Es posible portador/a? Falemos sobre a "cribaxe de portadores/as"!

Estás a planear formar unha familia? Ou xa estás esperando un bebé? Entón, definitivamente deberías coñecer esta proba chamada "Criba de portadores". Isto pode axudarche a descubrir de antelación a posibilidade de transmitir certas enfermidades hereditarias ao teu fillo a través de ti. Falemos disto con un pouco máis de detalle, non si? Isto axudarache a tomar decisións importantes sobre a túa familia.

Que é exactamente un "transportista"?

En poucas palabras, un "portador" é alguén que ten un pequeno cambio nun xene , ou digamos unha variante patóxena, no seu corpo que está asociado a unha determinada condición de saúde. Pero sorprendentemente, a maioría das veces, estes portadores non mostran ningún signo ou síntoma da enfermidade. A razón disto é que temos dúas copias de cada xene, unha da nosa nai e outra do noso pai. O que lle ocorre a un portador é que, aínda que unha copia teña o defecto, a outra copia sa suprime o seu efecto. Polo tanto, non desenvolves a enfermidade. Non obstante, existe a posibilidade de que o teu fillo transmita este defecto xenético, especialmente se a túa parella tamén é portadora da mesma enfermidade.

Cando se realiza esta proba, os resultados mantéñense en estrita confidencialidade no historial médico. Ninguén pode darlle esa información sen o seu consentimento. Ademais, por lei, nin as compañías de seguros médicos nin o seu empresario poden discriminalo porque o resultado dunha proba xenética coma esta sexa anormal, especialmente se está san por outras cousas.

A proba de portadores adoita empregarse para detectar enfermidades autosómicas recesivas . Pode parecer un termo científico, pero en termos sinxelos, para que un neno desenvolva a enfermidade, ambos os proxenitores deben ser portadores da enfermidade. Isto significa que ambos os proxenitores deben ter unha copia do xene defectuoso. Moitas persoas nin sequera saben que son portadoras, porque ninguén na súa familia pode ter a enfermidade.

Ademais, tamén existe un grupo de doenzas chamadas "ligadas ao X" . Estas están ligadas ao cromosoma X. Normalmente, unha muller (xeralmente XX) pode ser portadora desta doenza. Pero a miúdo presentan poucos ou ningún síntoma. Isto débese a que teñen dous cromosomas X. Se hai un problema cun, o outro contrólao. A "síndrome do X fráxil" é unha desas doenzas "ligadas ao X" e adoita incluírse nos paneis de "cribado de portadores".

Cando se realiza esta selección de portadores?

Se estás a pensar en ter un fillo/a, é boa idea facerte esta "proba de portadores/as". De feito , é mellor facerse esta proba antes de quedar embarazada.Así poderás saber de antemán a probabilidade de que os teus futuros fillos teñan unha determinada enfermidade xenética. Cando che fagan a proba nesta situación, tes tempo para pensar en diferentes xeitos de formar unha familia. Por exemplo:

• A adopción é o acto de criar un fillo.
• Recorrendo ao método de "fecundación in vitro" (FIV - fecundación in vitro) utilizando óvulos ou esperma de doante.
• Probas xenéticas preimplantacionais: consisten en analizar a composición xenética dos embrións creados a partir dos óvulos e espermatozoides dunha parella antes de implantalos no útero da nai.

Se non podes facer isto antes de quedar embarazada, o teu médico pode recomendarche que che fagas unha proba de portador durante o primeiro trimestre . Unha vez que che fagan esta proba durante o embarazo, podes planificar a túa atención médica para o resto do embarazo. Tamén podes precisar probas adicionais, como unha amniocentese ou unha mostra de vellosidades coriónicas (CVS) , para determinar con máis detalle a saúde do bebé. O teu médico tamén pode planificar calquera necesidade especial que poida ter o teu bebé despois do nacemento.

Quen necesita realmente esta proba?

De feito, é unha boa idea que todas as parellas que estean a pensar en formar unha familia consideren a posibilidade de realizar unha proba de detección de portadores. En xeral, é común que alguén sexa portador dalgunha condición xenética. Moitos grupos étnicos teñen máis probabilidades de ser portadores de polo menos unha condición xenética.

As seguintes persoas en particular poden ter un maior risco de converterse en portadoras:

• Se alguén da familia (xa sexa un fillo anterior ou un familiar) ten unha enfermidade xenética, xa sexa unha enfermidade autosómica recesiva ou ligada ao cromosoma X.
• Ou se alguén da familia xa é coñecido por ser portador dunha enfermidade xenética.

Quen realiza estas probas de cribado de portadores?

Podes facer esta proba de "cribado de portadores" a través destes médicos:

• Un especialista en fertilidade.
• Un conselleiro xenético ou un xenetista médico.
• Un xinecólogo e obstetra (obstetra).

Que tipos de enfermidades se detectan mediante a proba de portadores?

A proba de portadores adoita buscar algunhas afeccións autosómicas recesivas comúns. Algunhas delas inclúen:

• fibrose quística
• Síndrome do X fráxil (ligada ao X)
• Anemia falciforme
• Enfermidade de Tay-Sachs
• Talasemia

Que son as probas de portadores expandidos?

Se queres, tamén podes facerte unha "proba de portador ampliada" . Esta proba detecta unha gama máis ampla de enfermidades que a proba limitada mencionada anteriormente. Agora, os médicos adoitan recomendar esta proba ampliada. Pode abarcar moitas máis enfermidades, quizais ducias, ademais das enfermidades mencionadas anteriormente. Aquí tes algúns exemplos:

• "Hiperplasia suprarrenal conxénita (HCC)" `(Hiperplasia suprarrenal conxénita (HCC))`
• Atrofia muscular espiñal
• Síndrome de Turner
• enfermidade de Wilson

Que é a detección de portadores específicos?

Imaxina que hai certas enfermidades xenéticas na túa familia. Nese caso, se non queres facer a proba ampliada de portadores, podes facer unha "proba de portadores dirixida" . É dicir, só buscamos as enfermidades específicas que son relevantes para a túa familia.

Ademais, algunhas doenzas teñen máis probabilidades de afectar a persoas con certa ascendencia. Se ese é o teu caso, o teu médico pode suxerir un "panel de cribado de portadores" que abarque só esas doenzas.

Como se realiza esta proba (cribado de portadores)?

A proba de detección de portadores require unha pequena mostra de sangue, saliva ou unha mostra da meixela . Dependendo das túas necesidades, o teu médico elixirá un destes métodos:

• Análise de sangue.
• Proba de saliva.
• Toma dunha mostra de tecido da parte interior da meixela cun hisopo (proba de tecido).

Necesitas prepararte especificamente para isto?

Se se lle vai facer unha proba de saliva ou de tecidos, pode que lle pidan que se absteña de comer nin beber durante un curto período de tempo antes da proba. Aparte diso, non adoita ser necesaria ningunha preparación especial para a detección de portadores.

Que ocorre despois da proba? Cando se reciben os resultados?

O seu médico enviará unha mostra de sangue, saliva ou tecido a un laboratorio de xenética especializado para a súa análise. Dependendo do tipo de proba que lle fixeron, obterá os resultados nuns días ou nunhas semanas .

Despois de obter os resultados, o seu médico pode derivalo a un conselleiro xenético . Trátase de persoas que recibiron formación especial en doenzas xenéticas. Poden:

• Responde a calquera pregunta que teñas sobre ser transportista.
• Se o desexa, proporcione a información necesaria para informar á súa familia sobre o seu estado de portador.
• Proporcionar información sobre as opcións de planificación familiar.
• Derivar a outros profesionais sanitarios se é necesario.

Hai algún risco con esta proba?

Cando che extraian sangue, podes sentir un pouco de dor ao introducir a agulla ou podes notar un pequeno hematoma despois. Isto é normal.

Antes de someterse a unha proba de detección de portadores, fale co seu médico sobre os beneficios e as limitacións desta proba. Por exemplo, existe unha pequena posibilidade de que non só sexa portador, senón que tamén teña unha forma leve da enfermidade (isto é pouco frecuente). Algunhas persoas poden sentirse estresadas ou ansiosas por facerse esta proba. Fale co seu médico sobre os seus medos e preocupacións. Obteña axuda de saúde mental se é necesario.

Que din os resultados?

• Resultado negativo: Isto significa que a proba non detectou ningunha das variantes xenéticas coñecidas actualmente no seu corpo. Neste caso, o risco de que os seus fillos herden unha enfermidade xenética é moi baixo. Non obstante, a detección de portadores non pode identificar o 100 % dos portadores de todas as enfermidades. Polo tanto, un resultado negativo non garante que os seus fillos non desenvolvan ningunha enfermidade xenética .

• Resultado positivo: Se a túa proba de detección de portadores dá un resultado positivo, significa que es portador dunha ou máis doenzas xenéticas. Se os resultados son positivos, deberías considerar facerlle tamén a proba á túa parella reprodutiva .

Imaxina que ti e a túa parella sodes portadores da mesma condición autosómica recesiva . Entón, cada fillo que teñas ten a seguinte probabilidade:

• Existe un 25 % (unha de cada catro) de probabilidades de herdar ambos os xenes defectuosos (un da nai e outro do pai) e de nacer coa enfermidade .
• Existe un 50 % (unha de cada dúas) de posibilidades de herdar só un xene defectuoso (da nai ou do pai) e converterse en portador . Pero ese neno non desenvolverá a enfermidade.
• Existe un 25 % (unha de cada catro) de posibilidades de recibir ambos os xenes sans, sen ser portador nin estar libre da enfermidade .

Canto tempo leva coñecer os resultados?

As probas xenéticas adoitan tardar entre uns días e unhas semanas en completarse. Pregúntalle ao teu médico cando podes esperar obter os resultados.

Debería volver ver o médico?

Ponte en contacto co teu médico nestes casos:

• Se non obtés resultados dentro do prazo acordado.
• Aínda que xa recibiches os resultados, aínda tes dúbidas sobre eles.
• Se queres falar sobre as túas opcións para formar unha familia.

Finalmente, as cousas máis importantes para lembrar

Entón, espero que agora comprendas mellor esta proba chamada "Criba de portadores". O máis importante que obterás disto é que estarás capacitado para tomar decisións informadas sobre o teu futuro fillo. Ademais, quizais isto che axude a eliminar calquera medo e dúbida que poidas ter e a gañar tranquilidade .

Lembra, nunca dubides en falar co teu médico e, se é necesario, cun conselleiro xenético, sobre como proceder con estes resultados. A túa saúde mental tamén é moi importante, así que busca apoio para iso se o necesitas. Todo isto é polo ben dunha familia sa e feliz.

` Probas de portadores de xenes, cribado de portadores, enfermidades hereditarias, probas xenéticas, embarazo, planificación familiar, asesoramento xenético