Alguén na túa familia, quizais unha avoa ou un avó, tivo a enfermidade de Alzheimer? Cando iso ocorre, é moi normal ter un pouco de medo na mente: "Ah, eu tamén terei esta enfermidade?". É entón cando esta proba do xene APOE entra en escena. Pode realmente predicir o noso futuro? Falemos de todo de forma sinxela e clara.
Que é esta proba do xene APOE?
En poucas palabras, a proba do xene APOE é unha proba xenética que analiza o xenotipo dun xene chamado apolipoproteína E. Se tes certas variantes deste xene, podes ter un risco lixeiramente maior de desenvolver a enfermidade de Alzheimer que outras .
Pero o máis importante aquí é isto. O feito de que teñas un maior risco non significa que vaias enfermar definitivamente. Imaxina que hai nubes escuras no ceo. Iso significa que hai posibilidades de choiva, pero non significa que vaia chover definitivamente. Así son as cousas. A nosa saúde non só se ve afectada polos nosos xenes, senón tamén por moitas outras cousas, como o que comemos, se facemos exercicio ou non e o noso estilo de vida.
Polo tanto, é moi importante falar co seu médico para comprender os resultados desta proba.
Ben, entón, que é este xene APOE?
O xene APOE indica ás células do noso corpo que produzan unha proteína especial chamada apolipoproteína E. Esta proteína realiza unha función moi importante. Combínase coas graxas (lípidos) do noso corpo e transporta cousas como o colesterol a onde deben estar no sangue, como un taxi. A isto chámaselle lipoproteína.
Hai tres variantes principais, ou alelos, do xene APOE nos nosos corpos.
| Variante xénica (alelo) | Descrición |
|---|---|
| APOE-e2 (APOE2) | Xeralmente unha variedade rara. |
| APOE-e3 (APOE3) | A variedade máis común que ten a maioría da xente. |
| APOE-e4 (APOE4) | A variante asociada co risco de enfermidade de Alzheimer. |
Todos herdamos dúas copias deste xene, unha da nosa nai e outra do noso pai. Polo tanto, pode haber unha combinación de calquera dúas destas tres variantes (por exemplo, e3/e3, e3/e4, e2/e4).
Cal destes xenes está asociado coa enfermidade de Alzheimer?
En primeiro lugar, aínda non se atopou ningún xene que cause directamente a enfermidade de Alzheimer . Non obstante, as investigacións descubriron que ter aínda que sexa unha copia da variante do xene APOE-e4 aumenta o risco de desenvolver Alzheimer.
- APOE-e4: As persoas con unha ou dúas copias desta variante xenética teñen un maior risco de desenvolver a enfermidade de Alzheimer de inicio tardío, que se desenvolve despois dos 65 anos.
- APOE-e2: Estas son boas novas. Esta variante xenética pode ofrecer certa protección contra a enfermidade de Alzheimer. Mesmo se alguén con este xene desenvolve a enfermidade, normalmente ocorre moito máis tarde que alguén con APOE-e4.
O importante é que, só porque teñas o xene APOE-e4, non podes dicir con certeza que vas contraer alzhéimer. E tampouco podes dicir que alguén que non teña ese xene non vaia contraer alzhéimer. Este é simplemente un factor de risco.
Como se fai esta proba? Quen a fai?
Esta non é unha proba á que esteas obrigado a facerte. É algo que se fai pola túa propia vontade. Se hai antecedentes de enfermidade de Alzheimer na túa familia, pode que che interese saber máis sobre isto. Nese caso, podes falar co teu médico e obter máis información ao respecto.
A proba é moi sinxela:
1. Obtención dunha mostra de ADN: Un médico obterá unha mostra de ADN. Isto pódese facer tomando unha pequena cantidade de sangue ou fregando o interior da boca ou a meixela cun hisopo pequeno.
2. Envío ao laboratorio: Esta mostra envíase a un laboratorio especial para a súa análise.
3. Entrega dos resultados: o laboratorio analiza o teu ADN e envía os resultados de volta ao teu médico.
4. Debate sobre os resultados: Despois, o teu médico ou un asesor xenético falarache e explicarache o significado destes resultados.
Nalgúns países xa hai probas xenéticas para facer na casa. Non obstante, mesmo se obtés resultados con algunha, é importante falar co teu médico de cabeceira para coñecer os detalles exactos.
Que aprendemos dos resultados?
Os resultados da proba indícanche que variantes (alelos) do xene APOE tes.
Que significa APOE4 positivo?
"APOE4 positivo" significa que tes polo menos unha copia do xene APOE-e4 no teu ADN.
Cal é o risco de desenvolver Alzheimer se tes APOE4?
Entre o 15 % e o 25 % da poboación mundial ten unha copia do xene APOE-e4. Entre o 2 % e o 5 % ten ambas as copias. Ter só unha copia pode aumentar o risco de desenvolver alzhéimer.
Pero, repito, esta non é unha proba que confirme a presenza dunha enfermidade. Só che indica o risco.
| Resultado | O que pode aconsellar o médico |
|---|---|
| Tes o xene APOE-e4 (alto risco) | O teu médico aconsellarache que sigas un estilo de vida saudable. |
| Non tes o xene APOE-e4 (risco baixo) | Aínda que o risco é baixo, é moi importante manter un estilo de vida saudable. |
Se os resultados mostran que o risco é alto, o seu médico pode aconsellarlle que faga cousas como:
- Exercicio regular: Facer exercicios que che fagan suar polo menos uns días á semana.
- Dorme ben: durme polo menos de 7 a 8 horas ao día.
- Ser sociable: pasar tempo con amigos e familiares, participar en actividades sociais.
- Desafiar o cerebro: cousas como resolver crebacabezas, ler libros, aprender un novo idioma ou instrumento musical.
Pode coñecer estes resultados afectar á mente?
Si, absolutamente. Cando coñecemos os resultados dunha proba xenética coma esta, pode afectarnos de moitas maneiras. Podes sentirte asustado, ansioso ou enfadado. Ás veces, os resultados poden non darche a resposta clara que esperabas.
Non te enfrontes só a esta información complexa. Fala abertamente co teu médico sobre isto. El axudarache a comprender a situación e a planificar os teus seguintes pasos.
Lembra que, independentemente dos teus xenes, hai moitas cousas que podes facer para reducir o risco de padecer a enfermidade de Alzheimer. O mellor consello para isto é falar co teu médico.
Mensaxe para levar a casa
- A proba do xene APOE só che indica o teu risco de padecer a enfermidade de Alzheimer, pero non afirma de forma definitiva que desenvolverás a enfermidade.
- Ter o xene APOE-e4 pode aumentar o risco. O xene APOE-e2 pode proporcionar certa protección.
- O feito de ter o xene APOE-e4 non significa que vaias contraer alzhéimer. E tampouco significa que alguén sen o xene non o vaia contraer.
- Os resultados das probas poden afectar emocionalmente, polo que sempre debes falar dos resultados co teu médico .
- Independentemente dos teus xenes, un estilo de vida saudable (boa dieta, exercicio, manter o cerebro activo) pode axudar a reducir o risco de enfermidades.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario