Ten o teu pequeno máis dun problema de saúde? Quizais notaches algún problema cardíaco, enfermidades frecuentes ou atrasos no desenvolvemento. Moitos destes problemas aparentemente sen relación poden ter unha única causa. Esa é unha condición xenética da que imos falar hoxe. Chámase síndrome de DiGeorge.
En poucas palabras, que é a síndrome de DiGeorge?
Esta é unha enfermidade xenética . Os nosos corpos están formados por células. Cada célula ten algo chamado cromosomas. Pensa neles como grandes libros que escriben como está feito todo no noso corpo. Entón, esta condición prodúcese cando falta un pequeno anaco, como unha páxina, deste libro chamado cromosoma 22. Para ser precisos, isto tamén se chama síndrome de deleción 22q11.2 . Iso significa que falta a parte chamada 11.2 no brazo longo chamado "q" do cromosoma 22.
Cando falta este pequeno anaco de xene, afecta o crecemento e a función de varias partes do corpo do neno. Algúns nenos vense moi pouco afectados, mentres que outros poden verse un pouco máis afectados. Varía dun neno a outro. Aínda que non existe unha cura completa para isto, podemos controlar os síntomas e axudar ao neno a vivir unha boa vida.
Cales son os síntomas que se observan nesta afección?
Non todos os nenos con esta afección son iguais. Algúns nenos poden non mostrar ningún síntoma. Outros poden mostrar síntomas que afectan a varias partes do corpo. Vexamos os principais problemas que se observan.
| Sistema corporal afectado | Síntomas que se poden ver |
|---|---|
| Problemas cardíacos |
|
| Sistema inmunitario (deficiencia inmunitaria) | |
| Características faciais distintivas | |
| Desenvolvemento e aprendizaxe cerebral (problemas cognitivos) | |
| Outros signos e síntomas |
|
Por que lle ocorre isto a un neno? Cal é a razón?
Como xa comentamos anteriormente, isto débese á perda dun pequeno anaco do cromosoma 22. Hai dúas razóns principais polas que isto ocorre.
1. Evento aleatorio: Este é o máis común (9 de cada 10) . Cando se concibe un fillo, é dicir, a primeira vez que se unen o óvulo da nai e o espermatozoide do pai, este anaco de cromosoma pode perderse accidentalmente. Isto é algo que ocorre de xeito aleatorio.
2. Herdado dos pais: Moi raro (aproximadamente 1 de cada 10)Un neno pode herdar esta condición tanto da nai como do pai que a padecen. Herdézase de forma "autosómica dominante". Isto significa que mesmo se un dos proxenitores ten a condición, é probable que o neno a padeza.
O máis importante é isto. A maioría das veces, isto ocorre ao chou, así que non te sintas mal por iso pensando que é por algo que fixeches ou non fixeches durante o embarazo. Non é culpa túa en absoluto.
Como atopan isto os médicos?
Ás veces, as probas prenatais poden proporcionar pistas sobre a afección. Por exemplo, pódese detectar durante unha ecografía prenatal ou unha proba especial como a amniocentese.
Non obstante, a maioría das veces, isto só se diagnostica despois do nacemento do bebé. Cando o médico examina o bebé, pode sospeitalo ao ver as características especiais da cara e as orellas do bebé. Despois, realízanse varias probas para confirmar a sospeita.
Probas para isto
- Ecocardiograma: exploración para examinar a función e a estrutura do corazón.
- Análises de sangue: comprobar o nivel de calcio no sangue, facer un hemograma completo (CBC) e comprobar o reconto de glóbulos brancos.
- Radiografía de tórax: comprobación do tamaño da glándula timo.
- Ecografía renal
- Probas especiais relacionadas coa inmunidade: por exemplo, "inmunofenotipificación" e "citometría de fluxo".
- Probas xenéticas: son as que confirman especificamente se falta un fragmento do cromosoma 22.
Como se trata isto?
O defecto xenético que causa esta doenza non se pode eliminar. Non obstante, os síntomas e problemas que se derivan pódense tratar con moito éxito . Isto non é algo que poida facer un só médico. Un equipo de especialistas en diversos campos traballa conxuntamente para tratar o neno.
Os métodos de tratamento varían segundo os síntomas do neno.
- Adminístranse antibióticos para infeccións frecuentes.
- Se o nivel de calcio no sangue é baixo , adminístranse suplementos de calcio .
- Os problemas de audición trátanse con tubos de ventilación ou audífonos.
- A logopedia, a fisioterapia e a terapia ocupacional tratan os atrasos na fala, na deambulación e noutras actividades.
- A terapia de substitución hormonal úsase para tratar problemas hormonais.
- Pode ser necesaria unha cirurxía por problemas cardíacos ou por unha fenda palatina.
- Os nenos con dificultades de aprendizaxe son derivados a programas de educación especial na escola.
Cando debes levar o teu fillo ao médico?
A maioría das veces, o médico detectará esta afección ao nacer ou durante as revisións rutineiras durante a infancia. Non obstante, se sospeitas que o teu fillo ten algún dos síntomas que comentamos, fala co teu médico de inmediato.
En particular, se o seu fillo ten algunha dificultade para respirar, léveo inmediatamente ao servizo de urxencias (UTE) do hospital máis próximo.
Como pai ou nai, pode que te sintas moi triste e abrumado ao saber que o teu fillo ten unha enfermidade xenética como a síndrome de DiGeorge. Iso é normal. Pero lembra que, co tratamento e o apoio axeitados, estes nenos poden vivir vidas activas e felices. Agás enfermidades que poñan en perigo a vida, como afeccións cardíacas graves, a maioría dos nenos poden vivir unha vida normal.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de DiGeorge é unha condición xenética causada pola perda dunha pequena parte do cromosoma 22.
- Isto adoita ser algo aleatorio. Non é culpa túa.
- Os síntomas varían moito dun neno a outro. Algúns poden ter efectos moi leves, mentres que outros poden desenvolver doenzas graves, como enfermidades cardíacas.
- Aínda que non existe unha cura específica para isto, tratar os síntomas pode axudar ao neno a levar unha vida saudable e activa.
- O apoio dun equipo de médicos especialistas é esencial para isto. Fale abertamente co seu médico sobre isto.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario