An do mhothaich thu a-riamh gu bheil feartan aghaidh do phàiste, gu h-àraidh na sùilean agus na malaidhean, beagan neo-àbhaisteach? No an do mhothaich thu gu bheil dàil leasachaidh no laigse fèithe aig do phàiste? Tha e àbhaisteach do phàrantan a bhith a’ faireachdainn beagan eagail nuair a chì iad rudan mar seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn Sionndrom Kabuki, suidheachadh ginteil glè ainneamh a tha a’ nochdadh nan comharran seo.
Carson a chanar 'Kabuki' ris? Ciamar a chaidh seo a lorg?
Tha an sgeulachd seo a’ tòiseachadh ann an Iapan anns na 1960an. Chunnaic dà sgioba de dhotairean an sin buidheann de chloinn le comharraidhean neònach, gun cheangal ri chèile. Bha coltas sònraichte air aghaidhean nan cloinne seo. Bha na malaidhean aca lùbte suas, bha na sùilean aca glè thiugh, agus bha na sùilean aca fada .
Smaoinich, bidh cleasaichean ann an dealbhan-cluiche traidiseanta Iapanach "kabuki" a’ caitheamh dèanamh-suas sònraichte gus na feartan sin a shoilleireachadh. Mar sin, air sgàth cho coltach ‘s a tha coltas aghaidh nan cloinne seo agus dèanamh-suas chleasaichean kabuki, thug aon dotair "syndrome dèanamh-suas kabuki" air an t-suidheachadh. Nas fhaide air adhart, chaidh a ghiorrachadh gu "Kabuki Syndrome (KS).
An toiseach, bha daoine den bheachd nach robh an galar seo ach ann an Iapan. Ach nas fhaide air adhart, lorgadh clann leis a’ ghalair seo air feadh an t-saoghail, am measg diofar bhuidhnean cinnidh. ’S e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Tha timcheall air aon às gach 32,000 leanabh a rugadh leis a’ chumha seo air a bhualadh.
Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Kabuki?
Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil a th' ann an sionndrom Kabuki. 'S e sin, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean nar bodhaig. 'S e suidheachadh a th' ann a thachras aig àm breith. Chithear cuid de chomharran dìreach às dèidh breith. Nochdaidh cuid eile mar a bhios an leanabh a' fàs nas sine.
Is e an rud cudromach nach bi an aon sheata chomharran aig a h-uile pàiste leis a’ ghalair seo. Dh’fhaodadh measgachadh eadar-dhealaichte de chomharran a bhith aig gach neach.
Faodaidh e bhith duilich uaireannan galar tearc mar seo a dhearbhadh gu ceart, oir is dòcha nach fhaca mòran dhotairean euslainteach mar seo nan cùrsa-obrach. Cuideachd, tha cuid de na comharraidhean coltach ri comharraidhean ghalaran eile, agus mar sin tha an dearbhadh iom-fhillte.
Dè na prìomh chomharran a tha aig a’ ghalair seo?
A bharrachd air na feartan aghaidh sònraichte air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe, tha grunn fheartan eile ann a chithear. Feuchaidh sinn riutha a thuigsinn gu soilleir ann an clàr.
| Seòrsa sònraichte | Rudan ri fhaicinn |
|---|---|
| Co-cheangailte ri aghaidh is ceann |
|
| Cnàimhneach agus fèithean | |
| Fàs agus siostaman bodhaig |
A bheil eadar-dhealachaidhean ann an inntleachd agus giùlan?
'S e, dh'fhaodadh gum bi ciorraman inntleachdail meadhanach gu tlàth aig mòran de na clann seo. Dh'fhaodadh dàil leasachaidh a bhith orra cuideachd leithid bruidhinn agus coiseachd.
Dh’fhaodadh cuid de phàtranan giùlain a bhith coltach ri cumhaichean leithid autism no OCD (Eas-òrdugh Obsessive-Compulsive). Mar eisimpleir:
- A’ feuchainn ri rudan a chur nad bheul agus an cagnadh an-còmhnaidh.
- Cus freagairt ri fuaimean no brosnachaidhean eile.
- Diùltadh biadhan le blasan no inneach sònraichte.
Mar a bhios an leanabh a’ fàs nas sine, is dòcha gun nochd iad comharran tinneasan leithid iomagain no trom-inntinn.
Ach tha comasan sònraichte aig a’ chloinn seo cuideachd. Bidh pàrantan tric ag ràdh gu bheil gaol aig a’ chloinn seo air ceòl.Tha comas iongantach aca òrain sònraichte a chuimhneachadh. Cuideachd, tha comas sònraichte aig cuid airson aghaidhean agus cinn-latha a chuimhneachadh.
Dè an t-adhbhar airson seo? Gintinneachd...
Gu ruige seo, tha luchd-saidheans air dà phrìomh mhùthadh ginteil a chomharrachadh a tha ag adhbhrachadh a’ ghalair seo.
1. Mùthadh anns a’ ghine KMT2D: Is e seo adhbhar mu 75% de dhaoine le sionndrom Kabuki.
2. Mùthadh anns a’ ghine KDM6A: Tha am mùthadh seo aig mu 9% de dhaoine aig nach eil am mùthadh KMT2D.
Mar as trice, ’s e mùthadh ginteil ùr a thachras ann am bodhaig an leanaibh a tha seo. ’S e sin, chan eil e air a shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair. Ach, is ann ainneamh a bhios an leanabh a’ sealbhachadh an tinneis seo bho aon de na pàrantan.
Ciamar a thèid a làimhseachadh?
An toiseach, chan eil leigheas ann airson sionndrom Kabuki . Chan e suidheachadh a th’ ann a dh’fhalbhas mar a bhios an leanabh a’ fàs suas. Ach, faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh is taic iomchaidh cuideachadh le bhith a’ fuireach beatha nas fheàrr don leanabh.
Tha roghainnean làimhseachaidh an urra ri na comharraidhean agus na duilgheadasan sònraichte a th’ aig a’ phàiste, agus is dòcha gum bi feum air cuideachadh bho dhiofar eòlaichean agus leasaichean.
| Cobhair mheidigeach a dh’ fhaodadh a bhith a dhìth | Seirbheisean leigheis a dh’ fhaodadh a bhith a dhìth |
|---|---|
|
A thaobh dùil-beatha nan cloinne seo, chan eil sionndrom Kabuki fhèin a’ giorrachadh am beatha. Ach, ma tha tinneasan co-cheangailte dona ann, leithid tinneas cridhe no duilgheadasan dubhaig, faodaidh buaidh a bhith aca a tha a’ bagairt beatha. Sin as coireach gu bheil sgrùdadh meidigeach cunbhalach glè chudromach.
Beatha sgoile agus inbheachd
Faodaidh na clann seo a dhol don sgoil. Ach, feumaidh plana foghlaim sònraichte a bhith aca a tha freagarrach dhaibh. Is dòcha gum feum iad taic bho thidsear foghlaim sònraichte. Tha cuid de chloinn cuideachd comasach air pàirt a ghabhail ann an spòrs.
Tha e doirbh a ràdh gu cinnteach dè an seòrsa beatha a bhios aca nuair a bhios iad nan inbhich, leis gu bheil cho dona ‘s a tha na comharraidhean ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Tha cuid de dhaoine a tha ag obair gu math comasach air fuireach gu neo-eisimeileach agus eadhon pòsadh.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil tearc, congenital a th' ann an sionndrom Kabuki. Chan eil feum a bhith fo eagal mu dheidhinn, ach tha e cudromach a bhith mothachail air.
- Is iad feartan aghaidh sònraichte, laigse fèithe, agus dàil leasachaidh na prìomh chomharran.
- Ged nach gabh an suidheachadh seo a leigheas gu tur, faodaidh lorg tràth agus solar làimhseachaidh is seirbheisean leigheis ceart càileachd beatha an leanaibh a leasachadh gu mòr.
- Tha gach pàiste eadar-dhealaichte, mar sin obraich gu dlùth leis an dotair agad agus eòlaichean eile gus tuigsinn dè an taic a dh’ fheumas do phàiste.
- Ged a tha dùbhlain aig a’ chloinn seo, faodaidh iad gaol, ceòl, agus mòran a bharrachd fhaighinn nam beatha. Is e an rud as cudromaiche gaol agus taic a thoirt dhaibh.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris