Estás a ter manchas estrañas na pel? Podería ser debido a "(Incontinentia Pigmenti)"?

Algunha vez escoitaches falar desta afección chamada "(Incontinentia Pigmenti)" ou "(IP)"? Quizais cando escoites este nome, poida parecer un pouco complicado e estraño. Pero este é un tema importante do que debemos falar, porque é unha rara afección xenética que pode afectar a algúns nenos, especialmente as nenas. Polo tanto, hoxe falaremos de moitas cousas en termos sinxelos, como que é a "(Incontinentia Pigmenti)", cales son os seus síntomas e como se trata.

Que é `(Incontinentia Pigmenti)`? Entendémolo dun xeito sinxelo!

En poucas palabras, a incontinentia pigmentaria é un trastorno xenético dominante ligado ao cromosoma X. Pode que esteas pensando: "Oh, doutor, non o entendo". Vale, simplifiquémolo aínda máis. É unha afección que se transmite a través dos xenes, o que significa que se transmite de pais a fillos. Pertence a un grupo de enfermidades chamadas trastornos neurocutáneos. Isto significa que este tipo de enfermidades poden afectar o noso sistema nervioso central (é dicir, o cerebro e a medula espiñal), a pel, os ollos, os dentes e o sistema esquelético .

No caso da *(IP)*, certos cambios (mutacións) nos nosos xenes provocan a aparición gradual de manchas e parches na pel. Este é o síntoma principal e máis común desta enfermidade. Estas manchas na pel pódense ver ao nacer e, ás veces, poden aparecer incluso unhas semanas despois do nacemento.

Hai catro tipos de manchas na pel!

Estas manchas na pel poden aparecer unha por unha, en catro etapas. Ás veces, estas etapas poden vir en orde ou unha etapa pode aparecer inmediatamente despois da outra. Pensa niso como se as estacións cambiasen, pero ás veces unha estación remata antes de que comece a seguinte.

1. Fase vesicular: É cando aparecen pequenas ampolas vermellas cheas de auga na pel. Son semellantes ás ampolas que aparecen durante a varicela. Poden aparecer como raias por todo o corpo, especialmente nas extremidades.

2. Fase verrucal: Co tempo , comezan a aparecer manchas elevadas, semellantes a verrugas, onde estaban as ampolas. Ás veces, estas poden durar varios meses.

3. Fase de hiperpigmentación: A continuación, aparecen manchas grises, azuladas-marróns na pel. Estas aparecen de forma irregular no corpo e nas extremidades, semellando patróns marmorizados ou liñas onduladas . Estas manchas son unha das razóns polas que se acuñou o nome "(Incontinentia Pigmenti)". "Pigmenti" significa pigmento. Esta fase pode durar anos.

4. Fase de hipopigmentación: Co tempo, as manchas escuras serán substituídas por manchas pálidas, ás veces semellantes a cicatrices . Estas poden durar toda a vida.

O importante é que non todo o mundo terá estes catro momentos nesta orde. Algunhas persoas poden ver só un momento de xeito destacado, mentres que outras poden ver varios á vez.

A maioría das veces, a IP está causada por unha mutación nun xene chamado NEMO (modulador esencial de NF-kappaB). Este xene NEMO é un xene importante que axuda a controlar a función celular no noso corpo e tamén axuda na morte celular programada. Desafortunadamente, aínda non existe unha cura específica para a IP.

Cales son as posibles complicacións da `(Incontinentia Pigmenti)`?

A IP non é só unha afección da pel. Ás veces tamén pode causar outros problemas de saúde. É moi importante que sexamos conscientes diso tamén.

Problemas neurolóxicos

• Atrofia cerebral.
• Pequenos buratos na substancia branca do centro do cerebro.
• Destrución de células nerviosas no córtex cerebeloso.

Por estas razóns, aproximadamente o 20 % dos nenos con «(IP)» poden desenvolver as seguintes doenzas:

• Habilidades motoras atrasadas (por exemplo, atraso no gateo, atraso na marcha).
• Discapacidades intelectuais (como as discapacidades de aprendizaxe).
• Debilidade muscular.
• Ter un ataque (convulsións).

Problemas de visión

Algúns nenos con `(IP)` tamén poden ter problemas de visión. Por exemplo:

• Estrabismo (ollos cruzados).
• Cataratas.
• Nalgúns casos graves, pode producirse unha perda completa da visión .

Problemas dentais

Tamén se poden observar problemas dentais con `(IP)`.

• Faltan algúns dentes.
• Os dentes teñen forma de "palla".
• Dentición tardía.

Por iso é moi importante buscar o consello dun dentista.

Que é "(Incontinentia Pigmenti Achromians)"?

Outra afección algo semellante a esta é a "(incontinentia pigmenti achromians)". Nesta, a pel desenvolve engurras e raias pálidas e de cor clara (hipopigmentadas) . A diferenza das manchas escuras da "(IP)", esta afección só ten manchas de cor clara. Non obstante, como a "(IP)", esta afección "(incontinentia pigmenti achromians)" tamén pode estar asociada a problemas no sistema nervioso.

Como se trata a `(Incontinentia Pigmenti)`?

Como xa dixemos antes, aínda non existe unha cura específica para a «(IP)». Non obstante, existen varios tratamentos dispoñibles para controlar os síntomas e as complicacións causadas por esta afección. O tratamento está determinado polos síntomas de cada individuo.

• Manchas na pel: A maioría das veces, estas manchas na pel, especialmente as ampolas e as rugosidades que aparecen nas primeiras etapas, desaparecen gradualmente sen ningún tratamento, xa sexa durante a adolescencia ou a idade adulta.Esas manchas escuras (hiperpigmentación) e manchas claras (hipopigmentación) poden durar moito tempo, ás veces toda a vida. Pero normalmente non causan ningunha dor.
• Síntomas do sistema nervioso: se tes convulsións, debilidade muscular ou espasmos musculares anormais, un neurólogo pode recetarche medicamentos e algúns dispositivos médicos .
• Problemas de visión: se tes mala visión, o teu médico pode recomendarche lentes, medicación ou, en casos graves, cirurxía .
• Problemas dentais: Os especialistas en saúde bucodental poden tratar problemas dentais. Poden realizar cousas como empastes e próteses dentais.

Como será a vida coa condición "(Incontinentia Pigmenti)"? (Prognóstico)

Este é un problema para moita xente. Non todas as persoas con IP desenvolven complicacións graves. Moitas persoas, especialmente aquelas que non desenvolven complicacións graves durante a infancia ou a infancia, poden vivir unha vida normal e saudable. As manchas de pigmento que aparecen na pel adoitan desaparecer co tempo e, ás veces, desaparecen por completo.

Non obstante, algunhas persoas poden seguir tendo problemas neurolóxicos e físicos. Polo tanto, se vostede ou o seu fillo teñen IP, o mellor é falar co seu médico ou cun asesor xenético para determinar o mellor plan de atención médica para vostede.

Actualmente, os investigadores están a levar a cabo estudos de ligamento xenético para descubrir onde se atopan os xenes asociados con trastornos neurocutáneos como a IP. Tamén están a estudar como estas mutacións xenéticas afectan o desenvolvemento e a función do cerebro e do sistema nervioso. Investigacións como esta axudaranos a comprender mellor as enfermidades xenéticas e poden allanar o camiño para futuros tratamentos.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

• A incontinentia pigmenti é unha rara doenza xenética que afecta principalmente á pel, pero tamén pode afectar o sistema nervioso, os ollos e os dentes.
• As manchas da pel poden aparecer en catro etapas. Estas adoitan desaparecer co tempo.
• Non todo o mundo desenvolve complicacións graves. A maioría da xente pode levar unha vida normal.
• O tratamento está determinado polos síntomas. Podes buscar axuda de especialistas en neuroloxía, oftalmoloxía e odontoloxía.
• Se vostede ou o seu fillo teñen algunha preocupación sobre esta afección, busque atención médica inmediatamente. O máis importante é non entrar en pánico, obter a información correcta e buscar o tratamento necesario.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida, non dubides en consultar cun médico. Todos estamos aquí para axudarche.

` Incontinentia Pigmenti, IP, enfermidades da pel, enfermidades xenéticas, xene NEMO, manchas cutáneas, enfermidades neurolóxicas, enfermidades pediátricas