Mar mhàthair no athair, ’s e ar bruadar as motha pàiste fallain a bhith againn. Ach uaireannan faodaidh ar clann tighinn a-steach don t-saoghal seo le cuid de thinneasan slàinte glè ainneamh. A bheil coltas tòrr nas òige air an fhear bheag agad na aois? A bheil coltas eadar-dhealaichte, sònraichte air aodann seach clann eile? Agus a bheil e glè shòisealta, a’ gàireachdainn agus a’ bruidhinn ri a h-uile duine a chì e? Faodaidh iad sin a bhith nan comharran uaireannan air suidheachadh ginteil tearc ris an canar “Syndrome Williams”. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu soilleir agus gu sìmplidh.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Williams?
' S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an sionndrom Williams, ris an canar uaireannan sionndrom Williams-Beuren. Gu sìmplidh, 's e cròmasoman, a tha taobh a-staigh cheallan ar cuirp, a tha a' dearbhadh a h-uile càil bho ar n-àirde gu ar dath agus ar coltas. Tha iad coltach ris an leabhar-stiùiridh a bhios a' togail ar cuirp. Tha pìos beag de chròmasoman 7 a dhìth aig pàiste le sionndrom Williams. Tha e coltach ri beagan dhuilleagan a dhìth bhon leabhar-stiùiridh. Tha am pìos seo den ghine a dhìth ag adhbhrachadh nan comharraidhean co-cheangailte ris a' chumha.
Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air fàs, comas ionnsachaidh, gnìomhachd cridhe agus coltas pàiste. Faodaidh e cuideachd cuid de dhuilgheadasan hormonail adhbhrachadh, leithid ìrean àrda calcium san fhuil, thyroid neo-ghnìomhach, agus inbheachd tràth.
Ciamar a thachras an suidheachadh seo? Cò a gheibh seo ?
Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan e seo rudeigin a thèid a shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair. ’S e mùthadh gun spionnadh a th’ ann a thachras aig àm a’ bhreith, ag adhbhrachadh call pàirt den 7mh cromosome. Mar sin, chan urrainnear a’ mhàthair no an t-athair a chur fo chasaid airson seo. Chan e seo rudeigin as urrainn do dhuine sam bith casg a chuir air.
Ach, ma tha leanabh aig neach le sionndrom Williams, tha cothrom 50% ann gum faigh an leanabh an suidheachadh mar oighreachd.
Tha seo na staid glè ainneamh. A rèir staitistig ann an dùthchannan mar Ameireagaidh, chan eil an suidheachadh seo ach aig aon a-mach à 10,000 leanabh a rugadh. Tha clann leis a’ staid seo ann an Sri Lanka cuideachd, ach tha e glè ainneamh.
Ciamar a bheir an suidheachadh seo buaidh air mo phàiste?
Faodaidh e bhith na dhùbhlan pàiste a thogail le Sionndrom Williams, ach le aithneachadh tràth agus an làimhseachadh agus an taic riatanach, faodaidh iadsan cuideachd an làn chomas a ruighinn.
Smaoinich, leis gu bheil joints sgaoilte aig a’ chloinn seo, bidh iad a’ tòiseachadh a’ suidhe agus a’ coiseachd beagan nas fhaide na clann eile. Dh’ fhaodadh gum bi cuid de lochdan breith aca anns na cridheachan no na soithichean fala aca co-cheangailte ris a’ chridhe. Aig amannan is dòcha gum bi feum air lannsaireachd airson seo. Mar sin, tha feum air sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach.
Is e aon de na rudan as iongantaiche mun chloinn seo gu bheil sgilean labhairt is conaltraidh glè àrd aca. Bidh iad a’ bruidhinn gu breagha agus tha iad glè shòisealta. Ach air sgàth an tàlant seo, bidh sinn uaireannan a’ call an laigsean ionnsachaidh, mar eisimpleir, duilgheadas le bhith ag ionnsachadh àireamhan is litrichean. Tha beagan duilgheadas aca a’ tuigsinn an eadar-dhealachaidh eadar aon rud agus rud eile (reusanachadh fànais).
Cuimhnich cuideachd, gu bheil deagh chuimhne fad-ùine aig a’ chloinn seo. Ach faodaidh tinneasan mar ADHD (Eas-òrdugh Easbhaidh Aire/Hipear-ghnìomhachd) a bhith aca, far a bheil duilgheadas aca cumail fòcas.
Dè na comharraidhean cumanta a th’ ann?
Chan eil a h-uile pàiste le sionndrom Williams mar an ceudna. Dh’fhaodadh barrachd chomharran a bhith aig cuid, is dòcha nas lugha aig cuid eile. Leig dhuinn na comharraidhean seo a bhriseadh sìos.
| Roinn feartan | Rudan ri fhaicinn |
|---|---|
| Coltas corporra |
|
| Fàs agus giùlan | |
| Duilgheadasan slàinte eile |
Rudan air am bu chòir a bhith gu sònraichte faiceallach: Galar cridhe
Is e galar cridhe an duilgheadas as miosa a chithear san t-suidheachadh seo. Gu sònraichte, chithear caolachadh (stenosis) nam prìomh shoithichean fala a tha ceangailte ris a’ chridhe agus na soithichean a bhios a’ giùlan fuil dha na sgamhain. Faodaidh seo leantainn gu bruthadh-fala àrd, buille cridhe neo-riaghailteach (arrhythmia), agus uaireannan eadhon fàilligeadh cridhe. Gu tric, is e a’ chiad amharas gu bheil sionndrom Williams aig pàiste air sgàth na trioblaid cridhe seo.
Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ chumha seo?
Mar as trice, thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh ann an leanabachd no tràth-òige. Ma tha amharas aig an dotair agad mu choltas agus comharraidhean do phàiste, nì e no i sgrùdadh cùramach air a’ phàiste an toiseach.
An uair sin, thèid deuchainn ginteil shònraichte a dhèanamh gus an suidheachadh seo a dhearbhadh. Tha seo coltach ri deuchainn fala àbhaisteach. Faodaidh seo sgrùdadh a dhèanamh gu dìreach a bheil am pàirt sin de chromosome 7 a dh’ainmich mi na bu thràithe a dhìth.
A bharrachd air sin, faodar grunn dheuchainnean eile a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air comharraidhean eile an leanaibh:
- Gus sgrùdadh a dhèanamh air a’ chridhe: ECG no Echocardiogram (sganadh ultrafhuaime den chridhe)
- Tomhas bruthadh-fala: Thoir sùil a bheil bruthadh-fala agad ro àrd.
- Deuchainnean fala is fual: Thoir sùil air gnìomhachd nan dubhagan agus ìrean calcium san fhuil.
Ciamar a thèid a làimhseachadh? An gabh seo a leigheas?
Chan e galar a ghabhas leigheas gu tur a th’ ann an Sionndrom Williams. Leis gu bheil e air adhbhrachadh le mùthadh ginteil. Ach, faodar na comharraidhean agus na duilgheadasan a tha air adhbhrachadh leis a riaghladh gu math. Tha sin a’ ciallachadh gun urrainn dhuinn a h-uile rud a dhèanamh gus cuideachadh le bhith a’ fuireach beatha àbhaisteach, thoilichte don leanabh.
Bidh am plana làimhseachaidh ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh, a rèir comharraidhean an leanaibh.
- Tadhal air cardiologist: Ma tha duilgheadas cridhe ann, co-dhùinidh e dè an làimhseachadh (is dòcha cungaidh-leigheis no lannsaireachd) a tha a dhìth.
- Prògraman Eadar-theachd Tràth:Tha e glè chudromach an leanabh a chur gu rudan mar leigheas-cainnt agus leigheas-cuirp gus dàil leasachaidh a sheachnadh.
- Foghlam Sònraichte: Ma tha ciorraman ionnsachaidh ann, feumaidh siostam foghlaim a tha freagarrach dha na feumalachdan aca a bhith aig pàiste.
- Eòlaichean eile: Ma tha ìrean calcium san fhuil agad àrd, is dòcha gum feum thu nephrologist no neach-beathachaidh fhaicinn. Is dòcha gum feum thu cuideachd cuideachadh iarraidh bho eòlaichean airson duilgheadasan fiaclaireachd, sùla agus cluais.
Dè a dh’fheumas fios a bhith agam mar phàrant?
Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn brònach agus fo eagal nuair a gheibh thu breithneachadh mar seo. Ach is e an rud as cudromaiche an gaol, an cùram agus an taic as fheàrr a thoirt don leanabh agad.
- Faic an dotair agad ann an àm: Tha e cudromach sùil a chumail air slàinte do phàiste gu cunbhalach, gu h-àraidh airson duilgheadasan co-cheangailte ris a’ chridhe.
- Bi foighidneach: Bidh do phàiste ag ionnsachadh a h-uile càil aig a astar fhèin. Obraich còmhla ris gu foighidneach agus le gaol. Thoir meas air eadhon na rudan beaga a tha e a’ dèanamh.
- Chan eil thu nad aonar: Bruidhinn ri pàrantan eile aig a bheil clann mar seo. Bidh na dh’fhiosraich iad nan stòras neart mòr dhut. Cuideachd, bruidhinn gu fosgailte ris an dotair agad mu na ceistean agus na draghan agad.
Bidh fad-beatha àbhaisteach aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le sionndrom Williams. Ach, faodaidh duilgheadasan cridhe dona an fad-beatha a ghiorrachadh uaireannan. Is dòcha gum feum iad beagan taic mar a bhios iad a’ fàs nas sine.
Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?
Ma tha na comharraidhean a leanas aig do phàiste, tha e glè chudromach comhairle fhaighinn bho lighiche-chloinne.
| Cothrom | Tuairisgeul |
|---|---|
| Dàil leasachaidh | Ma tha dàil air a’ phàiste ann a bhith a’ cumail a chinn suas, a’ roiligeadh thairis, a’ suidhe suas, a’ coiseachd no a’ bruidhinn aig an aois iomchaidh. |
| Galaran tric | Gu h-àraidh ma bhios galairean cluaise a’ tachairt gu tric no ma tha coltas gu bheil duilgheadas aig a’ phàiste a bhith a’ cluinntinn. |
| Duilgheadasan ithe | Ma tha duilgheadas aig do phàisde bainne òl no ithe. |
Cuin a bu chòir dhut a dhol don Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU)?
Ma tha gin de na comharran a leanas de thinneas cridhe air a’ phàiste, thoir e sa bhad chun Roinn Èiginn (ETU) san ospadal as fhaisge.
- Dath gorm/purpaidh air a’ chraiceann no air na bilean .
- Anail luath no duilgheadas le anail.
- A’ faighinn duilgheadas mòr ag ithe.
- Tha an ìre cridhe gu math luath.
- At a’ chuirp, gu h-àraidh an aghaidh agus na buill .
Chan eil an suidheachadh seo gabhaltach, ach tha nàdar gràdhach, sòisealta nan cloinne seo dha-rìribh “gabhaltach”. Bidh iad a’ toirt toileachas do gach neach mun cuairt orra. Faodaidh e bhith duilich dèiligeadh ri breithneachadh ùr, mar sin tairg taic don leanabh agad an-còmhnaidh.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Chan e coire nam pàrantan a tha ag adhbhrachadh sionndrom Williams. 'S e atharrachadh ginteil a th' ann a thachras le cothrom aig àm breith chloinne.
- Tha coltas sònraichte, gràdhach agus pearsantachd glè càirdeil, sòisealta aig a’ chloinn seo.
- Is e tinneasan co-cheangailte ris a’ chridhe agus soithichean fala a’ chùis slàinte as draghaiche. Mar sin, tha sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach glè chudromach.
- Fiù 's le ciorraman ionnsachaidh, faodaidh sgilean labhairt agus cuimhne fad-ùine fìor mhath a bhith aca.
- Faodaidh breithneachadh tràth agus tar-chur gu prògraman làimhseachaidh is leigheis riatanach cuideachadh leis a’ phàiste beatha glè mhath a bhith aige.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris