Dè a th' ann an Sionndrom Sanfilippo? Mar phàrantan, biodh sinn mothachail.

An do mhothaich thu dàil leasachaidh no giùlan neo-àbhaisteach sam bith anns a’ phàiste agad o chionn ghoirid? Aig amannan bidh sinn a’ smaoineachadh orra sin mar rudan àbhaisteach a thachras do chloinn fhad ‘s a bhios iad a’ fàs suas, ach dh’ fhaodadh iad a bhith nan comharran tràtha air suidheachadh tearc ris an canar Sionndrom Sanfilippo. Na gabh dragh leis an ainm. Tha e na shuidheachadh glè ainneamh. Ach tha e cudromach do phàrantan a bhith mothachail air. Mar sin, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu soilleir agus gu sìmplidh.

Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Sanfilippo?

Gu sìmplidh, 's e galar ginteil tearc a tha seo a bheir buaidh air metabolism agus leasachadh eanchainn pàiste. Canar mucopolysaccharidosis seòrsa III ris cuideachd.

Smaoinich air ar bodhaig mar fhactaraidh mhòr. Gus am bi an fhactaraidh seo ag obair gu ceart, feumar cuid de rudan a bhriseadh sìos, a bhriseadh sìos, a ghlanadh, agus a thoirt air falbh. Canar einsìmean ris na luchd-obrach beaga a chuidicheas leis an obair seo. Tha dìth aon de na h-ensìmean riatanach seo aig pàiste le sionndrom Sanfilippo.

Às aonais an einnsein seo, chan eil moileciuil siùcair nàdarrach ris an canar heparan sulfate air a bhriseadh sìos gu ceart agus air a thoirt a-mach às a’ bhodhaig. An àite sin, bidh e a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh taobh a-staigh cheallan a’ chuirp. Tha e coltach ris an sgudal ann am factaraidh nach tèid a ghlanadh. Tha an stuth cruinnichte seo air a stòradh ann an roinnean taobh a-staigh cheallan ris an canar lysosomes . Sin as coireach gu bheil an galar seo cuideachd air ainmeachadh mar ghalar stòraidh lysosomal .

Nuair a chruinnicheas an sgudal seo, chan urrainn dha ceallan obrachadh gu ceart. Thar ùine, faodaidh seo milleadh a dhèanamh air buill-bodhaig, fàs a lughdachadh, duilgheadasan giùlain adhbhrachadh, agus cron mòr a dhèanamh air an t-siostam nearbhach.

Tha an galar seo glè ainneamh. Bidh e a’ toirt buaidh air mu aon às gach 70,000 breith. Tha dùil-beatha chuibheasach chloinne leis a’ ghalair seo eadar 10 agus 20 bliadhna. Ach, ma tha an galar seo air a bhith aig cuideigin san teaghlach roimhe, tha an cunnart gum bi e aig a’ phàiste nas àirde.

A bheil diofar sheòrsaichean den ghalar seo ann?

'S e, tha ceithir prìomh sheòrsaichean den ghalar seo ann. Tha ceithir seòrsaichean einnsein ann a chuidicheas le bhith a' briseadh sìos an heparan sulfate air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe. Mar sin, tha an seòrsa galair air a dhearbhadh leis an tè de na ceithir seòrsaichean einnsein sin aig a bheil gainnead . Is dòcha nach bi cuid de sheòrsaichean cho dona ri cuid eile.

Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo?

Mar as trice bidh comharraidhean tràtha a’ tòiseachadh a’ nochdadh eadar breith agus 2 bhliadhna a dh’aois. Ach, uaireannan is dòcha nach aithnich pàrantan iad, no is dòcha gun dèan dotairean mearachd orra airson tinneasan eile (m.e. autism).

Coltas sònraichte nan sùilean

Dh’fhaodadh pàrantan atharrachaidhean ann an aghaidh chloinne leis a’ chumha seo fhaicinn, gu h-àraidh nuair a bhios iad còmhla ri peathraichean is bràithrean. Malaidhean nas tiugh, nas motha na an àbhaist.Is e feart sònraichte den ghalar seo gu bheil an dà shùil-shùil seo uaireannan ceangailte ri chèile, gan dèanamh coltach ri aon mhala thar a’ mhala. Bidh an fheart seo a’ fàs nas follaisiche mar a bhios an leanabh a’ fàs.

Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar?

Leis gur galar tearc a th’ ann agus gu bheil na ciad chomharran coltach ri galairean eile, chan eil dotairean tric a’ dèanamh deuchainn air a shon anns na tràth ìrean. Ach tha e glè chudromach an galar a dhearbhadh cho tràth ‘s a ghabhas gus am faigh an leanabh an taic agus an làimhseachadh a dh’ fheumas iad.

Ma tha dàil leasachaidh, easbhaidhean breith, agus cuid de na comharraidhean tràtha air an do bhruidhinn sinn aig do phàiste, faodaidh do dhotair do chur airson deuchainnean ginteil no metabolach.

• Deuchainn fual: Is e deuchainn fual a’ chiad deuchainn a dh’fheumar a dhèanamh. Ma tha ìre heparan sulfate ann am fual an leanaibh air àrdachadh, tha e na chomharradh gum faodadh sionndrom Sanfilippo a bhith an làthair.
• Deuchainn fala: Thèid deuchainn fala a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a’ ghalair. Bidh seo a’ dèanamh cinnteach a bheil gnìomhachd an einnsein iomchaidh ìosal.

Dè na leigheasan a th’ ann?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson sionndrom Sanfilippo, agus mar sin is e prìomh amas dhotairean cùram taiceil a thoirt seachad. ’S e sin, smachd a chumail air na comharraidhean agus an càileachd-beatha as fheàrr a thoirt don leanabh cho fad ’s a ghabhas.

Tha diofar leigheasan agus leigheasan air an cleachdadh airson seo:

• Leigheas-cànain is cainnte: 'S e comharradh cumanta a th' ann an dàil ann an cainnt. Bidh leasaiche-cànain a' cuideachadh a' phàiste gus conaltradh le faclan agus comharran (m.e., cairtean-dhealbhan).
• Leigheas beathachaidh: Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, bidh e doirbh cagnadh agus slugadh. Leasaichidh leasaiche beathachaidh dòigh gus cuideachadh leis a’ phàiste ithe gu sàbhailte.
• Leigheas-cuirp: Cuidichidh an leigheas seo an leanabh gus coiseachd cho fada 's as urrainn, fuireach làidir, agus cothromachadh a chumail suas. Ma tha feum air, faodaidh e cuideachd an cuideachadh gus uidheamachd leithid cathair-chuibhle fhaighinn.
• Leigheas dreuchdail: Bidh an leigheas seo a’ cuideachadh le bhith a’ cumail suas sgilean motair grinn, leithid aodach a chur ort agus dèideagan a chumail, cho fad ‘s as urrainn.

A bharrachd air an sin, tha leigheasan deuchainneach air feadh an t-saoghail, leithid Leigheas Ath-chur Ensaim (ERT) agus Leigheas Gine.

Bu chòir dhutsa, an neach a tha a’ gabhail cùram den leanabh, smaoineachadh ort fhèin cuideachd.

Tha e na dhleastanas mòr a bhith a’ gabhail cùram de leanabh le tinneas cho tearc. Agus tha e na ìobairt mhòr. Tha e gu math àbhaisteach dhut a bhith a’ faireachdainn fo uallach, fo chuideam, brònach agus feargach rè na h-ùine seo.

Mar sin, na dìochuimhnich smaoineachadh mu do dheidhinn fhèin a bharrachd air do phàiste.

• Iarr cuideachadh bho chuideigin anns a bheil earbsa agad.
• Thoir ùine dhut fhèin airson beagan fois a ghabhail.
• Bruidhinn mu na faireachdainnean agad le do theaghlach no le do dhotair. Ma tha feum air, iarr cuideachadh bho chomhairliche slàinte inntinn.

Cuimhnich, gus an rud as fheàrr a thoirt don leanabh agad, feumaidh tu a bhith fallain an toiseach .