaidhean.

Cuideachd, ma tha thu a’ fulang bròn, iomagain no trom-inntinn do-ruigsinneach mar thoradh air call pàiste no an dearbhadh seo, bi cinnteach gun coinnich thu ri dotair agus bruidhinn mu dheidhinn.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Tha e àbhaisteach tòrr cheistean a bhith agad aig àm mar seo. Na biodh eagal ort na ceistean seo fhaighneachd don dotair agad:

• "Dè an cunnart a th' ann dhomhsa/againn gum bi leanabh againn le tinneas ginteil?"
• "Dè na leigheasan a tha thu a' moladh gus mo phàisde a chuideachadh a bhith beò às dèidh dha a bhith air a bhreith?"
• "Dè na rudan sònraichte a bu chòir dhomh a bhith eòlach orra nuair a bhios mi a' toirt cùram do leanabh a rugadh leis a' chumha seo?"
• "Ma chailleas mi mo phàiste, an urrainn dhut innse dhomh mu sheirbheisean comhairleachaidh no goireasan eile a chuidicheas mi gus dèiligeadh ris a’ bhròn?"

Dè an diofar eadar Trisomy 13 agus Trisomy 18?

Tha Trisomy 13 agus Trisomy 18 – ris an canar cuideachd sionndrom Edwards – coltach ri chèile leis gu bheil cròmosom a bharrachd air a chur ri paidhir. Is e an diofar a bheil an cròmosom a bharrachd air a chur ri cròmosom 13 no cròmosom 18. Anns gach cùis, tha 47 cròmosom aig an euslainteach gu h-iomlan, an àite nan 46 àbhaisteach.

Tha comharraidhean an dà thinneas glè choltach, agus tha an dà chuid glè dhona. Bidh na builean gu tric a’ bagairt beatha. Bidh mòran phàrantan a’ fulang breith anabaich, breith-mharbh, no bidh am pàisde a’ bàsachadh mus tèid a’ chiad cho-là-breith aige.

Teachdaireachd chudromach airson do bheachd a dhèanamh

Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil Trisomy 13 aig do phàisde agus mar sin gu bheil dùil gum bi beatha ghoirid aige, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn tòrr clisgeadh, bròin agus pian. Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn tòrr fhaireachdainnean aig an aon àm, leithid bròn, fearg, troimh-chèile, neo-chuideachadh, no is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn caillte. Tha na faireachdainnean seo uile àbhaisteach.

Cuimhnich nach eil thu nad aonar aig an àm dhoirbh seo. Tha e cudromach daoine taiceil a bhith agad mun cuairt ort, a’ gabhail a-steach do theaghlach, do chèile, agus do charaidean earbsach, a bharrachd air proifeiseantaich slàinte inntinn leithid dotairean, banaltraman, agus comhairlichean bròin a chuidicheas tu gus faighinn tron ​​eòlas dhoirbh seo. Na biodh eagal ort bruidhinn mu do fhaireachdainnean agus iarraidh airson cuideachadh.

Tha mi an dòchas gun do chuidich am fiosrachadh seo thu gus beagan tuigse fhaighinn air an t-suidheachadh ris an canar Trisomy 13 (Sionndrom Patau).

Trisomy 13, sionndrom Patau, galairean ginteil, ana-cainnt cròmasomach, torrachas, slàinte pàisde, easbhaidhean congenital