Coñeces a síndrome de Cowden? Falemos diso de xeito sinxelo!

Notaches pequenos bultos pouco comúns que se forman no teu corpo? Ou quizais escoitaches que alguén da túa familia desenvolveu cancro a unha idade moi temperá. Ás veces hai unha rara condición xenética detrás destas cousas. Unha desas doenzas é a síndrome de Cowden. Falaremos disto con máis detalle hoxe?

Que é a síndrome de Cowden?

En poucas palabras, a síndrome de Cowden é unha rara doenza xenética que se transmite a través dos nosos xenes. As persoas con esta doenza teñen máis probabilidades de desenvolver crecementos non cancerosos de tipo tumoral. Non obstante, teñen un risco lixeiramente maior de desenvolver certos tipos de cancro.

Que tan común é isto?

En realidade non. Esta doenza, chamada síndrome de Cowden, é moi rara . Segundo os expertos médicos, afecta a unha de cada dúascentas mil persoas. Non obstante, ás veces os seus síntomas non son ben coñecidos, polo que pode pasar sen diagnosticarse.

Entón, é a síndrome de Cowden un cancro?

Non, a síndrome de Cowden non é cancro. Non obstante, as persoas con esta afección teñen máis probabilidades de desenvolver certos tipos de cancro e tamén poden desenvolvelo a unha idade máis temperá do normal (inicio precoz) . "Inicio precoz" significa que a enfermidade se desenvolve a unha idade máis temperá do normal. Por exemplo, unha muller con síndrome de Cowden pode desenvolver cancro de mama antes dos 40 anos. O cancro de mama non adoita observarse antes dos 60 anos. Hai outros tipos de cancro que poden estar asociados con esta afección:

• Cancro de endometrio (cancro de útero)
• Cancro de tiroide (especialmente o tipo chamado "cancro folicular de tiroide")
• cancro colorrectal
• Cancro de ril
• Melanoma, un cancro de pel

Cal é a diferenza entre a síndrome de Cowden e a síndrome do tumor hamartoma PTEN?

Este é un tema un pouco profundo, pero vouno manter sinxelo. A «síndrome tumoral hamartoma PTEN (PHTS)» é un grupo de síntomas hereditarios causados ​​por cambios (mutacións) no xene «PTEN». Aproximadamente unha de cada catro persoas con síndrome de Cowden ten esta mutación no xene «PTEN».

Non obstante, debido a que os síntomas de ambos son moi semellantes, se tes a síndrome de Cowden ou unha afección similar, o teu médico tratarache coma se tiveses o síndrome de hipertensión postraumática. Isto débese a que as probas de detección precoz e frecuente do cancro son importantes en ambos os casos.

Cales son os síntomas da síndrome de Cowden?

Os síntomas desta afección adoitan comezar a aparecer no corpo aos 20 anos. Algunhas persoas só descobren que teñen a síndrome de Cowden cando consultan un médico, xa sexa por mor duns bultos chamados hamartomas ou por mor dun cancro que se desenvolve a unha idade temperá.

Os hamartomas (pronúnciase "ha-ma-to-mas") son a característica máis común e destacada da síndrome de Cowden. Son crecementos non cancerosos e semellantes a tumores. Poden desenvolverse en calquera parte do corpo, tanto interna como externamente. Atópanse con máis frecuencia no pescozo, a cara e o coiro cabeludo.

Hai outros síntomas:

• Ter unha cabeza máis grande do normal (macrocefalia) .
• Pequenos bultos lisos na pel (tricilemomas).
• Protuberancias transparentes en forma de ampolas nas plantas dos pés, nas palmas das mans e no dorso das mans (queratose acral).
• Crecementos semellantes a verrugas na lingua, nas enxivas, na parte posterior da gorxa e nas amígdalas (papilomatose oral).

Pero é importante lembrar isto: o feito de ter algúns destes síntomas non significa que teña a síndrome de Cowden. Os médicos adoitan sospeitar da afección se ten unha combinación destes síntomas específicos .

Que causa a síndrome de Cowden?

A síndrome de Cowden está causada por certas mutacións xenéticas que herdas. En poucas palabras, os xenes controlan como as células do noso corpo crecen, se dividen e morren. Na síndrome de Cowden, debido a un defecto nestes xenes, as células anormais crecen sen control e persisten cando deberían. Finalmente, estas células agrúpanse para formar tumores non cancerosos chamados hamartomas.

Os científicos aínda están a investigar os cambios xenéticos que aumentan o risco deste cancro, os xenes asociados coa síndrome de Cowden. Algunhas persoas con síndrome de Cowden non teñen unha mutación no xene "PTEN". Nun pequeno número de persoas, atopáronse mutacións noutros xenes, como "PIK3CA/AKT1", "SDHB-D", "KLLN" e "SEC23B". Polo tanto, os investigadores médicos continúan a investigar isto.

Como se transmite isto de xeración en xeración?

As persoas con síndrome de Cowden herdan a afección nun "patrón autosómico dominante". Isto significa que herdas un xene normal dun dos teus pais biolóxicos e un xene mutado do outro proxenitor. Isto significa que cada fillo ten un 50 % de posibilidades de herdar o xene mutado.

Cales son os factores de risco para a síndrome de Cowden?

O único factor de risco importante identificado ata o de agora son os antecedentes familiares . Isto significa que se alguén da túa familia ten a síndrome de Cowden, ti tamén tes unha maior probabilidade de padecela.

Cales son as posibles complicacións desta condición?

Se tes a síndrome de Cowden, tes un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro. Ademais, podes desenvolver cancro a unha idade temperá ou máis dun tipo de cancro ao longo da túa vida.Pode ocorrer en diferentes momentos, polo que é importante falar co teu médico sobre cando e con que frecuencia debes facerte probas de detección do cancro.

Como diagnostican os médicos a síndrome de Cowden?

A síndrome de Cowden é unha enfermidade complexa con moitos síntomas e doenzas asociadas. Mesmo se tes un ou máis destes síntomas, non significa necesariamente que teñas a síndrome de Cowden.

Para diagnosticar a síndrome de Cowden, os médicos comparan a túa condición cos criterios diagnósticos desenvolvidos por médicos especializados en síndromes oncolóxicas hereditarias. Neste proceso, a túa condición compárase con criterios maiores e criterios menores . Diagnostícaselle a síndrome de Cowden se ten unha combinación específica destes criterios.

Os médicos poden sospeitar que tes a síndrome de Cowden se:

• Ademais da "macrocefalia" (cabeza grande), hai tres criterios principais .
• Ter un criterio principal ou tres criterios secundarios .
• Con catro criterios menores .
• Algún dos seus familiares ten a síndrome de Cowden ou unha afección relacionada como a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Criterios para a síndrome de Cowden

Estes son algúns dos criterios principais e menores que consideran os médicos:

Criterios principais:

• cancro de mama
• Cancro de endometrio
• Cancro folicular de tiroide
• Ter moitos hamartomas no tracto gastrointestinal (GI)
• Macrocefalia (perímetro cranial superior a un certo valor)
• A presenza de manchas escuras (máculas pigmentadas) no glande do pene
• Cando se toma e se examina (se fai unha biopsia) un anaco de pel, mostra signos de triquilemoma.
• Ter moita pel engrosada (queratose palmoplantar) nas mans e nos pés
• Ter moitos crecementos semellantes a verrugas (papilomatose) dentro da boca (mucosa oral)
• Abundancia de protuberancias semellantes a verrugas (pápulas) na pel da cara (cutaneidade facial)

Criterios menores:

• cancro de colon
• Acantose glicóxena esofáxica (esta é unha afección específica que se produce no esófago)
• Trastorno do espectro autista
• Discapacidades de aprendizaxe
• Cancro papilar de tiroide
• Problemas de tiroide (por exemplo, bocios, adenomas)
• Cancro de ril
• Tumores graxos (lipomas)
• Ter un único "hamartoma" no sistema dixestivo
• Depósitos de graxa nos testículos (lipomatose testicular)

Se o seu médico cre que pode ter a síndrome de Cowden, preguntará sobre os seus antecedentes familiares e tamén pode solicitar probas xenéticas para ver se ten unha mutación xenética.

Que debes facer se cres que tes esta condición?

Se tes estes síntomas, é importante que consultes a un profesional da xenética . Despois, este poderá decidir se necesitas facerche cousas como probas do xene PTEN. Tamén poden derivarte a un conselleiro xenético . O conselleiro xenético pode axudarte a comprender como che poden afectar as doenzas xenéticas, como unha mutación do PTEN. Tamén pode explicarche os resultados das probas xenéticas e que probas de detección do cancro podes necesitar se tes a síndrome do tumor hamartoma PTEN (PHTS). Dado que a síndrome de Cowden é unha doenza pouco frecuente, é boa idea atopar un equipo ou centro especializado en PHTS e síndrome de Cowden.

Como tratan os médicos a síndrome de Cowden?

A síndrome de Cowden é unha afección asociada a diversas doenzas, como problemas de pel e cancro. A miúdo, as persoas descobren que teñen a síndrome de Cowden cando están a recibir tratamento por outra afección relacionada coa síndrome.

Non obstante, é fundamental que as persoas con síndrome de Cowden, pero que actualmente non teñen cancro , se sometan a probas de detección do cancro regulares e precoces . Velaquí algúns exemplos:

• Para o cancro de mama: mamografías anuais a partir dos 30 anos. Tamén se poden recomendar imaxes por resonancia magnética (RM) para as persoas con mamas densas.
• Para o cancro de tiroide: ecografía tiroidea anual a partir dos 7 anos. Non obstante, se tes síntomas (por exemplo, un nódulo tiroideo, dificultade para tragar), pode que teñas que facerte estas probas antes.

Do mesmo xeito, o seu médico tamén pode recomendar a realización de probas de detección doutros tipos de cancro (por exemplo, cancro de útero, ril ou colon) a intervalos regulares, dependendo da súa situación individual.

Que debes esperar ao vivir con esta condición?

Se tes a síndrome de Cowden, o teu asesor xenético axudarache a comprender os resultados das túas probas xenéticas. Se as túas probas xenéticas revelan que tes a síndrome do tumor hamartoma PTEN (PHTS), tamén che explicarán que probas de cancro necesitas. É posible que teñas unha idade máis nova que a persoa media .Pode que teñas que comezar a facerte estas probas do cancro. Non obstante, ao facer estas probas con regularidade, podes detectar o cancro antes mesmo de ter síntomas.

Cal é a esperanza de vida das persoas con síndrome de Cowden?

A esperanza de vida coa síndrome de Cowden depende das circunstancias individuais. Por exemplo, se che diagnostican cancro de mama a unha idade temperá e este se estendeu, a túa esperanza de vida pode ser máis curta que a dunha persoa á que se lle diagnosticou o cancro a tempo e se lle tratou. Non obstante, realizar as probas de detección do cancro recomendadas pode axudarche a previr o desenvolvemento do cancro ou, polo menos, a detectalo nunha fase temperá, cando se poida tratar.

Como me coido? / Como te coidas ti?

Se tes a síndrome de Cowden, é importante facerse probas de detección do cancro con regularidade que poidan detectar o cancro antes de que teñas síntomas. Pregunta ao teu médico se hai algún síntoma específico ao que debas estar atento que poida ser cancro. Se tes a síndrome de Cowden, pregunta ao teu asesor xenético se outros membros da túa familia tamén deberían facerse probas xenéticas.

Debería ir ao médico? / Debería ir ao médico?

Si, absolutamente. A síndrome de Cowden, especialmente se che diagnostican unha "mutación xerminal do PTEN" ou "síndrome tumoral hamartoma do PTEN (PHTS)," está asociada a moitos tipos de cancro. O teu equipo médico controlará de preto a túa saúde xeral e os resultados das probas de cancro regulares.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico? / Que preguntas deberías facerlle ao teu médico?

É boa idea facer preguntas como estas cando vaias ao médico:

• "Desenvolvín un tipo de cancro por mor desta afección. É posible que desenvolva outros tipos de cancro?"
• "As probas xenéticas mostran que teño un xene `PTEN` mutado. Debería o resto da miña familia facerse a proba para este xene?"
• "Podería esta condición afectar os fillos que teño no futuro?"
• "Teño a síndrome de Cowden, pero non teño a mutación 'PTEN'. Entón, que outras mutacións xenéticas poderían causar isto?"
• "As probas xenéticas amosan que teño un xene mutado que causa a síndrome de Cowden. Iso causará definitivamente que desenvolva cancro?"

A síndrome de Cowden é unha enfermidade hereditaria rara e difícil de diagnosticar. É mellor consultar un xenetista para saber con certeza se tes a síndrome tumoral hamartoma PTEN (PHTS). Os teus médicos poden entón planificar un plan de tratamento adaptado á túa condición. Ás veces, se as probas xenéticas non atopan a mutación PTEN, pode que necesites varias probas diferentes para descartar outras afeccións. O teu asesor xenético guiarache sobre que facer a continuación.

Pode ser un pensamento aterrador saber que algo vai mal co teu corpo, pero non sabes o que é nin que facer ao respecto. Se descubres que tes a síndrome de Cowden, terás que convivir co coñecemento de que podes desenvolver varios tipos de cancro durante o resto da túa vida. Aínda que saibas que hai probas que poden detectar o cancro antes de que aparezan os síntomas, a idea pode ser realmente aterradora. Se tes esta condición, o teu equipo médico estará a controlar constantemente a túa saúde e os resultados das probas. Tomarán medidas rápidas para tratar o cancro antes de que se propague. Polo tanto, é importante ser valente, seguir os consellos do teu médico e facerse revisións regulares.

En resumo (Mensaxe para levar a casa)

Ben, entón vexamos algunhas das cousas máis importantes que debes lembrar do que falamos:

• A síndrome de Cowden é unha rara condición xenética que provoca a formación de nódulos non cancerosos (hamartomas) no corpo, así como un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro (especialmente cancro de mama, tiroide e útero).
• Isto non é directamente cancro, pero é moi importante facerse revisións regulares debido ao risco de cancro .
• Os síntomas varían. Os principais son unha cabeza grande (macrocefalia) e bultos específicos na pel e na boca. Estes síntomas por si sós non indican necesariamente a presenza da enfermidade, e o diagnóstico faise segundo criterios médicos.
• Esta condición adoita asociarse a cambios no xene "PTEN". As probas xenéticas e o asesoramento xenético son moi importantes neste sentido.
• O tratamento céntrase principalmente na detección e o tratamento precoces do cancro . Polo tanto, realice as probas (mamografías, ecografías, etc.) que lle recomenda o seu médico a tempo.
• Se tes algunha dúbida sobre esta doenza, ou se alguén da túa familia ten estes síntomas, non dubides en consultar un médico e pedir consello. É moi importante estar informado e actuar canto antes.

Lembra que vivir con esta doenza pode ser difícil, pero coa supervisión e o apoio médicos axeitados, podes controlala. Non estás só.

Síndrome de Cowden , enfermidades xenéticas, risco de cancro, xene PTEN, tumores na pel, hematoma, enfermidades hereditarias, probas de cancro