Coñecemos a amiloidose por transtiretina (ATTR-CM), que afecta silenciosamente o corazón.

Ás veces sentes que hai algo estraño ou diferente no teu corazón? Pode que non sexa un gran problema, pero pode ser un pequeno problema se non se detecta correctamente. Hoxe imos falar dunha afección cardíaca que é un pouco complicada, pero que paga a pena que todos coñezamos. Trátase da amiloidose por transtiretina ou, como a chaman os médicos, «(ATTR-CM)».

Que é a amiloidose por transtiretina (ATTR-CM)?

En poucas palabras, «(ATTR-CM)» é unha afección que afecta o corazón e que está relacionada cunha proteína do noso corpo. Expliquémolo un pouco máis, non si?

Que é a transtiretina (TTR)?

A transtiretina, ou «(TTR)», é unha proteína especial que se atopa no noso sangue e que se produce principalmente no fígado. Funciona como un servizo de mensaxería no noso corpo. É esta proteína «(TTR)» a que transporta a vitamina A (tamén coñecida como retinol) e a hormona tiroxina, producida pola glándula tiroide, a diferentes partes do corpo onde se necesitan.

Que é a amiloidose?

A amiloidose é a acumulación de proteínas con formas anormales en varios órganos do noso corpo. Pensa nela como unha morea de cousas inútiles na nosa casa. Cando as proteínas se depositan deste xeito no corazón, chámase amiloidose cardíaca.

Estas proteínas anormais, semellantes a pequenas bólas de fío, forman estruturas fibrosas chamadas "fibrilas" . Estas "fibrilas" acaban no corazón, especialmente no ventrículo esquerdo, a cámara principal que bombea sangue a todo o corpo. Isto fai que o corazón se engrose e se endureza gradualmente. En lugar de ser unha bóla de goma branda, convértese nunha bóla dura e rochosa. Isto dificulta que o corazón se contraia correctamente e bombee sangue.

Que é a cardiomiopatía (MC)?

Cando o corazón se volve ríxido e tenso, o músculo cardíaco enferma. Isto é o que medicamente chamamos cardiomiopatía (MC). En poucas palabras, o músculo cardíaco debilítase. Isto fai que o corazón non poida bombear suficiente sangue ao corpo. Isto adoita levar a unha afección grave chamada insuficiencia cardíaca.

Lembra que, ademais desta afección chamada «(ATTR-CM)», tamén existe un tipo de amiloidose causada por outra proteína chamada «(cadea lixeira)». Chámase «amiloidose (AL)». É unha enfermidade diferente da «(ATTR-CM)» da que estamos a falar hoxe.

Esta afección (ATTR-CM) tamén se coñece por outros nomes. Por exemplo, pode que os médicos ou outros centros médicos a coñezan como amiloidose cardíaca, amiloidose ATTR ou amiloidose cardíaca por transtiretina.

Cales son os principais tipos de `(ATTR-CM)`?

Hai dous tipos principais desta enfermidade «(ATTR-CM)».

1.ATTR-CM familiar/hereditaria:

Este é un tipo. En poucas palabras, transmítese de xeración en xeración . Este tipo está causado por un cambio nos nosos xenes, unha mutación xenética. A isto chámaselle ATTR-CM familiar ou hereditaria. Nesta condición, a proteína anormal pode depositarse non só no corazón, senón tamén no sistema nervioso e, ás veces, nos riles. Existen diferentes mutacións xenéticas que afectan isto entre os diferentes grupos étnicos do mundo.

2. ATTR-CM de tipo salvaxe:

O outro tipo é a ATTR-CM de tipo salvaxe. Non se atopou ningunha causa xenética específica para esta enfermidade. Prodúcese espontaneamente, sen ningunha causa clara. Este tipo tamén afecta principalmente o corazón e o sistema nervioso.

Que tan común é esta enfermidade (ATTR-CM)?

Para ser sinceros, nin sequera os expertos médicos poden dicir exactamente cantas persoas padecen esta enfermidade (ATTR-CM). Non obstante, crese que esta enfermidade pode ser máis común na sociedade do que se pensa actualmente . En moitos casos, esta enfermidade non se diagnostica correctamente, é dicir, está (infradiagnosticada).

A variante xenética pode afectar a algúns grupos étnicos máis que a outros. Por exemplo, esta mutación xenética obsérvase máis nas persoas negras dos Estados Unidos. Non obstante, o importante é que non todas as persoas que teñen a mutación desenvolverán a enfermidade.

Cales son as causas de `(ATTR-CM)`?

A principal causa da ATTR-CM familiar é un defecto ou un cambio no xene que produce a proteína TTR da que falamos antes. Moi raramente, alguén pode desenvolver este cambio xénico por primeira vez sen que ninguén na familia teña padecido a enfermidade antes. Isto chámase mutación de novo.

Os médicos aínda descoñecen exactamente cal é a causa da ATTR-CM de tipo salvaxe. Non obstante, é máis común en homes maiores de 65 anos. Polo tanto, pénsase que o envellecemento e, ata certo punto, o sexo poden ser factores de risco.

Sexa cal sexa a causa, o que finalmente ocorre é que os nosos corpos comezan a producir proteínas anormais e irregulares (TTR). Estas proteínas anormais rómpense con facilidade, enrédanse entre si e se "pregan mal". Así é como se pregan, formando pequenos grupos chamados "fibrilas amiloides". Estas viaxan por todo o corpo a través do sangue e deposítanse en varios órganos, como o corazón e os nervios. Co tempo, estes órganos comezan a danarse.

Cales son os síntomas da enfermidade `(ATTR-CM)`?

Os síntomas desta enfermidade (ATTR-CM) poden variar moito dunha persoa a outra. Ademais, os síntomas varían segundo o tipo de enfermidade.

• Algunhas persoas con ATTR-CM de tipo salvaxe poden non presentar ningún síntoma.Se aparecen síntomas, adoitan comezar a aparecer despois dos 65 anos.
• Os síntomas familiares da ATTR-CM adoitan aparecer despois dos 50 anos. Non obstante, ás veces os síntomas poden comezar antes, aos 20 anos, ou mesmo moito máis tarde, aos 80.

A miúdo, estes síntomas de «(ATTR-CM)» son moi semellantes aos síntomas da «(insuficiencia cardíaca)». Pensa se sentiches estas cousas ultimamente:

• Falta de aire: Sensación de falta de aire, especialmente ao deitarse na cama ou mesmo con pequenas actividades físicas, como camiñar unha curta distancia.
• Sensación de cheo e inchado .
• Confuso , con dificultades para pensar con claridade.
• Tose, sensación de falcón (especialmente ao estar deitado).
• Inchazo das pernas, nocellos e pés (edema) (coma se estivesen cheos de auga).
• A arritmia é un latexado cardíaco irregular, ás veces chamado latexado cardíaco rápido, especialmente unha afección chamada fibrilación auricular.
• As palpitacións cardíacas son unha sensación de que o corazón latexa moi rápido, o que significa que se sente como se o corazón latexase con forza/pulsase .
• A fatiga é sentirse canso e esgotado todo o tempo sen razón .
• Sensación de mareos ou coma se foses desmaiarte .

Cales son as posibles complicacións de `(ATTR-CM)`?

A amiloidose por transtiretina (ATTR-CM) pode causar trastornos do ritmo cardíaco, principalmente insuficiencia cardíaca e fibrilación auricular (Fiba).

Ademais, se estes depósitos de amiloide se acumulan no sistema nervioso, poden producirse os seguintes problemas:

• Síndrome do túnel carpiano: trátase dunha afección na que se comprime un nervio do pulso. A miúdo, os dedos de ambas as mans vólvense adormecidos e dolorosos, e ás veces a dor esperta pola noite.
• Ver manchas negras flotando diante dos ollos (moscas volantes).
• Neuropatía periférica: trátase dun dano nos nervios das extremidades. Isto pode causar entumecemento, formigueo, dor e posiblemente perda de sensibilidade nas extremidades.

Ás veces, estes depósitos poden acumularse na columna vertebral, o que provoca estenose espiñal. Tamén poden acumularse en varios tecidos do corpo, o que pode provocar afeccións como as roturas dos tendóns.

Outro aspecto importante é que a amiloidose ás veces vai acompañada dunha afección chamada estenose aórtica. Trátase dun estreitamento da válvula aórtica que transporta o sangue fóra da cámara principal do corazón. Se o seu médico lle diagnosticou estenose aórtica, pode que tamén lle faga unha proba para detectar amiloidose.Isto é especialmente importante se tes outros síntomas, como latexos cardíacos irregulares e síndrome do túnel carpiano.

Como se diagnostica a enfermidade `(ATTR-CM)`?

De feito, diagnosticar esta enfermidade «ATTR-CM» ás veces pode ser un pouco difícil. Porque, por exemplo, o tipo hereditario pode mostrar síntomas similares aos dunha enfermidade cardíaca causada pola presión arterial alta. Polo tanto, algunhas persoas poden incluso recibir un «diagnóstico incorrecto» ao principio.

Por outra banda, a variante de tipo salvaxe non sempre mostra síntomas evidentes. Polo tanto, a enfermidade pode non diagnosticarse ata que se produza un problema grave como a insuficiencia cardíaca.

Hai varias probas principais que os médicos empregan para diagnosticar a enfermidade:

• ECG (electrocardiograma): Esta proba comproba a actividade eléctrica do corazón.
• Probas de imaxe cardíaca: ecocardiograma (que examina a forma e a función do corazón), resonancia magnética, tomografía por emisión de positrones, etc.
• Gammagrafía ósea/cintigrafía ósea: permite comprobar se hai depósitos de amiloide no corpo.
• Biopsia cardíaca: trátase de tomar un anaco moi pequeno de tecido do corazón e examinalo ao microscopio para ver se hai depósitos de amiloide.
• Análises de sangue: estas poden detectar cambios ou mutacións no xene `(TTR)`.

Cales son os tratamentos para a `(ATTR-CM)`?

Esta é a pregunta máis importante para moita xente. Para ser sincero, aínda non existe unha cura completa para a ATTR-CM. Ademais, non hai un xeito definitivo de eliminar as fibras amiloides que xa se depositaron no corpo.

Pero non teñas medo! Agora existen medicamentos que poden reducir a acumulación destas novas proteínas nocivas e frear a progresión da enfermidade. Isto é un gran alivio.

Ademais, ofrécense tratamentos separados para controlar os síntomas causados ​​polos efectos secundarios desta enfermidade, como a insuficiencia cardíaca, as arritmias e a neuropatía.

• Hai algúns medicamentos específicos que se administran para a ATTR-CM familiar. Estes funcionan uníndose á proteína TTR, estabilizándoa e impedindo que a proteína se pregue incorrectamente. Algúns exemplos son Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) e Diflunisal (Dolobid®). O diflunisal é en realidade un AINE (fármaco antiinflamatorio non esteroideo). Ás veces, os médicos úsano "fóra da indicación", o que significa que non está aprobado especificamente para esta afección, senón porque está aprobado para outras afeccións e pode ser beneficioso para esta afección.
• Hai outros fármacos, como Inotersen (Tegsedi®) e Patisiran (Onpattro®), que funcionan ralentizando a produción destas proteínas amiloides defectuosas no fígado.

Moi raramente, en casos de exacerbación da enfermidade, pode ser necesario o seguinte:

• Un transplante de fígado.
• Un transplante de ril.
• Un dispositivo de asistencia ventricular esquerda (DAVI) (unha pequena máquina que axuda ao corazón a bombear sangue) está ben ou, como último recurso, un transplante de corazón.

Pódese previr a enfermidade `(ATTR-CM)`?

Se tes a mutación xenética "(TTR)" que causa a "(Familial) ATTR-CM" familiar, os teus fillos teñen un 50 % de posibilidades de herdar a mutación xenética. Iso significa que non todos os nenos, senón unha probabilidade de cada dous de ter un fillo. Non obstante, o importante é lembrar que non todos os nenos que herdan esta mutación xenética desenvolverán a "(ATTR-CM)".

Se tes un factor de risco xenético coma este, é boa idea falar cun asesor xenético cando penses ter fillos. Así, podes informarte sobre opcións como o diagnóstico xenético preimplantacional (DGP). Neste método, os embrións creados mediante fecundación in vitro (FIV) son analizados para detectar a presenza do xene defectuoso antes de implantalos no útero. Despois, pódense seleccionar embrións sans e sen defectos e implantalos no útero para tentar reducir o risco de que o neno herde a condición xenética.

Cales son as perspectivas de futuro para os pacientes con `(ATTR-CM)`?

A amiloidose por transtiretina (ATTR-CM) é unha enfermidade progresiva que pode acabar provocando complicacións graves. Pero non te preocupes! Con novos fármacos como Tafamidis, así como con novos tratamentos que se atopan actualmente en ensaios clínicos, a esperanza e a calidade de vida están a mellorar. Un estudo mostrou que os pacientes que recibiron o fármaco Tafamidis durante 30 meses tiveron un aumento do 13 % na supervivencia.

O máis importante é visitar regularmente un cardiólogo e seguir os seus consellos para garantir que estás a recibir a medicación axeitada para o teu corazón.

Cando deberías consultar un médico?

Se tes un ou máis dos seguintes síntomas, é moi importante que consultes un médico canto antes e busques consello sen ignoralos:

• Confusión repentina ou problemas de memoria.
• Ver cousas como manchas negras flotando diante dos ollos chámase "moscas volantes oculares".
• Latexos cardíacos irregulares ou sensación de taquicardia (palpitacións).
• Dificultade para respirar.
• Sen razón aparenteEdema e aumento de peso.

Que preguntas deberías facerlle ao teu médico?

Se che diagnosticaron (ATTR-CM) ou sospeitas que a tes, é boa idea facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Que tipo de amiloidose por transtiretina teño? (Hereditaria ou de tipo salvaxe?)
• Que me está causando esta situación?
• Teño unha mutación ou defecto no xene `(TTR)`?
• Que tratamentos me suxires?
• Cales son os efectos secundarios destes medicamentos?
• Necesitarei algo como un transplante de órganos no futuro?
• Que síntomas de complicacións debería preocuparme especialmente?

Algunhas das cousas máis importantes que debemos lembrar desta historia son

A amiloidose por transtiretina, ou «ATTR-CM», é unha afección na que a proteína «transtiretina» se prega mal e se deposita no corazón en forma de pequenas «fibrilas». Isto pode provocar que as cámaras cardíacas se engrosen e se debiliten, o que leva á «cardiomiopatía».

Algunhas persoas poden ter esta afección hereditaria (ATTR-CM familiar). Isto significa que existe unha influencia xenética. Noutras, a afección pode desenvolverse coa idade sen razón aparente (ATTR-CM de tipo salvaxe).

Aínda que aínda non existe cura, existen medicamentos e tratamentos eficaces que poden axudar a controlar os novos depósitos de proteínas, reducir os síntomas e previr doenzas graves como os ataques cardíacos. Moi raramente, se a enfermidade progresa, pode ser necesario algo como un transplante de órganos.

O máis importante é que, se tes algún síntoma ou molestia pouco común relacionada co teu corazón, non o ignores como se "simplemente sucedese" e busques atención médica inmediatamente. Porque, como calquera enfermidade, canto antes se diagnostique, maiores serán as posibilidades de iniciar o tratamento, minimizar as complicacións e levar unha vida normal.

Amiloidose por transtiretina , ATTR-CM, cardiopatía, amiloidose, insuficiencia cardíaca, deposición de proteínas, enfermidades hereditarias