A bheil do phàisde beagan nas motha na pàisdean eile nuair a thèid a bhreith? Nuair a thachras sin, is dòcha gum bi thu toilichte, ach is dòcha gum bi thu beagan fiosrach cuideachd, is dòcha eadhon iomagaineach, a’ faighneachd, “Carson a tha mo phàisde cho mòr?” Mar as trice, tha seo dìreach air sgàth gun do rugadh tu le pàisde àrd, fallain. Ach, gu math ainneamh, faodaidh seo a bhith air adhbhrachadh le suidheachadh ginteil tearc. An-diugh, tha sinn a’ bruidhinn mu aon suidheachadh mar sin, Sionndrom Beckwith-Wiedemann (BWS) . Na biodh eagal ort an t-ainm seo a chluinntinn. Ma tha thu mothachail air seo, faodaidh tu fhèin agus do dhotair obrachadh còmhla gus deagh aire a thoirt don phàisde agad.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Beckwith-Wiedemann (BWS)?
Is e suidheachadh ginteil tearc a tha seo. Is e a thachras gu bheil cuid de na ginean a tha an sàs ann am fàs corp an leanaibh ro-ghnìomhach. Mar thoradh air an sin, bidh pàirtean de chorp an leanaibh no a’ chorp gu lèir a’ fàs nas luaithe na an àbhaist.
Canar "speactram Beckwith-Wiedemann" ris an seo cuideachd. Tha "speactram" a’ ciallachadh mar speactram. Tha seo a’ ciallachadh nach eil an suidheachadh a’ toirt buaidh air gach pàisde san aon dòigh. Is dòcha nach bi ach aon no dhà de na comharraidhean co-cheangailte ris an seo aig cuid de leanaban. Is dòcha gum bi mòran chomharran aig leanaban eile. Mar sin, chan eil dà leanaban leis a’ chumha seo a-riamh mar an ceudna.
Is e an rud cudromach, ged nach eil leigheas maireannach ann airson a’ chumha seo, gu bheil leigheasan fìor mhath ann airson comharraidhean a smachdachadh agus casg a chur air duilgheadasan. Le cùram meidigeach ceart, bidh a’ mhòr-chuid de na clann seo a’ fuireach beatha àbhaisteach, fhallain.
Dè na prìomh fheartan a tha aig a’ chumha seo?
Mar a thuirt sinn roimhe, chan eil na comharraidhean seo uile aig a h-uile pàisde. Ach tha beagan ann a tha cumanta. Bidh an dotair agad fo amharas gu bheil BWS ann ma chì iad aon no barrachd de na comharraidhean seo.
| Feart | Mìneachadh sìmplidh |
|---|---|
| Nas motha na an àbhaist (Macrosomia) | Aig àm breith, tha an cuideam agus an àirde gu math nas àirde na cuideam agus àirde pàisde cuibheasach. Tha iad nas àirde na clann eile den aon aois. Ach, mar as trice bidh an fhàs luath seo a’ slaodadh sìos ro aois 8, agus bidh iad a’ tilleadh gu àirde àbhaisteach nuair a bhios iad nan inbhich. |
| Teanga mhòr (Macroglossia) | Tha an teanga nas motha na an àbhaist. Faodaidh seo a dhèanamh duilich don leanabh bainne-cìche a thoirt dha agus bruidhinn nas fhaide air adhart. Aig amannan, faodaidh duilgheadasan anail tachairt cuideachd. |
| Duilgheadasan balla an abdomen (Omphalocele / Hernia Umbilical) | Omphalocele: Suidheachadh far a bheil caolan an leanaibh, mar na caolan, a’ dol a-mach tron imleag agus air an còmhdach le membran tana an àite a bhith taobh a-staigh an abdomen. Hernia imleagach: A’ dol a-mach clò bhoilg tron imleag. Faodar iad sin a cheartachadh le lannsaireachd. |
| Meudachadh aon taobh den bhodhaig (Hemihyperplasia) | Bidh aon taobh den bhodhaig (m.e., an taobh deas) a’ fàs nas motha na an taobh eile (an taobh clì). Faodaidh seo a bhith cuingealaichte ris an taobh gu lèir no dìreach aon ghàirdean no cas. |
| Siùcar ìosal san fhuil (Hypoglycemia) ann an ùr-bhreith | Anns a’ chiad làithean no seachdainean às dèidh breith, faodaidh ìrean siùcar fala pàisde tuiteam gu cunnartach ìosal. Tha e riatanach seo a riaghladh gu math airson leasachadh na h-eanchainn. |
| Feartan eile | Dh’fhaodadh gum faicear grùthan leudaichte (hepatomegaly), neo-riaghailteachdan nan dubhagan, agus claisean no roidean beaga anns na cluais-loban. |
Am bu chòir dhuinn a bhith dha-rìribh fo eagal mu chunnart aillse?
Is e seo an cuspair a tha a’ cur eagal as motha air pàrantan nuair a thig e gu BWS. Tha, tha clann le BWS ann an cunnart nas àirde seòrsachan sònraichte de aillse cloinne a leasachadh (gu sònraichte tumhair Wilms, aillse dubhaig, agus hepatoblastoma, aillse grùthan) na clann eile.
Ach, feumaidh sinn beagan rudan a thuigsinn gu soilleir an seo.
1. Ged a tha an cunnart àrd, san fharsaingeachd tha e fhathast ìosal. Bidh an cunnart seo a’ toirt buaidh air mu 7-8 a-mach à 100 leanabh le BWS.
2. Tha an cunnart seo aig an ìre as àirde taobh a-staigh a’ chiad 8 bliadhna de bheatha. Às dèidh sin, bidh an cunnart a’ lùghdachadh gu mòr.
3. An rud as cudromaiche - sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach!Leis gu bheil dotairean mothachail air a’ chunnart seo, thèid sgrìonadh cunbhalach a dhèanamh air a h-uile pàisde le BWS. Mar as trice, thèid sganadh ultrasound bhoilg agus deuchainn fala (deuchainn AFP) a dhèanamh a h-uile trì mìosan.
Is e am prìomh bhuannachd a tha an lùib nan sgrùdaidhean cunbhalach seo, ma leasaicheas aillse, gum faodar a lorg aig an ìre as tràithe. An uairsin , tha na cothroman air slànachadh iomlan le làimhseachadh glè àrd. Mar sin, is e an rud as cudromaiche gun a bhith fo eagal neo-riatanach mu dheidhinn seo, ach na deuchainnean a dhèanamh ann an deagh àm a rèir stiùiridhean an dotair.
Carson a tha seo a’ tachairt? Dè na h-adhbharan a th’ ann?
Tha an t-adhbhar airson seo beagan iom-fhillte. Tha rudeigin ris an canar cròmasoman aig gach cealla nar bodhaig. Tha iad sin coltach ris na leabhraichean stiùiridh airson ar cuirp a thogail. Ann am BWS, tha atharrachadh ann an gnìomh grunn ghinean air cròmasom 11 a bhios a’ cumail smachd air fàs.
Gu sìmplidh, bidh ginean a bhios a’ “cumail smachd” air fàs beagan nas sàmhaiche, agus bidh ginean a bhios a’ “stiùireadh” fàs nas gnìomhaiche. Canar clò-bhualadh genomic ris an seo.
- Is tric a tha seo na cho-thuiteamas: chan eil eachdraidh teaghlaich den ghalar aig mu 85% de chloinn le BWS. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an t-atharrachadh ginteil seo a’ tachairt le cothrom, air thuaiream.
- Is ann ainneamh a thèid a shealbhachadh: Dh’ fhaodadh gum bi atharrachadh ginteil co-cheangailte ris a’ chumha seo air a shealbhachadh le ceudad beag, mu 10-15%, bho aon de na pàrantan aca.
- Ceangal ri ART: Tha rannsachadh air sealltainn gu bheil cunnart beagan nas àirde ann gum bi tinneasan mar BWS aig clann a chaidh a bhreith tro theicneòlas gintinn le taic (ART), leithid IVF (Torrachadh In Vitro). Ach, tha rannsachadh air a’ cheangal seo fhathast a’ dol air adhart.
Ciamar a bhios dotairean a’ dearbhadh seo? (Breithneachadh)
Faodar BWS a dhearbhadh ro no às dèidh breith an leanaibh.
Breithneachadh ro-bhreith
Rè sganaidhean ultrasound rè torrachas, is dòcha gum bi an dotair fo amharas gu bheil BWS ann ma chì e no i na leanas:
- Tha an leanabh nas motha na an àbhaist.
- Meudachadh air an ìre de lionn amniotach timcheall air an leanabh (polyhydramnios)
- Leudachadh a’ phlacenta
- Meudachadh nan dubhagan (nephromegaly)
- Duilgheadas balla an abdomen (omphalocele)
Ma chì thu na comharraidhean seo, faodaidh do dhotair an suidheachadh a dhearbhadh le bhith a’ dèanamh deuchainn ginteil sònraichte, leithid amniocentesis (deuchainn airson lionn amniotach).
Às dèidh breith an leanaibh (Breithneachadh Iar-bhreith)
Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, nì an dotair sgrùdadh air an leanabh agus coimheadaidh e airson na comharran corporra air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe (teanga mhòr, leudachadh air aon taobh den bhodhaig, msaa.). Ma tha teagamh sam bith ann, faodar sampall fala a thoirt bhon leanabh agus faodar deuchainn ginteil sònraichte a dhèanamh gus dearbhadh a bheil BWS aig an leanabh agus dè an t-adhbhar a th’ ann.
Dè na leigheasan a th’ ann? (Leigheas)
Leis gum faod BWS buaidh a thoirt air mòran phàirtean eadar-dhealaichte den bhodhaig, chan e dìreach aon dotair a bhios a’ làimhseachadh pàisde. Bidh sgioba de eòlaichean, nam measg lighiche-chloinne, lannsairean, agus leasaichean-cainnt, a’ toirt cùram don leanabh.
Tha làimhseachadh air a dhearbhadh a rèir comharraidhean an leanaibh.
| Duilgheadas | Làimhseachadh agus riaghladh |
|---|---|
| Siùcar ìosal san fhuil (Hypoglycemia) | A’ toirt glùcois (salann siùcair) tro vein, a’ toirt bainne gu tric, agus uaireannan a’ toirt cungaidh-leigheis. Tha seo air a riaghladh gu math san ospadal. |
| Teanga mhòr (Macroglossia) | Cleachdadh cìochan sònraichte airson bainne-cìche, leigheas-cainnt, cleachdadh inneal CPAP ma tha duilgheadasan anail ann rè cadal. Is dòcha gum feum cuid de chloinn lannsaireachd lughdachadh teanga fhaighinn. |
| Duilgheadasan balla an abdomen (Omphalocele) | Dìreach às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith no goirid às dèidh sin, thèid na buill-bodhaig a thàinig a-mach a chur air ais dhan abdomen le obair-lannsa agus thèid balla a’ bhoilg a dhùnadh. |
| Meudachadh aon taobh den bhodhaig (Hemihyperplasia) | Ma tha eadar-dhealachadh ann am fad nan casan, faodar a cheartachadh le bhith a’ cleachdadh bhrògan sònraichte (orthotics). Bidh an dotair an-còmhnaidh a’ cumail sùil air an ìre fàis seo. |
| Cunnart aillse | Suas gu timcheall air 8 bliadhna a dh'aois, thèid sganaidhean ultrasound bhoilg agus deuchainnean fala (AFP) a dhèanamh a h-uile 3 mìosan. |
Dè an seòrsa àm ri teachd a bhios aig an leanabh? (Ro-innse)
Is dòcha gur e seo a’ cheist as motha a tha nad inntinn. Ged a tha BWS na staid iom-fhillte, tha a’ mhòr-chuid de chloinn leis a’ staid seo a’ fuireach beatha gu math, toilichte agus àbhaisteach.
Tha grunn nithean ann a tha a’ dearbhadh àm ri teachd an leanaibh:
- Dè na comharraidhean a th’ aig an leanabh agus dè cho dona ‘s a tha iad?
- Cho luath ‘s a chaidh an dearbhadh a dhèanamh.
- Co-dhiù a thèid làimhseachadh agus sgrìonaidhean aillse a dhèanamh ann an deagh àm.
Ma thèid an galar a dhearbhadh tràth, ma gheibh e làimhseachadh ceart, agus ma thèid a chumail fo stiùireadh meidigeach cunbhalach, faodaidh an leanabh a bhith an dùil ri deagh thoraidhean.
Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil BWS aig do phàisde, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn clisgeadh, brònach, agus eagallach. Tha e àbhaisteach. Is dòcha gu bheil mòran cheistean agad. Bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo uile. Bidh e no i comasach air an tuigse as fheàrr a thoirt dhut air suidheachadh sònraichte do phàisde. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha sgioba mhath de dhotairean ann a chuidicheas tu. Còmhla, faodaidh tu an àrainneachd as fheàrr a chruthachadh airson do phàisde fàs suas toilichte agus fallain.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Beckwith-Wiedemann (BWS) a bheir buaidh air leasachadh pàiste. Chan eil e a' toirt buaidh air a h-uile pàiste san aon dòigh.
- Am measg nam prìomh fheartan tha a bhith nas motha na an àbhaist, teanga mhòr, duilgheadasan le balla an bhoilg, agus leudachadh air aon taobh den bhodhaig.
- Tha clann le BWS ann an cunnart beagan nas motha seòrsachan sònraichte aillse fhaighinn rè na h-òige, ach faodaidh sgrìonadh cunbhalach an lorg tràth agus an leigheas gu tur.
- Ged nach eil leigheas maireannach ann airson a’ chumha seo, tha leigheasan fìor èifeachdach ann airson nan duilgheadasan a tha ag èirigh.
- Le làimhseachadh meidigeach agus stiùireadh ceart, bidh a’ mhòr-chuid de chloinn le BWS a’ fuireach beatha àbhaisteach, fallain agus làn. Tha e deatamach obrachadh gu dlùth leis an dotair agad.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris