Algunha vez notaches que algunhas persoas teñen a pel e o cabelo moi pálidos, ás veces incluso brancos? Mesmo os seus ollos son azuis claros ou marróns. Na sociedade, ás veces chamamos a estas persoas por nomes diferentes. Pero isto coñécese medicamente como unha condición chamada albinismo. Moita xente pensa que se trata dunha enfermidade. Pero en realidade, non é unha enfermidade e non é contaxiosa. Entón, deberiamos ser conscientes disto hoxe en día?
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Que é exactamente o albinismo?
En poucas palabras, o albinismo é unha condición xenética causada por unha diminución ou perda completa do pigmento melanina no noso corpo.
Pensa na melanina como unha "tinta" natural dos nosos corpos. Esta tinta é a que lle dá cor á nosa pel, cabelo e ollos . Unha persoa con máis melanina ten a pel, o cabelo e os ollos máis escuros. Unha persoa con menos melanina ten a pel máis clara. Polo tanto, unha persoa con albinismo ten moi pouca produción de melanina no seu corpo. Por iso a súa pel e o seu cabelo son tan pálidos.
Este pigmento, chamado melanina, ten outra función importante ademais de proporcionar cor. É dicir, axuda ao nervio óptico dos nosos ollos a desenvolverse correctamente. Polo tanto, moitas persoas con albinismo poden experimentar algún grao de deficiencia visual.
O máis importante é que o albinismo non é unha enfermidade, senón unha condición xenética coa que unha persoa nace. Non é contaxioso.
É correcto chamarlle a alguén "albino"?
Pode que teñas oído falar de "albinos" ás persoas con esta condición. Pero como médicos, nós e moitas persoas con esta condición preferimos que nos chamen "persoas con albinismo". Isto débese a que non é apropiado referirse a alguén pola súa condición médica. Do mesmo xeito que chamarlle a alguén con diabetes "diabético" en lugar de "diabético" dá respecto a esa persoa.
Hai os principais tipos de albinismo?
Si, hai dous tipos principais de albinismo. Ademais, o albinismo pode producirse como parte dalgunhas síndromes xenéticas pouco comúns. Vexámolos por separado.
| Tipo de albinismo | Descrición |
|---|---|
| Albinismo oculocutáneo (AOC) | Este é o tipo máis común. "Óculo" significa ollos e "cutáneo" significa pel. Entón, como o nome indica, afecta á pel, ao cabelo e aos ollos . Hai uns 7 subtipos máis deste tipo. Dependendo do subtipo, a cor da pel e do cabelo pode variar do branco ao marrón claro. |
| Albinismo ocular (OA) | Isto é moito máis raro que a OCA. Afecta principalmente aos ollos . A cor da pel e do cabelo non se ven afectadas significativamente. A cor da súa pel pode ser a mesma que a do resto da súa familia ou só lixeiramente máis pálida. |
Albinismo asociado con outras afeccións médicas
Moi raramente, o albinismo pode producirse como unha característica doutras síndromes xenéticas complexas, o que significa que, ademais do albinismo, tamén teñen síntomas que afectan a outros sistemas corporais.
- Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP): Ademais do albinismo, esta afección tamén pode causar problemas de coagulación sanguínea, problemas pulmonares, renais ou intestinais .
- Síndrome de Chediak-Higashi (CHS): nesta afección, o albinismo debilita o sistema inmunitario do corpo, o que o fai propenso a infeccións frecuentes.
Magnesium Muscle and Joint Care
A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.
Check Availability →Cales son os principais síntomas?
O albinismo afecta principalmente o aspecto da pel, o cabelo e os ollos, así como a visión.
Pel
As persoas con albinismo adoitan ter a pel moi pálida, pero isto depende do tipo de albinismo que teñan e da cantidade de melanina que produce o seu corpo.
- OCA tipo 1: A pel é moi pálida, case branca.
- OCA tipos 2 e 4: Pode ter a pel branca cremosa.
- OCA tipo 3: A pel pode adquirir unha cor marrón avermellada.
Moi importante: a melanina é un protector solar natural para a nosa pel.Algo así. Protéxenos dos raios nocivos do sol. Entón, cando a melanina se reduce, a pel quéimase máis facilmente ao sol (queimaduras solares). Ademais, o risco de cancro de pel é moito maior que noutros casos.
Cabelo
A cor do cabelo tamén varía segundo o tipo de albinismo. Algunhas persoas teñen o cabelo completamente branco. Outras poden ter cabelo amarelo claro, dourado, castaño claro ou vermello. Todo depende da cantidade de melanina no corpo.
Ollos
A cor dos ollos pode ser azul claro, cor abelá ou marrón. Non obstante, o albinismo afecta directamente non só á cor dos ollos, senón tamén á visión.
- Visión borrosa: Ver as cousas dun xeito borroso e pouco claro.
- Erros de refracción : afeccións que requiren lentes, como a miopía ou a hipermetropía.
- Estrabismo: Dificultade para manter ambos os ollos mirando na mesma dirección.
- Nistagmo: Movementos oculares rápidos e incontrolables .
- Fotofobia: Ollos que se volven demasiado azuis para ver á luz solar ou con luz brillante.
- Percepción reducida da profundidade: incapacidade para calcular con precisión a distancia aos obxectos.
Por que ocorre isto? É algo que se herda?
Si, o albinismo é unha condición completamente xenética. Isto significa que se herda de pais a fillos.
Hai varios xenes no noso corpo que están relacionados coa produción de melanina. As variacións nestes xenes poden prexudicar a produción de melanina.
- O albinismo oculocutáneo (AOC) herdase segundo un patrón autosómico recesivo . En poucas palabras, para que un neno teña a enfermidade, debe herdar o xene da súa nai e do seu pai . Se só un dos proxenitores herda o xene, o neno non desenvolverá síntomas. Pero será "portador" do xene. Isto significa que se se aparean con outro portador no futuro, hai un 25 % de posibilidades de que o seu fillo teña albinismo.
- O albinismo ocular (OA) adoita herdarse cun patrón "ligado ao cromosoma X" . Debido a que se transmite a través do cromosoma X, obsérvase con máis frecuencia nos homes.
Como se diagnostica e cales son os tratamentos?
Identificación
Un médico adoita diagnosticar esta afección mediante:
- Na exploración física:A cor clara da pel, o cabelo e os ollos pódense detectar ao nacer ou pouco despois.
- Un exame ocular completo: comprobación de síntomas relacionados cos ollos (como nistagmo e estrabismo).
- Probas de ADN: Nalgúns casos, pódense realizar probas xenéticas para confirmar o tipo específico de albinismo.
Tratamento e xestión
Dado que se trata dunha condición xenética, non existe ningún tratamento que poida curala completamente aumentando a produción de melanina no corpo. Non obstante, os problemas asociados a esta condición pódense controlar ben e pódese levar unha vida saudable e normal.
Hai dúas áreas principais nas que centrarse.
1. Coidado da pel (moi importante!)
- Protección solar: Evitar a exposición ao sol na medida do posible, especialmente entre as 11:00 e as 15:00.
- Protector solar: Usa sempre un protector solar cun FPS de 30 ou superior que protexa contra os raios UVA e UVB cando saias á rúa . Consulta co teu médico para obter máis información sobre isto.
- Roupa protectora: Acostúmbrate a usar roupa de manga longa, sombreiros e lentes de sol con protección UV.
- Revisión regular da pel: Revisa a túa pel con regularidade para detectar novas manchas, verrugas ou cambios de cor, tamaño ou forma. Consulta un médico inmediatamente se notas o máis mínimo cambio.
2. Protección ocular
- Visita a un oftalmólogo: É fundamental que todas as persoas con albinismo visiten un oftalmólogo regularmente.
- Lentes de vista: uso de lentes ou lentes de contacto axeitadas para corrixir erros de refracción.
- Axudas para a discapacidade visual: Pódense usar dispositivos como as lentes de aumento para mellorar a visión.
- Cirurxía: Ás veces pódese realizar unha cirurxía para corrixir o estrabismo.
Se o teu fillo ten albinismo...
É normal que os pais se sintan tristes e asustados cando descobren que o seu fillo ten albinismo. Pero co apoio e a concienciación axeitados, podes darlle ao teu fillo unha vida mellor.
- Informar á escola: Falar cos profesores do seu fillo/a e explicarlles a súa condición, especialmente a súa discapacidade visual. Pidir axuda con cousas como sentalo/a á fronte da clase e proporcionarlle libros con letra grande.
- Dálle ao teu fillo confianza en si mesmo: Debido a que o teu fillo ten un aspecto diferente dos demais, pode sufrir burlas e acoso escolar e social. Polo tanto, fala co teu fillo sobre isto abertamente desde unha idade temperá. Inculca a confianza de que pode dicirche o que pensa.
- Fai do uso do protector solar un hábito:Fai que toda a familia se aplique protector solar todos os días. Así non parecerá que sexa só algo para o neno.
- Visita o teu médico con regularidade: asegúrate de levar o teu fillo a revisións médicas periódicas da pel e dos ollos.
Vivir con albinismo pode ser un reto. Pero lembra que non limita as capacidades, a intelixencia ou a capacidade dunha persoa para ter éxito na vida. Co tratamento e o apoio axeitados, poden vivir unha vida próspera e feliz coma calquera outra persoa.
Mensaxe para levar a casa
- O albinismo non é nin unha enfermidade nin unha doenza contaxiosa. É unha condición xenética que está presente desde o nacemento.
- Isto débese a unha diminución na produción do pigmento melanina no corpo.
- Isto afecta á cor da pel, do cabelo e dos ollos, así como á vista.
- Protexer a pel do sol é extremadamente importante. Usar protector solar correctamente e levar roupa protectora pode reducir o risco de cancro de pel.
- É fundamental visitar un oftalmólogo regularmente para revisións oculares.
- Cunha xestión e un apoio axeitados, as persoas con albinismo poden vivir vidas plenas e saudables.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.