Síndrome de Angelman: a historia detrás do sorriso do teu bebé

O teu pequeno sempre sorrí e está feliz? Ás veces bate palmas para mostrar a súa felicidade? Probablemente te sintas xenial cando o vexas. Pero, sabías que ás veces detrás dunha cara tan feliz pode haber unha rara enfermidade xenética que afecta o seu desenvolvemento, a súa fala e a súa maneira de andar? Hoxe falaremos dunha desas enfermidades, a síndrome de Angelman.

Que é a síndrome de Angelman?

En poucas palabras, a síndrome de Angelman é unha condición xenética moi rara . Pode afectar o desenvolvemento, a fala e a deambulación do teu fillo. Algúns nenos poden ter convulsións.

Pero o que ten de especial isto é que os nenos con esta condición adoitan ser vistos como moi felices e sorrintes . Sorrín moito, rin en voz alta e ás veces fan xestos de "axitar as mans" cando se emocionan. Cando ves isto, ti tamén te sentes feliz e podes pensar: "Ah, podería ser esta felicidade no meu fillo un sinal de enfermidade?". É unha sensación un pouco estraña, non si?

Esta afección non supón unha ameaza para a vida, o que significa que non ten un impacto significativo na vida do teu fillo. Non obstante, pode ser un pouco preocupante para os novos pais. A medida que o teu fillo medra, pode ter dificultades para camiñar, falar e desenvolverse. Non obstante, existen bos tratamentos que poden axudarche a controlar estes síntomas e a vivir unha vida normal.

Que tan rara é a síndrome de Angelman?

Trátase dunha afección moi rara. En termos xerais, afecta a un de cada 12 000 a 20 000 nenos .

Como sabemos se o noso bebé ten esta condición? (Síntomas)

Os síntomas dos nenos con síndrome de Angelman poden variar dunha persoa a outra. Estes síntomas tamén poden cambiar coa idade. Vexamos os principais síntomas que se poden observar.

Síntomas que se poden observar na infancia

Pode que te decatases dalgunhas cousas cando o teu fillo era pequeno. Por exemplo:

• Retrasos no desenvolvemento: pode que non sexan capaces de facer as cousas ao mesmo ritmo que outros nenos. Por exemplo, non dir as súas primeiras palabras cando teñan aproximadamente un ano.
• Dificultade para a lactación materna: o bebé pode ter dificultades para agarrarse ao peito.
• Sempre feliz e sorrindo: Isto é o primeiro que a maioría da xente nota. Sempre sorrindo e aplaudindo cando está emocionado.
• Trastornos do sono: Poden producirse problemas cos patróns de sono.

Síntomas que se poden ver cando se fai un pouco máis vello

A medida que o neno se fai un pouco maior, arredor dos dous ou tres anos, poden aparecer outros síntomas:

• Discapacidade intelectual: Pode observarse certo atraso nas capacidades de aprendizaxe.
• Dificultades na fala: algúns nenos só poden dicir unhas poucas palabras, mentres que outrosPode que non sexas capaz de dicir nin unha palabra (non verbal).
• Problemas de marcha: Podes camiñar cun paso torpe e de base ancha, sen un equilibrio axeitado . Isto ás veces chámase ataxia (problemas de equilibrio ou coordinación).
• Convulsións: As convulsións poden comezar entre os dous e os tres anos.
• Cambios musculares: Pode haber un aumento do ton muscular nos brazos e nas pernas ou unha diminución do ton muscular no tronco.
• Escoliose: Pódese observar unha curvatura da columna vertebral.
• Problemas do sistema dixestivo: Pode producirse estreñimento ou trastorno por refluxo gastroesofáxico (ERGE) .
• Problemas oculares: Cousas como nistagmo , estrabismo e fotofobia .
• Cambios na cor da pel (hipopigmentación): a cor da pel pode diminuír nalgunhas zonas.

Características especiais da aparencia facial

Estes nenos tamén teñen certas características especiais na súa aparencia facial, pero non son as mesmas para todos.

• Cráneo curto e ancho (braquicefalia)
• Unha lingua máis grande do normal (macroglosia)
• Cabeza máis pequena do normal (microcefalia)
• Protrusión da mandíbula inferior (prognatia mandibular)
• Boca ancha
• Dentes moi separados

Estes síntomas fanse máis evidentes a medida que envelleces.

Por que está a suceder isto? Cales son as razóns?

De acordo, agora vexamos que causa a síndrome de Angelman. Trátase dunha condición xenética . Está causada por un cambio no xene chamado UBE3A do noso corpo.

En poucas palabras, este xene "UBE3A" indícanos que produzamos un encima chamado ubiquitina proteína ligase E3A, que axuda ao funcionamento do noso sistema nervioso. Se este xene está danado ou falta, aparecen os síntomas da síndrome de Angelman.

Normalmente, recibimos dúas copias de cada xene: unha da nosa nai e outra do noso pai. Na maioría dos tecidos do noso corpo, ambas copias deste xene "UBE3A" están activas. Non obstante, nalgunhas áreas específicas do cerebro, só a copia da nosa nai está activa.Entón, se dalgún xeito a copia deste xene "UBE3A" que recibis da túa nai está danada ou se se perde, entón esas partes do cerebro perden unha copia funcional deste xene. É entón cando o funcionamento do sistema nervioso se ve afectado e se producen estes síntomas.

A maioría das veces, isto non é algo hereditario . Está causado por un cambio xenético aleatorio. Nalgúns casos, pode estar causado por outro cambio xenético aínda non identificado ademais do xene "UBE3A".

Como diagnostican isto con precisión os médicos?

Normalmente, os síntomas da síndrome de Angelman non son evidentes ao nacer. Os médicos adoitan diagnosticar a afección entre un e catro anos de idade . Non obstante, hai momentos nos que a afección pode diagnosticarse durante o embarazo.

Ás veces, isto pódese detectar cedo cunha proba chamada cribado prenatal non invasivo (NIPS) durante o embarazo. A proba NIPS busca fragmentos de ADN do bebé no sangue da nai e avalía o risco do bebé de desenvolver unha condición xenética.

Un médico sospeita a miúdo desta afección cando un neno non alcanza os fitos de desenvolvemento axeitados para a súa idade . Por exemplo, non pronunciar as súas primeiras palabras a tempo ou non comezar a camiñar. Ademais, o médico tamén prestará atención aos outros síntomas do neno.

Para confirmar o diagnóstico , requírense probas xenéticas . Estas probas poden identificar cambios no xene UBE3A. Ás veces, poden ser necesarias probas adicionais para descartar outras afeccións que causen síntomas similares.

Podería ser un diagnóstico erróneo?

Si, ás veces pode ser un diagnóstico erróneo, porque os síntomas da síndrome de Angelman son moi similares aos síntomas doutras afeccións. Por exemplo:

• Trastorno do espectro autista
• parálise cerebral
• Síndrome de Christianson
• Síndrome de Mowat-Wilson (síndrome de Mowat-Wilson)
• Síndrome de Phelan-McDermid (síndrome de Phelan-McDermid)
• Síndrome de Pitt-Hopkins
• Síndrome de Prader-Willi

Polo tanto, as probas xenéticas e outras probas son moi importantes para un diagnóstico preciso .

Cales son os tratamentos para isto?

Non existe cura para a síndrome de Angelman. Non obstante, existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas do seu fillo. Estes tratamentos poden variar dun neno a outro, xa que non todos teñen os mesmos síntomas.

Aquí tes algunhas opcións de tratamento:

• Medicamentos anticonvulsivos: os nenos con convulsións necesitan estes medicamentos.
• Logopedia e terapia da comunicación: Cousas como axudar a falar, axudar a aprender lingua de signos e afacerse a usar dispositivos especiais de comunicación.
• Intervención temperá e recursos educativos: Programas que axudan aos nenos a alcanzar fitos do desenvolvemento e a acadar obxectivos educativos.
• Fisioterapia: axuda a superar as dificultades de equilibrio, coordinación e camiñada.
• Terapia ocupacional: axuda ao neno a traballar de forma independente e a realizar as tarefas cotiás.
• Dispositivos de apoio: Pode que precise usar orteses para as costas, os nocellos e os pés.
• Métodos especiais de lactación materna: Cousas como sopas especiais para bebés que teñen dificultades para a lactación materna.
• Establecer bos hábitos de sono: Adquirir o hábito de ir para a cama a unha hora determinada.
• Medicamentos que axudan ao sistema dixestivo: Medicamentos que axudan a que os alimentos se movan correctamente polo corpo.

O médico do seu fillo decidirá que métodos de tratamento son os máis axeitados para o seu fillo.

Como coidar dun neno coa síndrome de Angelman?

Ao coidar dun neno coa síndrome de Angelman, é moi importante seguir as instrucións do médico.

• Administrar a medicación segundo a prescrición.
• Realización de avaliacións de desenvolvemento segundo as recomendacións.
• Participación en fisioterapia, terapia ocupacional e logopedia.
• Ir ao médico nos días programados.

Estes nenos poden precisar axuda coas actividades cotiás ao longo das súas vidas. O equipo médico do seu fillo axudaralle con todo, responderá ás súas preguntas e informará sobre os grupos de apoio que poden ser útiles.

A que hora necesitas ir ao médico?

Se o seu fillo ten a síndrome de Angelman, debe consultar co seu equipo médico regularmente para asegurarse de que os tratamentos e as terapias funcionan correctamente.

• Se nota algún síntoma novo ou se sente que un síntoma existente empeora, informe ao seu médico inmediatamente.
• Se o seu fillo ten unha convulsión por primeira vez , debe levalo a urxencias inmediatamente.

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

Unha vez que descubras que o teu fillo ten a síndrome de Angelman, aquí tes algunhas preguntas que podes facerlle ao médico:

• Cales son os mellores tratamentos para controlar os síntomas do meu fillo/a?
• Como podo axudar ao meu fillo/a a comunicarse mellor ?
• Se teño pensado ter outro fillo, consideraría facerme unha proba xenética ou un consello xenético.Queres facelo?
• Como podo planificar mellor o apoio que o meu fillo/a necesitará no futuro?
• Podes recomendar un grupo de apoio?

Pódese previr isto?

A síndrome de Angelman non se pode previr porque está causada por cambios xenéticos aleatorios que se producen durante a etapa fetal. A miúdo ocorre sen razón coñecida.

Moi raramente, algunhas persoas poden herdar esta doenza. Se estás a planear ter un fillo, é boa idea falar co teu médico sobre asesoramento xenético para comprender o risco de ter un fillo cunha doenza que pode ser causada por unha condición xenética ou un cambio xenético que se pode herdar.

Que tes que dicir sobre a vida destes nenos?

A maioría das persoas con síndrome de Angelman teñen unha vida normal . Isto significa que alguén con esta doenza non morre antes que alguén sen ela. Non obstante, a gravidade dos síntomas varía dunha persoa a outra. As complicacións derivadas de convulsións graves ou lesións graves por caídas ás veces poden ser mortais. O equipo médico do seu fillo proporcionará tratamento para previr estes eventos e manter o seu fillo seguro.

Entón, como será o futuro?

Os médicos teñen en conta moitos factores ao falar sobre o futuro do seu fillo. Pode esperar algúns atrasos na marcha, na fala e no desenvolvemento a medida que o seu fillo medra. Non obstante, o seu fillo poderá participar en actividades, xogar e aprender con outros nenos da súa idade.

Algúns adultos con esta doenza poden vivir sós, mentres que outros poden precisar coidados de apoio a medida que envellecen. Polo tanto, o médico do seu fillo é a mellor persoa para saber que esperar nos próximos anos.

Pode resultar abrumador e abrumador saber que o sorriso constante e a cara feliz do teu fillo son en realidade signos dunha condición xenética subxacente. Non obstante, o teu fillo pode seguir sorrindo e feliz mesmo despois de ser diagnosticado coa síndrome de Angelman . O máis importante é levar o teu fillo ao médico regularmente para asegurarte de que progresa a un ritmo que se adapte ás súas necesidades. O equipo médico do teu fillo estará contigo en cada paso do camiño. Non dubides en facer preguntas para saber máis sobre a condición e para descubrir o futuro.

Finalmente, cousas para lembrar

A síndrome de Angelman é unha doenza xenética pouco común, pero non supón unha ameaza para a vida. Se o seu fillo parece feliz e sorrir todo o tempo, pero ten atrasos no desenvolvemento, dificultades para falar ou problemas para camiñar, é importante falar cun médico ao respecto.

• A detección precoz e o inicio do tratamento necesario contribúen en gran medida a mellorar a calidade de vida do neno.
• Para o neno/aCousas como a logopedia, a fisioterapia e a terapia ocupacional poden axudar moito.
• Non estás só/a. Os grupos de apoio e os consellos dos médicos serán unha gran fortaleza para ti nesta viaxe.
• A felicidade e as risas do teu fillo son o teu maior consolo. Protexe esa felicidade e intenta darlle o mellor ao teu fillo. É moi importante ter unha actitude positiva.

Síndrome de Angelman , enfermidades xenéticas, desenvolvemento infantil, atraso no desenvolvemento, logopedia, convulsións, xene UBE3A, cara feliz