Que é o albinismo? Por que a pel e o cabelo se volven pálidos?

Algunha vez notaches que algunhas persoas teñen a pel e o cabelo moi pálidos, ás veces incluso brancos? Mesmo os seus ollos son azuis claros ou marróns. Na sociedade, ás veces chamamos a estas persoas por nomes diferentes. Pero isto coñécese medicamente como unha condición chamada albinismo. Moita xente pensa que se trata dunha enfermidade. Pero en realidade, non é unha enfermidade e non é contaxiosa. Entón, deberiamos ser conscientes disto hoxe en día?

Que é exactamente o albinismo?

En poucas palabras, o albinismo é unha condición xenética causada por unha diminución ou perda completa do pigmento melanina no noso corpo.

Pensa na melanina como unha "tinta" natural dos nosos corpos. Esta tinta é a que lle dá cor á nosa pel, cabelo e ollos . Unha persoa con máis melanina ten a pel, o cabelo e os ollos máis escuros. Unha persoa con menos melanina ten a pel máis clara. Polo tanto, unha persoa con albinismo ten moi pouca produción de melanina no seu corpo. Por iso a súa pel e o seu cabelo son tan pálidos.

Este pigmento, chamado melanina, ten outra función importante ademais de proporcionar cor. É dicir, axuda ao nervio óptico dos nosos ollos a desenvolverse correctamente. Polo tanto, moitas persoas con albinismo poden experimentar algún grao de deficiencia visual.

É correcto chamarlle a alguén "albino"?

Pode que teñas oído falar de "albinos" ás persoas con esta condición. Pero como médicos, nós e moitas persoas con esta condición preferimos que nos chamen "persoas con albinismo". Isto débese a que non é apropiado referirse a alguén pola súa condición médica. Do mesmo xeito que chamarlle a alguén con diabetes "diabético" en lugar de "diabético" dá respecto a esa persoa.

Hai os principais tipos de albinismo?

Si, hai dous tipos principais de albinismo. Ademais, o albinismo pode producirse como parte dalgunhas síndromes xenéticas pouco comúns. Vexámolos por separado.

Albinismo asociado con outras afeccións médicas

Moi raramente, o albinismo pode producirse como unha característica doutras síndromes xenéticas complexas, o que significa que, ademais do albinismo, tamén teñen síntomas que afectan a outros sistemas corporais.

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP): Ademais do albinismo, esta afección tamén pode causar problemas de coagulación sanguínea, problemas pulmonares, renais ou intestinais .
• Síndrome de Chediak-Higashi (CHS): nesta afección, o albinismo debilita o sistema inmunitario do corpo, o que o fai propenso a infeccións frecuentes.

Cales son os principais síntomas?

O albinismo afecta principalmente o aspecto da pel, o cabelo e os ollos, así como a visión.

Pel

As persoas con albinismo adoitan ter a pel moi pálida, pero isto depende do tipo de albinismo que teñan e da cantidade de melanina que produce o seu corpo.

• OCA tipo 1: A pel é moi pálida, case branca.
• OCA tipos 2 e 4: Pode ter a pel branca cremosa.
• OCA tipo 3: A pel pode adquirir unha cor marrón avermellada.

Cabelo

A cor do cabelo tamén varía segundo o tipo de albinismo. Algunhas persoas teñen o cabelo completamente branco. Outras poden ter cabelo amarelo claro, dourado, castaño claro ou vermello. Todo depende da cantidade de melanina no corpo.

Ollos

A cor dos ollos pode ser azul claro, cor abelá ou marrón. Non obstante, o albinismo afecta directamente non só á cor dos ollos, senón tamén á visión.

• Visión borrosa: Ver as cousas dun xeito borroso e pouco claro.
• Erros de refracción : afeccións que requiren lentes, como a miopía ou a hipermetropía.
• Estrabismo: Dificultade para manter ambos os ollos mirando na mesma dirección.
• Nistagmo: Movementos oculares rápidos e incontrolables .
• Fotofobia: Ollos que se volven demasiado azuis para ver á luz solar ou con luz brillante.
• Percepción reducida da profundidade: incapacidade para calcular con precisión a distancia aos obxectos.

Por que ocorre isto? É algo que se herda?

Si, o albinismo é unha condición completamente xenética. Isto significa que se herda de pais a fillos.

Hai varios xenes no noso corpo que están relacionados coa produción de melanina. As variacións nestes xenes poden prexudicar a produción de melanina.

• O albinismo oculocutáneo (AOC) herdase segundo un patrón autosómico recesivo . En poucas palabras, para que un neno teña a enfermidade, debe herdar o xene da súa nai e do seu pai . Se só un dos proxenitores herda o xene, o neno non desenvolverá síntomas. Pero será "portador" do xene. Isto significa que se se aparean con outro portador no futuro, hai un 25 % de posibilidades de que o seu fillo teña albinismo.

• O albinismo ocular (OA) adoita herdarse cun patrón "ligado ao cromosoma X" . Debido a que se transmite a través do cromosoma X, obsérvase con máis frecuencia nos homes.

Como se diagnostica e cales son os tratamentos?

Identificación

Un médico adoita diagnosticar esta afección mediante:

• Na exploración física:A cor clara da pel, o cabelo e os ollos pódense detectar ao nacer ou pouco despois.
• Un exame ocular completo: comprobación de síntomas relacionados cos ollos (como nistagmo e estrabismo).
• Probas de ADN: Nalgúns casos, pódense realizar probas xenéticas para confirmar o tipo específico de albinismo.

Tratamento e xestión

Dado que se trata dunha condición xenética, non existe ningún tratamento que poida curala completamente aumentando a produción de melanina no corpo. Non obstante, os problemas asociados a esta condición pódense controlar ben e pódese levar unha vida saudable e normal.

Hai dúas áreas principais nas que centrarse.

1. Coidado da pel (moi importante!)

• Protección solar: Evitar a exposición ao sol na medida do posible, especialmente entre as 11:00 e as 15:00.
• Protector solar: Usa sempre un protector solar cun FPS de 30 ou superior que protexa contra os raios UVA e UVB cando saias á rúa . Consulta co teu médico para obter máis información sobre isto.
• Roupa protectora: Acostúmbrate a usar roupa de manga longa, sombreiros e lentes de sol con protección UV.
• Revisión regular da pel: Revisa a túa pel con regularidade para detectar novas manchas, verrugas ou cambios de cor, tamaño ou forma. Consulta un médico inmediatamente se notas o máis mínimo cambio.

2. Protección ocular

• Visita a un oftalmólogo: É fundamental que todas as persoas con albinismo visiten un oftalmólogo regularmente.
• Lentes de vista: uso de lentes ou lentes de contacto axeitadas para corrixir erros de refracción.
• Axudas para a discapacidade visual: Pódense usar dispositivos como as lentes de aumento para mellorar a visión.
• Cirurxía: Ás veces pódese realizar unha cirurxía para corrixir o estrabismo.

Se o teu fillo ten albinismo...

É normal que os pais se sintan tristes e asustados cando descobren que o seu fillo ten albinismo. Pero co apoio e a concienciación axeitados, podes darlle ao teu fillo unha vida mellor.

• Informar á escola: Falar cos profesores do seu fillo/a e explicarlles a súa condición, especialmente a súa discapacidade visual. Pidir axuda con cousas como sentalo/a á fronte da clase e proporcionarlle libros con letra grande.
• Dálle ao teu fillo confianza en si mesmo: Debido a que o teu fillo ten un aspecto diferente dos demais, pode sufrir burlas e acoso escolar e social. Polo tanto, fala co teu fillo sobre isto abertamente desde unha idade temperá. Inculca a confianza de que pode dicirche o que pensa.
• Fai do uso do protector solar un hábito:Fai que toda a familia se aplique protector solar todos os días. Así non parecerá que sexa só algo para o neno.
• Visita o teu médico con regularidade: asegúrate de levar o teu fillo a revisións médicas periódicas da pel e dos ollos.

Vivir con albinismo pode ser un reto. Pero lembra que non limita as capacidades, a intelixencia ou a capacidade dunha persoa para ter éxito na vida. Co tratamento e o apoio axeitados, poden vivir unha vida próspera e feliz coma calquera outra persoa.