O teu bebé ten estes síntomas? Falemos sobre a síndrome de Down

Algunha vez notaches que algúns bebés se comportan dun xeito un pouco diferente a outros e que a súa aparencia é un pouco diferente? Quizais pensaches o mesmo sobre o teu bebé. Neses momentos, unha pregunta que nos vén á mente é: "Que é isto?". Hoxe imos falar dunha condición que require unha atención especial, e é a síndrome de Down. Non te preocupes, falaremos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é a síndrome de Down? En poucas palabras...

A síndrome de Down é unha condición xenética. É dicir, está causada por un cromosoma extra no corpo dun bebé cando nace. Agora pode que te preguntes que son estes cromosomas. Dentro das células máis pequenas dos nosos corpos, hai cousas que parecen pequenos ovillo de fío. Iso é o que chamamos cromosomas. Estes son os que determinan moitas cousas sobre a nosa aparencia, altura, cor e habilidades.

Normalmente, todos temos 23 pares destes cromosomas en cada célula. Iso son 46 cromosomas en total. Non obstante, un bebé con síndrome de Down ten unha copia extra do cromosoma 21, é dicir, unha máis. Entón, o número total de cromosomas nas súas células pasa a ser 47. É debido a este cromosoma extra que o cerebro e o corpo do bebé se desenvolven de forma un pouco diferente.

Quen pode desenvolver a síndrome de Down?

A síndrome de Down pode afectar a calquera persoa. É xenética e non está causada por nada que faga a nai ou o pai antes ou durante o embarazo. A maioría das veces, ocorre ao chou, é dicir, ocorre por si mesma. Normalmente transmítese de xeración en xeración cando o óvulo e o espermatozoide se atopan.

Cales son os factores de risco para a síndrome de Down?

Isto aínda se está a investigar. Non obstante, os estudos demostraron que o risco de ter un bebé con síndrome de Down pode aumentar lixeiramente a medida que a nai envellece . As nais maiores de 35 anos teñen máis probabilidades de ter un bebé con síndrome de Down ou outras doenzas xenéticas.

Pero isto non significa que as nais máis novas non desenvolvan esta condición. Debido a que a taxa de fertilidade é maior para as nais menores de 35 anos, a maioría dos bebés con síndrome de Down nacen de nais menores de 35 anos. Polo tanto, a idade non é o único factor.

Que tan común é a síndrome de Down?

En comparación con países como os Estados Unidos, a síndrome de Down é unha condición cromosómica común. Alí nacen uns 6.000 bebés con esta condición cada ano. Iso significa que aproximadamente un de cada 700 bebés que nacen pode ter esta condición. Tamén hai nenos con esta condición en Sri Lanka, polo que é moi importante ser consciente disto.

Cales son os síntomas dun bebé con síndrome de Down?

A síndrome de Down pode causar síntomas físicos, intelectuais e de comportamento. Non obstante, non todos os nenos teñen todos estes síntomas e a natureza dos síntomas pode variar dun neno a outro.

Características físicas (cambios de aspecto)

Estes síntomas adoitan ser visibles ao nacer e poden facerse máis evidentes a medida que o bebé medra.

• A ponte de Nahe é un pouco plana .
• Os ollos parecen estar inclinados cara arriba .
• O pescozo é un pouco curto .
• Orellas, mans e pés máis pequenos do normal .
• Ter debilidade muscular (flacidez) ao nacer.
• O dedo maimiño da man está inclinado cara a dentro (cara ao polgar) .
• A presenza dunha única liña profunda na palma da man (prega palmar).
• Estar por debaixo da media de altura .

A medida que o teu bebé medra, poden aparecer síntomas adicionais debido á forma en que se desenvolveu o seu corpo mentres estaba no útero. Por exemplo:

• Infeccións de oído ou perda de audición.
• Problemas de visión ou enfermidades oculares .
• Problemas dentais .
• Unha maior tendencia a padecer infeccións ou enfermidades frecuentes.
• Apnea obstrutiva do sono, unha condición na que a respiración se detén durante o sono.
• Cardiopatía conxénita .

O seu médico revisará regularmente se hai afeccións como esta.

Características intelectuais e do desenvolvemento

O seu fillo con síndrome de Down pode ter algúns problemas de desenvolvemento intelectual debido ao cromosoma extra. Isto pode provocar discapacidades intelectuais ou do desenvolvemento . É posible que o seu fillo non sexa capaz de facer as cousas que necesita facer a certas idades, é dicir, que non alcance os fitos do desenvolvemento ao mesmo ritmo que outros nenos. Por exemplo:

• Camiñar e moverse (motricidade grosa e fina).
• Expresión oral (desenvolvemento das habilidades lingüísticas).
• Aprendizaxe (habilidades cognitivas).
• Xogar (habilidades sociais e emocionais).

Por iso, pode que o teu fillo/a tarde un pouco máis en facer estas cousas:

• Adestramento para ir ao baño.
• Dicindo as primeiras palabras.
• Dando o primeiro paso.
• Comendo só.

Pensa niso, algúns nenos andan cun ano, outros cun ano e medio. Un neno con síndrome de Down pode non comezar a andar ata os dous anos aproximadamente. Isto é unha parte natural do seu desenvolvemento.

Características do comportamento

Un neno con síndrome de Down pode presentar certas características de comportamento. Isto pode deberse a que non é capaz de comunicar as súas necesidades con claridade a ti ou aos seus coidadores. Podes observar estas características:

• Teimosía e rabietas .
• Dificultade para concentrarse .
• As condutas obsesivas ou compulsivas son unha tendencia a ser excesivamente adicto a certas cousas ou a repetir as mesmas cousas .

Que causa a síndrome de Down?

Como mencionamos anteriormente, a principal causa da síndrome de Down é a presenza dun cromosoma extra . En concreto, está causada por un cambio na forma en que as células se dividen no cromosoma 21. Todas as persoas con síndrome de Down teñen un cromosoma 21 extra nalgunhas ou en todas as súas células.

Hai tres tipos de síndrome de Down, cada un con causas diferentes.

• Trisomía 21 `(Trisomía 21)`
• Translocación
• Mosaicismo

Que é a trisomía 21?

Este é o tipo máis común de síndrome de Down. A "trisomía" significa ter unha copia adicional dun cromosoma. Na trisomía 21, cada célula dun feto en desenvolvemento ten tres copias do cromosoma 21. Normalmente, só hai dúas. Este tipo representa o 95 % das persoas con síndrome de Down.

Que é a síndrome de Down por translocación?

Neste tipo, a totalidade ou parte do cromosoma 21 está unida a outro cromosoma. A diferenza da trisomía 21, na que en lugar de ter unha copia adicional do cromosoma 21 por si soa, está unida a un cromosoma cun número diferente. Este tipo obsérvase en menos do 4 % das persoas con síndrome de Down.

Que é a síndrome de Down en mosaico?

Esta é a forma máis rara de síndrome de Down. Dáse en menos do 1 % de todos os casos. O termo «mosaicismo» significa que algunhas células teñen os 46 cromosomas normais, mentres que outras teñen 47 cromosomas (incluído o cromosoma 21 adicional). Parece un mosaico feito de pedras de diferentes cores. Por iso se chama mosaico.

Como se pode diagnosticar a síndrome de Down antes de que naza un bebé?

Algunhas probas realizadas durante o embarazo poden espertar sospeitas nos médicos sobre a síndrome de Down. Outras probas tamén poden confirmar a afección.

Probas de cribado prenatal

Estas probas só avalían se o teu bebé ten risco de ter síndrome de Down. Non poden confirmar ...Isto pode incluír unha análise de sangue ou unha ecografía da nai. Durante a ecografía, o médico busca signos de algo como líquido extra detrás do pescozo do bebé. Ás veces, mesmo se estas primeiras probas son normais, o bebé pode ter síndrome de Down.

Probas diagnósticas durante o embarazo

Estas probas poden confirmar a síndrome de Down. Normalmente realízanse se as probas de cribado mencionadas anteriormente mostran que existe un risco. Dado que estas probas poden supoñer un pequeno risco para a nai e o bebé no útero, o médico só as recomenda despois dunha coidadosa consideración. Exemplos:

• Amniocentese: proba que consiste en recoller unha pequena cantidade de líquido arredor do bebé.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS): procedemento no que se toma e examina un pequeno anaco da placenta.
• Mostra percutánea de sangue umbilical (PUBS): unha proba que consiste en tomar unha pequena cantidade de sangue do cordón umbilical.

Estas probas poden detectar con precisión os cambios nos cromosomas.

Como se diagnostica a síndrome de Down despois do nacemento dun bebé?

Despois de que naza o bebé, os médicos examínano para detectar os signos físicos mencionados anteriormente. Para confirmar o diagnóstico, realízase unha proba especial na que se toma o sangue do bebé, chamada proba do cariotipo . Trátase de tomar unha mostra do sangue do bebé e observala ao microscopio para ver se ten o cromosoma 21 de máis.

Que fas se descubres que o teu bebé no útero ten síndrome de Down?

Descubrir que o teu bebé ten síndrome de Down pode ser unha decisión moi difícil. Pero lembra que non estás soa. O teu médico poderá axudarche a atopar os recursos, os servizos de asesoramento e os grupos de apoio que necesitas.

En momentos coma estes, é moi útil recibir asesoramento ou unirse a un grupo de apoio onde se xuntan outros pais de nenos con síndrome de Down. Alí, podes compartir as súas experiencias, obter consellos prácticos e gañar forzas. É coma cando hai un problema na nosa aldea, todos se unen para axudar.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Down?

Non existe cura para a síndrome de Down. Non obstante, existen moitos tratamentos e apoios dispoñibles para axudar ao teu fillo a desenvolverse ao máximo do seu potencial e a vivir unha vida feliz. Estes tratamentos están deseñados para axudar ao desenvolvemento físico e mental do neno. Algúns exemplos inclúen:

• Fisioterapia ou terapia ocupacional .
• Logopedia .
• Na escolaParticipación en programas de educación especial.
• Tratamento doutras afeccións médicas subxacentes .
• Usar lentes para problemas de visión ou usar dispositivos auditivos asistidos para deficiencias auditivas.

Quen debería formar parte do equipo de coidados do meu fillo/a?

Se o seu fillo ten síndrome de Down, terá que consultar con varios especialistas para asegurarse de que estea san. Este equipo pode incluír:

• Atención primaria : coidan do crecemento, desenvolvemento, vacinas e problemas de saúde xerais do seu fillo/a.
• Médicos especialistas segundo as necesidades do neno: por exemplo, un cardiólogo, un endocrinólogo, un xenetista e un otorrinolaringólogo.
• Logopedas : axudan ao neno a comunicarse.
• Fisioterapeutas : Fortalecen os músculos e melloran as habilidades motoras.
• Terapeutas ocupacionais: Desenvolven as habilidades necesarias para realizar as tarefas diarias con facilidade.
• Terapeutas conductuais: axudan a xestionar os desafíos emocionais que acompañan á síndrome de Down.

Que outras doenzas poden estar asociadas coa síndrome de Down?

As persoas con síndrome de Down poden desenvolver outras doenzas que xa están presentes ao nacer ou que se desenvolven co tempo. Un médico pode axudarche a ti e ao teu fillo a xestionar estas doenzas. As doenzas máis comúns son:

• Problemas cardíacos .
• Anomalías da tiroide .
• Problemas do sistema dixestivo : estreñimento, refluxo gastroesofáxico e enfermidade celíaca.
• Autismo : dificultades relacionadas coas habilidades sociais, a comunicación e os comportamentos repetitivos.
• Enfermidade de Alzheimer (a medida que envellecemos).

As persoas con síndrome de Down teñen un maior risco de desenvolver a enfermidade de Alzheimer?

Si, as persoas con síndrome de Down teñen un maior risco de desenvolver a enfermidade de Alzheimer a medida que envellecen. Os estudos demostraron que arredor do 30 % das persoas con síndrome de Down de 50 anos e arredor do 50 % das persoas de 60 anos poden desenvolver a enfermidade.

Dise que o cromosoma 21 adicional é a causa deste aumento do risco. Isto débese a que os xenes do cromosoma 21 producen unha proteína chamada proteína precursora amiloide, que é a responsable dos cambios observados nos cerebros dos pacientes con Alzheimer.

Pódese previr a síndrome de Down?

A síndrome de Down é unha condición xenética, polo que non se pode previr . Se queres coñecer o teu risco de ter un fillo con esta condición, fala co teu médico sobre asesoramento xenético.

Que debes esperar se tes un fillo con síndrome de Down?

Co apoio e o amor axeitados, os nenos con síndrome de Down poden vivir vidas felices e saudables . O tratamento e as terapias poden axudalos a superar os fitos do desenvolvemento, aprender con outros nenos da súa idade, facer amigos e ter carreiras profesionais exitosas.

Hai moitos grupos e recursos para axudar a pais, familias e coidadores.

Existe unha cura para a síndrome de Down?

Non. A síndrome de Down é unha condición que dura toda a vida e non ten cura . Non obstante, os síntomas pódense controlar e existen tratamentos para outras doenzas que poden xurdir.

Cal é a esperanza de vida das persoas con síndrome de Down?

Hoxe en día, a esperanza de vida media dunha persoa con síndrome de Down é de 60 anos ou máis . Pode que precisen algún apoio e coidados ao longo da súa vida.

Que recursos hai dispoñibles para as persoas con síndrome de Down e as súas familias?

Hai moitos recursos para axudar ás persoas con síndrome de Down e ás súas familias. Moitas familias únense a grupos de apoio para a síndrome de Down para compartir as súas experiencias e falar sobre xeitos de axudar aos seus fillos a vivir vidas saudables e plenas.

As persoas con síndrome de Down poden precisar apoio ao longo das súas vidas. Ademais da terapia, tamén poden precisar axuda con cousas como a educación, o emprego e a vida independente. Existen varias organizacións que proporcionan coñecemento e fortaleza a estas persoas e ás súas familias. Existen organizacións e programas similares en Sri Lanka, polo que podes investigalos.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

• Se sospeito que teño síndrome de Down, como podo prepararme para o nacemento do meu bebé?
• Como podo apoiar ao meu fillo/a?
• Podes recomendar algún recurso que poida ser útil para as familias?
• Quen debería formar parte do equipo de coidados do meu fillo/a?

Poden ter fillos as persoas con síndrome de Down?

Si, as persoas con síndrome de Down poden ter fillos. Arredor do 50 % das mulleres poden ter fillos. Os homes poden ter unha fertilidade reducida. Para unha nai con síndrome de Down, o risco de transmitir a condición xenética aos seus fillos está entre o 35 % e o 50 %.

É normal sentirse abrumado cando descobre que o seu fillo ten síndrome de Down. Mentres intenta afrontar a noticia, lembre que non está só e que o cromosoma extra do seu fillo forma parte da súa identidade. Pode obter apoio do equipo médico do seu fillo ou de grupos familiares e coidadores para obter máis información sobre a condición e axudar ao seu fillo a prosperar.

As cousas máis importantes que debemos lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A síndrome de Down non é algo ao que ter medo, é importante estar debidamente informado sobre ela.

• Isto é unha condición xenética, non é culpa de ninguén.
• Cada neno é diferente e os nenos con síndrome de Down desenvólvense dun xeito único.
• Cunha identificación temperá e o tratamento e o apoio necesarios, estes nenos tamén poden vivir vidas felices e significativas.
• Non estás só! Hai moita xente e recursos para axudarte e apoiarte. Enfronta este reto cunha actitude positiva e amor .

Lembrade que cada neno é un agasallo precioso. Se se lles dá o amor, os coidados e a oportunidade que precisan, poden conquistar o mundo!

Síndrome de Down, cromosomas, enfermidades xenéticas, desenvolvemento infantil, necesidades especiais, educación sanitaria, Sri Lanka